La amiloidosis y su asociación con la insuficiencia cardiaca, diagnóstico, tratamiento y manifestaciones sistémicas

AUTORES

1. Fabiola Molina Sánchez. Médico Interno Residente de Geriatría, Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España.
2. Noelia Bueno Loraque. Médico Interno Residente de Geriatría, Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España.
3. María Montero García. Médico Interno Residente de Geriatría, Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España.
4. Jaime Oswaldo Villalobos Valdelamar. Médico Interno Residente de Geriatría, Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España.
5. Roxana Isabel Singo Guamanarca. Médico Interno Residente de Geriatría, Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España.

RESUMEN

La amiloidosis es un término colectivo que se refiere a la deposición extracelular de proteínas anormales, ya sea en un solo órgano (amiloidosis localizada) o en todo el cuerpo (amiloidosis sistémica). Presentamos el caso de un paciente de 84 años, sin deterioro cognitivo, independiente para actividades básicas e instrumentales y con antecedentes de dislipemia y cardiopatía isquémica con stent en DA proximal. El paciente ha sido hospitalizado en escasas ocasiones e ingresa por Insuficiencia cardiaca descompensada derrame pleural e infección respiratoria; se le solicita un ecocardiograma donde se detecta:

• VI con hipertrofia concéntrica (SIV 16mm; ha progresado desde la última ETT en 2018), con FEVI ligeramente deprimida (40%) con asimetrías segmentarias.
• Dilatación biauricular.
• Alta probabilidad de HTP.
• Patrón sugestivo de amiloidosis cardíaca (hipetrofia con contenido granulado, dilatación biauricular, primer episodio de IC en paciente anciano…).

El abordaje diagnóstico incluyó analítica y gammagrafía y el abordaje terapéutico la administración de tafamidis, control de la insuficiencia cardiaca, evitar medicación que relentice el sistema de conducción cardiaca y seguimiento por parte del servicio de cardiología.

El caso permite reflexionar sobre qué es la amiloidois, sus posibles manifestaciones y como diagnosticarla y tratarla.

PALABRAS CLAVE

Amiloidosis, insuficiencia cardíaca, diagnóstico, tratamiento, manifestaciones sistémicas.

ABSTRACT

Amyloidosis is a collective term referring to the extracellular deposition of abnormal proteins, either in a single organ (localized amyloidosis) or throughout the body (systemic amyloidosis).

We present the case of an 84-year-old patient, without cognitive impairment, independent in both basic and instrumental activities of daily living, with a medical history of dyslipidemia and ischemic heart disease treated with a stent in the proximal left anterior descending (LAD) artery. The patient had required only occasional hospitalizations and was admitted due to decompensated heart failure, pleural effusion, and respiratory infection.

A transthoracic echocardiogram revealed the following findings:

Left ventricle with concentric hypertrophy (interventricular septum thickness 16 mm; progression compared to the last echocardiogram in 2018), with mildly reduced left ventricular ejection fraction (LVEF 40%) and segmental wall motion abnormalities.

Biatrial dilation.

High probability of pulmonary hypertension.

Findings suggestive of cardiac amyloidosis (hypertrophy with a granular myocardial appearance, biatrial dilation, first episode of heart failure in an elderly patient).

The diagnostic workup included laboratory testing and scintigraphy, while the therapeutic approach consisted of tafamidis administration, optimization of heart failure management, avoidance of medications that may impair cardiac conduction, and follow-up by the cardiology department.

This case highlights the importance of understanding amyloidosis, its potential clinical manifestations, and its diagnostic and therapeutic approaches.

KEY WORDS

Amyloidosis, heart failure, diagnosis, treatment, systemic manifestations.

INTRODUCCIÓN

Los distintos subtipos de amiloidosis se clasifican según la identidad de las proteínas depositadas. La forma más común de amiloidosis sistémica en los países desarrollados es la amiloidosis por cadenas ligeras (amiloidosis AL), que se asocia con discrasias de células plasmáticas como el mieloma múltiple. La segunda forma sistémica más común, la amiloidosis reactiva (amiloidosis AA), es secundaria a inflamación crónica y suele presentarse con síndrome nefrótico. Dependiendo de los órganos afectados, la amiloidosis también puede manifestarse con hepatomegalia, macroglosia, alteraciones de la conducción cardíaca y/o síntomas de miocardiopatía restrictiva. Para su diagnóstico la biopsia del órgano diana es lo más sensible; cuando se tiñen con rojo Congo, los depósitos de amiloide en la muestra de biopsia muestran una birrefringencia verde manzana bajo luz polarizada. También se puede diagnosticar a través de pruebas diagnósticas para discrasias de células plasmáticas para identificar la causa subyacente: Electroforesis sérica: gammapatía monoclonal. Electroforesis de proteínas en orina (UPEP) con inmunofijación: proteínas de Bence-Jones

Otra forma de amiloidosis menos común es la amiloidosis por transtiretina. La transtiretina (TTR) es una proteína transportadora producida principalmente en el hígado, aunque también en el plexo coroideo y la retina. Tiene funciones esenciales en el transporte de moléculas en el organismo. Cuando la TTR se vuelve inestable —por mutaciones genéticas o por envejecimiento— se deposita en forma de fibrillas amiloides, produciendo:

• Amiloidosis transtiretina hereditaria (ATTRv).
• Amiloidosis transtiretina wild-type (senil) (ATTRwt).

Estos depósitos afectan especialmente al corazón y al sistema nervioso periférico.

El manejo de la amiloidosis depende del tipo específico y debe estar guiado por un especialista. En la amiloidosis AL, puede utilizarse quimioterapia con melfalán y corticosteroides, y los pacientes adecuados pueden ser remitidos para un trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas (HSCT). El tratamiento de la enfermedad subyacente es la base del manejo de la amiloidosis AA. El trasplante de órganos también puede ser una opción para ciertos pacientes según la indicación de un especialista.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 84 años independiente para actividades básicas de vida diaria (Barthel 90/100) sin deterioro cognitivo moderado (Pfeiffer 0 errores al ingreso), residente en domicilio familiar, viudo, vive solo, que ingresa desde urgencias por presentar desde hace 2 semanas sensación de disnea, tos sin expectoración y afebril, pautan manejo con inhaloterapia, corticoide, diurético, inician cubrimiento antibiótico con levofloxacino y deciden ingreso en planta de geriatría.

Antecedentes médicos: DLP, adenoCA de próstata con RT y HT (2018) CI (2018) con stent en DA proximal- media

Antecedentes quirúrgicos: prótesis de rodilla

Alergias: Diclofenaco y derivados

Historia actual:

Paciente de 84 años remitido desde domicilio a urgencias por presentar dolor en fosa iliaca izquierda de 2 días de evolución. sin clínica miccional. No hay cambios en el hábito intestinal.

Además refiere 2 semanas con sensación de disnea hasta mínimos esfuerzos, ortopnea e incremento de edemas miembros inferiores, síntomas por los que fue valorado por MAP e hizo pauta de augmentine, algidol y fluidasa.

En la analítica de urgencias destaca una elevación de la urea y la creatinina junto a una disminución del filtrado glomerular con respecto al filtrado de base en analíticas previas,marcadores de insuficiencia cardiaca y reactantes de fase aguda elevados, no leucocitosis ni alteración en la analítica de orina o en el equilibrio ácido-base. En la Rx de tórax no hay imágenes sugerentes de consolidación, pero sí de derrame en la radiografía de tórax. Se suspende levofloxacino en planta de geriatría al no tener signos claros de infección y se deja hospitalizado para manejo de insuficiencia cardiaca y evaluar ampliar estudio por ausencia de patología cardiaca previa.Se solicita un ecocardiogramia donde se objetivo un patrón sugestivo de amiloidosis cardíaca (hipetrofia con contenido granulado, dilatación biauricular, primer episodio de IC en paciente anciano…).En gammagrafía se observa captación cardíaca intensa, grado 2 o 3.En la analítica cadenas ligeras normales.Esto confirma el diagnóstico de amiloidosis senil sistémica.Un tipo de amiloidosis caracterizada por:

• Ausencia de mutación genética.
• Predomina en varones mayores de 65–70 años.
• Se manifiesta principalmente como cardiomiopatía amiloide.
• Puede asociarse a:
  • Síndrome del túnel carpiano bilateral.
  • Rotura espontánea del tendón del bíceps.
  • Estenosis aórtica.
  • La Afectación cardíaca típica es la de una miocardiopatía infiltrativa, cuyos hallazgos incluyen:
• Hipertrofia concéntrica del VI.
• Disfunción diastólica avanzada.
• Bajo voltaje en ECG (menos frecuente que en AL).
• Engrosamiento del septo interauricular y válvulas.
• Derrame pericárdico leve.
• Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (HFpEF).

CONCLUSIONES

El paciente anciano presenta una amiloidosis senil sistémica cuyo hallazgo inicial predominante es la hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo, un patrón característico de infiltración amiloide más que de una verdadera hipertrofia por sobrecarga. Este fenotipo cardíaco —junto con posibles manifestaciones asociadas como disfunción diastólica, alteraciones en la conducción y síntomas de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada— debe alertar al clínico sobre la presencia de enfermedad sistémica por depósitos de cadenas ligeras.

En el contexto geriátrico, la identificación temprana es fundamental, dado que esta entidad progresa de manera silenciosa y afecta de forma significativa la funcionalidad, el estado cardiovascular y la calidad de vida del paciente. La correlación clínica, junto con estudios bioquímicos y de imagen, permite confirmar la etiología primaria del trastorno y descartar otras causas más frecuentes de remodelado cardíaco en el adulto mayor.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas serológicas de cadenas ligeras, electroforesis con inmunofijación y biopsia con tinción rojo Congo. El manejo debe ser multidisciplinario, orientado tanto al control de la discrasia de células plasmáticas mediante terapias específicas como al abordaje de las manifestaciones cardiovasculares para preservar la funcionalidad y la calidad de vida del paciente geriátrico.

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