Abordaje enfermero en paciente con anemia de Falconi: caso clínico

AUTORES

1. Victoria Meiyou Alfonso López. Enfermera Residente de Obstetricia y Ginecología del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
2. Diana Beatriz Cadar. Enfermera del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España. 
3. Francisco Abellán Alías. Enfermero del Centro Médico de Especialidades San José-Consultas externas Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
4. David Gimeno Elías. Enfermero del Servicio de Aislamiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
5. Paula Castro Martín. Enfermera del Servicio de Oncología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
6. Nerea Berjillo Gimeno. Enfermera de la Unidad de Hemodiálisis del Hospital San Juan de Dios, Zaragoza. España.

RESUMEN

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara caracterizada por inestabilidad cromosómica, fallo progresivo de la médula ósea y predisposición a neoplasias.

Se presenta el caso de un paciente de 8 años con anemia de Fanconi, antecedentes de infecciones respiratorias recurrentes, neutropenia febril y transfusiones periódicas.

La valoración enfermera, basada en el modelo de Virginia Henderson, identificó como principales problemas la fatiga, el riesgo de infección y sangrado, el desequilibrio nutricional y el afrontamiento familiar comprometido. Se elaboró un plan de cuidados individualizado mediante las taxonomías NANDA, NOC y NIC orientado al manejo de la fatiga, la prevención de complicaciones, el soporte nutricional y el apoyo a la familia.

Tras el seguimiento, el paciente mostró mejoría parcial de la fatiga y de la ingesta, sin complicaciones infecciosas ni hemorrágicas.

Este caso pone de manifiesto la importancia de una valoración integral y de unos cuidados enfermeros estructurados para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente pediátrico con anemia de Fanconi.

PALABRAS CLAVE

Anemia de Falconi, atención de enfermería, pediatría, insuficiencia de la médula ósea.

ABSTRACT

Fanconi anemia is a rare genetic disorder characterized by chromosomal instability, progressive bone marrow failure, and a predisposition to malignancies.

We present the case of an 8-year-old boy with Fanconi anemia and a history of recurrent respiratory infections, febrile neutropenia, and regular blood transfusions.

A nursing assessment based on Virginia Henderson’s model identified the main nursing problems as fatigue, risk of infection and bleeding, imbalanced nutrition, and compromised family coping. An individualized nursing care plan was developed using the NANDA, NOC, and NIC taxonomies, focusing on fatigue management, prevention of complications, nutritional support, and family education and support.

During follow-up, the patient showed partial improvement in fatigue and nutritional intake, with no infectious or hemorrhagic complications. This case highlights the importance of comprehensive nursing assessment and structured nursing care in preventing complications and improving the quality of life of pediatric patients with Fanconi anemia.

KEY WORDS

Fanconi Anemia, nursing care, pediatrics, bone marrow failure.

INTRODUCCIÓN

La anemia de Fanconi es un trastorno genético poco frecuente, principalmente autosómica recesivo, caracterizado por inestabilidad cromosómica, fallo progresivo de la médula ósea y elevada predisposición a neoplasias hematológicas y tumores sólidos¹. Esta enfermedad está causada por mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN, lo que condiciona una especial sensibilidad a agentes que provocan daño genético^2,3.

Su incidencia se sitúa entre 1 y 5 casos por millón de nacidos vivos, aunque puede estar infradiagnosticada debido a la variabilidad clínica². Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, incluyendo fallo progresivo de la médula ósea, malformaciones congénitas (alteraciones óseas, renales, cardíacas) y retraso del crecimiento^4,5.

El método diagnóstico más característico es el estudio de fragilidad cromosómica y pruebas genéticas específicas¹. Con respecto al tratamiento, este es complejo ya no existe tratamiento farmacológico, centrándose en las complicaciones y prevenir futuros problemas. Puede incluir transfusiones sanguíneas, trasplante de progenitores hematopoyéticos, siendo este último el único tratamiento curativo^4,5.

En este contexto, el papel de enfermería resulta fundamental en la vigilancia clínica, la prevención de complicaciones, el apoyo emocional y la educación sanitaria tanto del paciente como de su familia⁶.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente varón de 8 años diagnosticado de anemia de Fanconi a los 6 años tras estudio por pancitopenia persistente y presencia de malformaciones congénitas, destacando hipoplasia radial bilateral.

Como antecedentes personales destacamos ingresos recurrentes por infecciones repetitivas respiratorias, episodios de neutropenia febril. Además, se le realizaron previamente transfusiones periódicas de concentrados de hematíes y tratamiento con factores hematopoyéticos.

Actualmente acude a consulta programada de hematología pediátrica para control evolutivo.

Exploración clínica:

Paciente consciente y orientado en tiempo, persona y espacio. Constantes vitales estables, temperatura de 37,8ºC.

Presenta palidez cutánea-mucosa marcada y petequias en extremidades inferiores. Su peso es bajo para su edad. Muestra astenia que limita la realización de las actividades habituales.

Pruebas complementarias

Analítica:

• Hemoglobina: 7.8 g/dL
• Leucocitos: 2.100/mm³
• Plaquetas: 65.000/mm³¹

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN EL MODELO DE LAS 14 NECESIDADES BÁSICAS DE VIRGINIA HENDERSON

Se realiza valoración integral según el modelo de las 14 necesidades básicas de Virginia Henderson

1. Respirar normalmente: sin alteraciones actuales, aunque con antecedentes de infecciones respiratorias.
2. Comer y beber adecuadamente: ingesta insuficiente, hiporexia y bajo peso.
3. Eliminar desechos del cuerpo: patrón conservado.
4. Moverse y mantener buena postura: limitada por fatiga intensa.
5. Dormir y descansar: sueño no reparador.
6. Vestirse y desvestirse: precisa ayuda parcial en días de mayor cansancio.
7. Mantener la temperatura corporal: tendencia a febrícula recurrente.
8. Mantener la higiene personal: adecuada con supervisión familiar.
9. Evitar peligros: del entorno alto riesgo de infección y hemorragia.
10. Comunicación: adecuada para su edad.
11. Vivir según creencias y valores: sin alteraciones relevantes.
12. Trabajo y sentirse realizado: limitación en actividades escolares y sociales.
13. Participar en actividades recreativas: realiza pocas actividades porque refiere fatiga.
14. Aprendizaje: familia implicada y con buena disposición.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA POR TAXONOMÍA NANDA, NOC, NIC

Diagnósticos de enfermería (NANDA):

• Fatiga r/c disminución de la capacidad de transporte de oxígeno secundaria a anemia m/p verbalización de cansancio
• Riesgo de infección (00004) r/c con neutropenia y tratamiento inmunosupresor
• Desequilibrio nutricional: inferior a las necesidades (00002) r/c disminución del apetito y enfermedad crónica m/p bajo peso
• Riesgo de sangrado r/c trombocitopenia
• Afrontamiento familiar comprometido (00074) r/c con enfermedad crónica pediátrica m/p expresión de sentimientos de sobrecarga y necesidad frecuente de apoyo e información.

Plan de cuidados:

Una vez establecidos los diagnósticos NANDA, se procede a estructurar un plan de cuidados que abarque las necesidades afectadas de la paciente mediante la selección de objetivos (NOC) e intervenciones (NIC):

NANDA: fatiga r/c disminución de la capacidad de transporte de oxígeno secundaria a anemia e/p verbalización de cansancio

• NOC: Nivel de energía (0007)
  • NIC: Manejo de la energía (0180)
    • Actividades:
      • Programar periodos de descanso frecuentes.
      • Adaptar las actividades a la tolerancia del paciente.
• NOC: Tolerancia a la actividad (0005)
  • NIC: Conservación de la energía (0182)
    • Actividades:
      • Educar sobre el reconocimiento de signos de sobreesfuerzo.
      • Alternar periodos de actividad y reposo.

NANDA: Riesgo de infección (00004) r/c con neutropenia y tratamiento inmunosupresor.

• NOC: Control del riesgo (1902)
  • NIC: Protección contra infecciones (6550)
    • Actividades:
      • Educar sobre la correcta higiene de manos.
      • Evitar la exposición a agentes infecciosos.
• NOC: Estado inmunológico (0702)
  • NIC: Vigilancia (6650)
    • Actividades:
      • Monitorizar signos y síntomas de infección.
      • Realizar control diario de la temperatura.

NANDA: desequilibrio nutricional: inferior a las necesidades (00002) relacionado con disminución del apetito y enfermedad crónica e/p bajo peso.

• NOC: Estado nutricional (1004)
  • NIC: Manejo de la nutrición (1100)
    • Actividades:
      • Proporcionar una dieta rica en calorías y proteínas.
      • Registrar la ingesta diaria.
• NOC: Peso corporal (1001)
  • NIC: Asesoramiento nutricional (5246)
    • Actividades:
      • Fraccionar las comidas en pequeñas tomas frecuentes.
      • Educar a la familia sobre hábitos alimentarios adecuados.

NANDA: Riesgo de sangrado r/c trombocitopenia.

• NOC: Severidad de la pérdida de sangre (0413)
  • NIC: Precauciones hemorrágicas (4010)
    • Actividades:
      • Vigilar la aparición de hematomas y petequias.
      • Evitar procedimientos invasivos innecesarios.
      • Educar sobre la prevención de traumatismos.

NANDA: afrontamiento familiar comprometido (00074) r/c con enfermedad crónica pediátrica e/p expresión de sentimientos de sobrecarga y necesidad frecuente de apoyo e información.

• NOC: Afrontamiento familiar (2600)
  • NIC: Apoyo familiar (7140)
    • Actividades:
      • Proporcionar información clara y continua sobre la enfermedad.
      • Fomentar la participación de la familia en los cuidados.
• NOC: Afrontamiento familiar (2600)
  • NIC: Apoyo emocional (5270)
    • Actividades:
      • Facilitar la expresión de sentimientos y preocupaciones.
      • Valorar la necesidad de derivación a apoyo psicológico.

EVOLUCIÓN

Tras el seguimiento, el paciente presentó una ligera mejoría de la fatiga y de la ingesta alimentaria, sin aparición de infecciones ni episodios hemorrágicos. La familia mostró una adecuada comprensión de los cuidados y mayor seguridad en el manejo de la enfermedad. Los objetivos planteados se alcanzaron parcialmente, manteniéndose la necesidad de seguimiento continuo.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

La anemia de Fanconi constituye una enfermedad compleja que requiere un abordaje multidisciplinar continuo. El deterioro hematológico progresivo conlleva complicaciones graves como infecciones recurrentes, hemorragias y un mayor riesgo de transformación maligna y desarrollo de neoplasias hematológicas y tumores sólidos^1,4–6.

En este caso, la valoración enfermera mediante el modelo de Virginia Henderson permitió identificar de forma precoz las necesidades del paciente y diseñar un plan de cuidados estructurado basado en las taxonomías NANDA, NIC y NOC, favoreciendo una atención sistemática e individualizada.

La prevención de infecciones y de complicaciones hemorrágicas, junto con el manejo de la fatiga y el soporte nutricional, constituyen los pilares fundamentales de la intervención enfermera en pacientes con insuficiencia medular, contribuyendo a mantener la funcionalidad y mejorar la calidad de vida^4,5. Asimismo, el importante impacto psicosocial que esta enfermedad genera en el entorno familiar hace imprescindible proporcionar educación sanitaria, apoyo emocional y promover la participación activa de la familia en los cuidados.

En conjunto, este caso pone de manifiesto que unos cuidados enfermeros individualizados, basados en una valoración integral y en la evidencia científica, son esenciales para prevenir complicaciones y ofrecer una atención integral al paciente pediátrico con anemia de Fanconi y a su familia.

BIBLIOGRAFÍA

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