AUTORES
- Cristina Genzor Ríos. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
- Raquel Lacambra Morella. Enfermera Especialista en Salud Mental. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
- María Cristina López Vidal. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
- Manuel Rosado Grande. Enfermero y Fisioterapeuta. Centro de salud Casablanca, Zaragoza.
- Laura Clemente Martínez. Enfermera Especialista en salud mental. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
- Alejandro Carbón Sandoval. Enfermero Especialista en salud mental. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
RESUMEN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva y de carácter grave. El origen de la FQ es una mutación del gen que afecta principalmente a las células epiteliales, a nivel pulmonar y otros órganos como hígado, páncreas o células sudoríparas. En España, desde 2015 se realiza el cribado neonatal de FQ. Si la prueba resulta positiva, se realiza el test del sudor para confirmar el diagnóstico. Las complicaciones a nivel pulmonar, se deben controlar con un adecuado control de secreciones y fisioterapia respiratoria. SE deben vigilar los aportes dietéticos para mantener un adecuado estado nutricional. Es necesario el aporte de enzimas pancreáticas para evitar la malabsorción. En situaciones de sudoración excesiva, hay que mantener un adecuado aporte de sal. A nivel reproductivo, hay que vigilar en la edad adulta la posible aparición de esterilidad. El apoyo psicológico tanto para el paciente como para su familia es esencial en el proceso de la enfermedad.
PALABRAS CLAVE
Fibrosis quística, cuidados de enfermería.
ABSTRACT
Cystic fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive genetic disease. The origin of CF is a gene mutation that mainly affects epithelial cells, at the lung level and other organs such as the liver, pancreas or sweat cells. In Spain, neonatal screening for CF has been carried out since 2015. If the test is positive, a sweat test is performed to confirm the diagnosis. Complications at the pulmonary level must be controlled with adequate control of secretions and respiratory physiotherapy. Dietary intakes should be monitored to maintain an adequate nutritional status. The supply of pancreatic enzymes is necessary to avoid malabsorption. In situations of excessive sweating, they must maintain an adequate intake of salt. At the reproductive level, the possible appearance of sterility must be monitored in adulthood. Psychological support for both the patient and their family is essential in the disease process.
KEY WORDS
Cystic fibrosis, nursing care.
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva y de carácter grave, que afecta principalmente a la población caucásica, con una incidencia variable dependiendo de la región, de 1 de cada 1800-25000 recién nacidos (RN)1.
El origen de la FQ es una mutación del gen que codifica el canal clorhídrico transmembrana, que regula el aclaramiento mucociliar de vías aéreas y el transporte de aniones. Este gen afecta principalmente a las células epiteliales, teniendo repercusión a nivel pulmonar, pero también otros órganos como hígado, páncreas o células sudorípara2.
Se descubrió en 1989, y desde entonces se han descrito más de 2000 mutaciones relacionadas con este gen, dependiendo del mecanismo de producción del defecto de la proteína, lo que puede provocar casos de FQ que van desde leves a graves3.
En España, desde 2015 se realiza el cribado neonatal de FQ. Si la prueba resulta positiva, se realiza el test del sudor para confirmar el diagnóstico, y complementariamente, se realiza un estudio genético para conocer la afectación genética y su gravedad1.
OBJETIVOS
–Analizar las complicaciones más comunes de los pacientes con FQ.
-Describir los cuidados necesarios derivados de las complicaciones más comunes en la FQ.
MATERIAL Y MÉTODO
Se ha realizado una revisión a través de una búsqueda bibliográfica en diferentes bases de datos: Pubmed, Cuiden, Scielo, Elsevier. Los filtros aplicados: publicados en los últimos 10 años, en idioma español e inglés. Tras esta búsqueda se identificaron 21 artículos, de los que 7 fueron seleccionados para la presente revisión.
RESULTADOS
Las complicaciones pueden afectar a varios órganos:
*Manifestaciones respiratorias: las presentan casi todos los pacientes de FQ, con tos, dificultad respiratoria y/o obstrucción bronquial. La hiperviscosidad del moco facilita las infecciones.
*Manifestaciones intestinales: El 15-20% de los RN pueden presentar íleo meconial por el aumento del espesor del meconio, y reflujo gastroesofágico en un 25-30%.
*Manifestaciones pancreáticas: Se produce por insuficiencia pancreática, produciendo malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles. Además, puede aparecer diabetes por la pérdida de las células de los islotes pancreáticos.
*Manifestaciones hepáticas: Aparece por la obstrucción de los conductos, con cirrosis, hipertensión portal, ascitis, etc.
*Manifestaciones reproductivas: En los hombres, se presenta la infertilidad en la mayoría de los casos. En mujeres, pueden ser fértiles pero el aumento de mucosidad cervical puede contribuir a la infertilidad.
*Manifestaciones glándulas sudoríparas: Segregan elevada cantidad de cloruro y sodio, por lo que puede llevarlos a deshidratación cuando hay mucha pérdida de sudor4.
Los cuidados irán dirigidos a paliar los efectos indeseados de las complicaciones, en función de cada paciente y los órganos afectados:
*Mantener vía respiratoria libre de secreciones:
-Se debe realizar fisioterapia respiratoria para facilitar la eliminación de secreciones, con técnicas como drenaje postural, percusión o compresión torácica de alta frecuencia.
– Nebulizaciones de Dnasa (facilita el aclaramiento mucociliar y disminuye viscosidad) o de suero hipertónico al 7% (agente osmótico que restaura el líquido de la superficie de la vía aérea).
-Prevención de la infección: Es necesario estar atento ante cualquier exacerbación o cambios de síntomas para prevenir complicaciones, además de minimizar tiempos de espera en el hospital para evitar la exposición y tomas de muestras microbiológicas de secreciones bronquiales periódicas para captar la infección a tiempo y poner tratamiento antibiótico1-3.
*Control de nutrición y aparato digestivo: Se debe asegurar una adecuada ingesta nutricional y control del crecimiento desde el nacimiento. Al nacimiento, se recomienda la lactancia materna y más adelante, la dieta debe ser hipercalórica e hiperproteica para asegurar un buen aporte nutricional5.
*Función hepática y pancreática: Para evitar la hipovitaminosis y la malabsorción, es necesario aportar vitaminas y enzimas pancreáticas de forma exógena. Deben tomarse con las comidas y con alimentos ácidos para evitar que se absorban antes de tiempo1.
*A nivel reproductivo, en la etapa adulta, es importante realizar un seguimiento de los pacientes y realizar el acompañamiento oportuno en cada etapa4.
*Las glándulas sudoríparas de los pacientes con FQ eliminan cuatro veces más sodio por el sudor que los sujetos sanos. En situaciones como estrés, vómitos, diarreas, o cualquier situación que provoque un aumento de la sudoración, se recomienda aumentar la ingesta de sal de 1 a 4 gr por día, según edad6.
*A nivel psicológico, la FQ tiene un gran impacto tanto en el paciente como en su familia. Precisan unidades especializadas donde exista un equipo multidisciplinar que sepa atender sus necesidades fisiológicas y psicológicas, y realizar un acompañamiento y apoyo a través del proceso de enfermedad3.
CONCLUSIONES
La FQ es una enfermedad genética autosómica recesiva de gravedad, que afecta a varias partes del organismo, sobre todo a aquellas que poseen células epiteliales.
A nivel pulmonar, existe un aumento de la viscosidad mucosa, lo que promueve las enfermedades y disminuye la función pulmonar. Es importante una correcta fisioterapia respiratoria, evitar las infecciones y un tratamiento correcto de base.
A nivel nutricional, hay que asegurar un correcto aporte, con una dieta orientada al aumento de calorías y de proteínas para evitar la desnutrición.
A nivel digestivo, según el grado de afectación, será necesario suplementar vitaminas y enzimas pancreáticas para una correcta digestión y absorción de nutrientes.
A nivel de sudoración, es importante evitar la pérdida de sodio, realizando una suplementación, que puede ser a través de la ingesta de mayor cantidad de sal.
En general, estos pacientes y su familia necesitan un acompañamiento y apoyo constante, tanto a nivel físico como psicológico, ya que afectará a todas las esferas de su vida.
BIBLIOGRAFÍA
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