Diagnóstico diferencial masas mediastínicas en pediatría: a propósito de un caso clínico

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.70.78.002

AUTORES

1. Rocío Garcés Cubel. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
2. María Khadar Nicolás. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Centro de Salud Arrabal, Zaragoza. España.
3. Cristina María Sanz Pérez. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Centro de Salud Ejea de los Caballeros, Zaragoza. España.
4. Eva María Llena Angulo. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Hospital Ernest Lluch, Calatayud. Zaragoza. España.
5. María del Carmen Remacha Almerich. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Hospital Universitario San Pedro, Logroño. La Rioja. España.
6. Álvaro Baeta Ruiz. Facultativo Especialista del Área de Pediatría, Hospital Universitario San Pedro, Logroño. La Rioja. España.

RESUMEN

Las masas mediastínicas representan las lesiones torácicas más comunes en la población pediátrica, cuyo origen puede ser diverso desde patología benigna o malignas, pudiendo ser congénitas o adquiridas. El diagnóstico diferencial requiere un enfoque multidisciplinario basado en la localización anatómica, edad del paciente, presentación clínica y hallazgos de imagen. En pacientes con sospecha de linfoma, principalmente basada en la edad y en la localización en el compartimento anterior, la valoración debe realizarse con especial precaución debido al riesgo de compromiso de la vía aérea y colapso cardiovascular durante procedimientos invasivos o bajo sedación.

Presentamos el caso de un paciente pediátrico con síndrome de masa mediastínica anterior, manifestado por clínica de dolor, disnea, tos y hallazgos radiológicos compatibles con ensanchamiento mediastínico. El estudio histopatológico e inmunofenotípico de una adenopatía abarcable confirmó el diagnóstico de linfoma linfoblástico T, siendo este una de las principales causas de masas mediastínicas anteriores en niños y adolescentes. El tratamiento, en estos casos, se basa en poliquimioterapia con buenos resultados a largo plazo. El caso ilustra la gran precaución que debe tenerse con estos pacientes durante la inducción anestésica.

PALABRAS CLAVE

Mediastino, linfoma linfoblástico, parada cardiorrespiratoria.

ABSTRACT

Mediastinal masses are the most common thoracic lesions in the pediatric population, and their origins can be diverse, ranging from benign to malignant, and they can be congenital or acquired. Differential diagnosis requires a multidisciplinary approach based on anatomical location, patient age, clinical presentation, and imaging findings. In patients with suspected lymphoma, primarily based on age and location in the anterior compartment, evaluation should be performed with particular caution due to the risk of airway compromise and cardiovascular collapse during invasive procedures or under sedation.

Mediastinal masses are the most common thoracic lesions in the pediatric population, and their origins can be diverse, ranging from benign to malignant, and they can be congenital or acquired. Differential diagnosis requires a multidisciplinary approach based on anatomical location, patient age, clinical presentation, and imaging findings. In patients with suspected lymphoma, primarily based on age and anterior mediastinal location, assessment must be performed with particular caution due to the risk of airway compromise and cardiovascular collapse during invasive procedures or under sedation.

We present the case of a pediatric patient with anterior mediastinal mass syndrome, manifested by pain, dyspnea, cough, and radiological findings consistent with mediastinal widening. Histopathological and immunophenotypic analysis of a palpable lymph node confirmed the diagnosis of T-cell lymphoblastic lymphoma, one of the main causes of anterior mediastinal masses in children and adolescents. Treatment in these cases is based on polychemotherapy with good long-term results. This case illustrates the great care that must be taken with these patients during anesthetic induction.

KEY WORDS

Mediastinum, lymphoblastic lymphoma, cardiorespiratory arrest.

INTRODUCCIÓN

El mediastino es el compartimento anatómico central de la cavidad torácica ubicado entre ambos pulmones. Las masas mediastínicas en pediatría constituyen un grupo heterogéneo de lesiones de diferente etiología, incluyendo neoplasias malignas, tumores benignos, malformaciones congénitas y procesos infecciosos. La distribución etiológica varía significativamente según la edad y la localización anatómica de la lesión. El mediastino se divide principalmente en mediastino anterior, medio y posterior, sirviendo dicha clasificación para diferenciar la etiología en función de la localización. En el compartimento prevascular (anterior) el linfoma, especialmente linfoma linfoblástico T, es la lesión más frecuente. Pero también pueden aparecer tumores de células germinales, tumores de origen tímico (timoma, hiperplasia tímica benigna) o malformaciones vasculares. Respecto al compartimento visceral (medio), predominan las linfadenopatías, quistes de duplicación del intestino anterior (quistes broncogénicos, quistes esofágicos) y la hernia de hiato (más común en lactantes). Por último, en el compartimento paravertebral (posterior), destacan los tumores neurogénicos (neuroblastoma, ganglioneuroma, schwannoma)¹.

La clínica que pueden producir dichas tumoraciones varía según la localización, tamaño y naturaleza de la lesión, así como la velocidad de crecimiento. La clínica más frecuente es dificultad respiratoria, tos, derrame pleural y/o pericárdico, síndrome de vena cava superior, fiebre o dolor torácico.

Respecto al abordaje diagnóstico inicial tras encontrarnos con esta situación clínica, generalmente tras la realización de una radiografía de tórax, deberíamos realizar las siguientes pruebas complementarias¹:

• Estudio analítico completo: hemograma con revisión de fórmula para descartar la presencia de blastos que orienten el diagnóstico a leucemia linfoblástica aguda, VSG, LDH, iones por posibilidad de síndrome de lisis tumoral con ácido úrico. Marcadores de tumores germinales: AFP y Beta HCG, principalmente, enolasa neuronal específica.
• Imagen:
  • TC de tórax/RM con contraste para completar estudio de imagen y valorar afectación y compresión de estructuras vasculares y vía aérea.
  • PET/CT con FDG, principalmente como estudio de extensión en linfomas.
  • Gammagrafía con MIBG-I123 si se sospecha neuroblastoma.
• Biopsia de tejido de la forma menos invasiva posible por el riesgo anestésico que suponen estos pacientes. Especialmente las masas en mediastino anterior, ya que presentan elevado riesgo de complicaciones durante la inducción anestésica, incluyendo compresión de vía aérea o grandes vasos que puede producir una ventilación inadecuada y una parada cardiorrespiratoria². Por ello, en ocasiones debe administrarse tratamiento con corticoides previos, sobre todo en sospechas de linfomas, para disminuir masa tumoral y así el riesgo anestésico.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 16 años que presenta disnea, tos, afonía y dolor cervicotorácico de un mes de evolución. No refiere fiebre, pérdida ponderal ni sudoración nocturna. A la exploración destaca adenopatía supraclavicular izquierda, y conglomerado adenopático axilar derecho, con el resto de exploración normal. No afectación testicular. Se realiza radiografía de tórax objetivando ensanchamiento mediastínico, completando estudio mediante TC con hallazgo de masa mediastínica anterior de gran tamaño (22 x 10 x 11,6 cm). Analíticamente destaca incremento de LDH hasta 800 U/L, sin citopenias ni alteraciones iónicas. Dada las características de la masa y localización en mediastino anterior, la principal sospecha diagnóstica es proceso linfoproliferativo.

Dada sospecha diagnóstica se inicia hiperhidratación como profilaxis de lisis tumoral. Se decide realización de biopsia cervical para obtención de muestra ganglionar, presentando en contexto de sedación, parada cardiorrespiratoria de 4 minutos de duración que requiere masaje cardiaco y administración de una dosis de adrenalina, con adecuada evolución posterior sin precisar drogas vasoactivas. El resultado de la biopsia mediante citometría de flujo es compatible con linfoma linfoblástico agudo T (expresión difusa de CD3, CD10, TdT, y CD43. Ausencia de expresión de CD20, CD79a, CD30, bcl-2 y bcl-6. Índice proliferativo Ki67 del 90%).

Se realiza estudio de extensión con PET-TC, biopsia de médula ósea y punción lumbar, sin objetivar infiltración a ningún nivel de los dos últimos. En el PET-TC destaca afectación de adenopatías cervicales, axilares, supraclaviculares y masa mediastínica; no a nivel infradiafragmático.

Tras llevar a cabo el diagnóstico se inició tratamiento específico, inicialmente con corticoides con gran mejoría clínica y disminución de la masa y posteriormente con regímenes de poliquimioterapia con adecuada respuesta, estando en remisión de la enfermedad en la actualidad. Tampoco presenta secuelas de la parada cardiorrespiratoria dada la corta duración de la misma.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

Las masas mediastínicas representan las lesiones torácicas más comunes en pediatría. El linfoma es la etiología más frecuente predominando en niños mayores de 12 meses, siendo el linfoma linfoblástico T la lesión más frecuente en el mediastino anterior¹.

De forma general, el linfoma linfoblástico (LBL) representa el 25-35% de todos los linfomas no Hodgkin en niños, adolescentes y adultos jóvenes, predominando en el 70-80% los de origen T-linfoblástico (T-LBL), mientras que el 20-25% son de precursores B. Esta patología puede conllevar una emergencia oncológica debido al riesgo de síndrome de vena cava superior, compresión de vía aérea o a la producción de derrame pleural/pericárdico. Se diferencia de la leucemia linfoblástica en que se produce una afectación <25% de médula ósea³. El diagnóstico se realiza gracias a la caracterización del inmunofenotipo de células precursoras T (marcador diagnóstico), como son TdT (determina el origen precursor de las células linfoblásticas). Algunos casos pueden ser negativos para el marcador anterior, confirmando la naturaleza precursora con otros marcadores como. CD1a, CD34, coexpresión de CD79a y CD3, o coexpresión de CD4 y CD8⁴.

Respecto al tratamiento, los protocolos actuales se basan en regímenes intensivos tipo leucemia linfoblástica aguda (LLA), logrando tasas de supervivencia libre de eventos y supervivencia global que exceden el 80% en niños³. A pesar de que es un tratamiento intensivo, no está exento de complicaciones, especialmente infecciosas y trombóticas. En cambio, en los casos en los que se produce una recaída o la enfermedad es refractaria al tratamiento de primera línea el pronóstico la supervivencia disminuye drásticamente, por lo que cobra especial importancia la caracterización molecular y genética de la enfermedad y el uso de la inmunoterapia⁵.

BIBLIOGRAFÍA

1. Zhao M, Song L, Zhang H, Xue N, Chen S, Guo Q. A retrospective clinical analysis of pediatric mediastinal space-occupying lesions in a Chinese children’s hospital from 2015 to 2024. Front Oncol. 2026;16:1788203. doi:10.3389/fonc.2026.1788203.
2. Hartigan PM, Ng JM, Gill RR. Anesthesia in a patient with a large mediastinal mass. N Engl J Med. 2018 Aug 9;379(6):587-8. doi:10.1056/NEJMc1804797.
3. Si Lim SJ, Ford JB, Hermiston ML. How I treat newly diagnosed and refractory T-cell acute lymphoblastic lymphoma in children and young adults. Blood. 2023 Jun 22;141(25):3019-3030. doi:10.1182/blood.2022016503. PMID:37018730.
4. Temple WC, Mueller S, Hermiston ML, Burkhardt B. Diagnosis and management of lymphoblastic lymphoma in children, adolescents and young adults. Best Pract Res Clin Haematol. 2023 Mar;36(1):101449. doi:10.1016/j.beha.2023.101449
5. Hughes AD, Pölönen P, Teachey DT. Relapsed childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia and lymphoblastic lymphoma. Haematologica. 2025 Sep 1;110(9):1934-1950. doi:10.3324/haematol.2024.285643.