Síndrome de brugada, ¿un hallazgo casual?

AUTORES

1. Laura Hernández Camacho. (ORCID: 0009-0002-6406-5463); F.E.A. Urgencias; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
2. Valentina Santacoloma Cardona. (ORCID: 0000-0002-2216-065) F.E.A. Geriatría; Hospital Sagrado Corazón de Jesús, Huesca, España.
3. Ana Belén Solano Checa. (ORCID: 0009-0001-7195-4237); Médico de Familia y Comunitaria; Centro de Salud Víctor Manuel Nogueras. Tamarite (Sector Barbastro), España.
4. Azucena Villanueva Pérez. (ORCID: 0009-0005-4444-9314); Residente de Medicina Familiar y Comunitaria; Centro de Salud Perpetuo Socorro, Huesca, España.
5. Alejandro Fournier Bedoya. (ORCID: 0009-0009-2586-7309); F.E.A. Urgencias; Hospital San Jorge, Huesca, España.
6. María Lalueza Cosculluela. (ORCID: 0009-0000-9804-3751); F.E.A. Urgencias; Hospital Reina Sofía, Tudela, España.
7. Miriam Gabas Eito. (ORCID: 0009-00094827-1479); Residente de Medicina Familiar y Comunitaria; Centro de Salud de Jaca, Huesca, España.

RESUMEN

El síndrome de Brugada es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por un patrón electrocardiográfico característico en las precordiales derechas, así como por su predisposición a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita. Se distinguen tres patrones diferentes que pueden presentarse incluso en el mismo paciente en momentos diferentes, pero solo el tipo 1 se considera diagnóstico de la enfermedad.

En muchos casos puede tratarse de una enfermedad silente, por lo que ante un hallazgo de un patrón típico en el electrocardiograma, sobre todo si se trata del tipo 1, debería considerarse como paciente en riesgo de presentar una muerte súbita.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Brugada, muerte súbita, fibrilación ventricular.

ABSTRACT

Brugada syndrome is a rare genetic disease characterized by a distinctive electrocardiographic pattern in the right precordial leads, as well as a predisposition to ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. Three different patterns can be distinguished, which may even appear in the same patient at different times, but only type 1 is considered diagnostic of the disease.

In many cases, it can be a silent condition. Therefore, when a typical pattern is found on an electrocardiogram, especially type 1, the patient should be considered at risk of sudden cardiac death.

KEYWORDS

Brugada syndrome, death, sudden, ventricular fibrillation.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos. Es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías¹, trastornos eléctricos primarios que característicamente no asocian cardiopatía estructural concomitante².

Una de las potenciales consecuencias del síndrome de Brugada es la muerte súbita. Por eso, diagnosticar a tiempo es clave para poder prevenir la arritmia ventricular maligna que puede ocasionar esta enfermedad, evitando así que pueda darse la muerte súbita³.

La muerte súbita (MS) de origen cardíaco es una de las principales causas de muerte en los países occidentales. Las taquiarritmias son el ritmo cardíaco más frecuentemente encontrado (alrededor del 80%). De entre ellas, la fibrilación ventricular es la arritmia más frecuente⁴.

Multitud de causas pueden ser origen de una MS. Sin embargo, en más del 90% de los casos existe una patología previa predisponente como la cardiopatía isquémica o alguna miocardiopatía. Entre las enfermedades primariamente eléctricas se encuentran el síndrome de QT largo, el síndrome de Brugada, las taquicardias polimórficas de esfuerzo y la fibrilación ventricular idiopática⁴.

El síndrome de Brugada es una enfermedad rara, más frecuente en hombres en la tercera década de la vida.¹ Se calcula que la prevalencia del síndrome de Brugada se sitúa en torno a 5/10.000 habitantes, aunque posiblemente esta cifra subestima la prevalencia real, dado que muchos pacientes pueden presentar formas silentes de la enfermedad².

La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita¹.

El síndrome de Brugada se caracteriza por un patrón electrocardiográfico característico en las precordiales derechas y la predisposición a presentar arritmias ventriculares y muerte súbita. Se describen tres patrones ECG distintos: a) patrón tipo I, caracterizado por una elevación descendente del segmento ST ≥ 2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), seguida de ondas T negativas; b) patrón tipo II, caracterizado por elevación del segmento ST ≥ 2 mm en precordiales derechas seguida de ondas T positivas o isobifásicas, lo que confiere al electrocardiograma un aspecto de silla de montar, y c) patrón tipo III, definido como cualquiera de los dos anteriores si la elevación del segmento ST es ≤ 1 mm.

Aunque los tres patrones pueden observarse en el síndrome de Brugada, incluso en el mismo paciente en momentos diferentes, sólo el tipo I se considera diagnóstico de la enfermedad.

Según el segundo consenso de 2005, el diagnóstico definitivo de síndrome de Brugada sólo debe establecerse cuando el patrón ECG tipo I se documenta en combinación con al menos uno de los siguientes criterios clínicos: fibrilación ventricular (FV) documentada, taquicardia ventricular (TV) polimórfica documentada, inducibilidad de arritmias ventriculares durante el estudio electrofisiológico (EEF), síncope o respiración agónica nocturna, historia familiar de MS en edad previa a los 45 años o patrón ECG tipo I en otros miembros de la familia⁵.

No obstante, esta definición hoy resulta anticuada, sobre todo teniendo en cuenta que actualmente se conocen otros aspectos importantes de la enfermedad no mencionados, como son las mutaciones causales⁶.

La sola presencia de un patrón ECG tipo I, incluso cuando no se cumplen otros criterios clínicos, puede asociarse con MS en el seguimiento. Ello obliga a considerar como pacientes en riesgo a todos los que presentan un patrón ECG tipo I, incluso cuando éste aparece de forma aislada².

El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma, en el que aparecen unas alteraciones características. Además, es importante evaluar si se han producido episodios de síncope o si se ha producido una muerte súbita en algún familiar. Aunque el corazón normalmente es estructuralmente normal, es importante realizar una ecocardiografía para detectar posibles alteraciones asociadas³.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Presentamos el caso de un varón de 20 años que acude al Servicio de Urgencias por dolor abdominal agudo de varias horas de evolución. Refiere que el dolor se inició de forma difusa hace unas 6 horas localizándolo en epigastrio y acompañado de náuseas sin vómitos. No lo relaciona con ningún abuso ni transgresión alimentaria y previamente estaba asintomático. Es fumador, deportista de gimnasio habitual y como antecedentes familiares su padre sufrió un infarto agudo de miocardio (IAM) en los meses previos.

A su llegada a Urgencias se toman sus constantes vitales objetivando tensión arterial 132/87 mmHg, frecuencia cardiaca 110 latidos por minuto, frecuencia respiratoria 15 respiraciones por minuto, saturación de oxígeno 98% y temperatura timpánica 37’8ºC.

A la exploración física se encuentra alerta y orientado, normohidratado, normocoloreado, eupneico en reposo y con aparente buen estado general. En la auscultación cardiaca: taquicardia rítmica sin soplos; y en la auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. El abdomen se encuentra blando, depresible, doloroso a la palpación de fosa iliaca derecha con ligera defensa abdominal y signos de Blumberg positivo y Rovsing negativo; signo de Murphy también negativo, peristaltismo conservado. Las extremidades son simétricas sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Pulsos presentes y adecuada perfusión distal.

Ante la clínica que presenta se sospecha un posible cuadro de apendicitis aguda por lo que se administra analgesia (Paracetamol 1 gr intravenoso) y se solicitan pruebas complementarias entre las que se encuentra una analítica de sangre con reactantes de fase aguda y una ecografía abdominal. Así mismo, se solicita un electrocardiograma (ECG) con previsión de una posible intervención quirúrgica urgente si se confirmara el diagnóstico.

Cuál es nuestra sorpresa cuando al revisar el ECG objetivamos un patrón compatible con Síndrome de Brugada (Figura 1) en contexto de fiebre por lo que, tras superar el proceso agudo, fue remitido a consultas de Cardiología para ampliar el estudio.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético que puede ser causa de muerte súbita y que dadas sus características puede tratarse de una enfermedad silente en muchos pacientes.

Se caracteriza por un patrón electrocardiográfico en las precordiales derechas. Se distinguen tres tipos que pueden darse incluso en el mismo paciente en momentos diferentes, aunque solo el tipo 1 es diagnóstico de la enfermedad.

Históricamente se ha considerado que para el diagnóstico se debía presentar el patrón ECG tipo I en combinación con al menos uno de los criterios clínicos. Sin embargo, hoy se conocen otros aspectos importantes de la enfermedad como son las mutaciones causales. Además, se ha documentado que la sola presencia de un patrón ECG tipo I, incluso cuando no se cumplen otros criterios clínicos, puede asociarse con muerte súbita en el seguimiento, lo que obliga a considerar en riesgo a todos los pacientes que presentan un patrón ECG tipo I, incluso cuando éste aparece de forma aislada.

BIBLIOGRAFÍA

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ANEXOS

Figura 1. ECG con patrón de Brugada tipo 1 en V1 y tipo 2 en V2.