Trastorno del espectro autista

 

AUTORES

1. Silvia Carnicer Izaguerri. Graduada en Enfermería, Zaragoza. España.
2. Oumaima Aboulmakarim Rabbani. Graduada en Enfermería, Zaragoza. España.
3. Ariadna Gracia Prad. Graduada en Enfermería, Zaragoza. España.
4. Paula Bujalance Latasa. Graduada en Enfermería, Zaragoza. España.

 

RESUMEN

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una enfermedad neurológica que afecta, según la OMS, a un 0.76 % de la población infantil y su característica principal es una deficiencia en las capacidades sociales de aquel que la padece. El TEA es un espectro, es decir, su sintomatología no siempre será igual y dependerá de cada individuo. Pese a que su origen no es conocido al cien por cien y no existe un tratamiento concreto existen algunas terapias que, en su gran mayoría, se centran en mejorar las habilidades de comunicación del paciente. El TEA es bastante complicado de diagnosticar a temprana edad, lo que supone un problema ya que un diagnóstico precoz y eficaz puede ser muy beneficioso. Las intervenciones enfermeras también son muy beneficiosas para estos pacientes ya que disminuyen el riesgo de que sufran otras enfermedades psiquiátricas.

PALABRAS CLAVE

Trastorno del espectro autista, Asperger, diagnóstico, tratamiento.

ABSTRACT

The Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurological condition that affects, according to the World Health Organization, to 0.76% of the child population and its main characteristic is the deficiency in social abilities of those who endure it. ASD is a spectrum, which means that its symptomatology will not be consistent and it will vary in every individual. Even though its origin is unknown and there is no existent specific treatment for it, there are several therapies that, in their majority, focus on enhancing the communication abilities of the patient. ASD is fairly difficult to diagnose at an early age, what entails a problem as a precocious and effective diagnosis can be greatly beneficial. Nursing interventions also are extremely beneficial for these patients as it reduces the risk of other psychiatric illnesses.

KEY WORDS

Autism spectrum disorder, Asperger syndrome, diagnosis, treatment.

DESARROLLO DEL TEMA

El tema tratado en esta investigación es el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Se trata de un trastorno neurológico y del desarrollo que comienza a principios de la infancia, hasta el final de la vida de la persona afectada¹. Éste afecta a la comunicación y la conducta, pero lo hace de manera diferente en cada persona que lo padece^2,3. Es por ello por lo que es denominado un “espectro” y no hay un tratamiento estandarizado para él¹.

Además, sus causas son desconocida¹. Todo ello produce gran incertidumbre en todo lo relacionado con él, y en consecuencia, cómo actuar si éste se manifiesta y cómo abordarlo resulta de gran dificultad, en especial para aquellas personas que nunca antes se han informado sobre él. Es por ello por lo que creemos importante tratar este tema. Investigar sobre él lleva a una mayor comprensión de este, y a afrontarlo desde un enfoque más comprensivo e informado.

DEFINICIÓN:

El TEA, como ya ha sido mencionado anteriormente, es una condición neurológica del desarrollo compleja, que afecta en cómo una persona interactúa con el resto, cómo se comunica y cómo aprende^1,4. Un “espectro” puesto que sus síntomas no son únicos ni iguales ni su severidad la misma en todos los afectados, además, pueden en muchas ocasiones, cambiar con el tiempo⁴.

Produce continuas dificultades, variando en las personas, así como lo hacen sus síntomas. Suele haber, sin embargo, algunas áreas de dificultad comunes en las personas con TEA, tales como la interacción social, la comunicación y el habla, establecer contacto visual, conductas y actividades repetitivas e intereses limitados. Los síntomas que padezcan pueden impedirles funcionar correctamente en el colegio, trabajo u otras áreas de su vida; aunque algunos tratamientos pueden mejorar su severidad y así poder funcionar mejor¹.

Además, mientras que algunas personas con autismo poseen una inteligencia normal o excepcional, muchos otros tienen retraso intelectual. Las personas con este trastorno también están expuestas a un mayor riesgo de padecer condiciones médicas como problemas de sueño, convulsiones o enfermedades mentales⁴.

ETIOLOGÍA:

Las causas del autismo son desconocidas. Aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones científicas han relacionado la aparición del autismo en el niño con las siguientes causas:

• Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe una importante base genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el ámbito familiar, las estadísticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparición en el recién nacido en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que tendría en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican una clara carga genética ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparición del trastorno, y ya han establecido la relación directa entre la inhibición del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay más genes implicados. De hecho, se establece que deben estar presentes hasta 15-20 alteraciones genéticas a la vez para que se exprese de manera completa el autismo.
• Agentes neurológicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones neurológicas, principalmente en las áreas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista. Particularmente, la epilepsia está relacionada con el autismo, pues un tipo concreto, el síndrome de West, desarrolla autismo hasta en una quinta parte de los casos. Algunas estructuras peculiares del cerebelo también podrían tener relación con el TEA.
• Agentes bioquímicos como causa del autismo: se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptófano.
• Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas infecciones (como el herpes genital, fiebre…) o exposición a ciertas sustancias (como pesticidas agrícolas) durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones en el desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del espectro autista⁵.

 

CLÍNICA: SÍNTOMAS GENERALES:

Aunque no es fácil identificar con exactitud a un niño con este trastorno, lo cierto es que existen algunos síntomas que hacen sospechar la presencia del autismo:

• Su interacción social es deficiente: el lactante se muestra indiferente a su entorno o presenta períodos prolongados de enfoque de la atención en un objeto o persona en concreto, aislándose del resto. Puede aparecer desde el mismo momento del nacimiento o desarrollarse tras un cierto periodo de tiempo. No suelen responder a la verbalización de su nombre y suelen evitar el contacto visual con las personas de su entorno.
• Carecen de empatía: los pacientes presentan dificultades para interpretar la situación emocional de las personas de su entorno, así como sus pensamientos, al ser incapaces de entender las pautas sociales, como pueden ser el tono de voz o las expresiones faciales.
• Dificultad para comunicarse: La forma y el contenido de su discurso no es adecuado y tienden a repetir palabras o frases. Otros no hablan ni son capaces de comunicarse con expresiones o gestos.
• Realizan movimientos estereotipados y repetitivos: mecerse, dar vueltas de forma compulsiva, incluso pueden desarrollar conductas autolesivas. Con frecuencia tienen problemas para asimilar cualquier cambio en su entorno. Salir de la rutina o del ambiente conocido les produce ansiedad.
• Incapacidad de autorreconocimiento: en ocasiones se refieren a ellos mismos en tercera persona, por su nombre propio.
• Capacidad de juego social alterado: son niños que no son capaces de desarrollar juegos que supongan interacción con otros niños. Su capacidad imaginativa es muy limitada.
• Otros síntomas asociados: Ansiedad, trastornos del sueño, alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental⁶.

 

DIAGNÓSTICO:

El Trastorno del Espectro Autista se puede diagnosticar de manera fiable en niños a partir de los dos años, siendo el diagnóstico temprano beneficioso para estos pacientes. Pero la edad promedio para el diagnóstico es entre los tres y seis años. Se ha argumentado que una de las causas de que se tarde tanto tiene que ver con la dificultad que tiene diagnosticar este trastorno a edades tempranas⁷.

Aunque cada niño/a es distinto al resto, existen una serie de patrones comunes del desarrollo infantil que sirven de referencia a la hora de identificar posibles señales de alerta para la detección del TEA. Está relacionado con adquirir una serie de habilidades esperadas en torno a los 12,18 y 24 meses de edad.

Estos patrones, de forma aislada, no implica que un niño/a tenga autismo, pero sí es aconsejable realizar una evaluación especializada que confirme o desmienta el diagnóstico.

Estas son las señales de alerta que hacen recomendable una valoración detallada del desarrollo del niño o la niña:

• Antes de los 12 meses: escaso contacto ocular, no muestra anticipación cuando se le va a coger en brazos, falta de interés en juegos interactivos simples.
• A los 12 meses: no balbucea y no hace gestos para comunicarse (señalar o decir adiós con la mano).
• Entre los 12 y los 18 meses: no responde a su nombre, no señala para pedir algo, tiene una respuesta inusual ante determinados estímulos auditivos.
• A los 18 meses: no dice palabras sencillas.
• Entre los 18 y los 24 meses: retraso en el desarrollo del lenguaje, ausencia de juego funcional o simbólico, falta de interés para relacionarse con otros niños/as, tiene formas repetitivas de juego (alinear cosas, abrir, cerrar).
• A los 24 meses: no dice frases espontáneas de dos o más palabras⁸.

 

Estos son los aspectos que habrá que tener en cuenta para poder diagnosticar el Trastorno del Espectro del Autismo. Sin embargo, no siempre se diagnostica a edades tempranas, sino que se diagnostican cuando la persona ya es adulta. Y los aspectos que hay que tener en cuenta si pretende evaluar el posible autismo de un adulto son los siguientes:

• Si tiene uno más de los siguientes patrones:
• Dificultades permanentes en la interacción social.
• Dificultades permanentes en la comunicación social.
  • Comportamientos tópicos (rígidos y repetitivos), resistencia al cambio o intereses limitados.

 

• Si tiene uno o más de los siguientes:
  • Problemas para obtener o mantener un empleo.
  • Dificultades para iniciar o mantener relaciones sociales.
  • Contacto anterior o actual con servicios de salud mental.
  • Un historial de una condición del neurodesarrollo (que incluye discapacidades de aprendizaje y trastornos por déficit de atención con hiperactividad) o trastorno mental⁹.

 

Estos aspectos habría que tenerlos en cuenta en adultos que tienen un trastorno del espectro autista más severo. Pero para los adultos con posible autismo que no tienen una discapacidad de aprendizaje moderada o grave, hay que considerar usar el cociente del espectro autista (una escala de hasta 10 puntos). Si una persona obtiene una puntuación superior a seis o se sospecha de autismo según el juicio clínico, habría que realizar una evaluación integral del autismo¹⁰.

Al evaluarlo, se llevará a cabo un análisis funcional que incluye identificar y evaluar cualquier factor que pueda desencadenar o mantener el comportamiento, como, por ejemplo:

• Trastornos físicos.
• El entorno social (relaciones con la familia, la pareja, el cuidador y los amigos).
• El entorno físico, incluidos los factores sensoriales.
• Trastornos mentales (incluyen depresión, trastornos de ansiedad y psicosis).
• Problemas de comunicación.

 

Cambios en circunstancias personales o de rutina¹⁰.

Todos estos métodos serían muy útiles para poder diagnosticar TEA lo más rápido y fiablemente posible.

Para diferenciar entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado de desarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros síntomas y la severidad del trastorno. No existen pruebas médicas específicas que determinen de qué trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnóstico de los distintos tipos de autismo se basa en la observación de las manifestaciones clínicas y entrevistas con el paciente y su familia.

• Autismo infantil o síndrome de Kanner: afecta en mayor o menor grado a las tres esferas principales del autismo (interacción social, lenguaje verbal y corporal, y restricción de comportamientos con acciones muy repetitivas e inmotivadas)¹¹.
• Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía). Estas personas son incapaces de relacionar la información facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. Mantienen un desarrollo normal tanto del lenguaje como de su situación intelectual¹¹.
• Síndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo año de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros años de vida. Se caracteriza por la aparición de graves retrasos en el proceso de adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo¹¹.
• Trastorno de desintegración infantil: aparece un proceso súbito y crónico de regresión profunda y desintegración conductual tras 3-4 años de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de síntomas característicos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y cierta hiperactividad), al que sigue la pérdida progresiva de capacidades de relación social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, pérdida o ausencia de interés por los objetos, con instauración de estereotipias y manierismos. Suelen presentar crisis epilépticas¹¹.
• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS): Se diagnostica a niños que presentan dificultades de comunicación, socialización y comportamiento, pero que no cumplen los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo¹¹.

 

EPIDEMIOLOGÍA:

En un estudio de la Organización Mundial de la Salud se estimó que el TEA tenía una prevalencia de 0.76% de la población infantil. Este estudio fue realizado a una parte (16%) de dicha población. Otro estudio realizado por el CDC, (Centers for Disease Control and Prevention) indica que se eleva la cifra a 1.68% en niños de 8 años procedentes de Estados Unidos. Y, de acuerdo con ADDM (Developmental Disabilities Monitoring Network) aunque entre 2000-2002 y 2010-2012 la prevalencia en EE. UU. aumentó a más del doble del porcentaje, entre 2014-2016 apenas hubo diferencias notables¹².

En España, sin embargo, encontramos cifras más bajas de dicha prevalencia: en Canarias la prevalencia sería de 0.61% en niños de entre 18 meses y 3 años; en Galicia encontramos un pequeño aumento hasta 0.85% en niños de hasta 14 años; otro aumento lo encontraremos en Castilla y León con una prevalencia de 0.92%; y la comunidad más destacada donde la prevalencia es mayor es en Cataluña con la cifra de 2%¹³.

En la comunidad científica existe cierta controversia en cuanto a las diferencias entre la prevalencia de la enfermedad según el género y se ha demostrado que el ratio entre chicos y chicas se aproxima a 3:1 y no 4:1. Esta controversia puede llevar a errores como no dar un diagnóstico clínico correcto a una niña que cumpla con los criterios del Trastorno del Espectro Autista¹⁴.

 

TRATAMIENTO:

En estos momentos no existe como tal un tratamiento o una cura para el trastorno del espectro autista. Pero normalmente se recurre a terapias conductuales que ayudan a potenciar sus capacidades sociales. Un ejemplo de terapia es la terapia musical, se ha demostrado que puede ayudar a mejorar las interacciones sociales, así como la comunicación verbal y no verbal de la propia persona. También interviene en el desarrollo de una mejora en la calidad de la relación padres-hijos dentro del hogar¹⁵.

Otra noticia esperanzadora es que se han realizado exitosos estudios con un fármaco, oxitocina, que se administra de forma intranasal. Los efectos adversos que se encontraron en el estudio fueron leves y ninguno de crucial importancia, por tanto, se puede determinar que el medicamento es seguro¹⁶.

El medicamento intenta tratar los déficits que origina el TEA pero es necesario un estudio clínico más amplio para poder determinar perfectamente su eficacia y seguridad¹⁷.

Para el día a día se suelen emplear diversas terapias entre las que destacamos; la terapia ocupacional, que pretende enseñar a los niños la manera de ser autosuficientes, por ejemplo, cambiándose de ropa, aseándose… etc.; otras muy interesantes son la terapia del habla y la terapia de integración sensitiva que sirven para mejorar las habilidades de comunicación y aprender a asimilar la información que recibimos por los sentidos respectivamente¹⁷.

Mucha gente cree que los cambios en la alimentación del niño pueden generar también cambios en sus comportamientos y por tanto en sus habilidades sociales, debido a que esta teoría no tiene ninguna base científica lo mejor siempre será consultar con el médico especialista¹⁸.

 

PREVENCIÓN:

La prevención primaria es muy importante para prevenir que los recién nacidos puedan desarrollar el autismo, para ello la mujer embarazada debe tener en cuenta una serie de precauciones y procedimientos que disminuyen el riesgo de que el lactante lo desarrolle, algunas actuaciones que incluyen:

• La alimentación del recién nacido con leche materna humana hasta por 1 año, ya que se ha comprobado que alimentar a los niños solo con leche materna durante los primeros meses de vida reduce significativamente la incidencia del autismo al contrario ocurre con los alimentados con leche de fórmula o de vaca^19,20.
• Suplementar de forma oral vitamina D a las mujeres embarazadas que habían tenido un niño autista reducía en un 20% el riesgo de tener otro hijo autista. Además, las mujeres que a mitad de la gestación tenían déficit de esta vitamina tenían el doble de probabilidades de que el recién nacido desarrolle autismo^21,22.
• Evitar la exposición de la embarazada al valproato, un medicamento para la epilepsia tiene el riesgo de producir TEA, un estudio poblacional demostró que la exposición al valproato aumenta el riesgo de autismo²³.
• Evitar vivir cerca de una autopista, ayudaría a reducir la probabilidad de autismo ya que un estudio epidemiológico demostró que la contaminación relacionada con el tráfico aumenta el riesgo de sufrirlo^24,25.

 

Estos son los tratamientos y precauciones que deberían hacerse para minimizar el riesgo de autismo en el recién nacido.

En segundo lugar, encontraríamos la prevención secundaria, que consistiría en el diagnóstico precoz. Esto ocurriría si hay una sospecha de que el niño pueda tener TEA. En nuestros días no se puede diagnosticar TEA a través de resultados biológicos, sino que hay que realizar una valoración específica y especializada que se base en la conducta observable, este examen será realizado por profesionales con formación en el TEA, entre ellos podemos encontrar psicólogos, médicos, logopedas etc.

En este análisis se tiene en cuenta no solo al niño/a sino también el entorno. Y para ello se realizan; exámenes médicos, valoraciones genéticas, exploraciones otorrinolaringológicas y evaluaciones psicológicas que consiste en estudiar el desarrollo intelectual, las habilidades comunicativas y de interacción social, las habilidades de juego, aspectos relacionados con la atención, también las habilidades académicas, motoras. Además de las capacidades y puntos fuertes de la persona.

Si hay sospechas de TEA habría que realizar este estudio, porque es muy importante un diagnóstico precoz para tener una atención temprana especializada, que ayudaría a favorecer el desarrollo y calidad de los niños/as con autismo, pero también ayudaría al bienestar emocional de las familias^25,12.

 

CUIDADOS DE ENFERMERÍA:

El objetivo de los cuidados del tratamiento de niños con TEA es minimizar, eliminar o prevenir los efectos del trastorno que más problemas conlleven, es decir, aquellos que impidan al individuo funcionar con normalidad, como suelen serlo la comunicación e interacción social y los patrones de conducta repetitivos e intereses limitados, además de las discapacidades asociadas que éstos pueden traer consigo. Esta intervención llevará a una mayor funcionalidad e independencia, lo que a su vez facilitará el aprendizaje y la adquisición de habilidades de adaptación, que es lo que se busca conseguir.

Las intervenciones deben ser individualizadas y apropiadas a la etapa de desarrollo del paciente. Deben establecerse unos objetivos e ir adaptando la intervención conforme se vaya obteniendo información relevante para conseguirlos. Para ello, cuanto mayor sea el conocimiento de la familia y el entorno del afectado sobre el TEA, de mayor calidad podrán ser los cuidados²⁵.

La intervención enfermera va pues, en un inicio (principios de la infancia) a centrarse en la prevención de la existencia de dos enfermedades de carácter psiquiátrico en el paciente, como la ansiedad y la depresión; pero también en las necesidades básicas de alimentación y descanso (y sus posibles alteraciones), además de en la monitorización de posibles efectos adversos y secundarios de los fármacos pautados (en caso de haberlos).

Es común que una persona con TEA se incline por una alimentación selectiva y restrictiva o por lo contrario, sufren de hiperfagia. Es común trabajar la normalización de las ingestas usando reforzadores positivos, que pueden ser sociales y materiales.

La enuresis y encopresis son junto con la eliminación también habituales en estas personas, y los enfermeros junto con la familia han de trabajar de forma intensiva este problema, promocionando un cambio de conducta.

En cuanto al insomnio y cambios de ritmo de sueño y vigilia, también son abordados mediante el establecimiento de hábitos saludables de descanso, y si fuese necesario, tratamiento farmacológico.

En los casos en los que se hacen más patentes las complicaciones derivadas de la interacción social y comunicación con los padres/cuidadores, la intervención enfermera se centra en el trabajo individual y grupal en habilidades sociales, de manera que se facilite la adaptación al medio del afectado de TEA. Su condición debería ser conocida por todo su entorno para poder conseguir su mejor adaptación, facilitando la integración con sus compañeros y la sociedad, identificando su estilo de aprendizaje. Pero esto no es siempre posible (incluso si la condición se conoce), lo que suele llevar a la frustración de la persona y su entorno. Consecuentemente, las personas con TEA sufren mayores niveles de estrés, ansiedad y depresión. Para ello, las intervenciones enfermeras trabajan en estrategias para reducir el estrés y ansiedad. Se busca otorgar estrategias para una comunicación eficaz, para reducir los estímulos ambientales, estrategias para adaptarse al entorno social, entrenamiento para el control de impulsos que quizás empeoren la comunicación o la convivencia. Además, se trabaja con la familia en estrategias para mantener la rutina familiar y asistencia para la realización de las actividades de la vida diaria. Se trabaja su rol en el manejo del autismo: la familia debe comprender los efectos y complicaciones del autismo, y fomentar el crecimiento y desarrollo físico, psicológico y social de su hijo, aunque no vaya a ser el estandarizado para su edad, desarrollar con él una relación de confianza. Los aspectos psicosociales a los que todo el trabajo que hace la familia afecta, van a requerir también una intervención enfermera, cuyo objetivo será mantener el bienestar de la familia y que puedan seguir realizando su función²⁵.

 

CONCLUSIONES

Nos hemos dado cuenta mientras hacíamos el trabajo que el autismo es una enfermedad de la que se sabe poco, porque no hay un diagnóstico que te ayude a diagnosticar precozmente y que sea totalmente fiable, ya que hay muchas enfermedades que se parecen al trastorno del espectro autista. Además, todavía no se sabe muy bien el origen de la enfermedad, no se sabe con certeza si es genética o está causada por factores externos. Para concluir, aún nos queda mucho por saber sobre el TEA, por lo que vemos muy necesario hacer más estudios de investigación para que estas personas tengan una vida lo más parecida a la nosotros vivimos.

 

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