- Laura Gil Blanco. M.D. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, España.
- Ángela Hurtado Rojo. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
- Sara Moya López. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
- Javier Sainz García. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
- Celia Moya López. Servicio de Medicina de Familia. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
- Ignacio Aparicio del Río. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
RESUMEN
La hernia diafragmática congénita (HDC) es una malformación infrecuente pero grave, asociada a elevada morbimortalidad y a importantes desafíos en su manejo perinatal.
Se presenta el caso de un recién nacido a término con diagnóstico prenatal de HDC izquierda, detectada mediante ecografía fetal, con herniación intestinal y un índice LHR favorable, indicativo de buen pronóstico. El parto se produjo a término y el neonato precisó intubación precoz e ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatatales con soporte ventilatorio invasivo. Las pruebas complementarias confirmaron la HDC sin evidencia de hipertensión pulmonar asociada. La corrección quirúrgica se realizó de forma precoz mediante toracoscopia, con necesidad de conversión a toracotomía por complicación intraoperatoria. La evolución postoperatoria fue globalmente favorable, con resolución progresiva de las complicaciones respiratorias y digestivas, permitiendo el alta hospitalaria a los 32 días de vida.
El presente caso se contextualiza dentro del abordaje actual de la HDC, destacando la importancia del diagnóstico prenatal, la estratificación pronóstica mediante parámetros objetivos como el índice LHR y la necesidad de un manejo multidisciplinar individualizado para optimizar los resultados clínicos.
PALABRAS CLAVE
Ecografía prenatal, hernia diafragmática congénita, cuidados intensivos neonatales.
ABSTRACT
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a rare but serious malformation associated with high morbidity and mortality and significant challenges in its perinatal management.
We present the case of a full-term newborn with a prenatal diagnosis of left CDH, detected by foetal ultrasound, with intestinal herniation and a favourable LHR index, indicative of a good prognosis. The delivery occurred at term, and the newborn required early intubation and admission to the Neonatal Intensive Care Unit with invasive ventilatory support. Additional tests confirmed CDH without evidence of associated pulmonary hypertension. Surgical correction was performed early by thoracoscopy, with the need for conversion to thoracotomy due to intraoperative complications. The postoperative course was generally favourable, with progressive resolution of respiratory and digestive complications, allowing hospital discharge at 32 days of life.
The case is contextualised within the current approach to CHD, highlighting the importance of prenatal diagnosis, prognostic stratification using objective parameters such as the LHR index, and the need for individualised multidisciplinary management to optimise clinical outcomes.
KEY WORDS
Prenatal ultrasound, congenital diaphragmatic hernia, neonatal intensive care.
INTRODUCCIÓN
La hernia diafragmática congénita es una malformación severa que frecuentemente se encuentra asociada a anomalías genéticas y malformaciones en otros sistemas. En el manejo prenatal resulta fundamental realizar un abordaje diagnóstico orientado a descartar anomalías asociadas y valorar factores pronósticos, entre los que destacan el tamaño pulmonar y la existencia de herniación hepática.
En función de la severidad del defecto existen diferentes opciones de manejo terapéutico entre las que se incluyen la interrupción de la gestación, terapia fetal o tratamiento postnatal orientado ambos a corregir el defecto.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de un neonato a término que ingresa en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) procedente de quirófano tras parto instrumentado con ventosa por sospecha prenatal de hernia diafragmática izquierda.
Como antecedentes personales se trata de un embarazo controlado, con hallazgos patológicos en ecografías prenatales. En ecografía morfológica realizada a las 20+1 semanas de edad gestacional (SEG), se objetivan anomalías morfológicas fetales mayores. Posteriormente, en control ecográfico realizado en el tercer trimestre de gestación (35+4 SEG), se confirman dichos hallazgos al visualizar imagen cardiaca con levoápex y dextrocardia, con hemitórax izquierdo ocupado por imagen compatible con paquete intestinal, estableciendo la sospecha diagnóstica de hernia diafragmática izquierda, con herniación de intestino. A las 36+5 SEG se realiza control ecográfico con índice LHR (lung-to-head ratio): 3,36, lo que confiere buen pronóstico perinatal. No asociaba factores de riesgo infeccioso, ni antecedentes familiares relevantes.
Parto a término a las 39+4 SEG, con inicio de parto espontáneo que precisa instrumentación con ventosa en quirófano para alivio de expulsivo. Nace vital con llanto espontáneo, y frecuencia cardiaca superior a 100 latidos por minuto (lpm), por lo que precisa administración de midazolam intranasal previo a intubación orotraqueal realizada a los 3 minutos de vida. Posteriormente, ingresa en UCIN donde se inicia soporte respiratorio con ventilación mecánica invasiva, y se canaliza catéter venoso umbilical, iniciándose antibioterapia endovenosa profiláctica. Se solicita estudio complementario que incluye valoración ecocardiográfica que descarta hipertensión pulmonar, y radiografía toracoabdominal, que confirma la sospecha diagnóstica prenatal mostrando voluminosa hernia diafragmática izquierda con atelectasia pulmonar y desplazamiento mediastínico contralateral con asas neumatizadas (ver imagen anexo 1).
A las 24 horas de vida se realiza intervención quirúrgica con acceso por toracoscopia en la que se identifica intestino delgado, colón y bazo en cavidad torácica que se reducen por orificio herniario de 3 cm. Como complicación durante la intervención quirúrgica se lesiona el parénquima pulmonar a nivel de cisura, lo que provoca fuga aérea con empeoramiento respiratorio que precisa realización de toracotomía, para reforzar dicha fuga aérea con parches de tachosil.
Tras la intervención quirúrgica permanece ingresado en UCIN para cuidados postoperatorios, manteniéndose estable hemodinámicamente. Precisa soporte respiratorio con ventilación mecánica invasiva, con extubación fallida inicial el tercer día postoperatorio en contexto de sepsis nosocomial clínico-analítica. Precisa re-intubación hasta extubación definitiva a ventilación mecánica no invasiva, modalidad CPAP a los 6 días de la intervención. Inicialmente presenta moderada cuantía de líquido pleural con resolución en controles ecográficos seriados y mínimo neumotórax izquierdo (ver imagen anexo 2), sin repercusión clínica. Evolución digestiva postoperatoria favorable, que permite inicio de nutrición enteral al octavo día de vida con adecuada tolerancia y mejoría progresiva de la succión. Ante adecuada evolución clínica puede ser dado de alta a los 32 días de vida, siguiendo controles en consultas externas de Cirugía Pediátrica, con evolución clínica satisfactoria.
DISCUSIÓN
La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto que ocurre en 1 de cada 3.000 nacidos vivos, de los que en aproximadamente el 60% ocurre de forma aislada sin asociar otras anomalías congénitas. Esto supone alrededor de 1 caso por cada 5.000 recién nacidos, y unos 100 casos/año en España1.
Si bien la etiología es desconocida, se postula que pueda ser de carácter multifactorial. A nivel fisiopatológico tiene lugar un desarrollo anormal del septo transverso con el consiguiente cierre incompleto de los canales pleuroperitoneales (entre las semanas 6 y las 10 de gestación), lo que provoca la herniación de las vísceras abdominales a la cavidad torácica. La compresión ocasionada por los órganos abdominales herniados interfiere en el normal desarrollo del árbol traqueobronquial, lo que condiciona hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar. En algunos casos se produce una anomalía primaria del desarrollo pulmonar, con hipoplasia pulmonar severa, siendo la hernia diafragmática consecuencia de la misma. Estos diferentes mecanismos podrían explicar las diferencias existentes en el resultado perinatal y en la respuesta a terapia prenatal en casos que aparentemente son similares2,3.
El defecto más frecuente ocurre en la región posterolateral izquierda del diafragma lo que se conoce como hernia de Bochdalek. Sin embargo, puede ser derecho en el 15% de los casos o bilateral en cerca del 1-2%2.
En lo referente al diagnóstico prenatal de la HDC, éste se ha visto incrementado como resultado de los programas de screening ecográfico prenatal3. Esto permite iniciar ante la sospecha de HDC, un protocolo de estudio encaminado a determinar si se trata de una enfermedad aislada ya que es frecuente su asociación a otras anomalías3,4.
La severidad y consecuencias de la HDC van a depender fundamentalmente del grado de inhibición del crecimiento pulmonar y los consiguientes cambios estructurales en parénquima pulmonar, vías aéreas, circulación pulmonar y corazón1. En esta línea, una de las herramientas más empleadas para medir el impacto de la HDC sobre el tamaño pulmonar es el índice LHR, que relaciona el área pulmonar contralateral a la HDC con la circunferencia cefálica. Aunque su valor predictivo en cuanto a supervivencia ha sido cuestionado por el escaso número de mediciones, actualmente es el mejor método y el más aceptado, para la predicción de supervivencia1.
El manejo terapéutico perinatal de la HDC continúa siendo un desafío, debido a la existencia de numerosas incertidumbres relacionadas con la indicación y el beneficio potencial de la terapia fetal, así como la elección de la estrategia terapéutica más adecuada tras el nacimiento. Estas dificultades se ven acentuadas por la escasa frecuencia de la patología, su variabilidad clínica y la ausencia de guías estandarizadas para el manejo postnatal5.
Dentro de las diferentes opciones de manejo en las situaciones de HDC aislada una vez establecido el pronóstico, se incluyen:
- Interrupción de la gestación. Se planteará en aquellos casos extremadamente graves con muy pocas posibilidades de supervivencia (<5-10%)1.
- Terapia fetal, en aquellos casos con un pronóstico intermedio (supervivencia estimada <60-70%). La estrategia actual se basa en la oclusión traqueal fetoscópica con balón (fetal endoscopic tracheal occlusion [FETO]), lo que impide la salida del fluido pulmonar e induce un crecimiento acelerado del pulmón mediante un estímulo mecánico directo. Se estima una mejoría de la supervivencia de un 35-40% respecto al pronóstico inicial, basada en que permite estimular el crecimiento pulmonar de forma muy marcada en un subgrupo de casos1,6.
- Manejo convencional postnatal sin intervención prenatal mediante cirugía toracoscópica o toracotomía abierta. Indicada en los casos con mejor pronóstico de supervivencia (>60-70%)1,5.
Para realizar un adecuado asesoramiento y establecer la mejor indicación terapéutica en cada caso, resulta fundamental la existencia de un grupo multidisciplinario, que incluya especialistas en medicina fetal, genética, neonatología y cirugía pediátrica1,5.
CONCLUSIONES
La hernia diafragmática congénita continúa siendo una patología compleja, con elevada variabilidad clínica y desafíos tanto diagnósticos como terapéuticos. El diagnóstico prenatal precoz, junto con herramientas pronósticas como el índice LHR, resulta fundamental para orientar el manejo perinatal y seleccionar la estrategia terapéutica más adecuada. En los casos con buen pronóstico, el manejo postnatal convencional y la corrección quirúrgica temprana pueden ofrecer resultados favorables, aunque no están exentos de complicaciones. La evolución positiva de este paciente pone de manifiesto la relevancia de un seguimiento estrecho y de un enfoque multidisciplinar coordinado, que permita optimizar los resultados clínicos y mejorar la supervivencia y calidad de vida de los recién nacidos con HDC.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
FINANCIACIÓN
No se ha contado con ningún tipo de financiación para la realización de este trabajo.
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Anexo 1. Radiografía tórax-abdomen realizada a las horas de vida que visualiza voluminosa hernia diafragmática izquierda con atelectasia pulmonar y desplazamiento mediastínico contralateral con asas neumatizadas
Anexo 2. Radiografía tórax tras intervención quirúrgica. Hallazgos neumotórax izquierdo, ausencia de paquete intestinal por corrección quirúrgica y silueta cardiaca centrada.
