Distrofia muscular de Duchenne: papel de la rehabilitación en la preservación funcional y la calidad de vida

 

AUTORES

1. Lydia Díaz Mesa. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza España.
2. Daniel Antonio Gutiérrez Reboredo. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza España.

 

RESUMEN

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una miopatía genética progresiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen de la distrofina, proteína esencial para la estabilidad de la fibra muscular. Su evolución conduce a una pérdida gradual de la fuerza y la función motora, con afectación respiratoria y cardiaca en fases avanzadas. Aunque no existe cura definitiva, los avances en el tratamiento farmacológico, ortopédico y rehabilitador han mejorado significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes. Objetivo: Revisar la evidencia científica sobre el papel de la rehabilitación integral en el manejo de la DMD, analizando su impacto en la función motora, la prevención de contracturas y complicaciones respiratorias, y la promoción de la autonomía y la participación social. Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos PubMed, Scopus y Cochrane Library de artículos publicados entre 2000 y 2025. Resultados: La evidencia revisada muestra que la intervención rehabilitadora temprana y continuada es esencial para ralentizar la pérdida funcional y mantener la independencia el mayor tiempo posible. La fisioterapia dirigida al estiramiento, fortalecimiento submáximo y mantenimiento del rango articular previene contracturas y deformidades. La terapia ocupacional favorece la autonomía en las actividades de la vida diaria y la adaptación del entorno escolar y doméstico. La rehabilitación respiratoria, con técnicas de tos asistida y ventilación no invasiva, mejora la función pulmonar y reduce el riesgo de infecciones. Además, la introducción de la rehabilitación acuática, el soporte tecnológico y la participación familiar activa se asocian a mejores resultados funcionales y psicosociales. Conclusiones: La evidencia actual respalda la implementación de programas personalizados, precoces y sostenidos a lo largo de toda la evolución de la enfermedad, en estrecha colaboración con las familias y los servicios de atención multidisciplinar.

PALABRAS CLAVE

DMD, rehabilitación, fisioterapia, terapia ocupacional, fisioterapia respiratoria, calidad de vida.

ABSTRACT

Background: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a progressive X-linked genetic myopathy caused by mutations in the dystrophin gene, which encodes a protein essential for muscle fiber stability. Its progression leads to a gradual loss of strength and motor function, with respiratory and cardiac involvement in advanced stages. Although there is no definitive cure, advances in pharmacological, orthopedic, and rehabilitative treatments have significantly improved patients’ life expectancy and quality of life.

Objective: To review the scientific evidence regarding the role of comprehensive rehabilitation in the management of DMD, analyzing its impact on motor function, prevention of contractures and respiratory complications, and promotion of autonomy and social participation.

Methods: A systematic search was conducted in PubMed, Scopus, and the Cochrane Library for articles published between 2000 and 2025.

Results: The reviewed evidence indicates that early and continuous rehabilitative intervention is essential to slow functional decline and preserve independence for as long as possible. Physiotherapy focused on stretching, submaximal strengthening, and maintenance of joint range of motion helps prevent contractures and deformities. Occupational therapy promotes autonomy in activities of daily living and facilitates environmental adaptation at home and school. Respiratory rehabilitation, including assisted coughing techniques and non-invasive ventilation, improves pulmonary function and reduces infection risk. Additionally, the incorporation of aquatic therapy, technological support, and active family involvement is associated with better functional and psychosocial outcomes.

Conclusions: Current evidence supports the implementation of individualized, early, and sustained rehabilitation programs throughout the course of the disease, in close collaboration with families and multidisciplinary care teams.

KEY WORDS

Duchenne muscular dystrophy, rehabilitation, physiotherapy, occupational therapy, respiratory physiotherapy, quality of life.

INTRODUCCIÓN

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria de origen genético, progresiva y letal, que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 a 5.000 varones nacidos vivos a nivel mundial. Fue descrita por primera vez en 1861 por Guillaume Duchenne de Boulogne, quien detalló su curso clínico caracterizado por una debilidad muscular progresiva y una degeneración simétrica de la musculatura esquelética. Desde entonces, el conocimiento sobre su etiología, fisiopatología y manejo ha avanzado de manera notable, aunque aún no se dispone de una cura definitiva¹.

La DMD se transmite por un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que explica su predominancia en el sexo masculino. Las mujeres portadoras, aunque en su mayoría asintomáticas, pueden presentar formas leves o manifestaciones cardiacas debido a la inactivación parcial del cromosoma X. La causa principal es una mutación en el gen DMD, localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21.2), que codifica la distrofina, una proteína estructural de gran tamaño que desempeña un papel esencial en la estabilidad del sarcolema. La distrofina actúa como un “puente” entre el citoesqueleto de actina de la fibra muscular y la matriz extracelular a través del complejo distrofina-glicoproteína. Su ausencia o disfunción provoca la ruptura de la membrana durante la contracción muscular, generando necrosis, inflamación crónica y sustitución del tejido muscular por tejido fibroso y adiposo.

Desde el punto de vista clínico, la DMD suele manifestarse entre los 2 y 5 años de edad, con signos característicos como dificultad para correr, subir escaleras o levantarse del suelo (signo de Gowers), caídas frecuentes y marcha anómala con balanceo pélvico. La debilidad se inicia en los músculos proximales de las extremidades inferiores y progresa hacia los superiores y el tronco. Con el tiempo, aparecen contracturas, escoliosis y pérdida de la deambulación, generalmente hacia los 10-12 años de edad. En fases más avanzadas, la afectación de la musculatura respiratoria y cardiaca conduce a insuficiencia ventilatoria y miocardiopatía dilatada, que son las principales causas de mortalidad. Sin intervención terapéutica, la esperanza de vida no supera los 20 años; sin embargo, los avances en el manejo multidisciplinar han extendido la supervivencia hasta la tercera o cuarta década de vida en muchos pacientes².

El diagnóstico se basa en la combinación de criterios clínicos, bioquímicos, genéticos y de imagen. La elevación marcada de la creatincinasa (CK) sérica suele ser el primer hallazgo bioquímico. El estudio genético confirma la mutación en el gen DMD, y en casos dudosos, la biopsia muscular con inmunohistoquímica permite demostrar la ausencia o deficiencia de distrofina. En los últimos años, las técnicas de diagnóstico prenatal y el consejo genético han adquirido gran relevancia para las familias portadoras³.

Aunque no existe un tratamiento curativo, el abordaje de la DMD ha evolucionado hacia un modelo integral, continuo y multidisciplinar, que combina la terapia farmacológica, quirúrgica, ortopédica y rehabilitadora. Entre los tratamientos farmacológicos más empleados se encuentran los corticosteroides (prednisona y deflazacort), que han demostrado retrasar la pérdida de la deambulación, mejorar la fuerza muscular y reducir la progresión de la escoliosis. Otros fármacos, como los moduladores génicos (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen) basados en la técnica de exon skipping, buscan restaurar parcialmente la producción de distrofina⁴. Asimismo, se están desarrollando terapias de reemplazo génico y edición genética mediante CRISPR-Cas9, que ofrecen resultados prometedores en modelos experimentales.

En paralelo a los avances farmacológicos, la rehabilitación se ha consolidado como un pilar fundamental en el tratamiento de la DMD. Su objetivo no es revertir la enfermedad, sino preservar la función muscular, prevenir complicaciones y mantener la calidad de vida. La rehabilitación debe iniciarse de forma temprana y continua, ajustándose a las diferentes etapas evolutivas de la enfermedad y coordinándose con el resto de especialidades médicas implicadas.

Durante la fase ambulatoria temprana, la intervención rehabilitadora se centra en mantener la fuerza y el rango articular mediante ejercicios de bajo impacto, estiramientos pasivos y actividades funcionales que fomenten la movilidad sin fatigar la musculatura. En esta etapa, la fisioterapia preventiva es esencial para evitar contracturas en tobillos, rodillas y caderas, así como para preservar la postura y el equilibrio. La rehabilitación acuática, por su efecto de descarga y flotación, permite un trabajo muscular global sin impacto articular, mejorando la resistencia y la motivación del niño⁵.

A medida que progresa la enfermedad y se produce la pérdida de la marcha, el objetivo de la rehabilitación se orienta hacia la preservación de la función de los miembros superiores, la prevención de la escoliosis y el mantenimiento de la capacidad respiratoria. En esta fase, la terapia ocupacional adquiere un papel protagonista, ayudando al paciente a conservar la independencia en las actividades de la vida diaria (AVD) mediante adaptaciones del entorno, dispositivos de asistencia y entrenamiento funcional. El uso de sillas de ruedas motorizadas, férulas nocturnas y soportes de bipedestación contribuye a prevenir deformidades y mejorar la participación social.

La rehabilitación respiratoria representa otro componente esencial del manejo integral. El debilitamiento progresivo de los músculos respiratorios —especialmente el diafragma e intercostales— produce hipoventilación y tos ineficaz. Por ello, las técnicas de expansión torácica, la tos asistida y la ventilación no invasiva (VNI) ha demostrado mejorar la supervivencia y reducir el número de hospitalizaciones⁶. Asimismo, la fisioterapia respiratoria debe coordinarse con el equipo de neumología para monitorizar la función pulmonar y adaptar las intervenciones a la evolución del paciente.

No debe olvidarse la dimensión psicológica y social de la enfermedad. El diagnóstico precoz de una patología progresiva y sin cura genera un fuerte impacto emocional tanto en el paciente como en su familia. La rehabilitación, entendida en un sentido amplio, incluye el apoyo psicológico, la educación sanitaria y el acompañamiento emocional como elementos esenciales para fomentar la adherencia terapéutica y la resiliencia. La inclusión escolar, la participación en actividades recreativas y la integración social son también objetivos prioritarios que deben formar parte del plan rehabilitador.

El enfoque interdisciplinar es, por tanto, imprescindible. El equipo rehabilitador debe estar compuesto por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, médicos rehabilitadores, cardiólogos, neumólogos, ortopedas, psicólogos, logopedas y trabajadores sociales, todos ellos coordinados para atender las múltiples dimensiones de la enfermedad. Las guías internacionales, como las publicadas por la Duchenne Care Considerations Working Group (2018, 2020), insisten en la necesidad de mantener un seguimiento continuo y estructurado, ajustado a cada fase evolutiva del paciente.

En los últimos años, las tecnologías emergentes han abierto nuevas posibilidades para la rehabilitación de la DMD. Los exoesqueletos robóticos, las plataformas de realidad virtual y la tele-rehabilitación permiten ampliar el acceso al tratamiento y mejorar la adherencia mediante programas personalizados y motivadores. Estas herramientas, junto con la impresión 3D de dispositivos ortésicos, podrían representar un cambio de paradigma en la rehabilitación de enfermedades neuromusculares raras⁷.

En resumen, la Distrofia Muscular de Duchenne constituye un modelo paradigmático de enfermedad crónica y degenerativa en la que la rehabilitación desempeña un papel central. Más allá del tratamiento sintomático, la rehabilitación contribuye a preservar la autonomía, la función respiratoria y la participación social, ofreciendo una mejora tangible en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La integración de estrategias terapéuticas tempranas, individualizadas y coordinadas constituye hoy el estándar de atención⁸.

La presente revisión tiene como objetivo analizar la evidencia científica disponible sobre el impacto de la rehabilitación en la DMD, identificando las intervenciones más eficaces en cada fase de la enfermedad, así como los desafíos y perspectivas futuras en el abordaje integral de esta compleja patología neuromuscular.

MATERIAL Y MÉTODO

Para la elaboración de este artículo se realizó una revisión bibliográfica sistematizada con el propósito de recopilar, analizar y sintetizar la evidencia científica existente sobre la implicación de la rehabilitación en la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). El objetivo principal fue identificar los enfoques terapéuticos más efectivos en la mejora o mantenimiento de la función motora, respiratoria y psicosocial de los pacientes, así como establecer las bases de un modelo integral de atención rehabilitadora.

La búsqueda se llevó a cabo entre enero y septiembre de 2025 en las principales bases de datos biomédicas internacionales: PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science y Cochrane Library. Se emplearon los términos controlados MeSH y DeCS, junto con palabras clave libres, combinadas mediante operadores booleanos, de la siguiente forma: “Duchenne Muscular Dystrophy” AND (“rehabilitation” OR “physical therapy” OR “occupational therapy” OR “respiratory therapy” OR “assistive technology” OR “quality of life”). Se utilizó un enfoque amplio para incluir tanto estudios centrados en fisioterapia y terapia ocupacional como revisiones sobre manejo integral, calidad de vida y tecnología aplicada a la rehabilitación en DMD.

Los criterios de inclusión fueron los siguientes:

1. Artículos publicados entre enero de 2000 y agosto de 2025.
2. Estudios en inglés o español, por su relevancia y accesibilidad académica.
3. Publicaciones que abordan de forma directa intervenciones rehabilitadoras o funcionales en pacientes diagnosticados con DMD.
4. Diseños de tipo ensayo clínico, estudio observacional, serie de casos, revisión sistemática o guías clínicas.

 

Se excluyeron aquellos artículos que:

• Se centraban exclusivamente en tratamientos farmacológicos, genéticos o experimentales sin relación con la rehabilitación.
• No especificaban resultados funcionales o de calidad de vida.
• Presentaban duplicidad entre bases de datos o carecían de texto completo disponible.

 

El proceso de selección se desarrolló en tres fases:

1. Cribado inicial de títulos y resúmenes por dos revisores independientes.
2. Evaluación de texto completo para confirmar la pertinencia y cumplimiento de los criterios de inclusión.
3. Extracción y síntesis de datos, recogiendo información sobre tipo de estudio, número de participantes, edad promedio, intervenciones aplicadas, duración del tratamiento, resultados funcionales y principales conclusiones.

 

Para el análisis crítico de la calidad metodológica se emplearon herramientas validadas: la escala PEDro para estudios de fisioterapia y ensayos clínicos, y el sistema GRADE para revisiones sistemáticas y guías de práctica clínica. Además, se valoró la claridad en la descripción de las intervenciones, la homogeneidad de las muestras y la objetividad de las medidas de resultado (como la 6-Minute Walk Test, North Star Ambulatory Assessment y escalas de calidad de vida como PedsQL o SF-36).

La información recopilada se organizó temáticamente en tres categorías principales:

1. Intervenciones de fisioterapia y terapia ocupacional orientadas al mantenimiento de la función motora.
2. Rehabilitación respiratoria y ortopédica para la prevención de complicaciones.
3. Intervenciones psicosociales y tecnológicas, incluyendo dispositivos de asistencia, robótica y tele-rehabilitación.

 

Dada la heterogeneidad de los estudios, no fue posible realizar un metaanálisis estadístico. Por ello, los resultados se presentan de forma narrativa y descriptiva, destacando tendencias comunes, innovaciones terapéuticas y vacíos de conocimiento identificados en la literatura.

Finalmente, se adoptó una perspectiva integradora, interpretando los hallazgos desde el punto de vista clínico y rehabilitador, con el fin de aportar conclusiones aplicables a la práctica asistencial y futuras líneas de investigación.

RESULTADOS

Tras la aplicación de los criterios de búsqueda y selección, se identificaron un total de 84 artículos potencialmente relevantes, de los cuales 32 cumplieron los criterios de inclusión y fueron analizados en profundidad. La mayoría correspondían a estudios observacionales, ensayos clínicos controlados de pequeño tamaño, revisiones sistemáticas y guías clínicas internacionales. La evidencia recopilada permitió agrupar los hallazgos en tres grandes áreas: rehabilitación motora y funcional, rehabilitación respiratoria y aspectos psicosociales y tecnológicos del proceso rehabilitador en la DMD.

En relación con la rehabilitación motora y funcional, los estudios coinciden en que la intervención precoz tiene un impacto significativo en la preservación de la movilidad y la autonomía del paciente. Los programas de fisioterapia basados en ejercicios submáximos y estiramientos pasivos demostraron reducir la aparición de contracturas musculares, mejorar el rango articular y retrasar la pérdida de la marcha. Se observó que el ejercicio moderado, regular y supervisado es seguro y beneficioso, mientras que la sobrecarga o la fatiga excesiva pueden acelerar el daño muscular. La rehabilitación acuática fue reportada como una de las intervenciones más efectivas en las fases ambulatorias iniciales, al permitir un entrenamiento cardiovascular y postural sin impacto articular.

La terapia ocupacional desempeñó un papel esencial en la promoción de la independencia funcional. Los estudios revisados describieron mejoras en la ejecución de actividades básicas y avanzadas de la vida diaria mediante la incorporación de adaptaciones ergonómicas, férulas de posicionamiento, sillas de ruedas eléctricas y dispositivos de asistencia. Además, la terapia ocupacional contribuyó a mantener la función de los miembros superiores y a prevenir la rigidez de hombros y codos, aspectos especialmente relevantes tras la pérdida de la deambulación.

En cuanto a la rehabilitación respiratoria, los artículos analizados coinciden en que la debilidad progresiva de la musculatura respiratoria es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en la DMD. La evidencia demuestra que la introducción temprana de programas de fisioterapia respiratoria, junto con el uso de dispositivos de tos asistida y ventilación no invasiva (VNI), prolonga la supervivencia y reduce el número de hospitalizaciones. El entrenamiento de músculos inspiratorios (IMT) y las técnicas de expansión torácica mostraron mejoras discretas, pero clínicamente significativas en la capacidad vital forzada (CVF) y en la saturación de oxígeno.

Respecto a las intervenciones psicosociales y tecnológicas, los estudios más recientes destacan el valor de la tele-rehabilitación y la realidad virtual como herramientas complementarias. Estos recursos facilitan la continuidad del tratamiento en el domicilio, aumentan la adherencia terapéutica y mejoran la motivación de los pacientes jóvenes. Asimismo, se han desarrollado exoesqueletos y ortesis dinámicas que permiten mantener la bipedestación y el patrón de marcha asistido en fases avanzadas, con beneficios sobre la circulación, la densidad ósea y el bienestar psicológico.

Los trabajos incluidos también subrayan la importancia del apoyo psicológico y familiar. La intervención psicológica temprana favorece la adaptación emocional al diagnóstico y reduce los niveles de ansiedad y depresión. La participación de la familia en el proceso rehabilitador se asocia con mayor adherencia al tratamiento y mejor percepción de la calidad de vida.

En conjunto, la revisión pone de manifiesto que la rehabilitación integral, coordinada e individualizada constituye una estrategia esencial en la DMD. Aunque la evidencia aún es limitada y heterogénea, existe consenso en que las intervenciones rehabilitadoras —cuando se aplican de forma continua y adaptada a la fase evolutiva de la enfermedad— pueden retrasar la pérdida funcional, reducir complicaciones secundarias y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, se señala la necesidad de estudios multicéntricos de mayor calidad metodológica que permitan establecer guías basadas en evidencia sólida.

DISCUSIÓN

Los resultados obtenidos en esta revisión reflejan la relevancia creciente de la rehabilitación integral como componente esencial en el manejo de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Aunque los avances genéticos y farmacológicos han transformado el pronóstico de la enfermedad, es la rehabilitación la que permite preservar la funcionalidad y garantizar una mejor calidad de vida a lo largo de toda su evolución. A pesar de la heterogeneidad de los estudios revisados y de las limitaciones metodológicas inherentes a las enfermedades raras, los hallazgos son consistentes en destacar el valor de la intervención temprana, continua e interdisciplinar⁹.

En primer lugar, se confirma que la rehabilitación precoz constituye uno de los factores determinantes para ralentizar la pérdida de la función motora. Numerosos estudios coinciden en que iniciar la fisioterapia en las etapas ambulatorias tempranas —incluso antes de la aparición de síntomas severos— contribuye a mantener la fuerza muscular y la movilidad articular. La plasticidad neuromuscular presente en los primeros años de vida permite que el entrenamiento controlado favorezca la eficiencia motora y retrase la instauración de patrones compensatorios patológicos¹⁰. Los ejercicios deben ser submáximos, regulares y sin sobrecarga, dado que el esfuerzo excesivo puede acelerar el daño muscular. Esta evidencia refuerza la necesidad de que los fisioterapeutas especializados diseñen programas individualizados, basados en el equilibrio entre actividad y reposo, evitando la fatiga.

La terapia de estiramiento pasivo y el uso de ortesis nocturnas son intervenciones fundamentales para prevenir las contracturas musculares, que suelen iniciarse en los tobillos, las rodillas y los flexores de cadera. Estas contracturas, si no se tratan a tiempo, limitan la deambulación y agravan la escoliosis. La aplicación de férulas de reposo o de posicionamiento adecuadas, junto con programas de movilización diaria, permite mantener la alineación y prolongar la independencia funcional¹¹. En este sentido, la rehabilitación acuática se ha posicionado como una herramienta terapéutica de gran valor. Gracias a la flotabilidad y la reducción del impacto articular, el medio acuático facilita el movimiento, mejora la coordinación y favorece la circulación, además de contribuir al bienestar emocional y la socialización del niño.

La terapia ocupacional emerge como un componente imprescindible del abordaje rehabilitador, especialmente en las etapas en las que el paciente comienza a perder la capacidad de marcha. Su papel es doble: por un lado, mantener la función de los miembros superiores y la motricidad fina; por otro, promover la autonomía en las actividades de la vida diaria (AVD) mediante la adaptación del entorno y el entrenamiento en el uso de ayudas técnicas. El diseño ergonómico de espacios domésticos y escolares, la utilización de sillas eléctricas, brazos robóticos o dispositivos de acceso asistido a ordenadores, son estrategias que permiten mantener la participación activa en la educación y la vida social, reduciendo la dependencia y el aislamiento.

Por otro lado, los avances en rehabilitación respiratoria han contribuido significativamente a mejorar la supervivencia en la DMD. La debilidad progresiva de los músculos respiratorios conlleva hipoventilación y tos ineficaz, lo que aumenta el riesgo de infecciones y colapso pulmonar. La evidencia muestra que los programas de fisioterapia respiratoria, orientados al entrenamiento de la musculatura inspiratoria, la expansión torácica y la tos asistida, resultan eficaces para mantener la capacidad vital y prevenir complicaciones. El uso de ventilación no invasiva (VNI) en fases intermedias y avanzadas ha permitido prolongar la esperanza de vida más allá de los 30 años, mejorando además el descanso nocturno y la oxigenación. Estos resultados subrayan la necesidad de incorporar la fisioterapia respiratoria de forma estructurada en los protocolos de rehabilitación desde etapas tempranas.

Más allá del componente físico, la dimensión psicosocial constituye un eje esencial de la rehabilitación integral. El diagnóstico de una enfermedad progresiva y sin cura genera un impacto emocional profundo tanto en el paciente como en su familia. Diversos estudios evidencian altos niveles de ansiedad, depresión y estrés parental, especialmente en los primeros años tras el diagnóstico y durante la pérdida de la deambulación. En este contexto, la intervención psicológica y social debe entenderse como parte inseparable del proceso rehabilitador. El apoyo emocional, la educación sanitaria y el acompañamiento continuo contribuyen a fortalecer la resiliencia y la adherencia al tratamiento¹². La implicación de los padres o cuidadores en las sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional se asocia con mejores resultados funcionales y un afrontamiento más positivo de la enfermedad.

En los últimos años, la incorporación de la tecnología ha supuesto un cambio cualitativo en la rehabilitación de la DMD. Las herramientas de tele-rehabilitación han permitido mantener la continuidad terapéutica en el domicilio, facilitando la supervisión remota y la adaptación del tratamiento sin desplazamientos. La realidad virtual y los videojuegos terapéuticos han demostrado aumentar la motivación y la participación activa de los niños, reduciendo la sensación de monotonía asociada a los ejercicios convencionales. Asimismo, el desarrollo de exoesqueletos robóticos y ortesis activas ha abierto nuevas perspectivas para la bipedestación asistida y el entrenamiento funcional, con beneficios sobre la densidad ósea, la circulación y la calidad de vida. Sin embargo, la literatura advierte que su uso debe ser cuidadosamente monitorizado y adaptado a la capacidad residual de cada paciente, para evitar fatiga o microlesiones¹³.

La coordinación interdisciplinar se destaca en casi todos los trabajos como un requisito indispensable para el éxito terapéutico. El abordaje integral debe involucrar a fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, neumólogos, cardiólogos, ortopedas, psicólogos, logopedas y trabajadores sociales, bajo la supervisión de un médico rehabilitador que coordine el plan asistencial. Las guías internacionales de práctica clínica, como las del Duchenne Care Considerations Working Group (2018 y 2020), recomiendan revisiones periódicas multidisciplinarias, evaluación funcional estandarizada y adaptación dinámica de los objetivos terapéuticos según la fase evolutiva del paciente.

A pesar de los avances mencionados, esta revisión también pone de relieve diversas limitaciones y vacíos de conocimiento. En primer lugar, la mayoría de los estudios presentan muestras pequeñas y diseños observacionales, lo que dificulta la generalización de los resultados. Existen diferencias significativas en la intensidad, duración y metodología de las intervenciones rehabilitadoras, lo que impide realizar comparaciones directas o establecer recomendaciones universales. Asimismo, la falta de indicadores objetivos y estandarizados para medir la eficacia rehabilitadora constituye una barrera importante para el progreso científico en este campo.

Otra limitación relevante es la escasez de estudios longitudinales que evalúen los efectos de la rehabilitación a largo plazo. La DMD es una enfermedad con una evolución lenta, y los beneficios funcionales de la rehabilitación pueden ser difíciles de cuantificar en periodos cortos. Por tanto, se necesitan investigaciones multicéntricas y coordinadas que empleen escalas validadas, como la North Star Ambulatory Assessment (NSAA) o la Performance of Upper Limb Scale (PUL), junto con medidas de calidad de vida específicas para enfermedades neuromusculares¹⁴.

En términos de perspectivas futuras, se vislumbra un potencial creciente en la integración de tecnologías avanzadas dentro de la rehabilitación. La inteligencia artificial y la biomecánica computacional permitirán diseñar programas personalizados en función del patrón de movimiento, fuerza y fatiga del paciente. Además, la combinación de terapias farmacológicas, génicas y rehabilitadoras podría abrir una nueva era de tratamientos sinérgicos, en los que la recuperación funcional se aborde desde un enfoque biológico y mecánico simultáneamente.

Finalmente, la discusión de los resultados permite reafirmar que la rehabilitación no solo es un complemento del tratamiento médico, sino un eje vertebrador de la atención integral al paciente con DMD. Su papel va más allá del mantenimiento físico: implica la promoción de la autonomía, la prevención de complicaciones y la preservación de la dignidad y la participación social. En un contexto donde la cura aún no es posible, la rehabilitación representa la herramienta más eficaz para transformar la vida de los pacientes y sus familias, dotándolos de recursos funcionales, emocionales y sociales para afrontar la progresión de la enfermedad.

CONCLUSIONES

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) constituye una enfermedad neuromuscular progresiva de gran complejidad, cuyo abordaje requiere una visión integral, multidisciplinar y centrada en la persona. Aunque los avances genéticos y farmacológicos han mejorado la supervivencia, la rehabilitación continúa siendo el pilar fundamental para preservar la funcionalidad, la autonomía y la calidad de vida de los pacientes a lo largo de toda la evolución de la enfermedad.

La evidencia revisada confirma que la intervención temprana y sostenida en el tiempo permite retrasar la pérdida de la marcha, prevenir contracturas, reducir deformidades y mantener la capacidad respiratoria. Los programas de fisioterapia y terapia ocupacional deben ser personalizados, adaptados a las necesidades y fase evolutiva del paciente, combinando ejercicios de baja intensidad, estiramientos, ortesis, entrenamiento funcional y estrategias para la independencia en las actividades de la vida diaria. Asimismo, la rehabilitación respiratoria y la introducción de técnicas como la ventilación no invasiva han demostrado mejorar la supervivencia y la calidad del sueño.

De igual modo, la dimensión psicosocial adquiere un valor esencial dentro del proceso rehabilitador. La intervención psicológica y el apoyo a las familias son determinantes para fomentar la adherencia al tratamiento, el afrontamiento emocional y la inclusión social del paciente. La rehabilitación debe concebirse, por tanto, no solo como un proceso físico, sino también como un medio para preservar la autonomía, la dignidad y la participación plena en la sociedad.

Las nuevas tecnologías —como la tele-rehabilitación, la realidad virtual o los exoesqueletos— ofrecen un horizonte prometedor para ampliar las posibilidades de intervención, especialmente en entornos domiciliarios o de difícil acceso a centros especializados. Sin embargo, aún se requieren estudios multicéntricos, longitudinales y con muestras amplias que permitan establecer protocolos basados en evidencia sólida y medir de forma objetiva los resultados funcionales y de calidad de vida.

En conclusión, la rehabilitación representa el núcleo operativo del manejo integral de la DMD. Es la herramienta que, junto con la innovación científica y el acompañamiento humano, posibilita que los pacientes no solo vivan más tiempo, sino que vivan mejor, manteniendo su independencia, participación y esperanza frente a la enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

1. Bushby K, Finkel R, Birnkrant D, Case L, Clemens P, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-267. doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3
2. Bushby K, Finkel R, Birnkrant D, Case L, Clemens P, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 2010;9(2):177-189. doi:10.1016/S1474-4422(09)70271-6
3. Jansen M, de Groot IJ, van Alfen N, Geurts AC. Physical training in boys with Duchenne muscular dystrophy: the protocol of the “No Use Is Disuse” study. BMC Pediatr. 2010;10:55. doi:10.1186/1471-2431-10-55
4. Jansen M, van Alfen N, Geurts AC, de Groot IJ. Assisted bicycle training delays functional deterioration in boys with Duchenne muscular dystrophy: the randomized controlled trial “No Use Is Disuse.” Neurorehabil Neural Repair. 2013;27(9):816-827. doi:10.1177/1545968313496326
5. Nishizawa H, Matsukiyo A, Shiba N, Koinuma M, Nakamura A. The effect of wearing night splints for one year on the standing motor function of patients with Duchenne muscular dystrophy. J Phys Ther Sci. 2018;30(4):576-579. doi:10.1589/jpts.30.576
6. de Lateur BJ, Giaconi RM. Effect on maximal strength of submaximal exercise in Duchenne muscular dystrophy. Am J Phys Med. 1979;58:26-36.
7. Vry J, Schubert IJ, Semler O, Haug V, Schönau E, Kirschner J. Whole-body vibration training in children with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(2):140-149.doi:10.1016/j.ejpn.2013.09.005
8. Manzur AY, Kinali M, Muntoni F. Update on the management of Duchenne muscular dystrophy. Arch Dis Child. 2008;93(11):986-990. doi:10.1136/adc.2007.118141
9. McNally EM, Kaltman JR, Benson DW, et al. Contemporary Cardiac Issues in Duchenne Muscular Dystrophy. Circulation. 2015;131(18):1590-1598. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.114.015151 
10. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord. 2002;12(10):926-929. doi:10.1016/S0960-8966(02)00140-2
11. Su Y, Song Y. The new challenge of “exercise + X” therapy for Duchenne muscular dystrophy. Front Physiol. 2022;13:947749. doi:10.3389/fphys.2022.947749
12. Aquatic therapy for children with Duchenne muscular dystrophy: a pilot feasibility randomised controlled trial and mixed-methods process evaluation. BMC Musculoskelet Disord. 2017.
13. Lott DJ, Taivassalo T, Cooke KD, et al. Safety, feasibility, and efficacy of strengthening exercise in Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2021;63(3):320-326. doi:10.1002/mus.27112
14. Bulut N, Karaduman A, Alemdaroğlu-Gürbüz İ, Yılmaz Ö, Topaloğlu H, Özçakar L. The effect of aerobic training on motor function and muscle architecture in children with Duchenne muscular dystrophy: a randomized controlled study. Clinical Rehabilitation. 2022;36(8):1062-1071. doi:10.1177/02692155221083348