Cuidados de enfermería en paciente con enfermedad de Gaucher tipo 1: caso clínico

AUTORES

1. Francisco Abellán Alías. Enfermero del Centro Médico de Especialidades San José-Consultas externas Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
2. David Gimeno Elías. Enfermero del Servicio de Aislamiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
3. Paula Castro Martín. Enfermera del Servicio de Oncología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
4. Nerea Berjillo Gimeno. Enfermera de la Unidad de Hemodiálisis del Hospital San Juan de Dios, Zaragoza. España.
5. Victoria Meiyou Alfonso López. Enfermera Residente de Obstetricia y Ginecología del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
6. Diana Beatriz Cadar. Enfermera del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.

RESUMEN

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, conllevando una acumulación de lípidos en ciertos órganos¹. Su presencia clínica es heterogénea, siendo el más frecuente el tipo 1.

El caso expone una paciente de 45 años diagnosticada de enfermedad de Gaucher tipo 1 con afectación hepatoesplénica y ósea. Se realiza una valoración enfermera basada en el modelo de Virginia Henderson, detectando las diferentes necesidades alteradas.

Se establecen diagnósticos enfermeros según NANDA-I, se planifican intervenciones (NIC) y resultados (NOC). La aplicación del plan de cuidados permitió mejorar la calidad de vida de la paciente y reducir la sintomatología asociada.

El uso de un enfoque integral enfermero resulta fundamental en el manejo de enfermedades raras como la enfermedad de Gaucher, brindando acompañamiento y mejorando la calidad de vida.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Gaucher, enfermería, enfermedades raras.

ABSTRACT

Gaucher disease is a rare inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, leading to lipid accumulation in various organs¹.  Type 1 is the most common form.

We present the case of a 45-year-old female diagnosed with type 1 Gaucher disease with hepatic, splenic, and bone involvement. Nursing assessment was performed using the Virginia Henderson model.

Nursing diagnoses (NANDA), interventions (NIC), and outcomes (NOC) were established. The care plan improved the patient’s quality of life and symptoms.

A comprehensive nursing approach is essential in rare diseases such as Gaucher disease.

KEY WORDS

Gaucher disease, nursing, rare diseases.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Gaucher es una patología correspondiente al grupo de enfermedades lisosomales de depósito, se caracteriza por la presencia de un defecto en la actividad de la enzima glucocerebrosidasa². Dicha alteración enzimática conlleva una acumulación creciente y progresiva de glucocerebrósidos dentro de los macrófagos, generando las denominadas “células de Gaucher”³.

Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, con una incidencia aproximada de 1 por cada 40.000-60.000 nacimientos en la población, destacando la presencia de aumentos de la prevalencia en determinadas poblaciones⁴.

Desde el enfoque clínico, destacan tres tipos principales siendo el tipo 1 el más frecuente y caracterizado por la ausencia de afectación neurológica. Los signos y síntomas más frecuentes son la esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, fatiga crónica y afectación ósea, dicha afectación puede presentarse como dolor, osteopenia o crisis óseas¹.

El diagnóstico definitivo se realiza a través de la determinación de la actividad enzimática y estudios genéticos³. En cuanto al tratamiento, la terapia de reemplazo enzimático ha provocado un avance notorio, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes¹.

En este marco, la actuación de enfermería resulta fundamental en la monitorización clínica, la administración del tratamiento, la educación sanitaria y el apoyo emocional, especialmente en enfermedades crónicas y raras.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

La paciente es una mujer caucásica de unos 45 años que viene a consulta especializada tras ser derivada por su médica de centro de salud. Debido a un cuadro clínico de fatiga progresiva, dolor óseo generalizado y aumento del perímetro abdominal, aproximadamente una evolución de unos meses según indica la paciente.

Expone dificultades para llevar a cabo las actividades básicas de la vida diaria, consecuencia de la astenia y el dolor.

En el apartado de los antecedentes personales de la paciente encontramos un diagnóstico previo de Enfermedad de Gaucher tipo hace 5 años. Acompañado de anemia crónica con controles periódicos, esplenomegalia conocida y no refiere alergias medicamentosas.

La situación actual en la que la paciente se encuentra es un seguimiento irregular sumado a una mala adherencia del tratamiento prescrito por su médica de atención primaria en los meses previos.

Exploración física:

El estado general de la paciente es consciente, orientada en tiempo y persona y colaboradora. La piel y mucosas presentan palidez cutánea. Presenta un abdomen distendido y se detecta una hepatoesplenomegalia a la palpación. Por último, en cuanto al sistema musculoesquelético refiere un dolor a la palpación ósea, exactamente en los huesos largos.

Pruebas complementarias:

En las pruebas complementarias realizadas se hallan datos significativos que concuerdan con el cuadro. Se destaca una disminución en la hemoglobina, trombocitopenia y déficit enzimático de glucocerebrosidasa.

Tras la anamnesis, exploración física y pruebas complementarias el cuadro que se presenta es compatible con la evolución de la enfermedad asociada a una baja adherencia terapéutica.

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA

Se realiza valoración integral según el modelo de Virginia Henderson:

1. Respirar:

Sin alteraciones respiratorias, aunque refiere sensación de fatiga al esfuerzo leve y realización de algunas actividades de la vida diaria.

2. Comer y beber:

Hiporexia con semanas/meses de evolución al cual se le asocia posible riesgo de malnutrición.

3. Eliminación:

No presenta alteraciones relevantes ni significativas.

4. Movilidad:

Restricción importante secundaria a la fatiga y el dolor óseo, requiriendo ayuda según la actividad a desempeñar.

5. Descanso y sueño:

Sueño de mala calidad y no reparador producido por los dolores óseos.

6. Vestirse/desvestirse:

Autónoma de momento, rara vez precisa de ayuda externa.

7. Temperatura corporal:

Sin alteraciones.

8. Higiene e integridad cutánea:

Palidez cutánea, sin lesiones visibles en piel ni mucosas. Buena higiene conseguida de forma autónoma.

9. Evitar peligros:

Riesgo elevado de sangrado debido a la disminución de plaquetas. Y riesgo moderado de caídas derivada de la actividad a realizar debido al cansancio.

10. Comunicación:

Correcta, si bien comenta preocupación por su enfermedad y evolución.

11. Valores y creencias:

Sin datos relevantes.

12. Trabajo/realización personal:

Actualmente en baja laboral facilitada por médica de atención primaria. Inseguridad de mantener el puesto de trabajo en función de la duración de la baja.

13. Ocio:

Disminución de actividades lúdicas en grupo, viajes, realización de ejercicio y deportes debido a la fatiga. Secundarios a dichos impedimentos mayor aislamiento debido a poca socialización.

14. Aprendizaje:

Presenta unos bajos conocimientos acerca de la importancia del autocuidado y el buen seguimiento del tratamiento para la evolución de la enfermedad.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA (NANDA)

• Fatiga r/c anemia secundaria a Enfermedad de Gaucher m/p disminución de la tolerancia a la actividad.
• Dolor crónico r/c dolor óseo m/p verbalización del dolor.
• Riesgo de sangrado r/c trombocitopenia
• Deterioro de la movilidad física r/c la fatiga m/p necesidad de ayuda en según qué actividades.
• Déficit de conocimientos r/c falta de información sobre la enfermedad y el tratamiento m/p la baja adherencia al tratamiento y consejos prescritos.

Plan de cuidados:

Una vez establecidos los diagnósticos NANDA, se procede a estructurar un plan de cuidados que abarque las necesidades afectadas de la paciente mediante la selección de objetivos (NOC) e intervenciones (NIC):

• NANDA: Fatiga r/c anemia secundaria a Enfermedad de Gaucher m/p disminución de la tolerancia a la actividad.
• NOC: Nivel de fatiga.
• NIC 1: Manejo de la energía.
• NIC 2: Fomento del ejercicio.
• NANDA: Dolor crónico r/c dolor óseo m/p verbalización del dolor.
• NOC: Control del dolor.
• NIC 1: Manejo del dolor.
• NIC 2: Terapia de relajación.
• NANDA: Riesgo de sangrado r/c trombocitopenia.
• NOC: Severidad de la hemorragia:
• NIC 1: Precauciones hemorrágicas.
• NIC 2: Monitorización de signos vitales.
• NANDA: Deterioro de la movilidad física r/c la fatiga m/p necesidad de ayuda en según qué actividades.
• NOC: Movilidad.
• NIC 1: Terapia de ejercicios de deambulación.
• NIC 2: Prevención de caídas.
• NANDA: Déficit de conocimientos r/c falta de información sobre la enfermedad y el tratamiento m/p la baja adherencia al tratamiento y consejos prescritos.
• NOC: Conocimiento: proceso de la enfermedad:
• NIC 1: Enseñanza: proceso de enfermedad.
• NIC 2: Enseñanza: medicación prescrita.

EVOLUCIÓN

Se implementa el plan de cuidados en la vida de la paciente y se le introduce el tratamiento de nuevo tras consensuar la dirección a tomar con su médica de cabecera. Tras la reevaluación del estado de la paciente en un control posterior se denota una mejoría considerable y progresiva de los signos y síntomas. La paciente refiere y destaca una disminución en el dolor, aumento en la tolerancia a la actividad, mejor descanso, mayor confianza e independencia en su día a día.

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Gaucher puede ser una patología poco conocida, por ello requiere un enfoque integral y multidisciplinar. El papel de enfermería es clave en la adherencia terapéutica, en el seguimiento del paciente y su acompañamiento en el desconocimiento de su evolución. Siendo una figura de apoyo y confianza en la cual apoyarse en el proceso del autocuidado y la adquisición de herramientas para aprender a convivir con la enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

1. Enfermedad de Gaucher [Internet]. Mayoclinic.org. [citado el 2 de mayo de 2026]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/diagnosis-treatment/drc-20355551
2. Enfermedad de Gaucher [Internet]. Mayoclinic.org. [citado el 2 de mayo de 2026]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
3. Enfermedad de Gaucher. Genetics/Birth Defects [Internet]. 2008 [citado el 2 de mayo de 2026]; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html
4. Msdmanuals.com. [citado el 2 de mayo de 2026]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/hogar/enfermedades-cerebrales-medulares-y-nerviosas/trastornos-de-almacenamiento-lisos%C3%B3mico/enfermedad-de-gaucher