Distrofia muscular de Becker. Artículo monográfico.

18 enero 2024

AUTORES

  1. Alba Román Cuartero. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

La distrofia muscular de Becker es un trastorno muscular hereditario, causado por afectación del gen que produce la distrofina, proteína que protege y estabiliza las fibras musculares. Afecta principalmente a varones, ya que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Se caracteriza por la debilidad progresiva y la degeneración de los músculos esqueléticos, afectando inicialmente a los más próximos al torso; aunque el músculo cardíaco y los respiratorios también son comúnmente afectados.

En la distrofia muscular de Becker, la debilidad es menos intensa y aparece un poco más tarde, que en la de Duchenne, aproximadamente a los 12 años de edad. La mayoría de los afectados sobrevive hasta los 30 o 40 años de edad.

El diagnóstico se sospecha basándose en los síntomas característicos, sobre todo si hay antecedentes familiares o debilidad inexplicable. Se realizan análisis de sangre, previendo niveles elevados de creatina-cinasa; electromiografía; biopsia muscular; y se confirma con pruebas genéticas.

Hoy en día no existe cura y el tratamiento requiere un abordaje multidisciplinar, con terapia farmacológica y no farmacológica, destacando la fisioterapia, con el objetivo de incrementar la fuerza muscular, mejorar el equilibrio y la coordinación. También son importantes la logopedia, terapia ocupacional y en casos avanzados se puede requerir cirugía.

Actualmente se están desarrollando nuevas terapias, con el objetivo de corregir el defecto molecular del gen permitiendo así obtener una proteína funcional.

PALABRAS CLAVE

Distrofia muscular de Becker, cromosoma X, fenotipo, distrofina, músculo esquelético.

ABSTRACT

Becker muscular dystrophy is an inherited muscle disorder, caused by damage to the gene that produces dystrophin, a protein that protects and stabilizes muscle fibers. It mainly affects men, since it is inherited in a recessive manner linked to the X chromosome.

It is characterized by progressive weakness and degeneration of skeletal muscles, initially affecting those closest to the torso, although the cardiac and respiratory muscles are also commonly affected.

In Becker muscular dystrophy, the weakness is less severe and appears a little later than in Duchenne, at approximately 12 years of age. Most of those affected survive until they are 30 or 40 years old.

The diagnosis is suspected based on characteristic symptoms, especially if there is a family history or unexplained weakness. Blood tests are performed, anticipating elevated levels of creatine kinase; electromyography; muscle biopsy; and is confirmed with genetic tests.

Today there is no cure and treatment require a multidisciplinary approach, with pharmacological and non-pharmacological therapy, highlighting physiotherapy, with the aim of increasing muscle strength, improving balance and coordination. Speech therapy and occupational therapy are also important and in advanced cases surgery may be required.

New therapies are currently being developed, with the aim of correcting the molecular defect of the gene, thus allowing us to obtain a functional protein.

KEY WORDS

Becker muscular dystrophy, X chromosome, phenotype, dystrophin, skeletal muscle.

DESARROLLO DEL TEMA

La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por atrofia muscular progresiva y debilidad debido a la degeneración del músculo esquelético, liso y cardíaco. Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y es causada por una mutación en el gen DMD (Xp21.2) que codifica la proteína conocida como distrofina. De ahí que dicho trastorno también sea conocido como distrofinopatía1,2.

Al tratarse de una enfermedad que se hereda con carácter recesivo ligado sexo, es más común que se presente en varones; sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar algún tipo de sintomatología.

La prevalencia, en Europa, oscila entre 1/16.700 y 1/18.500 varones nacidos; mientras que la de mujeres portadoras sintomáticas es desconocida3,4,5.

ETIOLOGÍA:

En cuanto a la etiología, como se ha comentado, la distrofia muscular de Becker es causada por mutaciones en el gen DMD, que tiene instrucciones para producir la distrofina.

La distrofina es una proteína localizada en la cara citoplasmática de la membrana plasmática de las fibras musculares, que proporciona protección y resistencia al estrés mecánico que genera la contracción y relajación muscular, para que no sean degradadas.

Esta proteína está presente tanto en el músculo esquelético como cardiaco por lo que puede ocasionar daño miopático y síntomas cardiovasculares. También se expresa en algunas células del cerebro y esto puede explicar el deterioro cognitivo en los pacientes afectados1,2,4.

La DMB es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que es una enfermedad más grave, que comienza más temprano y empeora más rápido, debido a que en la DMB se genera una proteína que es parcialmente funcional (no existe ausencia completa de distrofina), y es por ello que los pacientes afectados tienen un curso clínico más atenuado3,4.

El inicio clínico de los pacientes puede comenzar en cualquier momento, desde la infancia hasta los 20 años de edad, pero generalmente se hace evidente entre los 5 y 15 años, manifestándose por debilidad muscular, sobre todo a nivel de la cintura pélvica.

SINTOMATOLOGÍA:

Dentro de los síntomas presentes en esta distrofia muscular encontramos1,2,3,6:

  • Pérdida de fuerza muscular, que afecta inicialmente a músculos de la cintura pélvica y miembros inferiores, progresando a los del tronco, lo que produce una alteración del balance postural. Es evidente también la pseudohipertrofia de las pantorrilas.
  • Pérdida del equilibrio y la coordinación, con alteración de la marcha, típicamente caminan de puntillas.
  • Dificultad para subir escaleras o para levantarse, que se hace evidente con el “signo de Gowers”, poniendo las manos sobre sus muslos.
  • Calambres musculares, cansancio, escoliosis.
  • Problemas respiratorios, debido a la debilidad del diafragma y de los músculos intercostales, que puede dar lugar a infecciones respiratorias.
  • Daño cardíaco, que es poco frecuente como forma de presentación, aunque en algunos casos puede ocurrir en forma de miocardiopatía dilatada, afectando a los músculos del corazón, que se agrandan y no funcionan bien, resultando en que el bombeo de la sangre no sea eficiente. Esta cardiopatía, progresa rápidamente y es potencialmente mortal en muchos casos.
  • Déficit cognitivo, que puede ser causado por la alteración en niveles de expresión de la isoforma cerebral de la distrofina. Como consecuencia puede producir alteración en el desarrollo del lenguaje y disartria.
  • Disfagia, gastroparesia.

 

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico temprano de la enfermedad es fundamental, para instaurar un abordaje rápido de ella. El reconocimiento de signos y síntomas motores típicos iniciales, sumado al déficit cognitivo debe alertar, y un buen diagnóstico diferencial con otro tipo de distrofias musculares será clave.

La exploración en una persona con DMB puede revelar:

  • Huesos mal desarrollados, que resultan en deformidades del tórax y escoliosis.
  • Aumento del tamaño del músculo del corazón y anormalidad de su función.
  • Insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias.
  • Deformidades musculares.
  • Contracturas y aumento del tamaño de los músculos de la pantorrilla.
  • Pérdida de masa muscular que comienza en las piernas y la pelvis, y luego progresa a los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el sistema respiratorio.

 

También ayudan a confirmar el diagnóstico:

  • Marcadores séricos, como la medición de los niveles de CPK (creatina-fosfocinasa), que suele ser elevada en el torrente sanguíneo.
  • Biopsia muscular.
  • Electromiografía con patrón miopático.
  • Pruebas moleculares para detectar variaciones genéticas, que son siempre necesarias y confirmatorias del diagnóstico1,3.

 

TRATAMIENTO:

Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular de Becker y el tratamiento se enfoca en el alivio sintomático y la mejora del estado de salud y calidad de vida de los pacientes. Por esta razón se requiere un enfoque multidisciplinar en el que la rehabilitación tiene un papel fundamental y las intervenciones de un equipo sociosanitario irán enfocadas a que dicha rehabilitación sea funcional.

Se puede aplicar tratamiento farmacológico, como los corticosteroides, que se utilizan para preservar la fuerza muscular y la función respiratoria, retardando la progresión de la debilidad.

En cuanto al tratamiento no farmacológico, podemos incluir:

  • Fisioterapia: es esencial en el manejo de la enfermedad; se debe realizar de forma constante, según el estado del paciente, evitando la fatiga y estableciendo pautas, ya que un exceso de ejercicio físico puede hacer que las fibras musculares se deterioren más rápido. Los objetivos de este tratamiento serán:
  • Aumento de fuerza muscular y mantenimiento de flexibilidad.
  • Disminuir contracturas y deformidades articulares, manteniendo un rango articular lo más amplio posible.
  • Fomentar la deambulación, ya sea de forma autónoma o con ayuda si es necesario.
  • Evitar el encamamiento y sedestación prolongada.
  • Fisioterapia respiratoria para mejorar y aumentar la capacidad y distensión pulmonar.
  • Terapia ocupacional: puede ayudar a mejorar la vida diaria y las habilidades motoras perdidas. También se les enseña a estos pacientes cómo usar los dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, utensilios para comer.
  • Logopedia: ayuda a los músculos de la deglución. También métodos para ralentizar el ritmo del habla, pausas entre respiraciones.
  • Algunos casos requieren de cirugía para tratar problemas graves de escoliosis; y cuando la enfermedad va asociada a una insuficiencia cardiaca refractaria, el trasplante cardíaco es una opción terapéutica a considerar.
  • Terapia genética: para corregir el defecto molecular en el gen de la distrofina, induciendo la expresión de una proteína funcional o semifuncional. También coexiste otra terapia en desarrollo, que se llama “salto del axón” para producir una proteína más corta pero parcialmente funcional o con fenotipo leve, saltando así la parte del gen que causa problemas con las proteínas musculares1,2,3,6,7.

 

PRONÓSTICO:

En cuanto al pronóstico, la DMB es lentamente progresiva con amplia variabilidad fenotípica. La marcha independiente nunca se pierde antes de los 16 años, a pesar del inicio en la infancia.

La expectativa de vida suele superar los 40 años, aunque va a estar condicionada principalmente por las complicaciones cardíacas y respiratorias, además de las deformidades osteoarticulares que influyen sobre el pronóstico funcional y la función respiratoria, por la modificación de la caja torácica. Por este motivo, el abordaje multidisciplinar de la enfermedad es primordial8,9,10.

 

BIBLIOGRAFÍA

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