Acromegalia

AUTORES

1. Rosana Gracia Marcén. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.
2. Estefania Ndjou’ou Murillo. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.
3. Almudena Basallo Vea-Murguía. Grado de Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza). España.
4. David Sancho Guillén. Grado de Enfermería. 061 Aragón (Zaragoza). España.
5. María Inés Arbués Pascual. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.
6. María Carmen Albiac Cubeles. Grado de Enfermería. Subdirección Provincial de Salud Pública. (Zaragoza). España.

RESUMEN

La acromegalia es una enfermedad endocrina rara y crónica que se produce por una producción excesiva de hormona del crecimiento, también llamada GH, en la edad adulta, generalmente debido a una neoplasia benigna en la glándula pituitaria. A diferencia del gigantismo, que ocurre en la infancia antes del cierre de los cartílagos de crecimiento, la acromegalia se manifiesta con el engrosamiento e hipertrofia de huesos y tejidos blandos, ya que los huesos largos no pueden seguir creciendo en longitud¹.

Entre los signos más notorios se encuentra el agrandamiento gradual de manos y pies, lo que lleva a un aumento de la talla de guantes, anillos y zapatos. Los rasgos faciales se vuelven toscos, con un aumento del tamaño de la mandíbula(prognatismo), la frente, la nariz, los labios y la lengua(macroglosia), así como la separación entre los dientes (diastema). Además de estos cambios físicos evidentes, los pacientes pueden experimentar una amplia gama de síntomas internos y externos; la piel se vuelve más gruesa, áspera y grasosa, a menudo acompañada de sudoración excesiva y olor corporal. La voz se hace más profunda y ronca debido al engrosamiento de las cuerdas vocales y al agrandamiento de los senos paranasales. Son frecuentes los dolores de cabeza, que pueden ser intensos, y los problemas de visión, incluyendo la pérdida de visión periférica, si el tumor pituitario comprime el nervio óptico. Los dolores articulares también llamados artralgias, son muy comunes y pueden progresar a una artritis degenerativa invalidante, limitando la movilidad¹.

PALABRAS CLAVE

Hormona de crecimiento, hipertrofia, neoplasias, artritis.

ABSTRACT

Acromegaly is a rare and chronic endocrine disease caused by an excessive production of growth hormone, also known as GH, in adulthood, usually due to a benign tumor in the pituitary gland. Unlike gigantism, which occurs in childhood before the growth plates close, acromegaly manifests with thickening and enlargement of bones and soft tissues, as the long bones can no longer grow in length.

Among the most noticeable signs is the gradual enlargement of the hands and feet, leading to increased sizes of gloves, rings, and shoes. Facial features become coarse, with an enlarged jaw (prognathism), forehead, nose, lips, and tongue (macroglossia), as well as a gap between the teeth (diastema). In addition to these obvious physical changes, patients may experience a wide range of internal and external symptoms; the skin becomes thicker, rougher, and oilier, often accompanied by excessive sweating and body odor. The voice becomes deeper and hoarser due to thickening of the vocal cords and enlargement of the paranasal sinuses. Headaches are common, which can be severe, along with vision problems, including loss of peripheral vision, if the pituitary tumor compresses the optic nerve. Joint pains, also called arthralgias, are very frequent and can progress to a disabling degenerative arthritis, limiting mobility.

KEY WORDS

Growth hormone, enlargement, neoplasms, arthritis.

INTRODUCCIÓN

La investigación de la acromegalia es fundamental para mejorar la comprensión de su patogénesis y los mecanismos moleculares subyacentes, lo que podría conducir a nuevas estrategias diagnósticas y más precoces y precisas. En segundo lugar, la investigación sirve para desarrollar tratamientos más efectivos y con menos efectos secundarios. A pesar de los avances, un porcentaje significativo de pacientes no logra el control bioquímico o experimenta recurrencias y la calidad de vida sigue siendo un desafío².

Otros de los síntomas incluyen debilidad muscular, fatiga, ronquidos severos, la hipertrofia de otros órganos internos como el hígado como en los riñones y la tiroides, y la aparición de pólipos en el colon. En las mujeres, pueden presentarse irregularidades menstruales o amenorrea y galactorrea, esto último refiriéndose a la producción de leche fuera de la lactancia. Mientras que en los hombres puede haber disfunción eréctil y disminución de la libido en ambos sexos.

En España solamente 3000 personas están diagnosticadas con esta enfermedad extraña. Al tratarse de adultos los que lo suelen padecer, los síntomas pueden llegar a diagnosticarse entre los 8 y 10 años de media. Raquel Ciriza es una de las personas en España afectadas por esta enfermedad y ella tomó la decisión de crear la Asociación Española de Afectados por Acromegalia.

Se reportó el caso de una mujer blanca de 36 años, que acudió al hospital para un estudio de gigantismo y rasgos acromegálicos. Sufría algunos de los síntomas como, por ejemplo, una estatura demasiado alta o incluso manos y pies grandes. La evaluación del laboratorio mostró un aumento de LH al igual que una disminución de E2.

Se han reportado a nivel mundial cerca de 120 casos con deficiencia severa documentada de 17-alfa-hidroxilasa, pero, hasta donde sabemos, el primer caso identificado en Puerto Rico fue el de una mujer de 36 años.

MATERIAL Y MÉTODO

Se recolectaron datos de páginas como Pubmed, iisaragon.es y otras páginas web, para poder contrastar los datos acerca de la acromegalia. Además, destacaron palabras clave como tumor, artritis, hormona del crecimiento e hipertrofia. La información que se ha utilizado para la elaboración del proyecto abarca desde el año 1900 hasta el año 2021.

RESULTADOS

Una investigación profunda acerca de la acromegalia puede llevar al desarrollo y la validación de nuevos biomarcadores en sangre saliva, que permitan una detección más temprana de la acromegalia, incluso antes de la aparición de los síntomas evidentes; estos podrían incluir marcadores genéticos asociados a una mayor susceptibilidad a desarrollar adenomas hipofisarios secretores de GH³.

Los avances en esta área se centran en un diagnóstico más temprano y preciso; hay una detección precoz, puesto que se buscaron biomarcadores más sensibles y específicos. Además, la resonancia magnética, también llamada RM de alta resolución sigue siendo la herramienta principal para la detección de adenomas hipofisarios, pero se investigan técnicas de imagen funcional y molecular para caracterizar mejor los tumores y predecir la respuesta al tratamiento.

En cuanto al tratamiento farmacológico, los analógicos de la somatostatina, también llamado SSA, siguen siendo la primera línea de tratamiento médico, pues la investigación se enfoca en formulaciones de liberación prolongada con menos efectos secundarios en la identificación de pacientes que responden mejor a ciertos tipos de SSA. Los antagonistas del receptor de GH, también llamado Pegvisomant, son muy efectivos a la hora de normalizar los niveles de IGF-1 en pacientes que no responden a los SSA. También existen los agonistas de la dopamina, que son menos potentes que los SSA y, por último, las nuevas terapias están investigando nuevos compuestos y combinaciones de fármacos para pacientes refractarios o con formas agresivas de la enfermedad, incluyendo terapias dirigidas a rutas moleculares específicas involucradas en el crecimiento tumoral³.

En la genética y biología molecular, la comprensión de la base genética de la acromegalia es crucial; en las mutaciones genéticas de la investigación ha identificado mutaciones en genes como AIP, que predisponen a formas familiares esporádicas de acromegalia. Por otro lado, las vías de señalización investigan las vías de señalización intracelular aberrantes en los tumores productores de GH.

CONCLUSIONES

A lo largo de los años, la investigación acerca de la acromegalia ha desvelado complejidades en su diagnóstico y tratamiento, permitiendo avances cruciales. A día de hoy, contamos con herramientas diagnósticas más precisas, como la resonancia magnética y el análisis de hormonales detallados, que posibilitan una detección más temprana. Sin embargo, hay que tener en cuenta que los desafíos aún persisten y la investigación futura se debe centrar en la medicina personalizada, buscando biomarcadores que puedan predecir la respuesta al tratamiento y terapias dirigidas a nivel molecular.

BIBLIOGRAFÍA

1. IIS Aragón. Acromegalia, el gigantismo silencioso: si no le caben ni los anillos ni los zapatos, puede empezar a sospechar [Internet]. 3 nov 2021 [citado 17 jun 2025]. Disponible en: https://www.iisaragon.es/acromegalia-el-gigantismo-silencioso-si-no-le-caben-ni-los-anillos-ni-los-zapatos-puede-empezar-a-sospechar/
2. Fleseriu M, Langlois F, Lim DST, Varlamov EV, Melmed S. Acromegaly: pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022 Nov;10(11):804–826. doi:10.1016/S2213-8587(22)00244-3
3. Melmed S. Acromegaly pathogenesis and treatment. J Clin Invest. 2009 Nov;119(11):3189–3202. doi:10.1172/JCI39375
4. Maffezzoni F, Formenti AM. Acromegaly and bone. Minerva Endocrinol. 2018;43(2):168–182. doi:10.23736/S0391-1977.17.02733-X