Síndrome de patau (trisomía 13): abordaje integral y rol de enfermería en el contexto clínico y paliativo

AUTORES

1. Sandra Sáiz Zunda. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
2. María Blanca Vizán Linés. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario San Jorge, Huesca. España.
3. Sandra Vela Durban. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Cruces, Bizkaia. España.
4. Ángela M. Sánchez Tomás. Enfermera Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. España.
5. Andrea Lazcorreta Celma. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.

 

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Patau o trisomía 13 es una cromosomopatía grave, con una incidencia aproximada de 1 por cada 5.000-12.000 nacidos vivos. Se caracteriza por malformaciones congénitas múltiples que comprometen significativamente la supervivencia neonatal. El pronóstico es infausto en la mayoría de los casos, lo que convierte esta patología en un reto asistencial multidisciplinar donde la enfermería desempeña un papel fundamental.

Objetivo: Describir las características fisiopatológicas del síndrome de Patau, analizar las manifestaciones clínicas prevalentes y definir el rol enfermero en el abordaje clínico, familiar y paliativo de estos pacientes.

Metodología: Revisión bibliográfica narrativa de la literatura científica publicada entre 2015 y 2024 en bases de datos PubMed, CINAHL, SciELO y CUIDEN, utilizando los términos MeSH: «trisomy 13», «Patau syndrome», «nursing care», «neonatal palliative care» y «congenital anomalies». Se seleccionaron 47 artículos según criterios de relevancia, calidad metodológica e idioma (español, inglés y portugués).

Resultados: El síndrome de Patau presenta un espectro clínico amplio dominado por cardiopatías congénitas (80%), holoprosencefalia (70%), polidactilia, labio/paladar hendido y anomalías renales. La supervivencia al año es inferior al 10%. El rol enfermero abarca la valoración neonatal sistemática, la planificación de cuidados paliativos centrados en el confort, el apoyo emocional a la familia y la coordinación interdisciplinar.

Conclusiones: La enfermería constituye el pilar del cuidado integral en el síndrome de Patau. La formación específica en neonatología, cromosomopatías y cuidados paliativos pediátricos es imprescindible para garantizar una atención humanizada, digna y basada en la evidencia, tanto para el neonato como para su entorno familiar.

PALABRAS CLAVE

Trisomía 13, síndrome de Patau, cuidados de enfermería, cuidados paliativos neonatales, anomalías congénitas, neonatología.

ABSTRACT

Introduction: Patau syndrome, or trisomy 13, is a severe chromosomal disorder with an approximate incidence of 1 in 5,000–12,000 live births. It is characterized by multiple congenital malformations that significantly compromise neonatal survival. The prognosis is poor in most cases, making this condition a multidisciplinary care challenge in which nursing plays a fundamental role.

Objective: To describe the pathophysiological characteristics of Patau syndrome, analyze prevalent clinical manifestations, and define the nursing role in the clinical, family-centered, and palliative management of these patients.

Methods: A narrative bibliographic review of scientific literature published between 2015 and 2024 was conducted in PubMed, CINAHL, SciELO, and CUIDEN databases, using MeSH terms: «trisomy 13», «Patau syndrome», «nursing care», «neonatal palliative care», and «congenital anomalies». Forty-seven articles were selected based on relevance, methodological quality, and language (Spanish, English, and Portuguese).

Results: Patau syndrome presents a broad clinical spectrum dominated by congenital heart defects (80%), holoprosencephaly (70%), polydactyly, cleft lip/palate, and renal anomalies. One-year survival is below 10%. The nursing role encompasses systematic neonatal assessment, comfort-focused palliative care planning, emotional support for the family, and interdisciplinary coordination.

Conclusions: Nursing constitutes the cornerstone of comprehensive care in Patau syndrome. Specific training in neonatology, chromosomal disorders, and pediatric palliative care is essential to ensure humanized, dignified, evidence-based care for both the neonate and the family.

KEY WORDS

Trisomy 13, Patau syndrome, nursing care, neonatal palliative care, congenital anomalies, neonatology.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Patau, descrito por primera vez en 1960 por el genetista Klaus Patau, es una cromosomopatía autosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional (trisomía 13). Con una incidencia que oscila entre 1 por cada 5.000 y 12.000 nacidos vivos según distintas series, representa la tercera trisomía autosómica viable más frecuente, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18). Su prevalencia aumenta con la edad materna avanzada^1,2,3.

Desde el punto de vista pronóstico, el síndrome de Patau es una de las cromosomopatías con mayor mortalidad perinatal y neonatal. Más del 80% de los fetos afectados presentan muerte intrauterina, entre los nacidos vivos, alrededor del 50% fallece en la primera semana de vida, y solo un 5-10% supera el primer año. Este escenario clínico obliga a los equipos de salud a confrontar con frecuencia dilemas éticos y decisiones complejas en torno al inicio, mantenimiento o limitación del esfuerzo terapéutico^3,4,5.

El personal de enfermería ocupa una posición privilegiada en el manejo de estos pacientes: es el primer contacto clínico con el neonato, proporciona cuidados continuos las 24 horas del día y actúa como nexo esencial entre el equipo médico, la familia y el entorno psicosocial. Sin embargo, la formación específica en cromosomopatías graves y cuidados paliativos neonatales sigue siendo una asignatura pendiente en muchos contextos asistenciales^6,7.

OBJETIVO

El presente artículo tiene como objetivo ofrecer una revisión actualizada y comprensiva del síndrome de Patau desde la perspectiva enfermera, abordando su etiopatogenia, diagnóstico, manifestaciones clínicas, plan de cuidados y el rol del profesional de enfermería en el contexto paliativo y familiar.

METODOLOGÍA

Se realizó una revisión bibliográfica narrativa de la literatura científica publicada entre enero de 2015 y diciembre de 2024. La búsqueda se llevó a cabo en las bases de datos PubMed/MEDLINE, CINAHL (Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature), SciELO y CUIDEN.

Términos de búsqueda:

Se emplearon los siguientes descriptores en ciencias de la salud (DeCS/MeSH) de forma individual y combinada mediante los operadores booleanos AND y OR:

• «Trisomy 13» / «Trisomía 13»
• «Patau syndrome» / «Síndrome de Patau»
• «Nursing care» / «Cuidados de enfermería»
• «Neonatal palliative care» / «Cuidados paliativos neonatales»
• «Congenital anomalies» / «Anomalías congénitas»
• «Chromosomal disorders» / «Trastornos cromosómicos»
• «Neonatology» / «Neonatología»

 

Criterios de selección:

Se incluyeron artículos originales, revisiones sistemáticas, guías de práctica clínica y estudios de caso en español, inglés y portugués que abordaran aspectos clínicos, diagnósticos, terapéuticos o de cuidados enfermeros en el síndrome de Patau. Se excluyeron artículos con acceso restringido, editoriales de opinión sin respaldo empírico y publicaciones duplicadas. Tras la búsqueda inicial se identificaron 213 referencias, de las cuales 47 cumplieron los criterios de inclusión.

RESULTADOS

ETIOPATOGENIA Y CLASIFICACIÓN GENÉTICA:

La trisomía 13 resulta de la presencia de tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales (Anexo 3). Existen tres mecanismos etiopatogénicos principales:

Trisomía libre o completa (75-85%):

Es la forma más frecuente y se produce por una no disyunción cromosómica durante la meiosis, generalmente materna (meiosis I o II). Todas las células del organismo presentan el cariotipo 47,XX,+13 o 47,XY,+13. El riesgo aumenta significativamente con la edad materna, especialmente a partir de los 35 años, aunque puede presentarse a cualquier edad^1,2.

Translocación robertsoniana (5-10%):

Ocurre cuando el material genético del cromosoma 13 adicional se fusiona con otro cromosoma acrocéntrico, habitualmente el 13 o el 14, formando un cromosoma derivativo. En estos casos el fenotipo es idéntico a la trisomía libre pero el riesgo de recurrencia familiar puede ser elevado (hasta un 10-15%) si uno de los progenitores es portador de la translocación equilibrada. Este subtipo tiene implicaciones cruciales para el asesoramiento genético^2,8.

Mosaicismo (5%):

En el mosaicismo coexisten líneas celulares normales (46 cromosomas) y trisómicas (47 cromosomas). La proporción de células afectadas determina la severidad del fenotipo, que puede ser considerablemente más leve que en las formas completas. Los pacientes mosaico presentan mayor supervivencia y, en ocasiones, desarrollo neurológico parcialmente preservado. El diagnóstico puede ser más complejo y requiere el estudio de diferentes tejidos^2,3.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

El síndrome de Patau se caracteriza por un fenotipo grave y complejo que afecta a múltiples sistemas orgánicos. Las malformaciones son generalmente severas y su combinación en un mismo paciente determina la viabilidad y el pronóstico individual (anexo 2):

Sistema nervioso central:

La holoprosencefalia, caracterizada por la falta de división completa del prosencéfalo en sus dos hemisferios, es la malformación neurológica más característica y está presente en aproximadamente el 70% de los casos. Puede ser alobar (la forma más grave, sin separación hemisférica), semilobar o lobar. Se acompaña frecuentemente de microencefalia, agénesis del cuerpo calloso, ventriculomegalia, displasia cortical y alteraciones en la mielinización. Estas anomalías condicionan un deterioro neurológico profundo, con ausencia de actividad cortical consciente en los casos más graves^2,3.

Sistema cardiovascular:

Las cardiopatías congénitas están presentes en el 80% de los neonatos con trisomía 13. Las más frecuentes son la comunicación interventricular (CIV), la comunicación interauricular (CIA), la persistencia del conducto arterioso (PDA), la dextrocardia, el ventrículo derecho de doble salida y la coartación aórtica. Estas malformaciones representan la principal causa de mortalidad en el período neonatal precoz. La intervención quirúrgica rara vez está indicada dada la complejidad del cuadro global y el pronóstico desfavorable^3,4.

Sistema musculoesquelético y facial:

La polidactilia postaxial (dedos supernumerarios en el lado cubital de la mano o peroneal del pie) es uno de los hallazgos más reconocibles del síndrome, presente en el 70% de los casos. Las malformaciones faciales incluyen labio leporino con o sin paladar hendido (60-80%), hipotelorismo o ciclopia, probóscide nasal, microftalmia o anoftalmia bilateral, y pabellones auriculares malformados y de implantación baja. La frente prominente y el perfil facial peculiar son rasgos habituales².

Sistema urogenital y gastrointestinal:

Las anomalías renales incluyen riñones poliquísticos, hidronefrosis, duplicidades pieloureterales y agenesia renal unilateral. En varones son frecuentes la criptorquidia y el hipospadias, en mujeres puede observarse útero bicorne. A nivel gastrointestinal destacan la onfalocele, la malrotación intestinal y las atresias digestivas, que pueden condicionar complicaciones quirúrgicas neonatales².

Otros hallazgos:

La aplasia cutis (ausencia congénita de piel, preferentemente en el cuero cabelludo), las hemangiomas capilares en la frente y la restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) son hallazgos adicionales frecuentes. Las crisis convulsivas, de difícil control farmacológico, son comunes en el período neonata

DIAGNÓSTICO:

Diagnóstico prenatal:

El diagnóstico prenatal del síndrome de Patau puede establecerse a través de diversas estrategias. El cribado combinado del primer trimestre (semanas 11-14) mediante ecografía —con medición de la translucencia nucal— y marcadores bioquímicos en sangre materna (PAPP-A, β-HCG libre) permite identificar embarazos con mayor riesgo, aunque la tasa de detección para trisomía 13 es inferior a la del síndrome de Down.

El cribado prenatal no invasivo (NIPT o test de ADN fetal en sangre materna) ha supuesto un avance significativo al ofrecer una sensibilidad superior al 97% para trisomía 13, con una tasa de falsos positivos muy baja. No obstante, en caso de resultado positivo es imprescindible la confirmación mediante técnicas invasivas. La amniocentesis (a partir de las semanas 15-18) o la biopsia corial (semanas 10-13) permiten obtener el cariotipo fetal definitivo con una fiabilidad próxima al 100%^2,10.

La ecografía morfológica del segundo trimestre (semana 20-22) puede evidenciar malformaciones estructurales características, aunque en algunos casos las anomalías son detectadas ya en el primer trimestre^8,10.

Diagnóstico postnatal:

En el período neonatal, la sospecha clínica se basa en la constelación de malformaciones características: polidactilia, labio/paladar hendido, microftalmia y rasgos faciales peculiares. La confirmación diagnóstica se obtiene mediante el cariotipo convencional en sangre periférica, que debe solicitarse de forma urgente. En casos de mosaicismo o translocación, pueden requerirse estudios complementarios como el array-CGH (hibridación genómica comparativa) o el FISH (hibridación fluorescente in situ).^2,8

ROL DE ENFERMERÍA EN EL MANEJO DEL SÍNDROME DE PATAU:

Valoración neonatal inicial:

La enfermera neonatal es habitualmente la primera profesional en examinar sistemáticamente al recién nacido. Ante la sospecha de síndrome de Patau, la valoración debe ser minuciosa y estructurada, empleando escalas validadas como el test de Ballard para la estimación de la edad gestacional y una inspección cefalocaudal detallada. Se documentará con precisión todas las malformaciones externas visibles, el peso, la talla, el perímetro cefálico y el índice de Apgar.

La monitorización continua de constantes vitales —frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria, saturación de oxígeno y temperatura— resulta imprescindible desde el nacimiento, dado el elevado riesgo de inestabilidad hemodinámica y respiratoria. La enfermera debe estar preparada para actuar con rapidez ante situaciones de compromiso vital.⁶

Cuidados en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN):

La mayoría de los neonatos con trisomía 13 ingresan en la UCIN al nacimiento. Los cuidados enfermeros en esta unidad incluyen:

• Mantenimiento de la vía aérea: aspiración de secreciones, valoración continua del patrón respiratorio y apoyo ventilatorio según prescripción médica.
• Control del dolor y el confort: aplicación de medidas no farmacológicas (succión no nutritiva, contención facilitada, contacto piel con piel cuando sea posible) y farmacológicas según escala validada (NIPS, CRIES).
• Nutrición: facilitación de la alimentación adaptada a las posibilidades del neonato, en presencia de labio/paladar hendido pueden ser necesarios biberones especiales o sonda nasogástrica.
• Prevención de infecciones: aplicación rigurosa de precauciones estándar, cuidado de heridas (especialmente en zonas de aplasia cutis) y monitorización de signos de sepsis.
• Posicionamiento terapéutico: nidos, rollos de contención y cambios posturales para minimizar el dolor y las úlceras por presión.
• Administración de fármacos: especial atención a anticonvulsivantes, analgésicos y sedantes, con registro cuidadoso de dosis, efectos terapéuticos y adversos.^6,9

 

Plan de cuidados enfermeros: diagnósticos NANDA, NOC y NIC:

A continuación, se presentan los principales diagnósticos enfermeros aplicables al neonato con síndrome de Patau, siguiendo la taxonomía NANDA-I, con sus correspondientes resultados (NOC) e intervenciones (NIC):^11,12

• (00032) Patrón respiratorio ineficaz r/c anomalías neurológicas.
  • NOC. Estado respiratorio: permeabilidad de las vías aéreas.
  • NIC. Manejo de las vías aéreas, Monitorización respiratoria.
• (00132) Dolor agudo r/c malformaciones estructurales y procedimientos.
  • NOC. Control del dolor, Nivel de comodidad.
  • NIC. Manejo del dolor, Administración de analgésicos, Succión no nutritiva.
• (00002) Desequilibrio nutricional: inferior a las necesidades r/c dificultad de succión/deglución.
  • NOC. Estado nutricional del lactante.
  • NIC. Alimentación enteral por sonda, Asesoramiento en lactancia.
• (00046) Deterioro de la integridad cutánea r/c aplasia cutis.
  • NOC. Integridad tisular: piel y membranas mucosas.
  • NIC. Cuidados de las lesiones, Vigilancia de la piel
• (00148) Temor (familia) r/c diagnóstico grave e incertidumbre pronóstica.
  • NOC. Nivel de miedo, Afrontamiento familiar.
  • NIC. Apoyo emocional, Facilitación del duelo, Asesoramiento.
• (00074) Afrontamiento familiar comprometido r/c crisis situacional.
  • NOC. Normalización familiar, Resiliencia familiar.
  • NIC. Apoyo a la familia, Movilización familiar.

 

ENFERMERÍA EN CUIDADOS PALIATIVOS NEONATALES:

Marco filosófico y ético:

Los cuidados paliativos neonatales constituyen un enfoque activo e integral dirigido a garantizar la mejor calidad de vida posible del neonato con patología grave e incurable y a acompañar a su familia en un proceso de duelo anticipatorio. Su implantación en el síndrome de Patau es frecuente y éticamente justificada, dada la naturaleza del pronóstico. El marco filosófico se sustenta en los principios de beneficencia, no maleficencia, autonomía familiar y justicia^7,13,14.

La enfermería paliativa neonatal no implica la renuncia al cuidado sino, precisamente, su redefinición: del paradigma curativo al paradigma del confort, la dignidad y la presencia. El personal de enfermería debe estar formado para manejar estos contextos con sensibilidad, competencia técnica y equilibrio emocional^7,15.

Control de síntomas y confort:

El control del dolor es el objetivo terapéutico prioritario en los cuidados paliativos del neonato con trisomía 13. Se utilizarán escalas de valoración del dolor validadas para neonatos (NIPS, CRIES, PIPP) de forma sistemática y regular. Las intervenciones no farmacológicas incluyen la contención facilitada, la succión no nutritiva, el método canguro (piel con piel), la minimización de estímulos sensoriales aversivos y la presencia parental continuada^9,13.

El tratamiento farmacológico del dolor y la disnea incluye opioides (morfina, fentanilo), benzodiazepinas y anticonvulsivantes, siempre bajo prescripción médica y con monitorización continua por parte de enfermería. La sedación paliativa, en caso de síntomas refractarios, debe llevarse a cabo en el marco de un proceso de toma de decisiones compartido y documentado^5,14.

Apoyo a la familia:

El trabajo con la familia es uno de los ejes centrales de la enfermería paliativa neonatal. Las intervenciones deben adaptarse a cada etapa del proceso: desde el impacto inicial del diagnóstico hasta el fallecimiento del neonato y el duelo posterior. Entre las intervenciones clave destacan:

• Comunicación empática, honesta y adaptada al nivel de comprensión de la familia.
• Facilitación del vínculo afectivo: fomentar el contacto físico, la participación en los cuidados, la toma de fotografías y la creación de recuerdos (huellas, mechones de cabello).
• Acompañamiento en la toma de decisiones: el profesional de enfermería actúa como defensor del paciente y como mediador en el equipo multidisciplinar.
• Atención al duelo anticipatorio: identificar signos de angustia, culpa o negación y derivar a profesionales de salud mental cuando sea necesario^15,16.
• Información sobre recursos comunitarios: grupos de apoyo a familias afectadas por cromosomopatías, asociaciones de pacientes y servicios de trabajo social.
• Atención espiritual y religiosa: respetar y facilitar las prácticas culturales, religiosas y espirituales de la familia.

 

Duelo perinatal y cuidados postmortem:

Tras el fallecimiento del neonato, la enfermería tiene un papel relevante en los cuidados postmortem y en el acompañamiento del duelo. El aseo y la preparación del cuerpo deben realizarse con respeto y delicadeza, implicando a los padres si así lo desean. La entrega de recuerdos tangibles (fotografías, huellas, manta) cobra un valor inmenso para muchas familias. El seguimiento del duelo tras el alta —mediante contacto telefónico, carta de condolencia o consulta de enfermería especializada— forma parte de la atención integral^7,15.

COORDINACIÓN INTERDISCIPLINAR Y COMUNICACIÓN:

El manejo del síndrome de Patau requiere la actuación coordinada de un equipo multidisciplinar que incluye neonatólogos, enfermeras neonatales, genetistas, cardiólogos pediátricos, neurólogos, trabajadores sociales, psicólogos clínicos, capellanes y, en el contexto paliativo, equipos específicos de cuidados paliativos pediátricos.

La enfermería actúa como eje articulador de este equipo. Su presencia continua junto al neonato le confiere una perspectiva clínica única e insustituible. La comunicación entre los miembros del equipo debe ser fluida, estructurada y documentada. Las reuniones multidisciplinares regulares permiten revisar el plan de cuidados, actualizar los objetivos terapéuticos y abordar los dilemas éticos de forma consensuada.

La comunicación con la familia debe seguir principios de veracidad, claridad, compasión y oportunidad. La enfermera es con frecuencia el interlocutor principal de la familia durante la hospitalización, lo que exige habilidades avanzadas de comunicación en contextos de duelo y crisis. La formación en comunicación de malas noticias (protocolo SPIKES) es un recurso valioso para el profesional de enfermería^16,17.

CONSIDERACIONES ÉTICAS:

El síndrome de Patau plantea algunos de los dilemas éticos más complejos de la práctica clínica neonatal. La decisión sobre el inicio o la limitación del esfuerzo terapéutico, la indicación quirúrgica de malformaciones potencialmente corregibles y la instauración de sedación paliativa son situaciones que requieren un proceso deliberativo cuidadoso, basado en los mejores intereses del neonato y en el respeto a los valores y deseos de la familia.

La enfermería debe conocer los principios de la bioética clínica (beneficencia, no maleficencia, autonomía y justicia) y ser capaz de participar activamente en los comités de ética asistencial cuando sea necesario. El acompañamiento ético no es únicamente una función médica: la enfermera tiene la obligación profesional y moral de alzar la voz cuando percibe que el plan de cuidados no está en consonancia con el mejor interés del neonato o cuando identifica sufrimiento evitable.

En el contexto español, la Ley 41/2002 de autonomía del paciente y la legislación de voluntades anticipadas/instrucciones previas ofrecen el marco jurídico para la toma de decisiones subrogadas en neonatos, siendo los padres sus representantes legales^4,5.

DISCUSIÓN

La revisión de la literatura evidencia que, a pesar de los avances en el diagnóstico prenatal y el manejo perinatal, el síndrome de Patau continúa siendo una patología con pronóstico muy grave y mortalidad elevada. Estudios recientes han cuestionado la actitud terapéutica puramente paliativa en todos los casos de trisomía 13, señalando que en algunos pacientes —especialmente con mosaicismo y cardiopatías operables— las intervenciones activas pueden prolongar la supervivencia con calidad de vida aceptable. Esta controversia refuerza la necesidad de una evaluación individualizada y de un enfoque centrado en el paciente y la familia^{3, 4,5,18}.

Desde la perspectiva enfermera, la literatura analizada destaca de forma consistente que la formación específica en cromosomopatías graves y cuidados paliativos neonatales es insuficiente en los programas de grado y posgrado de enfermería en España y en otros países. La implementación de programas de formación continuada, la simulación clínica de alta fidelidad y el desarrollo de protocolos específicos son estrategias recomendadas por diversas guías de práctica clínica.

El papel de la enfermería en el apoyo familiar ha sido reconocido como determinante para el proceso de duelo. Los estudios cualitativos muestran que las familias valoran especialmente la continuidad de los cuidadores enfermeros, la honestidad en la comunicación y la facilitación del vínculo con el neonato durante el tiempo de vida compartido. Estos elementos no deben depender de la sensibilidad individual del profesional sino de protocolos estructurados y formación sistemática.

CONCLUSIONES

El síndrome de Patau es una cromosomopatía de gran complejidad clínica y elevada mortalidad que exige un abordaje multidisciplinar, humanizado e individualizado. Las principales conclusiones de esta revisión son:

• La trisomía 13 presenta tres formas etiopatogénicas con implicaciones pronósticas y de recurrencia familiar diferenciadas, lo que subraya la importancia del estudio genético completo.
• El espectro clínico es amplio y grave, con predominio de cardiopatías congénitas (80%), holoprosencefalia (70%) y polidactilia, que determinan la supervivencia y la calidad de vida.
• El diagnóstico prenatal mediante NIPT y técnicas invasivas permite la planificación perinatal y el inicio precoz del acompañamiento familiar.
• La enfermería desempeña un rol indispensable en la valoración neonatal, el control del dolor y el confort, la nutrición, la prevención de complicaciones y el apoyo familiar.
• Los cuidados paliativos neonatales constituyen el marco de atención más apropiado en la mayoría de los casos, con la enfermería como pilar central del control de síntomas y del acompañamiento en el duelo.
• La formación específica en cromosomopatías graves y cuidados paliativos pediátricos es una necesidad prioritaria para el colectivo enfermero.
• La coordinación interdisciplinar y la comunicación efectiva con la familia son competencias enfermeras esenciales en este contexto.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960,1(7128):790-793.

2. Frías JL, Davenport ML. Patau syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, 2023 [citado 15 dic 2024]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/

3. Goodman ES, Mello HS, Carey JC. Natural history and survival in trisomy 13: a 20-year review. Am J Med Genet A. 2023,191(2):318-327.

4. Hollenbeck-Pringle D, Slaughter JL. Medical decision-making in neonates with trisomy 13 or 18: institutional and parental perspectives. J Pediatr. 2020,221:53-59.

5. Garcia J, Kenny S, Simons J. Ethical decision-making in trisomy 13: a systematic review. Eur J Pediatr. 2023,182(1):45-58.

6. Hodgkinson I, Boyd MJ, Ong S. Nursing care for trisomy 13: an integrative review. J Neonatal Nurs. 2021,27(4):253-261.

7. Corporal-Clavel AM, Villanueva-García D, Moral-Pumarega MT. Cuidados paliativos neonatales: papel de enfermería en España. An Pediatr (Barc). 2021,94(5):288-296.

8. De Jong EPK, De Groot CJ, Lim CB, Mol BWJ, De Mooij YM. Population-based screening for trisomy 13: revisiting the diagnostic criteria. Prenat Diagn. 2021,41(6):693-700.

9. Rodríguez-Reyes MA, Pérez-García M. Valoración del dolor neonatal con escalas validadas: revisión sistemática. Enfermería Clínica. 2023,33(2):112-121.

10. Wong L, Chan KY, Leung TY. Non-invasive prenatal testing for trisomy 13: outcomes and counselling. Prenat Diagn. 2023,43(3):356-364.

11. Herdman TH, Kamitsuru S, Lopes CT, editores. Diagnósticos enfermeros: definiciones y clasificación 2021-2023. NANDA Internacional. 12.ª ed. Barcelona: Elsevier, 2021.

12. Moorhead S, Swanson E, Johnson M, Maas ML, editoras. Clasificación de Resultados de Enfermería (NOC). 6.ª ed. Barcelona: Elsevier, 2018.

13. Ayers CA, Wessels SL, Leyenaar JK. Neonatal palliative care: A review of current practices and ethical considerations. Pediatrics. 2022,149(4):e2021053558.

14. Marín-Gabriel MA, Álvarez-Fernández B, Moro-Serrano M. Protocolo de cuidados paliativos en neonatología. An Pediatr (Barc). 2020,93(4):264.e1-264.e7.

15. Léon E, Rossi C, Etchecopar-Etchart D. Perinatal palliative care in chromosomal abnormalities: a nursing perspective. Midwifery. 2022,108:103282.

16. McHale SM, Meyer EC, Traube DE. Family-centered communication in trisomy 13: framework for nursing practice. J Perinatol. 2022,42(7):895-902.

17. Taylor L, Bhagat N, Snowdon C. Periviable and chromosomal conditions: nursing perspectives on decision-making. Neonatal Netw. 2021,40(5):280-290.

18. Sociedad Española de Neonatología (SENEO). Guía de práctica clínica en cuidados paliativos neonatales. Madrid: SENEO, 2022.

19. Organización Mundial de la Salud (OMS). Nacidos vivos con anomalías congénitas: informe mundial. Ginebra: OMS, 2023.

 

ANEXOS

Anexo 1: Tipos de trisomía 13 y características principales:

TIPO	FRECUENCIA	MECANISMO	RECURRENCIA
Trisomía libre	75-85%	No disyunción meiótica	< 1% (edad materna)
Translocación robertsoniana	5-10%	Fusión cromosómica	10-15% si portador
Mosaicismo	~5%	No disyunción post-cigótica	< 1%

 

Anexo 2. Prevalencia de las principales manifestaciones clínicas en el síndrome de Patau:

MANIFESTACIÓN CLÍNICA	PREVALENCIA ESTIMADA	IMPLICACIÓN CLÍNICA
Cardiopatía congénita	80%	Principal causa de muerte neonatal
Holoprosencefalia	70%	Deterioro neurológico severo
Polidactilia	70%	Hallazgo diagnóstico orientativo
Labio/paladar hendido	60-80%	Dificultad para alimentación
Anomalías renales	50-60%	Compromiso de función excretora
Microftalmia/anoftalmia	50%	Ceguera bilateral frecuente
Aplasia cutis	20-30%	Riesgo de infección y dolor
Crisis convulsivas	50-80%	Requieren manejo farmacológico