Síndrome de Rett. Artículo monográfico

AUTORES

1. Sergio Marcuello Guallar. Celador. Aragón, España.
2. Esther Prades Laborda. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). Aragón, España.
3. Lidia Omedas Ladislao. Diplomada en Enfermería. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Elena Lacueva Zapater. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Olga Valencia García. Diplomada en Enfermería. Enfermera en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Juan Carlos Sáez Moreno. Celador. Celador en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro de origen genético que afecta principalmente a niñas. Se caracteriza por un desarrollo aparentemente normal en los primeros meses de vida, seguido de una regresión progresiva en habilidades motoras y comunicativas. La investigación avanza en terapias génicas y farmacológicas para tratar los efectos de la mutación.

Al tratarse de una enfermedad rara, es poco conocida entre el personal de los sistemas de salud del todo el mundo. Es por ello que destaca la importancia de que el personal adquiera unos conocimientos básicos con respecto a este síndrome, para saber cómo afrontarla. Cabe resaltar que el paciente que lo padece, pasa a necesitar de un cuidador de manera casi permanente.

PALABRAS CLAVE

Genética, trastornos del neurodesarrollo, terapia genética, epigenómica, enfermedades del sistema nervioso.

ABSTRACT

Rett Syndrome is a rare, genetic neurological disorder that primarily affects girls. It is characterized by seemingly normal development in the first months of life, followed by a progressive regression in motor and communication skills. Research is advancing in gene and drug therapies to treat the effects of the mutation.

Because it is a rare disease, it is little known among healthcare staff around the world. Therefore, it is important for staff to acquire basic knowledge about this syndrome so they know how to manage it. It is important to note that patients suffering from it require a caregiver almost permanently.

KEY WORDS

Genetics, neurodevelopmental disorders, genetic therapy, epigenomics, nervous system diseases.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona¹.

El Síndrome de Rett (SR) fue descrito en 1966 por el austríaco Andreas Rett como una atrofia cerebral con hiperamoniemia propio del sexo femenino. Más tarde, en 1982, se presentó su descripción clínica detallada en la reunión de la Federación Europea de Neuropediatría celebrada en Norwirherhout (Holanda) y, en 1983, Hagberg, Aicardi, Días y Ramos publicaron 35 casos de procedencia sueca, francesa y portuguesa, constituyéndose a partir de entonces como un proceso mejor conocido entre la comunidad científica. Hoy en día sabemos que el SR posee un marcador biológico en la mutación del gen MECP2, que afecta fundamentalmente a niñas de todas las razas y que es una de las causas conocidas más frecuentes de retraso mental grave en el sexo femenino y de manera excepcional en el masculino².

El síndrome de Rett se caracteriza por el crecimiento y el desarrollo inicial normal seguido por la desaceleración de los hitos del desarrollo, y luego regresión de las habilidades con pérdida del uso de la mano hábil y comportamientos compulsivos como si se movieran los dedos o se frotarán las manos entre sí; desaceleración del crecimiento del encéfalo y la cabeza, convulsiones, dificultad para caminar, y discapacidad intelectual.

Hay 4 etapas:

• El estadio 1 (inicio temprano) por lo general comienza entre los 6 y los 18 meses de edad, con una sutil desaceleración del desarrollo. Los síntomas pueden incluir menos contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retrasos para sentarse o gatear, disminución del crecimiento de la cabeza y movimientos compulsivos tipo aplausos con las manos.
• La etapa 2 (regresión en el desarrollo o etapa destructiva rápida) generalmente comienza entre las edades de 1 año y 4 años. El inicio puede ser rápido o gradual con pérdida de habilidades manuales intencionales y el lenguaje hablado. Durante esta etapa, comienzan los movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, aplaudir, lavárselas, golpear y traer varias veces las manos a la boca. Los movimientos desaparecen durante el sueño. Pueden producirse irregularidades respiratorias, tales como episodios de apnea e hiperventilación. La marcha puede ser inestable, y el inicio de los movimientos motores puede ser difícil. Algunas niñas también pueden tener síntomas similares a los del trastorno del espectro autista, como el deterioro de la interacción social y comunicación inadecuada.
• La etapa 3 (etapa seudostacionaria) generalmente comienza entre los 2 años y los 10 años puediendo durar años. Convulsiones, déficit motor, y apraxia son comunes durante esta etapa. A veces, los síntomas como llanto, irritabilidad y síntomas parecidos a los del autismo disminuyen durante esta etapa. El estado de alerta, las habilidades de comunicación, la capacidad de atención y el interés en el entorno pueden aumentar durante esta etapa.
• La etapa 4 (fase tardía del deterioro motor) puede durar años o décadas. Las características comunes incluyen escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular, espasticidad, o rigidez. A veces puede dejar de caminar. La mirada para fines de comunicación adquiere más importancia cuando el lenguaje hablado está ausente y los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir.

A menudo se encuentran anomalías cardíacas (como prolongación del intervalo QT). Los niños pueden revelar un enlentecimiento del crecimiento y tienden a tener dificultades para mantener el peso^1-3.

El diagnóstico del síndrome de Rett se basa en una combinación de criterios clínicos y pruebas genéticas. Desde 1988, se han establecido criterios diagnósticos internacionales que incluyen síntomas necesarios, complementarios y de exclusión para el diagnóstico de esta enfermedad. Estos criterios principales son esenciales para diferenciar el síndrome de Rett de otras condiciones similares.

Para diagnosticar el síndrome de Rett, es necesario observar un desarrollo psicomotor normal hasta los seis meses de vida, seguido de una pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los seis meses y los cinco años. La observación y valoración clínica son fundamentales, ya que no existen marcadores bioquímicos, morfológicos, neurofisiológicos, citogenéticos o moleculares específicos para esta enfermedad.

Las pruebas genéticas juegan un papel crucial en la confirmación del diagnóstico. Se busca específicamente la mutación del gen MECP2 en el cromosoma X (Xq28), aunque también se consideran otras mutaciones genéticas que podrían causar síntomas similares. La identificación precisa de estas mutaciones ayuda a confirmar el diagnóstico y a guiar el tratamiento adecuado⁴.

La mayoría de las personas con síndrome de Rett se benefician de intervenciones bien diseñadas a cualquier edad, pero cuanto antes se comience el tratamiento, más beneficioso será. Con tratamiento y asistencia, las personas con síndrome de Rett pueden participar en actividades escolares y comunitarias.

Estos tratamientos, formas de asistencia y opciones de medicamentos generalmente apuntan a enlentecer la pérdida de habilidades, mejorar o preservar el movimiento y estimular la comunicación y el contacto social. Estos tratamientos serán necesarios según la gravedad de los diversos síntomas.

• Fisioterapia/Hidroterapia:
  • Mejora o mantiene la movilidad y el equilibrio.
  • Reduce la deformación de la columna y los extremidades.
  • Ofrece entrenamiento con pesas para pacientes con escoliosis (una curvatura anormal de la columna vertebral).
• Terapia ocupacional:
  • Mejora o mantiene el uso de las manos.
  • Reduce los movimientos estereotipados de las manos como estrujar, frotar (un movimiento similar al de lavarse las manos), aplaudir, restregar o golpear.
  • Enseña actividades de cuidado personal como vestirse y alimentarse.
• Terapia del habla y el lenguaje:
  • Enseña comunicación no verbal.
  • Mejora la interacción social.
• Asistencia alimenticia:
  • Los suplementos de calcio y minerales fortalecen los huesos y enlentecen la escoliosis.
  • Una dieta rica en calorías y grasa aumenta la altura y el peso.
  • Inserción de un tubo de alimentación en caso de que la comida se vaya de manera accidental a los pulmones (aspiración).
• Asistencia física:
  • Soportes ortopédicos o cirugía para corregir la escoliosis.
  • Tablillas para ajustar los movimientos de las manos.
• Medicamentos:
  • Para reducir los problemas respiratorios.
  • Para eliminar los problemas de ritmo cardíaco anormal.
  • Para aliviar la indigestión y el estreñimiento.
  • Para controlar las convulsiones⁵.

BIBLIOGRAFÍA

1. Síndrome de Rett [Internet]. Asociación Española de Síndrome de Rett -. Asociación Española de Síndrome de Rett; 2020 [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://rett.es/sindrome-de-rett/
2. Campos-Castelló J, Fernández-Mayoralas DM, Muñoz-Jareño N, Antonio-Arce VS. SÍNDROME DE RETT: 50 AÑOS DE HISTORIA DE UN TRASTORNO AÚN NO BIEN CONOCIDO. Medicina-buenos Aires [Internet]. 2007 [citado el 13 de junio de 2025];67:531–42. Disponible en: https://www.medicinabuenosaires.com/demo/revistas/vol67-07/n6-1/v67_6-1_p531_542_.pdf
3. Falchek SJ. Síndrome de Rett [Internet]. Manual MSD versión para profesionales. Manuales MSD; 2023 [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cong%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/s%C3%ADndrome-de-rett
4. Velentza F. Síndrome de Rett: Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento [Internet]. Ediciones Upbility. 2024 [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://upbility.es/blogs/news/sindrome-de-rett?srsltid=AfmBOorp4oYtfvmk_XoVBAOJ6egqXM6gTAnbET6M6Y5RkkXO0hFlLuM1
5. Flickr S en. ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Rett? [Internet]. http://espanol.nichd.nih.gov/. [citado el 13 de junio de 2025]. Disponible en: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/rett/informacion/tratamientos