Caso clínico. Amiloidosis cardiaca.

3 junio 2022

AUTORES

José Miguel García Bruñén. Licenciado en Medicina. Especialista en Medicina Interna. F.E.A. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Jana Rivas Cantín. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Ester Boira Muñoz. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (España).
Raquel de Jorge Martínez. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Royo Villanova, Zaragoza (España).

RESUMEN

La amiloidosis cardíaca (AC) es el depósito de material amiloide en el tejido extracelular cardíaco. Aparece más frecuentemente en el contexto de una afectación sistémica de la enfermedad, aunque también puede presentarse de forma localizada. Se trata de una patología infradiagnosticada, que suele afectar a hombres mayores a 60 años¹, siendo la clínica cardiológica en ocasiones la primera manifestación de la enfermedad sistémica.

Sólo algunos subtipos de amiloidosis producen afectación cardíaca y cada uno de ellos lo hace con diferente severidad: los tres más frecuentes, en los que hay que centrar el diagnóstico diferencial, son: AL, ATTR (incluyendo sus dos variantes, senil y hereditaria) y AA. Estos depósitos proteicos se acumulan en distintos tejidos provocando alteraciones en la contractilidad, en la conducción eléctrica y en la microcirculación coronaria². El síncope es una clínica común en esta patología teniendo múltiples etiologías como la hipotensión ortostática y arritmias ventriculares entre otras³.

Este caso hace referencia a un anciano que ingresó tras un episodio sincopal, objetivandose insuficiencia cardiaca a su llegada, llegando finalmente a la sospecha diagnóstica de amiloidosis cardiaca, y está marcado por la dificultad de la anamnesis ya que presenta deterioro cognitivo.

PALABRAS CLAVE

Amiloidosis cardiaca, síncope.

ABSTRACT

Cardiac amyloidosis is the deposition of amyloid material in the extracellular cardiac tissue. It appears more frequently in the context of a systemic involvement of the disease, although it can also occur in a localized form. It is an underdiagnosed pathology, which usually affects men over 60 years of age¹ with cardiac symptoms, sometimes being the first manifestation of the systemic disease.

Only some subtypes of amyloidosis produce cardiac involvement and each of them does so with different severity: the three most frequent, on which the differential diagnosis must be focused, are: AL, ATTR (including its two variants, senile and hereditary) and AA. These protein deposits accumulate in different tissues causing alterations in contractility, electrical conduction and coronary microcirculation². Syncope is a common symptom in this pathology, with multiple etiologies such as orthostatic hypotension and ventricular arrhythmias, among others³.

This case refers to an elderly man who was admitted after a syncopal episode, observing heart failure upon arrival, finally leading to the diagnostic suspicion of cardiac amyloidosis, and is marked by the difficulty of the anamnesis as he presents cognitive impairment.

KEY WORDS

Cardiac amyloidosis, syncope.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón, 82 años, con antecedentes de hipertensión arterial, fibrilación auricular paroxística, insuficiencia cardiaca, bioprótesis aórtica por estenosis severa, portador de marcapasos desde el 2010 (enfermedad del seno), síndrome de apnea/hipopnea del sueño (CPAP domiciliario), hiperuricemia, insuficiencia renal crónica 3ª, neoplasia de próstata intervenida, prótesis de cadera derecha, apendicectomía y demencia mixta moderada.

Tratamiento habitual: Seguril 40mg 1-0-0, Rivastigmina 9.5mg parche/día, Eplerenona 25 mg 0-1-0, Alopurinol 300 mg 0-1-0, Hidroferol mensual, Carvedilol 6.25mg 1-0-1, Eliquis 2.5mg 1-0-1, Zolpidem 5mg 0-0-1.

Situación basal: Vive en domicilio, soporte familiar, dependiente parcial ABVD, deterioro cognitivo moderado. Vacunado de tres dosis SARS-CoV-2 y Gripe.

Es remitido por Protección Civil, por presentar cuadro sincopal en domicilio, no recuerda lo ocurrido, no visualizado. A su valoración está confuso y desorientado, con recuperación progresiva del nivel de conciencia. El episodio ha tenido una duración aproximada de 5-10 minutos. A su llegada al centro hospitalario, ha recuperado completamente el nivel de conciencia, no recuerda lo ocurrido. Refiere disnea de tres o cuatro días de evolución, de mínimos esfuerzos, sin ortopnea ni dolor torácico o palpitaciones asociadas, niega clínica infecciosa o sensación distérmica en los días previos.

Tensión arterial: 93/65 mmHg; Frecuencia cardiaca: 63 lpm; Temperatura: 36ºC; Glasgow: 15. Saturación de oxígeno: 97%, Frecuencia respiratoria: 18 rpm. Consciente, orientado en persona, desorientado en espacio y tiempo, normocoloreado y normohidratado. Leve taquipnea en reposo, ingurgitación yugular. ACP: Rítmico a 60x’, no soplos, crepitantes en bases sin ruidos añadidos. Abdomen blando y depresible, no doloroso, no se palpan masas o megalias, peristaltismo conservado, no peritonismo. EEII con edemas bilaterales, no signos de trombosis. Neurológico: Pupilas isocóricas y normorreactivas, pares craneales y reflejos normales, fuerza y sensibilidad conservadas, no disartria o afasia, no dismetrías, Barrçe sin alteraciones, signos meníngeos negativos.

Pruebas complementarias:

Analítica completa: EAB: pH: 7,34, Pco2 51,8, HCO3 27,8, EB 1, lactato 71,8, Ca iónico 4,74, PCR 0,37mg/dl, Procalcitonina 0,05ng/dl, Troponina I hs 105,1 103, ProBNP 9708pg/m. Glucosa 81mg/dl, Na 189 mEq/l, K 4,5 mEq/l, Cl 102 mEq/l, urea 71mg/dl, creatinina 0,99mg/dl, FG 70,63ml/min, bilirrubina total 0,59mg/Dl, albumina 3,6g/dl, GGT 64U/l, GOT 23U/I, GPT 14U/l. Leucocitos 5500 con fórmula normal, Hb 14,6g/dl, Hto 43,8%, VCM 91,30fl, plaquetas 162000. INR 1,21, actividad de protrombina 79%, FD 4,9g/l. Orina: no patológica.
Radiografía de tórax: Cerclajes de esternotomía media. MCP bicameral con electrodos en cavidades derechas. Cardiomegalia a expensas de cavidades izquierdas. Prótesis valvular aórtica. Signos de edema pulmonar intersticial con líneas B de Kerley y derrame pleural bilateral de predominio izquierdo. Hallazgos compatibles con ICC descompensada.
Radiografía de abdomen: Neumatización intestinal con heces en marco cólico y ampolla rectal, gas distal.
TC cerebral: Línea media centrada. Sistema ventricular y cisternas de la base sin alteraciones. Atrofia encefálica difusa. Leucoaraiosis periventricular. No se observa patología vascular aguda isquémica ni hemorrágica. No se identifican lesiones ocupantes de espacio. Sinusopatía maxilar bilateral con signos de poliposis nasal. Conclusión: no se observan alteraciones intracraneales.
Ecocardiograma transtorácico: Ventrículo izquierdo no dilatado, hipertrofia ventricular severa concéntrica (sugestiva de patología infiltrativa), FEVI ligeramente deprimida, (45-50%), bioprótesis normofuncionante, resto sin alteraciones significativas
Revisión de marcapasos: Normofuncionante, batería en buen estado, sin eventos recogidos.

Al objetivarse hipertrofia ventricular izquierda severa con infiltración en el ecocardiograma, junto con la clínica de insuficiencia cardiaca y el episodio sincopal, se amplía el estudio solicitando gammagrafía cardiaca con 99mTc-DPD, mostrando un intenso depósito cardiaco de forma biventricular, patrón compatible con amiloidosis cardiaca por transtiretina. Se comentó el caso con el paciente y la familia, decidiendo manejo conservador dada la situación de fragilidad y deterioro cognitivo.

CONCLUSIÓN

La amiloidosis cardiaca es una patología infradiagnosticada, siendo en ocasiones la primera manifestación de la enfermedad. Suele ocurrir en población anciana y cursa con cuadros sincopales y episodios de descompensación cardiaca⁴. Para su estudio es fundamental la sospecha inicial ya sea por la clínica o tras la realización de un ecocardiograma, realizándose posteriormente una gammagrafía cardiaca (e incluso RM cardiaca) para apoyar el diagnóstico. Por el momento las terapias son escasamente efectivas, por lo que se trata de una patología con morbimortalidad significativa. En este caso se llegó al diagnóstico a raíz del episodio sincopal y el resultado del ecocardiograma, confirmándose posteriormente con la gammagrafía la sospecha clínica.

BIBLIOGRAFÍA