Aneurisma de aorta ascendente en un paciente con síndrome de Marfan. A propósito de un caso

25 febrero 2024

 

AUTORES

  1. Alejandra Vázquez Tolosa. Médico Interno Residente en Angiología y Cirugía Vascular, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
  2. Patricia Íñiguez de Heredia Monforte. Médico Interno Residente en Neumología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
  3. Jorge Romero Martínez. Médico Interno Residente en Radiología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
  4. Rocío García Fernández. Médico Interno Residente en Otorrinolaringología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
  5. Ana María Gasós Lafuente. Médico Adjunto en Otorrinolaringología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
  6. Andrea Escribano Peñalva. Médico Interno Residente en Otorrinolaringología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.

 

RESUMEN

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que cursa con la destrucción de las fibras elásticas de diversos órganos y sistemas, provocando su disfunción. La afectación cardiovascular es una de las más frecuentes y determina el pronóstico vital, siendo la disección y rotura aórtica la primera causa de muerte de estos pacientes. De esta manera, la cirugía electiva es fundamental ya que la dilatación de la raíz aórtica es la medida terapéutica con mayor impacto en la supervivencia en los pacientes con Síndrome de Marfan. Aunque se han desarrollado diferentes procedimientos quirúrgicos para la dilatación de la raíz aórtica y aneurisma de la aorta ascendente, el procedimiento de Bentall y de Bono se considera la técnica de elección.

Se presenta un caso clínico de un paciente con síndrome de Marfan y dilatación de la raíz aórtica donde se realiza dicha intervención.

PALABRAS CLAVE

Aneurisma de aorta ascendente, técnica de Bentall-de Bono, Síndrome de Marfan.

ABSTRACT

Marfan syndrome is a genetic disorder that causes the destruction of the elastic fibers of various organs and systems, leading to their dysfunction. Cardiovascular disease is one of the most frequent disorders and determines the vital prognosis, with aortic dissection and rupture being the leading cause of death in these patients. Thus, elective surgery is essential for aortic root dilatation and is the therapeutic measure with the greatest impact on survival in patients with Marfan syndrome. Although different surgical procedures have been developed for aortic root dilatation and ascending aortic aneurysm, the Bentall and de Bono procedure is considered the technique of choice.

A clinical case of a patient with Marfan syndrome and aortic root dilatation is presented in which this procedure is performed.

KEY WORDS

Ascending aortic aneurysm, Bentall-de Bono technique, Marfan Syndrome.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Marfan es una conectivopatía de transmisión autosómica dominante, desencadenada por una mutación del cromosoma 15q21 que determina una disfunción de la glucoproteína fibrilina-1. Esta glucoproteína se encuentra en grandes cantidades en el tejido conectivo como componente principal de las microfibras elásticas extracelulares, formando un armazón para el depósito de elastina. De esta forma, el síndrome de Marfan provoca la formación de fibras elásticas anormales y la consecuente disfunción de los tejidos que las contienen, principalmente el sistema cardiovascular, esquelético, ocular, piel, pulmón y duramadre1.

La afectación cardiovascular de los pacientes con síndrome de Marfan condiciona su pronóstico vital. Las principales alteraciones a este nivel son la dilatación o aneurisma de la aorta ascendente con o sin insuficiencia valvular, disección y rotura, junto con el prolapso de la válvula mitral con fracción de eyección normal. La afectación aneurismática de la aorta abdominal es menos frecuente. A nivel histológico, en el análisis anatomopatológico de la aorta enferma se puede observar a nivel de la capa media disrupción y destrucción de las fibras elásticas, provocando desorganización del tejido y en última instancia, fibrosis y necrosis2. La dilatación aórtica ocurre en prácticamente la totalidad de los pacientes a edad adulta, comenzando con esta clínica desde la infancia. Por esta razón es crucial realizar un estudio completo y seguimiento de los pacientes con síndrome de Marfan, especialmente a nivel cardiovascular, ya que la cirugía profiláctica del aneurisma de aorta ascendente es la medida que más ha logrado aumentar la supervivencia de estos pacientes. Para ello, existen diferentes técnicas quirúrgicas, siendo el gold standard la técnica de Bentall y de Bono, que consiste en la resección conjunta de aorta ascendente y válvula aórtica con el implante de una prótesis valvulada y reimplante de las arterias coronarias. Existen otras técnicas que pretenden preservar la válvula aórtica nativa si es normofuncionante3.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de un varón de 45 años con valvulopatía aórtica y aneurisma de aorta ascendente con síndrome de Marfan.

El paciente presenta alergia a penicilina y derivados, y como antecedes médico-quirúrgicos síndrome de Marfan e ingresó en 2008 por una mielitis aguda. Como antecedente familiar, su hermana, que también presenta síndrome de Marfan, fue intervenida de un aneurisma de aorta abdominal. El paciente presentó un cuadro vagal mientras conducía, sin dolor torácico ni sintomatología cardiaca. El paciente es ingresado y en el estudio por Cardiología se halla una insuficiencia aórtica severa y dilatación de la raíz aórtica, por lo que se decide completar el estudio de cara a tratamiento quirúrgico. Se realiza una angiotomografía computarizada con hallazgo de tamaños patológicos, donde la raíz aórtica mide 70 mm, aorta ascendente 76 mm y aorta ascendente distal 30 mm, siendo el arco aórtico y la aorta descendente de tamaños normales. En la ecocardiografía transesofágica se objetiva una válvula aórtica trivalva, con insuficiencia severa, fracción de eyección del ventrículo izquierdo en rangos de normalidad. Raíz aórtica severamente dilatada: 65 mm y aorta ascendente: 53 mm, no se observa flap intimal. Hasta el día de la intervención el paciente se encuentra oligosintomático hasta el día de la intervención, presentando un soplo sistólico aórtico como única anomalía en la exploración física.

El paciente es intervenido de forma programada, realizando una intervención de Bentall y de Bono con sustitución valvular aórtica y de la raíz aórtica por un tubo valvulado mecánico bajo circulación extracorpórea. Se comprueba con ecocardiografía transesofágica intraoperatoria la correcta funcionalidad de la válvula implantada. El postoperatorio inmediato transcurre sin complicaciones. La ecocardiografía transtorácica de control tras la intervención mostró una ligera dilatación del ventrículo izquierdo, mínimo derrame pericárdico y funcionamiento normal de la prótesis aórtica con ausencia de reflujos. El paciente y las heridas quirúrgicas evolucionan de forma favorable, por lo que es dado de alta. En el seguimiento ambulatorio el paciente persiste con buen estado general y buena recuperación tras la intervención.

 

DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES

La enfermedad aneurismática de la aorta ascendente es heterogénea. Se caracteriza por el riesgo de disección y rotura, que condiciona la principal causa de mortalidad en los pacientes con síndrome de Marfan, representando hasta un 95% y requiriendo cirugía urgente con una alta tasa de complicaciones. Son factores determinantes de complicaciones un diámetro aórtico mayor de 5 cm a nivel de aorta ascendente o raíz aórtica y la valvulopatía aórtica. Una aorta a este nivel mayor de 5 cm presenta un riesgo de rotura y disección hasta de 45 % por persona y por año. Por ello, el plantear la cirugía electiva de forma profiláctica es crucial4.

La técnica descrita por Bentall y De Bono en 1968 para el tratamiento quirúrgico de los aneurismas de la raíz aórtica ha demostrado muy buenos resultados a medio y largo plazo, considerándose el gold standard al seguir siendo actualmente un procedimiento reproductible y seguro. Esta consiste en consiste en la resección conjunta de aorta ascendente y válvula aórtica con el implante de una prótesis valvulada mecánica y reimplante de las arterias coronarias bajo circulación extracorpórea. Por ello, este procedimiento presenta las complicaciones inherentes al implante de una válvula mecánica, que precisa anticoagulación de por vida. La tasa de complicaciones por trombosis y hemorragias derivadas de la anticoagulación crónica alcanza hasta el 5%. Esto supone una alteración de la calidad de vida de los pacientes, especialmente en mujeres en edad fértil y con deseo genésico5.

Por esta razón han ido surgiendo diferentes técnicas, que pretenden evitar las complicaciones derivadas del implante de una válvula mecánica y preservando la válvula aórtica propia. La técnica de David pretende el reimplante valvular aórtico, estabilizando todos los componentes de la raíz aórtica (anillo, senos de Valsalva y unión sinotubular). Esta técnica ha demostrado buenos resultados en cuanto a durabilidad, con una supervivencia mayor al 90% a los 10 años. Yacoub en su técnica propone el remodelado de la raíz aórtica, utilizada en aneurismas de aorta ascendente con un anillo aórtico no dilatado. Aunque este procedimiento presenta una tasa libre de reintervención mayor al 90% a los 10 años, no estabiliza el anillo aórtico, lo que predispone a una tasa no despreciable recurrencia de insuficiencia y anulectasia aórtica6.

Se plantea la preservación de la válvula aórtica en pacientes con Síndrome de Marfan, ya que estos pacientes son intervenidos a una edad temprana y requerirán intervenciones a diferentes niveles a lo largo de su vida por su colagenopatía de base. La ventaja de la preservación aórtica en la cirugía precoz se debe a que los velos valvulares no están afectos, y en casos de insuficiencia aórtica, los velos preservan una morfología normal y el mecanismo fisiopatológico causante de la insuficiencia es la anulectasia o la dilatación de los senos de Valsalva. Puede precisar una reparación de los velos aórticos de forma que prolapsen, promoviendo una técnica eficaz y duradera. Estos pacientes no precisan anticoagulación crónica7.

En el síndrome de Marfan, es importante realizar un diagnóstico y seguimiento a edad precoz en estos pacientes, promover la cirugía profiláctica de la raíz aórtica y conocer todas las opciones terapéuticas para poder ofrecer al paciente la mejor opción. Se ha de valorar la preservación de la válvula aórtica con el fin de realizar una correcta indicación de la anticoagulación crónica.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Singh J, Wanjari A. Cardiac Complications in Marfan Syndrome: A Review. Cureus. 2022 Sep 30;14(9): e29800. doi: 10.7759/cureus.29800. PMID: 36340521; PMCID: PMC9622027.
  2. Liu H, Chen S, Luo C, Zhong Y, Qiao Z, Sun L, Zhu J. Fate of the distal aorta following root replacement in Marfan syndrome: a propensity scores matched study. Front Cardiovasc Med. 2023 Jun 28; 10:1186181. doi: 10.3389/fcvm.2023.1186181. PMID: 37448791; PMCID: PMC10338094.
  3. Sheick-Yousif B, Sheinfield A, Tager S, Ghosh P, Priesman S, Smolinsky AK, Raanani E. Aortic root surgery in Marfan syndrome. Isr Med Assoc J. 2008 Mar;10(3):189-93. PMID: 18494230.
  4. Hayashi J, Moro H, Namura O, Yagi N, Ohzeki H, Watanabe H, Miyamura H, Eguchi S, Kimura M. Surgical implication of aortic dissection on long-term outcome in Marfan patients. Surg Today. 1996;26(12):980-4. doi: 10.1007/BF00309957. PMID: 9017959.
  5. Aomi S, Nonoyama M, Tomioka H, Endo M, Nagashima H, Sakomura Y, Aoka Y, Kasanuki H, Kurosawa H. [Surgical treatment of Marfan syndrome; late results and new strategy]. Kyobu Geka. 2002 jul;55(8 Suppl):650-7. Japanese. PMID: 12174651.
  6. LeMaire SA, Coselli JS. Aortic root surgery in Marfan syndrome: current practice and evolving techniques. J Card Surg. 1997 Mar-Apr;12(2 Suppl):137-41. PMID: 9271737.
  7. Taghizadeh Waghefi A, Petrov A, Wilbring M, Fajfrova Z, Fitze G, Matschke K, Kappert U. Combined Bentall and Modified Ravitch Procedures: A Case Report and Systematic Review of the Evidence. Medicina (Kaunas). 2022 Nov 30;58(12):1774. doi: 10.3390/medicina58121774. PMID: 36556976; PMCID: PMC9788579.

 

ANEXOS

Anexo 1: Imagen en corte longitudinal obtenida de la angiotomografía computarizada donde se objetiva la dilatación de la raíz aórtica y aneurisma de la aorta ascendente, siendo el arco aórtico y la aorta descendente normal.

Imagen que contiene foto, hombre, vistiendo, mujer

Descripción generada automáticamente

 

Anexo 2: Imagen en corte transversal obtenida de la angiotomografía computarizada donde se objetiva la dilatación de la válvula aórtica.

Imagen que contiene interior, tabla, comida, sostener

Descripción generada automáticamente

 

Anexo 3: Reconstrucción en tres dimensiones obtenida de la reconstrucción de la angiotomografía computarizada donde se objetiva la dilatación de la raíz aórtica y aneurisma de la aorta ascendente, siendo el arco aórtico y la aorta descendente normal.

Imagen que contiene parado, fruta, café, hombre

Descripción generada automáticamente

 

Anexo 4: Imagen intraoperatoria del aneurisma de la aorta ascendente.

Imagen que contiene interior, verde, puesto, acostado

Descripción generada automáticamente

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos