Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.27.72.003
AUTORES
- María Jesús Lozano Molina. Enfermera del Hospital Universitario Miguel Servet, Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza, España.
- Idoia Martínez Martínez. Enfermera del Hospital Universitario Miguel Servet, Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza, España.
RESUMEN
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara caracterizada, entre otras manifestaciones, por una alteración de la saciedad que conduce a hiperfagia y favorece el desarrollo de obesidad. La incidencia se sitúa aproximadamente entre 1 caso por cada 10.000-30.000 nacimientos, aunque existen diferencias importantes entre poblaciones. La obesidad representa una de las principales causas de complicaciones y deterioro de la calidad de vida en estas personas.
El control de la hiperfagia requiere establecer rutinas alimentarias estructuradas, limitar el acceso no supervisado a los alimentos, fomentar una alimentación equilibrada y promover actividad física adaptada a las características de cada paciente. Los resultados disponibles indican que los programas multidisciplinares y mantenidos en el tiempo pueden mejorar tanto las conductas relacionadas con la hiperfagia como el control del peso.
En este contexto, enfermería desempeña un papel relevante mediante la vigilancia nutricional, la educación sanitaria, la promoción de hábitos saludables, la prevención de complicaciones y el apoyo continuado a pacientes y cuidadores. La implicación de la familia y la coordinación entre los distintos profesionales son elementos esenciales para conseguir un abordaje seguro, realista y sostenible a lo largo de la vida.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Prader-Willi, hiperfagia, obesidad, enfermería, atención de enfermería, educación en salud y conducta alimentaria.
ABSTRACT
Prader-Willi syndrome is a rare genetic disorder characterized, among other manifestations, by impaired satiety, which leads to hyperphagia and contributes to the development of obesity. Its incidence is estimated at approximately 1 case per 10,000–30,000 live births, although significant differences exist between populations. Obesity is one of the main causes of complications and reduced quality of life in these individuals.
Management of hyperphagia requires the establishment of structured eating routines, restricted unsupervised access to food, promotion of a balanced diet, and encouragement of physical activity adapted to each patient’s individual characteristics. Available evidence indicates that multidisciplinary programs maintained over time can improve both hyperphagia-related behaviors and weight management.
In this context, nursing plays an important role through nutritional monitoring, health education, promotion of healthy habits, prevention of complications, and ongoing support for patients and caregivers. Family involvement and coordination among healthcare professionals are essential to achieving a safe, realistic, and sustainable approach throughout the patient’s life.
KEY WORDS
Prader-Willi syndrome, hyperphagia, obesity, nursing, nursing care, health education, eating behavior.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara causada por la alteración de la expresión de determinados genes de la región 15q11-q13 del cromosoma 15. Las cifras de incidencia pueden diferir dependiendo de las características de la población estudiada. Las estimaciones más aceptadas sitúan la incidencia al nacimiento aproximadamente entre 1 caso por cada 10.000-30.000 nacidos vivos, aunque estudios recientes de cribado neonatal han encontrado cifras de hasta 1 caso por cada 8.290 nacimientos. La prevalencia poblacional se estima, de forma general, entre 1 caso por cada 10.000 y 30.000 habitantes. Estas diferencias reflejan, en parte, las dificultades existentes para identificar todos los casos de una enfermedad poco frecuente1.
El SPW presenta una evolución clínica característica: durante los primeros meses predominan la hipotonía y las dificultades para alimentarse, mientras que posteriormente aparece una sensación persistente de hambre asociada a una alteración de la saciedad. Esta hiperfagia puede comenzar durante la infancia y favorece una ganancia progresiva de peso. La obesidad constituye una de las complicaciones más importantes del síndrome y se relaciona con problemas metabólicos, respiratorios, cardiovasculares y una reducción de la calidad de vida. En estudios recientes se ha descrito obesidad aproximadamente en el 40% de los niños y adolescentes y hasta en el 98% de los adultos con SPW2,3.
Ante esta situación, el abordaje debe ser continuado y multidisciplinar. La enfermería ocupa una posición especialmente relevante por su contacto mantenido con el paciente y su familia, tanto para vigilar el peso y el estado nutricional como para reforzar pautas alimentarias, actividad física, seguridad alimentaria y educación sanitaria. La intervención no pretende únicamente disminuir el peso, sino prevenir complicaciones y facilitar que el paciente y sus cuidadores puedan mantener unas rutinas seguras y realistas a largo plazo4,5.
OBJETIVOS
General:
Analizar el papel de enfermería en el abordaje de la hiperfagia y la obesidad en pacientes con síndrome de Prader-Willi.
Específicos:
- Identificar las principales consecuencias de la hiperfagia y la obesidad en las personas con síndrome de Prader-Willi.
- Describir las principales intervenciones enfermeras dirigidas al control de la ingesta, el peso y las complicaciones asociadas.
- Valorar la importancia de la educación sanitaria y del apoyo a familiares y cuidadores en el control de la enfermedad.
METODOLOGÍA
Se realizó una búsqueda bibliográfica centrada en la evidencia publicada sobre hiperfagia, obesidad y cuidados enfermeros en pacientes con síndrome de Prader-Willi. Se consultaron las bases de datos PubMed/MEDLINE, CINAHL, Scopus, SciELO y CUIDEN, seleccionando publicaciones relacionadas con el objetivo planteado y priorizando aquellas con acceso al texto completo.
La pregunta de investigación se formuló mediante la estrategia PICO, acrónimo que corresponde en castellano a:
- P (Paciente o población): personas con síndrome de Prader-Willi.
- I (Intervención), intervenciones enfermeras dirigidas al control de la hiperfagia y la obesidad.
- C (Comparación), cuidados habituales o abordaje convencional.
- O (Resultados), control de la ingesta y del peso, reducción de complicaciones y mejora de la calidad de vida.
La pregunta planteada fue: En pacientes con síndrome de Prader-Willi, ¿las intervenciones enfermeras dirigidas al control de la hiperfagia y la obesidad, frente a los cuidados habituales, mejoran el control del peso y las conductas relacionadas con la alimentación?
Las palabras clave utilizadas fueron síndrome de prader-willi, hiperfagia, obesidad, enfermería, atención de enfermería, educación en salud, conducta alimentaria. Se combinaron mediante los operadores booleanos AND y OR, adaptando la estrategia a cada base de datos. Estos términos corresponden a descriptores empleados en DeCS/MeSH o a términos de entrada relacionados, lo que permite ampliar y hacer más específica la recuperación bibliográfica.
La búsqueda se acotó a los últimos cinco años, considerando publicaciones comprendidas entre 2021 y 2026. Se incluyeron artículos publicados en español o inglés, con texto completo disponible gratuitamente, que abordaran el síndrome de Prader-Willi, la hiperfagia, la obesidad, la educación sanitaria o la intervención enfermera relacionada con estos problemas.
Se excluyeron artículos duplicados, publicaciones sin acceso al texto completo, estudios centrados exclusivamente en aspectos genéticos o farmacológicos sin relación con el manejo de la hiperfagia u obesidad, trabajos que no respondieran a los objetivos planteados y publicaciones cuya población no presentara síndrome de Prader-Willi cuando el contenido no pudiera extrapolarse al objetivo de la revisión.
RESULTADOS
Síndrome de Prader-Willi: características y principales manifestaciones
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética poco frecuente producida por la pérdida de expresión de genes paternos localizados en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. Su presentación clínica es variable y cambia a lo largo de las diferentes etapas de la vida. Durante el periodo neonatal y los primeros meses de vida son frecuentes la hipotonía, la debilidad muscular y las dificultades para la succión y la alimentación, lo que puede ocasionar problemas para conseguir una adecuada ganancia ponderal 1,2.
Con el crecimiento, el patrón alimentario cambia progresivamente y aparece una alteración de los mecanismos de saciedad que conduce a una sensación persistente de hambre. Esta hiperfagia constituye una de las manifestaciones más características del síndrome y puede acompañarse de una intensa preocupación por la comida, búsqueda de alimentos, dificultad para controlar la ingesta y conductas relacionadas con conseguir o almacenar alimentos. Si no se establecen medidas de control, esta situación favorece el desarrollo de sobrepeso y obesidad2.
Además de las alteraciones alimentarias, las personas con SPW pueden presentar talla baja, hipogonadismo, alteraciones endocrinas, menor masa muscular, dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas conductuales y trastornos del sueño. También pueden aparecer complicaciones derivadas de la obesidad, como diabetes mellitus tipo 2, alteraciones cardiovasculares y problemas respiratorios. La combinación de estas manifestaciones hace necesario un seguimiento continuado y adaptado a las necesidades de cada persona1,2,3.
Hiperfagia y conducta alimentaria:
La hiperfagia es uno de los rasgos más característicos del SPW y no debe entenderse simplemente como un aumento del apetito. Existe una alteración de los mecanismos de saciedad que hace que la persona mantenga una búsqueda constante de alimentos y presente dificultades para controlar la ingesta. Además, pueden aparecer conductas como pedir comida de manera repetitiva, buscar alimentos, esconderlos o reaccionar con irritabilidad cuando se modifica la rutina alimentaria4,5.
El control del entorno alimentario resulta, por tanto, fundamental. La evidencia señala la utilidad de establecer horarios y cantidades de comida previsibles, evitar el acceso libre a los alimentos y mantener unas normas similares en casa, centro educativo y otros entornos. La seguridad alimentaria puede incluir medidas como mantener determinados alimentos fuera de la vista o limitar su acceso, siempre procurando que estas medidas se apliquen de manera respetuosa y adaptada a la edad y capacidad de la persona6,7.
Obesidad y control del peso:
La relación entre hiperfagia y obesidad es clara, aunque no es la única responsable del aumento de peso. En el SPW también existe un menor gasto energético, una menor cantidad de masa muscular y diferentes alteraciones endocrinas que favorecen el incremento de la masa grasa. Por ello, conseguir un peso adecuado requiere actuar simultáneamente sobre la alimentación, la actividad física, las conductas relacionadas con la comida y el seguimiento clínico2,3.
Los programas nutricionales y transdisciplinares han mostrado resultados favorables. En un estudio realizado en personas con SPW, un programa transdisciplinar asociado a intervención nutricional consiguió reducir de forma significativa las conductas relacionadas con la hiperfagia y el índice de masa corporal. Los resultados apoyan la necesidad de mantener intervenciones prolongadas y coordinadas en lugar de actuaciones aisladas3.
La actividad física también debe formar parte del abordaje. Debe adaptarse a las características individuales del paciente, teniendo en cuenta la hipotonía, las alteraciones musculoesqueléticas y la posible disminución de la densidad mineral ósea. El objetivo no es únicamente perder peso, sino aumentar el gasto energético, favorecer la movilidad y mantener la autonomía funcional2,4.
Intervenciones de enfermería:
La enfermera puede realizar un seguimiento periódico del peso, índice de masa corporal, hábitos alimentarios y nivel de actividad física, además de identificar precozmente cambios que puedan indicar un empeoramiento del estado nutricional. Esta vigilancia permite detectar problemas antes de que aparezcan complicaciones y facilita la coordinación con medicina, nutrición, psicología y otros profesionales.
La educación sanitaria constituye otra intervención fundamental. Las recomendaciones deben ser sencillas, repetidas y adaptadas a las capacidades cognitivas del paciente y de su familia. Enfermería puede reforzar la planificación de las comidas, la selección de alimentos, el cumplimiento de las pautas nutricionales, la importancia de la actividad física y las medidas destinadas a evitar el acceso no controlado a la comida4,5.
También es importante trabajar con la familia o los cuidadores. El control permanente de la alimentación puede generar cansancio, preocupación y dificultades en la convivencia. La enfermera debe ofrecer información práctica, resolver dudas y favorecer que los cuidadores dispongan de unas pautas comunes. La literatura enfermera señala que los factores familiares y las conductas relacionadas con la alimentación pueden influir de manera importante en el desarrollo y mantenimiento de problemas de peso5,6,7.
Prevención de complicaciones y calidad de vida
La obesidad asociada al SPW incrementa el riesgo de diabetes mellitus tipo 2, alteraciones cardiovasculares, apnea del sueño y problemas respiratorios, entre otras complicaciones. Por este motivo, el seguimiento enfermero debe contemplar una visión global del paciente y no limitarse al control del peso. La vigilancia de constantes, hábitos, sueño, movilidad, estado de la piel y adherencia a las recomendaciones permite detectar problemas de forma precoz2,3.
La educación debe mantenerse a lo largo de las diferentes etapas de la vida. En población infantil, enfermería tiene además una oportunidad importante para intervenir sobre los hábitos familiares y escolares antes de que la obesidad se establezca. La prevención y la supervisión del crecimiento constituyen funciones especialmente relevantes dentro de la atención enfermera4.
DISCUSIÓN
Los resultados muestran una relación clara entre hiperfagia y obesidad en el síndrome de Prader-Willi, aunque esta relación no es exclusivamente consecuencia de la conducta alimentaria. La falta de saciedad favorece una ingesta excesiva, pero el menor gasto energético y las alteraciones endocrinas también contribuyen al aumento de peso. Por tanto, responsabilizar únicamente al paciente de su obesidad sería inadecuado y podría dificultar la adherencia y la relación terapéutica2,3.
La evidencia disponible apoya un modelo de intervención multidisciplinar y mantenido en el tiempo. Los programas que combinan control nutricional, actividad física, modificación de conductas y seguimiento profesional han obtenido mejores resultados que las actuaciones aisladas. En este contexto, enfermería puede actuar como figura de continuidad, reforzando las recomendaciones del equipo y acompañando al paciente y a la familia en el día a día3,6.
Sin embargo, existe una limitación importante: la literatura específicamente centrada en intervenciones enfermeras para pacientes con SPW es escasa. Gran parte de la evidencia procede de estudios médicos, nutricionales o multidisciplinares y debe trasladarse al ámbito enfermero con cierta cautela. Aun así, los resultados disponibles permiten identificar actuaciones enfermeras coherentes, especialmente en educación sanitaria, vigilancia nutricional, control del entorno alimentario, promoción de la actividad física y apoyo a cuidadores1,4,5.
CONCLUSIONES
- La hiperfagia constituye uno de los principales factores relacionados con el desarrollo de obesidad en las personas con síndrome de Prader-Willi, aunque el aumento de peso también está condicionado por alteraciones metabólicas, endocrinas y por un menor gasto energético. Por ello, su abordaje debe ser integral y no centrarse únicamente en restringir la ingesta.
- Las intervenciones de enfermería deben incluir el seguimiento del peso y del estado nutricional, educación sobre alimentación, establecimiento de rutinas, promoción de actividad física adaptada y vigilancia de las complicaciones asociadas a la obesidad. Estas actuaciones adquieren mayor eficacia cuando se integran dentro de un equipo multidisciplinar y se mantienen de forma continuada.
- La familia y los cuidadores constituyen una parte esencial del tratamiento, ya que participan diariamente en el control del entorno alimentario. Enfermería puede contribuir de forma directa mediante educación, acompañamiento y apoyo, favoreciendo unas pautas homogéneas y realistas. En consecuencia, el papel enfermero resulta relevante no sólo para controlar el peso, sino también para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente y de su entorno.
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