Síndrome de Rett. Artículo monográfico.

AUTORES

1. Susana López Ortiz. Graduada En Enfermería. Unidad Medicina Interna. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
2. Rebeca Ibañez Gracia. Graduada En Enfermería. Unidad Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
3. Pablo Alcolea Guerrero. Graduado En Enfermería. Servicio de Urgencias HMI. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
4. Dolores Calderón Gómez. Graduada En Enfermería. Servicio de Urgencias HMI. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Está causado por la mutación de uno o más genes necesarios para el desarrollo del cerebro. La mayoría de los casos son esporádicos y está genéticamente determinado. Al principio, las bebés con este síndrome parecen crecer y desarrollarse con normalidad, sin embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla, causando graves dificultades en las interacciones sociales, en la capacidad del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos. Las niñas con este síndrome generalmente nacen después de un embarazo a término y sin complicaciones en el embarazo y el parto. Aunque muchos de los síntomas se parecen a los de un trastorno del espectro autista, incluyendo dificultades en las habilidades sociales y de comunicación, el síndrome de Rett es un trastorno distinto^1,3.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Rett, genético, autismo, parálisis cerebral.

ABSTRACT

Rett syndrome is a rare genetic disease that causes developmental and nervous system problems, mostly in girls. It is caused by the mutation of one or more genes necessary for brain development. Most cases are sporadic and genetically determined. At first, babies with this syndrome seem to grow and develop normally, however, between three months and three years of age, their development stops and even the progressive loss of motor and speech abilities, causing serious difficulties in social interactions. In language ability and repetitive hand movements. Girls with this syndrome are usually born after a full-term pregnancy with no complications of pregnancy and delivery. Although many of the symptoms resemble those of an autism spectrum disorder, including difficulties with communication and social skills, Rett syndrome is a different disorder^1,3.

KEY WORDS

Rett syndrome, genetic, autism, cerebral palsy.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Rett es, un trastorno grave y poco frecuente del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que afecta de manera casi exclusiva al sexo femenino y se caracteriza por una rápida regresión del desarrollo en la lactancia, con una pérdida progresiva de las habilidades psicomotoras y del lenguaje oral, anomalías de la marcha y movimientos estereotipados de las manos^1,5.

La mayoría de los bebés con este síndrome se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida, después comienzan a perder habilidades que tenían anteriormente, como gatear, caminar, comunicarse o usar las manos. Con el paso del tiempo, van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación asociado habitualmente a una desaceleración del crecimiento de la cabeza, discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y problemas respiratorios.

El trastorno sigue un curso clínico progresivo y puede asociar diversas comorbilidades, como enfermedades gastrointestinales, escoliosis y trastornos de conducta^2,4,5.

EPIDEMIOLOGÍA:

El trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 mujeres nacidas vivas. La enfermedad se ha descrito excepcionalmente en varones, normalmente con un curso letal en el periodo prenatal o en la primera infancia⁵.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

Generalmente, la mayoría de los bebés con síndrome de Rett tienen un desarrollo idéntico al resto de los bebés en los primeros meses de vida. Sin embargo, entre los 6 y 18 meses el desarrollo empieza a disminuir y muchos niños tendrán una pérdida de las habilidades que previamente han aprendido.

El primer síntoma que puede aparecer suele ser un bajo tono muscular (hipotonía), y el contacto visual disminuido. Posteriormente pueden tener problemas de comunicación, por lo que harán un uso intencional de las manos y empezarán a realizar movimientos repetitivos con las manos.

Además, pueden presentar convulsiones y/o patrones de respiración irregular durante las horas de vigilia. Finalmente, una disminución en la función motora que puede afectar a la capacidad para caminar.

Los niños con este síndrome pueden mostrar una amplia gama de discapacidades, que van de leves a severos, y la progresión y la gravedad de la enfermedad dependerá de una variedad de mecanismos genéticos.

Otros síntomas típicos (que pueden ocurrir en cualquier etapa) son, entre otros:

• Brazos y piernas flácidas, que frecuentemente son el primer signo.
• Problemas respiratorios. Generalmente la respiración es normal durante el sueño y suele ser anormal al estar despierto.
• Cambio en el desarrollo. Discapacidades intelectuales, dificultades de aprendizaje. Ansiedad, problemas sociales y conductuales.
• Pérdida de la capacidad para agarrar y tocar objetos de manera intencional. Movimientos de la mano mecánicos y repetitivos, como estrujarse las manos, frotarlas o apretar con fuerza.
• Babeo y salivación excesiva. Dificultades para alimentarse solos, tragar y masticar alimentos. Estreñimiento y reflujo gastroesofágico.
• Escoliosis. En algunos casos, la curvatura de la columna puede ser tan grave que las niñas necesitan cirugía.
• Problemas graves con el equilibrio o la coordinación, lo que lleva a una incapacidad para caminar.
• Convulsiones.
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los cinco o seis meses de edad.
• Problemas cardíacos o del corazón, generalmente problemas con el ritmo cardíaco. Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de un tono azulado.
• Problemas en el desarrollo del lenguaje. Pérdida de la capacidad de hablar.

La enfermedad puede empeorar hasta los años de la adolescencia, después los síntomas pueden ser más llevaderos, variando de una persona a otra y según la etapa del trastorno^2,4,12,13.

CLÍNICA Y EVOLUCIÓN:

Esta enfermedad, presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas con una sintomatología distinta en cuanto a frecuencia e intensidad de los signos y síntomas, todos ellos grandes dependientes ya que la enfermedad cursa con pluridiscapacidad y con una evolución y pronóstico desfavorable por la inexistencia de terapias para detener el avance de la enfermedad. El síndrome se caracteriza por una pérdida de las funciones ya adquiridas pasando por distintas fases.

Lo más característico de la enfermedad son los movimientos estereotipados de las manos (frotárselas o movimiento de lavado de manos) y la hiperventilación. El desarrollo social y lúdico está disminuido, aunque el interés social suele estar conservado. Alrededor de los cuatro años suelen aparecer ataxia del tronco y apraxia¹⁶.

Se han descrito 4 estadios clínicos^9-11:

• Etapa I o de inicio prematuro: entre los 6 y los 18 meses de vida y no suele durar más de un año. Se produce una disminución del contacto visual y una pérdida de interés por los juguetes. En ocasiones, hay retrasos en capacidades motoras como gatear o sentarse. Pueden comenzar a frotarse las manos y se produce una disminución del crecimiento cefálico. Esta etapa muchas veces pasa desapercibida porque suelen ser síntomas sutiles.
• Etapa II o de destrucción acelerada: entre el primer y el cuarto año y tiene una duración de semanas o meses. Aparecen los movimientos estereotipados de las manos que desaparecen durante el sueño. La respiración es normal durante el día, aunque cuando está dormido puede haber episodios de apnea e hiperventilación. En esta etapa comienzan síntomas autistas como la disminución de la interacción y de la comunicación. Presentan dificultad para aprender o iniciar actividades motoras e inestabilidad en la marcha.
• Etapa 3 o pseudostacionaria: generalmente comienza entre los 2 años y los 10 años y puede durar varios años. Predominan la apraxia, los problemas motores y las convulsiones. En esta etapa mejora el comportamiento, disminuye el llanto y las características del autismo. El estado de alerta, las habilidades de comunicación, la capacidad de atención y el interés en el entorno pueden aumentar.
• La etapa IV o de deterioro motor tardío: puede durar años o décadas y presentan movilidad reducida. En esta etapa hay debilidad muscular, espasticidad, distonía, escoliosis y en ocasiones se pierde la capacidad de andar. A veces, disminuyen los movimientos de las manos y mejora la capacidad de mirar.

Lo más característico de la enfermedad son los movimientos estereotipados de las manos (frotárselas o movimiento de lavado de manos) y la hiperventilación. El desarrollo social y lúdico está disminuido, aunque el interés social suele estar conservado. Alrededor de los cuatro años suelen aparecer ataxia del tronco y apraxia. Las personas afectadas tienen una esperanza de vida no superior a los 40 años en la mayor parte de los casos^12,13,16.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico del síndrome de Rett es clínico, por lo que se necesita que el paciente cumpla una serie de criterios, es decir, de síntomas o manifestaciones.

Implica observar detenidamente el crecimiento y desarrollo, además de responder preguntas sobre los antecedentes médicos y familiares. Este diagnóstico se suele considerar cuando se advierte que la cabeza crece más lentamente o que hay pérdida de las habilidades fundamentales del desarrollo¹.

Es un síndrome poco frecuente, por ello es necesario realizar ciertas pruebas para determinar si otras afecciones le están provocando los mismos síntomas que éste. Algunas de estas afecciones son:

• Otros trastornos genéticos.
• Trastorno del espectro autista.
• Parálisis cerebral.
• Problemas de audición o visión.
• Trastornos metabólicos, como fenilcetonuria.
• Trastornos que provocan daños en el cerebro o el cuerpo (trastornos degenerativos).
• Trastornos cerebrales provocados por traumatismos o infecciones.
• Daño cerebral antes del nacimiento (prenatal).

El tipo de pruebas dependerá de los signos y síntomas específicos. Entre ellas se incluyen las siguientes:

• Análisis de sangre.
• Análisis de orina.
• Pruebas por imágenes, como resonancia magnética o tomografía computarizada.
• Pruebas de audición.
• Exámenes de los ojos y la visión.
• Pruebas de la actividad cerebral (electroencefalogramas)^2-4,7.

TRATAMIENTO:

El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida de las personas que sufren el síndrome. Si bien no hay cura, los avances realizados muestran que la disminución de los síntomas está directamente relacionada con la edad a la que se inicia el tratamiento.

El tratamiento actual es principalmente sintomático, centrado en la optimización de las capacidades de cada paciente mediante un enfoque multidisciplinar. Se centra en mejorar el movimiento, debe prestarse atención a la escoliosis y al desarrollo de espasticidad, así como a las estrategias de comunicación efectiva^2-4.

El riesgo ortopédico depende de los trastornos tónicos, responsables de la pérdida de la estabilidad de la marcha, por ello, el inicio precoz de la fisioterapia es fundamental. La escoliosis, principal problema ortopédico, debe tratarse desde el momento del diagnóstico, resultando eficaz la rehabilitación temprana, el uso de corsés y, en algunos casos, está recomendada la cirugía^7,8.

En cuanto a la nutrición, se recomienda el uso de complementos vitamínicos y calóricos. Es importante realizar revisiones del peristaltismo y de la salud bucodental^7,8.

El apoyo psicosocial a las familias es esencial. Existen terapias enfocadas a mejorar la calidad de vida del paciente y la familia, que tratan de retardar la progresión de las discapacidades motrices y de mejorar las capacidades de comunicación. Entre las terapias aplicadas se encuentran las de estimulación (incluyen fisioterapia, musicoterapia, hidroterapia, logopedia, equinoterapia y terapia ocupacional) o, en el plano cognitivo, el modelo llamado “Eye Tracker”, es decir, el aprendizaje y comunicación asistida por ordenador, que ha demostrado muy buenos resultados^5,6.

Los enfoques farmacológicos tienen como objetivo mejorar los trastornos del sueño, los problemas respiratorios, las crisis epilépticas, los movimientos estereotipados y el bienestar general. Hay que señalar que los pacientes con este síndrome presentan un mayor riesgo de sufrir arritmias potencialmente mortales, se deberán evitar fármacos (como los antibióticos macrólidos)^3,5.

CONCLUSIÓN

El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Pese a tener una evolución clínica caracterizada, su baja prevalencia y amplio espectro clínico convierten al síndrome de Rett en un reto diagnóstico y terapéutico. La patogenia del mismo permanece en el misterio.

Un equipo multidisciplinar es esencial para su diagnóstico y tratamiento con el objetivo de disminuir el rápido avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Es labor de enfermería la detección precoz del síndrome a través de las consultas de pediatría en atención primaria, así como un buen seguimiento de estos pacientes, pudiendo dar a conocer distintas asociaciones de personas afectadas con el síndrome que ayudan a los nuevos casos diagnosticados y sirven de apoyo para estos pacientes y sus cuidadores ya que todos los padres de niños recién diagnosticados pasan por una inevitable búsqueda de información sobre la nueva realidad a la que tendrán que enfrentarse.

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