Disrafismo espinal.

AUTORES

1. Elsa Morales Cuello. Enfermera. Centro de Salud Binéfar.
2. Ana Pilar Ancho Morláns. Enfermera Especialista Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet.
3. María Ibáñez Torres. Enfermera Especialista Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Delicias Sur.
4. Laura Borau Isarre. Enfermera Especialista Familiar y Comunitaria. Centro de Salud San Pablo.
5. Olga Millán Aznar. Enfermera Especialista Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Calanda.
6. Arantxa Sales Buj. Enfermera Especialista en el Centro de Salud Mas de las Matas.

RESUMEN

El disrafismo espinal comprende las anomalías congénitas caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural sin exposición de la lesión al exterior. Su principal síndrome clínico es el anclaje del cono medular que conlleva importantes manifestaciones neurológicas, en muchos casos irreversibles. Dado el origen ectodérmico común de piel y sistema nervioso, son habituales las malformaciones combinadas de ambos. Diversos estigmas cutáneos se asocian al disrafismo espinal oculto, siendo en múltiples ocasiones la única manifestación inicial de la malformación. La resonancia magnética es la prueba fundamental para el diagnóstico con certeza. Una mayor concienciación sobre esta patología y el reconocimiento de los marcadores cutáneos por los profesionales harían posible un diagnóstico precoz y un manejo individualizado que evitaría sus posibles secuelas¹.

PALABRAS CLAVE

Anomalías cutáneas, disrafia espinal, espina bífida oculta, defectos de tubo neural.

ABSTRACT

Spinal dysraphism comprises congenital anomalies characterized by incomplete fusion of the neural tube without exposure of the lesion to the outside. Its main clinical syndrome is the anchoring of the conus medullaris that leads to important neurological manifestations, in many cases irreversible. Given the common ectodermal origin of skin and nervous system, combined malformations of both are common. Various skin stigmas are associated with occult spinal dysraphism, being in multiple occasions the only initial manifestation of the malformation. Magnetic resonance imaging is the fundamental test for the diagnosis of certainty. Greater awareness of this pathology and the recognition of skin markers by professionals would make possible an early diagnosis and individualized management that would avoid its possible sequelae¹.

KEY WORDS

Skin abnormalities, spinal dysraphism, spina bífida occulta, neural tuve defects.

DESARROLLO DEL TEMA

El disrafismo espinal incluye las alteraciones en la fusión del tubo neural que no se evidencian externamente¹.

Se define como una patología caracterizada por la incompleta formación del tubo neural. Se incluyen diversas anomalías, su etiología es múltiple y puede cursar de forma asintomática. La presencia de diversos estigmas cutáneos en la región dorsal es la única manifestación inicial. El alto índice de sospecha ante las mismas facilita el diagnóstico y seguimiento precoces, evitando importantes secuelas irreversibles^1,2.

Este defecto del tubo neural es de etiología multifactorial, causado probablemente por la interacción de factores ambientales en pacientes con predisposición genética³.

Se conocen diversas alteraciones relacionadas con el disrafismo, como por ejemplo el mielomeningocele, el seno dérmico, la médula anclada y el lipoma filum¹.

El diagnóstico precoz es de gran importancia, ya que la corrección quirúrgica oportuna puede prevenir daño neurológico irreversible. En el feto, la médula y el canal espinales tienen la misma longitud, el crecimiento diferente que experimentan estas estructuras en condiciones normales lleva a un ascenso relativo del cono medular. Al nacer, este está ubicado en L2-L3, alcanzando el nivel adulto del cono (L1-L2) a los 2 o 3 meses de edad. Al flexionar la columna normal, se produce un ascenso del cono; si el cono está anclado sufre daño por tracción repetida, lo que lleva a daño progresivo del segmento inferior de la médula espinal. Una vez se han detectado las alteraciones o hay sospecha, es necesario descartar, utilizando diferentes técnicas, en primera opción se realiza una ecografía y según los resultados de esta se solicitará una resonancia magnética, la cual permitirá determinar la extensión intraespinal de las lesiones y las localizaciones exacta⁴.

En el 48% de los pacientes que presentan disrafia espinal se describen lesiones cutáneas de línea media en la región lumbosacra. Por el contrario, no hay datos confiables de qué porcentaje de lesiones cutáneas realmente son indicadoras de patología espinal. Es alrededor de los 3 años cuando en pacientes que no se ha realizado un diagnóstico precoz, se manifiesta la mayoría de los casos con alteraciones sensitivas y motoras de extremidades inferiores, que pueden conducir a deformaciones ortopédicas. Un 20% de los pacientes presenta vejiga neurogénica, que se manifiesta como enuresis o infecciones urinarias repetidas. Una vez que aparecen puede también observarse otras alteraciones: lumbago, acortamiento de extremidades inferiores, cojera, escoliosis y cambios tróficos de la piel; síntomas muchas veces irreversibles^5,6,7.

Desde la consulta de atención primaria, aprovechando el programa de revisiones del niño sano, ya sea por parte del pediatra o la enfermera, se debería ser más consciente de dicho problema, para revisar cualquier pequeña anomalía cutánea, así como no normalizar la desviación del pliegue Inter glúteo, y solicitar en primer lugar una ecografía para descartar posibles lesiones o anomalías⁴.

En dicha consulta se tendrán en cuenta los estigmas cutáneos que en ocasiones se normalizan y pueden ser indicadores de disrafia espinal u otras patologías o anomalías que con frecuencia son el único indicador. Se puede observar anormalidades cutáneas tales como^4,8:

• Hipertricosis puede ser localizada, discreta o como un acúmulo mayor de pelos (claro u oscuro y textura generalmente sedosa).
• Hemangioma cutáneo (nevus capilar) consiste en una zona eritematosa de la piel, a veces con forma de llama, que puede ser plana o elevada.
• Áreas de hiperpigmentación o hipopigmentación.
• Aplasia de cutis o apéndice cutáneo.
• Hoyuelo o seno dérmico.

CONCLUSIÓN

Toda exploración de un recién nacido debe incluir una inspección detallada del dorso, abarcando desde el cráneo al coxis, ya que el conocimiento de los estigmas cutáneos característicos es fundamental para la sospecha diagnóstica.

Ante la sospecha de disrafia espinal no olvidar examinar la región anogenital, así como la fuerza, sensibilidad, reflejos y deformidades de las extremidades inferiores. El diagnóstico precoz puede modificar el pronóstico neurológico, mejorando la calidad de vida de estos pacientes.

El tratamiento de elección es actualmente una controversia, pero el manejo interdisciplinar y un tratamiento individualizado es la mejor opción. Será de importante dar a conocer este tipo de lesiones cutáneas y recordad la pauta de actuación ante las mismas para poder realizar un diagnóstico precoz.

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