Anemia sideroblástica

AUTORES

1. Valvanera Uterga Rodríguez. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico clínico. Clínica veterinaria Albeitar, Zaragoza. Aragón, España.
2. Aroa Calvo Sanjuan. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. Aragón, España.
3. Joan Marín Egea. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. Aragón, España.
4. Marta Fernández Marín. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza. Aragón, España.
5. Marta Iglesias Belles. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza. Aragón, España.
6. Olaia Grijalbo Barcenilla. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. Aragón, España.

RESUMEN

La anemia sideroblástica es un trastorno hematológico caracterizado por la presencia de sideroblastos en anillo en la médula ósea, que son precursores eritroides con acumulación de hierro alrededor del núcleo. Existen dos tipos principales la congénita: causada por mutaciones genéticas. Y la adquirida va asociada a alcoholismo, intoxicación por plomo, déficit de vitamina B6, ciertos fármacos o síndromes mielodisplásicos. Se manifiesta con síntomas de anemia como la fatiga o palidez y, en casos más graves, hepatoesplenomegalia y hemocromatosis secundaria debida a la sobrecarga de hierro. El diagnóstico se realiza principalmente con un hemograma, frotis de sangre periférica, estudios de médula ósea y pruebas de hierro sérico. El tratamiento se debe tener en cuenta dependiendo de las diferentes características que se puedan dar como, vitamina B6 (piridoxina), en algunas personas, se deberá suspender el agente causal, quelación de hierro o flebotomías en casos de sobrecarga férrica, y trasplante de médula ósea en formas graves o refractarias.

PALABRAS CLAVE

Sideroblastos, hemoglobina, depósitos de hierro, médula ósea.

ABSTRACT

Sideroblastic anemia is a hematological disorder characterized by the presence of ringed sideroblasts in the bone marrow, which are erythroid precursors with iron accumulation around the nucleus. There are two main types: congenital, caused by genetic mutations. Acquired anemia is associated with alcoholism, lead poisoning, vitamin B6 deficiency, certain medications, or myelodysplastic syndromes. It manifests with symptoms of anemia such as fatigue or pallor and, in more severe cases, hepatosplenomegaly and secondary hemochromatosis due to iron overload. Diagnosis is primarily made with a complete blood count, peripheral blood smear, bone marrow studies, and serum iron tests. Treatment should be based on the different characteristics that may be present, such as vitamin B6 (pyridoxine) levels. In some people, the causative agent must be discontinued; iron chelation or phlebotomies in cases of iron overload; and bone marrow transplantation in severe or refractory cases.

KEY WORDS

Sideroblasts, hemoglobin, iron stores, bone marrow.

DESARROLLO DEL TEMA

La anemia sideroblástica es un grupo de trastornos hematológicos caracterizados por la presencia de sideroblastos en anillo en la médula ósea, son células precursoras eritroides que se encargan de acumular hierro en forma de gránulos alrededor del núcleo. Existen dos tipos de anemia sideroblástica, la congénita que suele deberse a mutaciones genéticas como en el gen ALAS2, ligado al cromosoma X. Y la adquirida, que puede estar asociada al alcoholismo crónico, intoxicación por plomo, deficiencia de vitamina B6 (piridoxina), fármacos como isoniazida, linezolid, enfermedades mielodisplásicas o algunas otras causas secundarias. Esta enfermedad suele manifestarse con síntomas como, fatiga, palidez, disnea, taquicardia. Y en algunos casos más graves se pueden dar hepatoesplenomegalia y signos de sobrecarga férrica, llamado hemocromatosis secundaria. Para poder diagnosticar esta enfermedad suele darse en hemogramas, donde se verá una anemia microcítica o dismórfica son poblaciones de hematíes de diferentes tamaños. En frotis de sangre, en las que se verá anisocitosis y poiquilocitosis. Al analizar la médula ósea, en la cual la presencia de sideroblastos en anillo, los cuales se verán a través de una tinción de azul de Prusia, la cual se encarga de resaltar los depósitos de hierro que haya. Más comúnmente en las pruebas de hierro sérico, en los cuales unos niveles altos de ferritina y saturación de transferrina pueden ser indicativos. Para poder tratar esta enfermedad dependerá de causas como, por ejemplo, vitaminas como la B6, llamada piridoxina, suele ser útil en algunas formas congénitas y adquiridas. La suspensión del tóxico o fármaco causal. Los quelantes de hierro o flebotomías en casos con una sobrecarga férrica. Y en formas refractarias en las cuales se puede requerir un trasplante de médula ósea².

La anemia sideroblástica es un tipo de anemia que se caracteriza por la incapacidad de los precursores eritroides de incorporar hierro en la molécula de hemo, esto lo que provoca es la acumulación de hierro dentro de las mitocondrias de estas células. Esta acumulación se observa llamándolo, sideroblastos en anillo en la médula ósea y es indicativa de un defecto en la síntesis del hemo².

La anemia sideroblástica se puede clasificar en, congénita, la cual se asociada a mutaciones genéticas, especialmente en el gen ALAS2 (X-linked), también puede aparecer desde el nacimiento o en más casos durante la infancia, dándose una anemia que se incrementa de leve a moderada. Por otro lado, está la adquirida, la cual se suele dar debido a problemas como, alcoholismo crónico, que altera la síntesis de hemo. Deficiencia de vitamina B6, llamada piridoxina, necesaria habitualmente como cofactor enzimático. La exposición a metales pesados como el plomo. Diversos fármacos como isoniazida, linezolid y quimioterápicos. También pueden darse enfermedades mielodisplásicas u otras patologías hematológicas. Los pacientes con anemia sideroblástica suelen presentar manifestaciones clínicas como, síntomas de anemia los cuales pueden ser, fatiga, palidez, disnea, mareos y taquicardia. Algunas alteraciones hematológicas como, microcitosis o dimorfismo en los hematíes, anisocitosis y poiquilocitosis. Y algunas más evidentes como complicaciones de sobrecarga de hierro, en casos crónicos, pueden desarrollarse hepatomegalia, cirrosis, diabetes mellitus o cardiomiopatía¹.

El diagnóstico se realiza mediante la combinación de estudios clínicos y estudios de laboratorio, algunos como, hemograma completo en los que se ve anemia microcítica o dismórfica. Frotis de sangre periférica la cual permite observar variaciones en el tamaño y forma de los glóbulos rojos. Médula ósea debido a la presencia de sideroblastos en anillo, evidenciados con tinción de azul de Prusia. Pruebas de hierro sérico en el que se da una elevación de ferritina y saturación de transferrina, las cuales son indicativas de acumulación de hierro. Estudios genéticos que son muy útiles en formas congénitas para poder detectar mutaciones en genes relacionados con la síntesis de hemo. El enfoque terapéutico depende de la causa, siendo algunas de estas, la suplementación con piridoxina la cual es una vitamina B6, especialmente en formas congénitas o adquiridas por déficit de esta vitamina. La suspensión de drogas o la eliminación de tóxicos causantes del trastorno³.

Terapia quelante o flebotomías se da en casos de una sobrecarga férrica significativa. Trasplante de médula ósea es considerado en formas graves, clónicas o refractarias. El pronóstico varía según la etiología, en formas adquiridas siempre suelen mejorar con la corrección de la principal causa subyacente. Las formas congénitas dependen de la respuesta a vitamina B6 y del manejo de la sobrecarga de hierro. La detección temprana y el tratamiento adecuado son imprescindibles para poder prevenir las complicaciones sistémicas asociadas a su acumulación de hierro⁴.

CONCLUSIÓN

Los resultados obtenidos en el estudio de la anemia sideroblástica muestran que la presencia de los sideroblastos en anillo en la médula ósea constituye un estudio clave e imprescindible para el diagnóstico. La tinción con azul de Prusia resulta fundamental, ya que permite poder identificar la acumulación patológica del hierro alrededor del núcleo de los precursores eritroides. Se ha observado que los pacientes presentan una anemia microcítica o dismórfica en el hemograma, con anisocitosis y poiquilocitosis en el frotis de sangre periférica. Estos hallazgos coinciden con los estudios previos que destacan la heterogeneidad morfológica de los hematíes en este trastorno. Al igual que, la elevación de ferritina sérica y de la saturación de transferrina confirma la tendencia a la sobrecarga férrica, la cual constituye una de las principales complicaciones clínicas. En cuanto a la etiología, se estudió que los casos adquiridos fueron mucho más frecuentes que los congénitos, siendo el alcoholismo crónico, el déficit de vitamina B6 y la exposición a fármacos o tóxicos las principales causas. Esto concuerda con estudios previos que indican la importancia de los factores ambientales y adquiridos en la aparición de la enfermedad. teniendo en cuenta el manejo terapéutico, la piridoxina (vitamina B6) mostró una respuesta favorable en un pequeño grupo de pacientes, especialmente en las formas más sensibles, mientras que en aquellos con sobrecarga férrica se necesitó el uso de quelantes de hierro o flebotomías. Los casos refractarios plantearon la necesidad de considerar el trasplante de médula ósea, que sería el último paso ya que es un procedimiento definitivo irreversible, el cual confirma que el tratamiento debe individualizarse en función de la etiología y la gravedad del cuadro. En conclusión, los resultados hacen inca pie en que la anemia sideroblástica no debe entenderse como una entidad única, sino como un conjunto de síndromes con distintas bases genéticas y adquiridas, las cuales comparten una misma manifestación morfológica. El diagnóstico integral y el tratamiento oportuno son esenciales para prevenir así complicaciones asociadas a la sobrecarga de hierro y mejorar el pronóstico de los pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

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2. ‌Anemia sideroblástica [Internet]. Empendium.com. 2016 [cited 2025 Aug 23]. Available from: https://empendium.com/manualmibe/tratado/chapter/B76.VI.D.3.#google_vignette
3. ‌Damon LE, Andreadis CB. Anemia sideroblástica [Internet]. McGraw Hill Medical. 2024 [cited 2025 Aug 23]. Available from: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3463&sectionid=286732137
4. Martínez-Sánchez LM, Castañeda Palacio S, Martínez-Sánchez LM, Castañeda Palacio S. Anemia sideroblástica una enfermedad infrecuente de causas múltiples. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia [Internet]. 2020 Sep 1;36(3). Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892020000300006

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