Consideraciones básicas para el abordaje de la acondroplasia en fisioterapia. Monográfico.

AUTORES

1. Sofía Aldonza Carracedo. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.
2. Guillermo Palacio Gállego. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud. Huesca.
3. Miguel Arnal Canudo. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud. Huesca.
4. Antonio Baldellou Monclús. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud. Huesca.
5. Jorge Taberner Rodriguez. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud. Huesca.
6. Lorena Hernández Sánchez. Fisioterapeuta Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.

RESUMEN

La acondroplasia es una enfermedad rara, la más frecuente de las displasias óseas. Su manifestación principal es la alteración del tejido óseo durante el desarrollo. Ello provoca desproporciones axiales, de extremidades y faciales que afectarán a la función normal y consecuentemente a la actividad de las personas que lo sufren, a su autonomía y a su inclusión y participación en situaciones vitales y sociales. Debido a que la mayor repercusión es la aparición de trastornos músculo-esqueléticos, la fisioterapia es un pilar en el tratamiento de este trastorno. Es por esta razón que el fisioterapeuta debe conocer los más frecuentes trastornos de la persona con acondroplasia, los posibles tipos de abordaje y a qué recursos disponibles actuales acudir.

PALABRAS CLAVE

Acondroplasia, fisioterapia.

ABSTRACT

Achondroplasia is a rare disease, the most common form of skeletal dysplasias. Its main manifestation is the alteration of bone tissue during growth. This leads to axial, limb and facial disproportions that will impair the normal function and consequently the activity of the people who suffer from it, their autonomy and their inclusion and participation in vital and social situations. Because its major consequence is the appearance of musculoskeletal disorders, physiotherapy is a pillar in the treatment for this condition. Therefore, physiotherapists should know the most frequent disorders of the person with achondroplasia, the types of possible approach and the available current resources to use.

KEY WORDS

Achondroplasia, physiotherapy.

INTRODUCCIÓN

La acondroplasia es una de las formas más prevalentes de displasia. La prevalencia mundial es 4,73/100.000, siendo en Europa de 3,62/100.000^1. Es causada por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Ello afecta al desarrollo morfológico óseo y cartilaginoso y en consecuencia a muchas áreas funcionales².

Esta enfermedad ha sido ampliamente descrita en la literatura científica, sobre todo en edad pediátrica. Se relaciona con multitud de disfunciones a distintos niveles, siendo las más destacadas la estatura baja, desproporción rizomélica, extremidades cortas, macrocefalia, pecho estrecho y una configuración facial característica. Sin embargo, en este trabajo se han seleccionado las características que se han considerado más importantes en las que el fisioterapeuta, por sus competencias y su conocimiento en el área músculo-esquelética, puede tener un mayor impacto en el seguimiento, tratamiento y finalmente la calidad de vida de los individuos con acondroplasia.

La acondroplasia no tiene cura, por lo que su tratamiento consiste en el control de los síntomas. El tratamiento es multidisciplinar, abarcando la intervención por médicos, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, tratamiento farmacológico, etcétera. En este artículo no se propone un tratamiento general, ya que este debe ser individualizado y adaptado a las características propias de cada niño, adolescente o adulto. La intervención en fisioterapia estará dirigida a la prevención de desarrollo de patologías secundarias y agravamiento de deformidades, a la estimulación del niño para lograr un desarrollo psicomotor adecuado y a la educación de estos pacientes y sus personas vinculadas para conseguir la mayor autonomía y calidad de vida posibles. Con lo cual, se destacan aspectos de importancia a tener en cuenta para diseñar la intervención en fisioterapia.

DESARROLLO DEL TEMA

Características musculoesqueléticas.

• La laxitud ligamentosa. Cuya causa directa no tiene un factor identificado atribuído. Es una característica prevalente y de la que pueden ser consecuencia el agravamiento de otras posibles patologías de riesgo para la acondroplasia, como la estenosis³.
• La hipotonía. Está, en conjunción con la hipermovilidad debida a la laxitud ligamentosa puede dar lugar al mayor riesgo de desarrollo de deformidades. La hipotonía se observa en casi todos los bebés con acondroplasia y se han propuesto hipótesis sobre su causa, como que el estrechamiento en el agujero foraminal afecta a la médula espinal pero no se ha hallado correlación⁴.
• La cifosis toracolumbar (CTL). Muy prevalente en los bebés, hasta un 94%⁵. Existe evidencia desde hace más de 25 años, de la prevención del desarrollo de la cifosis como tratamiento efectivo para evitar posibles secuelas en el adulto, que propone restringir la sedestación sin apoyo y el posible uso de órtesis⁶. Un estudio de cohortes con 48 niños realizado en 2009 concluyó que la CTL progresiva estaba significativamente relacionada con una reducción en el desarrollo motor⁷. Este mismo estudio halló que la CTL se redujo espontáneamente en el 64,6% de los pacientes menores de 3 años.

Un estudio realizado en 2016 determinó el grado para considerar a una CTL, que sería de 20º. Este estudio también determinó que esta condición mejora tras 1 año de empezar a caminar. En caso de que el niño no mejore, recomiendan recurrir a un cirujano especialista ortopédico^8.

• La hiperlordosis lumbar. Los primeros estudios poblacionales ya reportaban una alta prevalencia. Se observó en un 78% en niños y un 98% en adultos⁵.
• Morfología distinta en la metáfisis de los huesos. Que tienden a combarse, lo cual ha sido correlacionado con afectaciones en otras estructuras, descritas a continuación.
• Pérdida de extensión del codo. Relacionada con el combamiento posterior del húmero. Se sugiere que en sujetos pediátricos, esta extensión no es tan marcada porque se compensa con la laxitud de tejidos⁹. Además existe relación entre la luxación de la cabeza de radio y una mayor pérdida de extensión de codo. Esta dislocación también ha sido relacionada con una hipoplasia congénita de la cabeza del radio¹⁰, y se sugiere que el mayor crecimiento del radio respecto al cúbito también es un factor en este fenómeno⁹.
• Desarrollo del varo de la rodilla y de recurvátum de la tibia, en conjunto con el sobrecrecimiento del peroné¹¹. La deformidad podría llevar a una dificultad en la marcha, al control pobre de la rodilla o al dolor crónico. El fisioterapeuta debe anticiparse a su desarrollo y diseñar sus intervenciones con especial foco en ello.

A tener en cuenta el posible tratamiento quirúrgico, la corrección consiste en el realineamiento óseo y el tensionado del ligamento colateral lateral, lo cual han reportado muy buenos resultados¹².

• Mayor riesgo de anteversión femoral y acetabular¹³. Teniendo en cuenta que el desarrollo de la cadera es clave para la marcha equilibrada, de nuevo, la fisioterapia debe de tener en cuenta las estructuras con vulnerabilidades hacia la deformidad y diseñar estrategias para prevenir en la medida de lo posible su aparición.
• La estenosis espinal sintomática. Esta se da en menor medida en niños, con manifestaciones neurológicas que se han reportado en un 10% de los casos, y va aumentando significativamente con la edad (20% en adolescentes y 50% en adultos)¹⁴. La estenosis puede darse a distintos niveles y por ello, tener distintos síntomas, con lo que la observación y el abordaje diferirá según el tipo de afección. Se ha clasificado en estenosis toracolumbar, estenosis en el foramen magno y estenosis generalizada¹⁵.

El fisioterapeuta debe, en su seguimiento, tener en consideración los signos que pueden indicar el desarrollo de esta patología, como lo son el dolor en espalda o miembros, relacionado con la extensión lumbar que se alivia con la flexión; parestesias; debilidad; espasmos musculares en miembros, problemas en la continencia por disfunción de la vejiga¹⁵.

La estenosis que afecta al foramen magno es más severa, con síntomas neurológicos más amplios y desórdenes respiratorios centrales, riesgo de muerte espontánea, apnea del sueño, siringomielia e hidrocefalia¹⁶.

En un estudio de 50 participantes realizado en Noruega¹⁷ esta patología fue hallada prevalente en la población, con un comienzo en sujetos jóvenes y relacionada con otras disfunciones que afectan a la calidad de vida dentro siendo estas: reducción en la distancia de marcha, una alta limitación en la actividad y dolor.

Esto arroja luz sobre la importancia del tratamiento de esta patología en la población no pediátrica con acondroplasia, ya que, esta patología en concomitancia con otros riesgos como el de la obesidad, podría derivar en una retroalimentación de ambas patologías y un empeoramiento del cuadro.

• Mayor riesgo de obesidad. Se ha relacionado durante décadas a la acondroplasia, y aunque no existen metaanálisis que puedan demostrar una correlación, se cree que puede empeorar los cuadros de apnea respiratoria, estenosis lumbar, hiperlordosis lumbar o dolor articular¹⁸.

Autonomía personal y participación social. Debido a las anteriormente mencionadas afectaciones en la estructura, se derivan de ellas disfunciones y limitaciones en la actividad y participación, según el lenguaje de la CIF (Es por ello que las intervenciones deben dirigirse a potenciar la autonomía de los sujetos.

Los niños acondroplásicos pueden ver dificultado el autocuidado debido al acortamiento rizomélico, por ejemplo en actividades como el aseo perineal, cepillarse el pelo, abrocharse cremalleras y ponerse o quitarse el calzado. Debido a la menor fuerza de agarre y destreza de los dedos pueden tener dificultades en el cierre o apertura de recipientes²⁰.

Un estudio muy reciente, llevado a cabo en 2021, donde se reunían 150 participantes con displasias óseas de los cuales la mitad se trataba de sujetos con acondroplasia, se encontraron asociaciones significativas en las variables de dolor y fatiga con el desplazamiento o movilidad de la persona en su comunidad. Con lo cual estas áreas son de consideración para el condicionamiento que el fisioterapeuta se plantee para el paciente. También hallaron que la herramienta STEMS (Screening Tool for Everyday Mobility and Symptoms) fue útil para monitorizar a este tipo de sujetos e identificar síntomas relacionados con la movilidad en su entorno¹⁸.

Calidad de vida.

Sobre la calidad de vida de niños y adolescentes, un reciente estudio cualitativo con 12 participantes llevado a cabo en España y en Estados Unidos en el que se utilizó la escala HRQoL reportaron dificultades en las actividades básicas de la vida diaria, problemas en la accesibilidad, bullying o atención no deseada en público, y problemas de autoestima. Por ello secundan el apoyo psicológico para los niños y sus familias¹⁹.

Seguimiento en el desarrollo y crecimiento. Existen guías de supervisión de la acondroplasia en pediatría que pueden resultar de ayuda ya sea para orientar el tratamiento, para conocer los ritmos de evolución de este tipo de pacientes, los criterios de diagnósticos y distintas recomendaciones para los clínicos a un nivel multidisciplinar. Se recomiendan documentos recientes como la última guía de supervisión de las personas con acondroplasia por la American Academy of Pediatrics, de 2020²⁰.El conocer estos hitos de desarrollo, medidas antropométricas medias o distintas posibilidades de tratamiento médico, son de interés. Aprovechando que la atención en fisioterapia suele caracterizarse por una duración de la sesión considerable, una frecuencia mayor de visitas en su tratamiento en comparación a otro tipo de seguimientos médicos y permite una cercanía con el paciente, es una gran oportunidad para la observación detenida y global y un control de nuevos signos o síntomas en el paciente que el profesional puede identificar. Como ejemplo práctico, se describen la media de los hitos de desarrollo, que ocurren más tarde que la media, como bipedestación o la marcha, dándose esta última sobre los 2 a 2,5 años de edad²¹. Teniendo en cuenta que es la bipedestación un hito clave ya que ello condiciona el normal desarrollo de cadera, el fisioterapeuta debe incentivar la bipedestación.

En España, existen guías prácticas recientes dirigidas a los profesionales y padres o cuidadores que se han publicado desde la Fundación ALPE Acondroplasia, con recomendaciones a numerosos niveles²². En estas guías, creadas por profesionales de atención temprana e investigación en psicología, subrayan de importancia en la fisioterapia el estímulo del desarrollo neuro-motor, describiendo las áreas siguientes:

• Desarrollo del área motora fina. El fisioterapeuta tratará de favorecer y entrenar las pinzas manuales. Aunque algunas de las actividades en esta área son propias del terapeuta ocupacional, como el entrenamiento de la grafomotricidad, la intervención del fisioterapeuta puede aportar mejoras en cuanto al acondicionamiento muscular, adaptación propioceptiva y neuro-motora. Se debe tener en cuenta la característica de la mano en tridente del niño acondroplásico, que podría condicionar el patrón clásico de prensión de la mano.
• Desarrollo del área motora gruesa. Se debe estimular el desarrollo psicomotor así como prevenir los trastornos ortopédicos derivados de este síndrome, para en última instancia, tender a igualar el desarrollo psicomotor del niño acondroplásico al de su edad cronológica. Es utilizado el Método Bobath y la hidroterapia como tratamiento para estos objetivos.

Dentro del abordaje de actividades de autonomía personal, se destaca la importancia de diseño de actividades con una metodología lúdica y activa, con lo que el fisioterapeuta debe considerar en sus intervenciones adaptar terapias activas según los objetivos propuestos^22.

Es básico que se consideren las adaptaciones arquitectónicas en los distintos lugares donde el niño desarrolla sus actividades (con sillas adaptadas, adecuación del retrete o lavabo, manillas de puertas etc.²².

Educación terapéutica. Implicación de los cuidadores. En cuanto a la educación a los padres o cuidadores se exponen importantes aspectos de implementación en el ámbito cotidiano, como:

• En bebés con acondroplasia, vigilar el tipo de porteo que los padres realizan, y evitar aquellos en los que el bebé pueda verse en posición fetal o enroscado²³.
• Cuidar de la posición y apoyos del bebé acondroplásico. En el lactante, se debe recomendar a la madre proveer apoyo dorsal mientras amamanta al bebé. Igualmente, en una edad posterior y como se mencionó anteriormente, se ha de informar a los padres sobre el necesario soporte de la espalda del niño mientras está sentado²³. Los asientos de lona blandos, así como los carritos de bebé de paseo tipo “con paraguas” o “umbrela strollers” no se recomiendan hasta pasado el primer año de vida²³.
• Se recomienda que cuando el niño se tumbe, que sea boca arriba, evitando el decúbito prono. Cuando se siente en el suelo, es preferible que cruce las piernas, en vez de mantenerlas estiradas. En sillas, se evitará cruzar las piernas²². En cuanto al paso de decúbitos a sedestación, debe enseñarse al niño la “postura de caballero” evitando la posible hiperextensión de rodillas en un posible paso intermedio.
• No se debe estimular el gateo, por el riesgo de estenosis²².
• Se debe ofrecer a los padres educación clínica y guiarlos para evitar la sobreprotección, la limitación de la autonomía y enfrentamientos ansiosos o catastróficos hacia esta condición¹⁸.

Deporte. Las personas con acondroplasia pueden y se les recomienda que realicen deporte²². Se ha visto que la fuerza y capacidad cardiaco-respiratoria en niños con acondroplasia es reducida con respecto a los valores medios, se concluyó que los niños con acondroplasia tenían una respuesta única al ejercicio, con lo que los profesionales de la salud deberían tenerlo en cuenta²⁴.

Dentro de la prescripción de ejercicio terapéutico, para mayor seguridad, se debe evitar los deportes de alto impacto, de contacto físico y de colisión^20,22.

Es labor de la fisioterapia la promoción de la salud, y con lo cual, se ha de informar, promocionar y alentar a los pacientes de los beneficios que tiene la actividad física y el deporte en la salud y la calidad de vida, así como de las posibilidades deportivas que tienen a su alcance. En este ámbito, la implicación en el deporte puede ser mayor y generar mayor adherencia en deportes más populares dentro de las personas clasificadas de talla de baja por los Paralímpicos, donde las personas acondroplásicas pueden ser clasificadas para competir en hasta 6 modalidades, siendo estas: bádminton, atletismo, halterofilia, hípica, natación y tenis de mesa.

INVESTIGACIÓN:

A pesar de que esta condición genética ha sido ampliamente estudiada en población infantil, la historia natural del adulto con acondroplasia no se encuentra tan detalladamente reportada en la literatura científica. Encuestas realizadas en un estudio de 2022 a pacientes con esta condición y a profesionales de la salud, concluyen que la atención a pacientes adultos es reducida, por varios factores, y determinan la actual necesidad de una mejora centrada en las necesidades del adulto con acondroplasia²⁵.

CONCLUSIÓN

Las intervenciones y tipos de estrategia en fisioterapia para personas acondroplásicas no están ampliamente desarrolladas ni detalladas, por ello se requiere más investigación. Sin embargo, para facilitar un primer acercamiento al paciente, se encuentran puntos clave para conformar un cuadro global a esperar en la observación y valoración al paciente con acondroplasia. A pesar de esto, ha de tenerse en cuenta que el fisioterapeuta debe evaluar a cada paciente de forma individual, y dado que las variaciones inter-sujetos en el ámbito músculo-esquelético pueden ser determinantes a la hora de la fijación de objetivos, ello derivará en estrategias y tratamientos específicos para cada individuo, más allá de las recomendaciones generales que existen.

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