Medicina

Masa testicular en la hiperplasia suprarrenal congénita

22 agosto 2025

AUTORES

Carlos Hugo Mora Cevallos. MIR Urología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. España.
Laura Franco Fobe. FEA Microbiología y Parasitología. Sección de Microbiología. Hospital de Barbastro. Huesca. España.
Alfonso José Pascual Del Riquelme Babé. FEA Microbiología y Parasitología. Sección de Microbiología. Hospital de Barbastro. Huesca. España.
Valeria González Sacoto. FEA Endocrinología y Nutrición. Hospital de Barbastro. Huesca. España.
Claudia Abadía Molina. FEA Bioquímica clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital de Barbastro. Huesca. España.

RESUMEN

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una endocrinopatía autosómica recesiva que, en varones, puede asociarse a tumores de restos suprarrenales testiculares (TART). Presentamos el caso de un adolescente de 13 años con pubertad precoz e HSC por déficit de 21-hidroxilasa, portador de las variantes c.293-13C>G y c.518T>A en CYP21A2. La ecografía testicular reveló lesiones hipoecoicas bilaterales de hasta 11 mm en el mediastino testicular, compatibles con TART; la resonancia magnética confirmó el hallazgo. El tratamiento con glucocorticoides (dexametasona 0,5 mg/día) se acompañó de descenso de ACTH, 17-hidroxiprogesterona y andrógenos y de una reducción significativa del tamaño tumoral al año de seguimiento, sin deterioro de la función gonadal ni necesidad de cirugía. Se revisan la embriogénesis de los TART, los criterios diagnósticos por imagen y el algoritmo terapéutico basado en la optimización del control hormonal. Este caso subraya la importancia de la ecografía testicular sistemática en varones con HSC y de un manejo multidisciplinar que priorice el tratamiento médico antes de considerar la resección quirúrgica.

PALABRAS CLAVE

Hiperplasia suprarrenal congénita, tumor de restos suprarrenales, testículo, ultrasonografía, glucocorticoides.

ABSTRACT
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal-recessive endocrinopathy that can be complicated in males by testicular adrenal rest tumors (TART). We report the case of a 13-year-old boy with precocious puberty and CAH due to 21-hydroxylase deficiency carrying the CYP21A2 variants c.293-13C>G and c.518T>A. Scrotal ultrasound detected bilateral, mildly hypoechoic lesions up to 11 mm in the testicular mediastinum that were consistent with TART, and magnetic resonance imaging confirmed the findings. Treatment with glucocorticoids (dexamethasone 0.5 mg/day) led to a marked decrease in ACTH, 17-hydroxyprogesterone and androgens, accompanied by a significant reduction in tumor size after one year of follow-up, with preserved gonadal function and no need for surgery. We discuss TART embryogenesis, imaging criteria and the therapeutic algorithm centered on optimizing hormonal control. This case underlines the value of systematic testicular ultrasound in male patients with CAH and of a multidisciplinary approach that favors medical treatment before surgical resection.

KEY WORDS

Congenital adrenal hyperplasia, adrenal rest tumor, testis, ultrasonography, glucocorticoids.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón de 13 años y 7 meses, quien fue remitido inicialmente al servicio de Endocrinología a los 10 años y 7 meses debido al inicio de desarrollo de caracteres sexuales secundarios desde los 9 años y 5 meses (acné importante, vello facial y voz grave), con progresión continua desde entonces. Presentaba cambio de voz desde hacía un año. Tenía una alimentación selectiva caracterizada por un consumo elevado de bocadillos, patatas fritas y ausencia de frutas y verduras. No tenía antecedentes de patología crónica de interés ni signos o síntomas sugerentes de hipertensión intracraneal. La semiología tiroidea era negativa, y mantenía un buen rendimiento escolar. Procedente de Rumanía, residía en España desde los 9 años y 7 meses (noviembre 2019). No se había realizado cribado neonatal en su país de origen.

Había sido diagnosticado de hiperplasia suprarrenal congénita y se encontraba en tratamiento con corticoides. Recibía tratamiento con hidrocortisona desde los 11 años y 5 meses (septiembre 2021), con buena adherencia.

El embarazo había sido controlado y cursó sin complicaciones. El parto fue por cesárea a término (41 semanas de gestación) debido a fallo de inducción. Al nacer, el peso fue de 3250 g y la longitud de 51 cm (ambos en percentiles normales). No se sabía si se había realizado cribado neonatal en Rumanía. Fue alimentado con lactancia materna durante 15 meses, seguido de una alimentación complementaria adecuada y sin intolerancias alimentarias. El desarrollo psicomotor y la escolarización fueron acordes con su edad.

HISTORIA CLÍNICA:

En la evaluación clínica, el paciente tenía un peso de 45,6 kg (p22; -0.79 DE), una talla de 160 cm (p41; -0.25 DE) y un índice de masa corporal (IMC) de 17,97 (p21; -0.82 DE). Su superficie corporal era de 1,43 m², y el perímetro cefálico era de 55,5 cm (p48; -0.07 DE). La velocidad de crecimiento había sido de 1,1 cm/año (p<1; -7.61 DE). La presión arterial era de 111/69 mmHg (sistólica p54; diastólica p70). Las proporciones corporales eran normales, con una braza de 158 cm, talla sentado de 85,4 cm y un índice talla sentado/talla de 0,534 (p64; 0.37 DE).

En la exploración física, destacaban acné facial, pubarquia Tanner 4, axilarquia positiva y testículos de 20 cc sin nódulos palpables. No se palpaba bocio. Se observaban estrías en el dorso y la cara anterior de los muslos. El resto de la exploración por sistemas y aparatos era compatible con la normalidad.

Se solicitaron estudios complementarios para evaluar la hiperplasia suprarrenal congénita, los cuales mostraron evidencia de dos lesiones testiculares en la ecografía, probablemente compatibles con tejido adrenal ectópico. Ante estos hallazgos, se solicitó valoración por el servicio de Urología para determinar el manejo más adecuado.

Analítica sanguínea (diciembre 2020):

Series hemáticas y metabolismo del hierro: Normales.

Marcadores de celiaquía: Negativos.

Bioquímica:

Glucemia: 89 mg/dL,HbA1C: 4,7%,Insulina: 3 mU/mL,Colesterol total: 103 mg/dL,HDL colesterol: 30 mg/dL,LDL colesterol: 54,4 mg/dL, Triglicéridos: 93 mg/dL.

Hormonas tiroideas:

TSH: 1,49 mU/mL (normal: 0,7-5,97),T4 libre: 1,19 ng/dL (normal: 0,96-1,77),PRL: 30,8 ng/mL.

Factores de crecimiento:

IGF1: 253 ng/mL (normal: 96-545),IGFBP3: 6,46 mcg/mL (normal: 1,4-6,1).

Al diagnóstico:

Hormonas suprarrenales: ACTH: 1090 pg/mL,Cortisol: 5,72 mg/dL,17OHprogesterona: 40,98 ng/mL,11 desoxicortisol: 47,4 ng/mL (normal hasta 8),Androstendiona: 10 ng/mL (normal hasta 2,6),DHEA: 1720 ng/mL (normal hasta 1700).

Hormonas gonadales:LH: 4,7 UI/L,FSH: 8,11 UI/L,Testosterona: 4,61 ng/mL

A los 35 días de tratamiento,

Hormonas suprarrenales:ACTH: 499 pg/mL,Cortisol: 3,39 mg/dL,17OHprogesterona: 41,44 ng/mL,11 desoxicortisol: 30,5 ng/mL (normal hasta 8),Androstendiona: 9,6 ng/mL (normal hasta 2,6),DHEA: 1160 ng/mL (normal hasta 1700).

Sistema renina-angiotensina-aldosterona:

Renina: 9,04 ng/mL/hora (normal hasta 4,18).

Aldosterona: 45,43

Edad ósea (noviembre 2020):

Edad ósea estimada: 14-15 años (con edad cronológica de 10,8 años).

Resonancia magnética:

Sin anomalías en el área hipotálamo-hipofisaria.

Ecografía testicular:

Ambos testículos presentaron tamaño y morfología normales. Lesiones levemente hipoecoicas, redondeadas y de diferentes tamaños, localizadas en el mediastino de ambos testes, adyacentes a la rete testis. Estas mostraron abundante vascularización en Doppler color. La mayor lesión se localizó en el testículo izquierdo, alcanzando 11 mm. Epidídimos simétricos, sin hallazgos significativos. Pequeña cantidad de hidrocele bilateral.

Conclusión: Tumoraciones testiculares bilaterales compatibles con restos de tejido adrenal ectópico (Imagen 1-2-3).

Estudio genético:

Identificadas dos mutaciones graves en el gen CYP21A2: c.293-13C>G, c.518T>A,p (Ile173Asn)

Estudio de progenitores:

Madre: Portadora en heterocigosis de la mutación c.518T>A,p (Ile173Asn). No afectada por déficit de 21-hidroxilasa.

Padre: Portador en heterocigosis de la mutación c.293-13C>G. No afectado por déficit de 21-hidroxilasa, forma clásica virilizante simple.

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN CLÍNICA

Ante los hallazgos obtenidos en las pruebas realizadas, se inició tratamiento con corticosteroides para el manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita. Paralelamente, se solicitaron marcadores tumorales testiculares con el objetivo de descartar procesos malignos asociados a las lesiones testiculares identificadas previamente en la ecografía. Los resultados de los marcadores se encontraron dentro de los rangos normales, lo que disminuyó la probabilidad de malignidad y permitió plantear un enfoque conservador basado en un seguimiento ecográfico estrecho.

En la primera ecografía de control, realizada al año del inicio del tratamiento, se evidenció una reducción significativa en el tamaño de las lesiones testiculares, lo que sugiere una respuesta favorable al manejo médico instaurado (Imagen 4). Dado este resultado positivo, y en ausencia de nuevos hallazgos preocupantes, se decidió continuar con un esquema de control ecográfico periódico, además se solicitó RMN (Imagen 5). Inicialmente, se planteó un intervalo de seguimiento cada 6 meses con ecografía, con el objetivo de evaluar de manera regular el comportamiento de las lesiones y detectar cualquier cambio que pudiera requerir ajustes en el plan terapéutico o nuevas intervenciones diagnósticas o terapéuticas

Este enfoque individualizado permite garantizar la seguridad del paciente, minimizando intervenciones invasivas innecesarias, mientras se mantiene una vigilancia adecuada de las lesiones testiculares, que en este caso se consideraron compatibles con tejido adrenal ectópico. La evolución favorable del paciente reafirma la importancia del monitoreo continuo y la reevaluación periódica en este tipo de casos complejos.

DIAGNÓSTICO FINAL

HIPERPLASIA DE RESTOS ADRENALES EN EL TESTÍCULO.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la síntesis de esteroides en la glándula suprarrenal. Más del 90% de los casos son causados por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica la enzima 21-hidroxilasa, responsable de convertir 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en 11-desoxicortisol. La deficiencia de esta enzima da lugar a la acumulación de precursores, hipersecreción de ACTH e hiperplasia suprarrenal. Los principales fenotipos clínicos incluyen la forma clásica virilizante simple, la forma clásica con pérdida salina y la forma no clásica de inicio tardío^1,2.

El diagnóstico de HSC puede realizarse mediante cribado neonatal con medición de 17-OHP, aunque este procedimiento no se realiza en todos los países de manera sistemática. En el caso de nuestra paciente, se desconoce si se realizó cribado neonatal en su país de origen, según lo referido por la familia, lo que pudo haber retrasado el diagnóstico y tratamiento oportuno. Posteriormente, fue identificada con la forma virilizante simple y comenzó manejo con glucocorticoides para controlar sus niveles hormonales y prevenir complicaciones asociadas^1,2,3.

Fisiopatología, Identificación y Tratamiento del Tejido Adrenal Ectópico en Testículos

Durante el desarrollo embrionario, las células esteroidogénicas que formarán las glándulas suprarrenales y las gónadas derivan del epitelio celómico y comparten un origen común. En la octava semana de gestación, estas estructuras se separan, pero en algunos casos, fragmentos de tejido adrenal pueden adherirse a los testículos y descender junto con ellos a lo largo de los vasos espermáticos. En pacientes con HSC, estos restos de tejido adrenal ectópico (testicular adrenal rest tumors, TART) pueden proliferar debido a la estimulación crónica por niveles elevados de ACTH^1,2,7.

Los TART suelen localizarse en la región del mediastino testicular, donde se presentan como masas bilaterales, hipoecoicas o hiperecoicas en la ecografía. La resonancia magnética (RM) es una herramienta adicional útil para identificar estas masas, que típicamente son isointensas o levemente hiperintensas en T1, hipointensas en T2 y muestran captación moderada de gadolinio. Aunque no son malignas, estas lesiones pueden causar azoospermia mecánica por compresión de la red testicular, además de afectar la producción hormonal local^4,5,6.

El tratamiento inicial de los TART incluye terapia intensiva con glucocorticoides, que puede reducir el tamaño de las masas y mejorar la función testicular. Sin embargo, en casos donde las masas no responden al tratamiento médico o presentan un crecimiento significativo, se debe considerar la cirugía preservadora de testículo. Este enfoque permite la extirpación de las masas sin comprometer la función testicular residual. El seguimiento regular con ecografía o RM es esencial para evaluar la evolución de estas lesiones y ajustar el manejo según sea necesario¹.

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ANEXOS