Afectación hepática en la telangiectasia hemorrágica hereditaria: descripción de un caso

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.80.36.001

AUTORES

1. Celia Fuentes Sánchez. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
2. Inés Loreto Gallán Farina. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
3. Inés Gancedo Alcalde. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
4. Laura Gil Blanco. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
5. Ángela Hurtado Rojo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
6. Sara Moya López. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.

RESUMEN

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad poco frecuente de herencia autosómica dominante caracterizada por telangiectasias mucocutáneas, epistaxis y malformaciones arteriovenosas viscerales. Presentamos el caso de una paciente de 16 años con epistaxis recurrentes, telangiectasias linguales y antecedentes familiares de THH. Durante el estudio diagnóstico se objetivó afectación hepática con hipertensión portal y múltiples malformaciones vasculares digestivas, que ocasionaron dos episodios de hemorragia digestiva alta con repercusión hemodinámica, requiriendo transfusiones y tratamiento endoscópico. La paciente presentó buena evolución clínica tras iniciar tratamiento con lanreótido, con desaparición de la anemia y reducción de los episodios hemorrágicos. Este caso ilustra una forma de presentación atípicamente precoz y grave de la afectación digestiva y hepática en la THH. Entre las opciones terapéuticas de la THH se encuentra además del tratamiento sintomático, fármacos con acción antiangiogénica, que están suponiendo una revolución en el control de los síntomas y calidad de vida de estos pacientes.

PALABRAS clave

Telangiectasia hemorrágica hereditaria, rendu osler, epistaxis, hemorragia digestiva, complicaciones, malformaciones arteriovenosas.

ABSTRACT

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous telangiectasias and visceral arteriovenous malformations. We report the case of a 16-year-old female with recurrent epistaxis, lingual telangiectasias, and a family history of HHT. Imaging revealed hepatic involvement with portal hypertension and multiple gastrointestinal vascular malformations, leading to two episodes of upper gastrointestinal bleeding with hemodynamic compromise that required transfusions and endoscopic therapy. Clinical evolution improved after initiating lanreotide, with resolution of anemia and a decrease in bleeding episodes. This case highlights an unusually early and severe presentation of hepatic and gastrointestinal involvement in HHT. As therapeutic options, in addition to symptomatic treatment, antiangiogenic drugs are becoming an interesting option for symptoms control and improving life quality

KEY WORDS

Hereditary hemorrhagic telangiectasia, rendu-osler, epistaxis, gastrointestinal hemorrhage, complications, arteriovenous malformations.

INTRODUCCIÓN

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) también conocida como Enfermedad de Rendu-Osler es una enfermedad rara caracterizada por la formación de vasos sanguíneos anómalos, pudiendo episodios de hemorragias frecuentes y complicaciones en diferentes órganos internos debidos a la presencia de malformaciones arteriovenosas viscerales.

Afecta aproximadamente a 1 de cada 6000 individuos y para su diagnóstico se emplean los criterios de Curaçao, que son los siguientes: presencia de epistaxis recurrentes, telangiectasias cutáneas o mucosas, afectación visceral y un familiar de primer grado afecto con la enfermedad. Para su diagnóstico se deben cumplir al menos, 3 criterios.

Además, actualmente, gracias a los avances de diagnóstico genético, es posible completar el diagnóstico con estudio genético. La THH se produce por la presencia de variantes patogénicas en los genes ENG o ACVRL, y de manera menos frecuente SMAD4, todos ellos con un patrón de herencia autosómico dominante.

Las manifestaciones clínicas típicas son las epistaxis recurrentes junto con presencia de telangiectasias mucocutáneas (habitualmente en labios y cavidad oral). Habitualmente las malformaciones arteriovenosas cursan de manera silente siendo asintomáticas, si bien en algunos casos pueden dar lugar a complicaciones graves, derivadas principalmente del sangrado de estas^1-5.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de una paciente de 16 años derivada desde su médico de Atención Primaria por presentar telangiectasias linguales y episodios de epistaxis frecuentes desde los 11 años. Como antecedentes familiares de interés destaca padre y tres tías por rama paterna con diagnóstico de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) con clínica similar a la de la paciente (telangiectasias linguales y epistaxis). Clínicamente no presentaba otra sintomatología acompañante. A nivel analítico, destacaba anemia ferropénica y leve elevación de GGT con transaminasas y bilirrubina normales.

Para el diagnóstico se emplearon los criterios de Curaçao cumpliendo 3 de 4 criterios: Historia familiar positiva, epistaxis de repetición y múltiples telangiectasias en boca y labios. Ante confirmación diagnóstica de THH, se derivó a Otorrinolaringología para valoración, y se solicitó resonancia magnética cerebral, ecografía hepática Doppler y ecocardiografía transesofágico para despistaje de malformaciones arteriovenosas. La resonancia cerebral descartó la presencia de malformaciones arteriovenosas a nivel cerebral. Los resultados de la ecocardiografía también fueron normales. A nivel hepático, se visualizó en la ecografía dilatación de la vena porta intrahepática, así como mínima dilatación de la vía biliar intrahepática, y hepatomegalia sin claras lesiones focales. Dados dichos hallazgos, se solicitó resonancia hepática y se derivó a consulta de Digestivo para continuar seguimiento ante afectación hepática con hipertensión portal secundaria. Para completar estudio digestivo se solicitó gastroscopia y cápsula endoscópica.

Durante el seguimiento la paciente acudió a Urgencias por episodio de hematemesis franca junto con anemización, que precisó transfusión de varios concentrados de hematíes. Al ingreso, se realizó gastroscopia urgente en la que se visualizaron varios cordones varicosos a nivel esofágico con abundante vascularización superficial, así como angiodisplasias y múltiples puntos hemáticos en bulbo y segunda porción duodenal, todo ello compatible con malformaciones vasculares duodenales. Ante presencia de malformaciones vasculares digestivas, con hipertensión portal secundaria, se inició tratamiento con carvedilol y espironolactona, así como hierro oral por anemia ferropénica, pudiendo ser dada de alta ante evolución favorable.

2 meses después de haber sido dada de alta, consultó en Urgencias por nuevo episodio de hematemesis con repercusión hemodinámica. Se decidió ingreso y realización de nueva gastroscopia urgente en la que se visualizaron restos de sangre fresca a nivel duodenal, sin visualizar sangrado de las varices esofágicas ya conocidas. Se atribuyó por lo tanto, la causa del sangrado a las malformaciones vasculares duodenales ya conocidas. Como tratamiento, se inicia perfusión con inhibidor de bomba de protones (IBP) y somatostatina, presentando nuevo episodio de hematemesis a las 24 horas del ingreso, que precisó nueva realización de gastroscopia con ligadura de varices e iniciando tratamiento con lanreótido, pudiendo ser dada de alta tras una semana de ingreso. Se valoró inicio de terapia anti VEGF, siendo desestimada en ese momento ya que dificultarían cicatrización de varices.

Desde inicio de lanreótido subcutáneo cada 28 días, la paciente presentó una evolución favorable, sin nuevos episodios de sangrado digestivo, y con disminución de los episodios de epistaxis, desapareciendo la anemia ferropénica, permitiendo suspender el tratamiento con hierro oral.

DISCUSIÓN

Las manifestaciones gastrointestinales son muy frecuentes en la THH, afectando en torno al 13-30% de los pacientes afectos. Dentro de estas, destaca el sangrado digestivo, que constituye una causa importante de anemia crónica, habitualmente ferropénica^1-5.

A menudo se manifiesta como sangrado oculto, lo que complica su diagnóstico. Este sangrado suele estar producido por la presencia de telangiectasias en el tubo digestivo, concretamente en estómago y duodeno. La gravedad y la frecuencia del sangrado suelen empeorar con la edad, y por lo tanto el caso de la paciente presentada es un caso de evolución atípica, ya que presentó dos sangrados masivos, con repercusión hemodinámica y necesidad de varias transfusiones de concentrado de hematíes, a los 16 años de edad^1-5.

Otra manifestación digestiva frecuente en esta enfermedad es la afectación hepática, que ocurre en aproximadamente el 70-79% de los afectos. Generalmente cursa de manera asintomática, debido al a presencia de malformaciones arteriovenosas. Si bien, cuando aparece clínica, esta puede ser potencialmente grave. Algunas de las manifestaciones hepáticas más frecuentes son la hipertensión portal y las complicaciones que ello conlleva (ascitis, varices esofágicas…), insuficiencia cardiaca, shunts arteriovenosos, arterioportales o portovenosos y a largo plazo puede originar fibrosis y cirrosis hepática^1-5.

Actualmente existen numerosos tratamientos cuyo mecanismo de acción se basa en la antiangiogénesis, que se emplean para el tratamiento y control de la enfermedad. El empleo de estas terapias tiene un impacto positivo sobre la calidad de vida de los pacientes al reducir la cuantía y frecuencia de los sangrados, tanto digestivos como de la epistaxis. Entre lpos fármacos empleados se encuentran anticuerpos anti-VEGF, inhibidores de la tirosin quinasa o fármacos que actúan como receptores de VEGF, evitando su acción a nivel endotelial^1-5.

CONCLUSIONES

1. En un paciente afecto de THH con anemia ferropénica sin origen aparente del sangrado, se debe realizar una búsqueda exhaustiva de la etiología del sangrado, sin olvidar el tracto gastrointestinal.
2. Las manifestaciones hepáticas y digestivas de la THH presentan un amplio espectro clínico que abarca desde la ausencia de clínica, hasta complicaciones potencialmente mortales.
3. Si bien el diagnóstico puede realizarse mediante la clínica, los avances genéticos ayudan a tipificar la enfermedad y ampliar el conocimiento acerca de la misma.
4. Las enfermedades complejas y minoritarias como la THH requieren de un abordaje y manejo multidisciplinar.

BIBLIOGRAFÍA

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