Distrofia muscular facioescapulohumeral: artículo monográfico.

5 septiembre 2022

AUTORES

Ana López Ruiz. Fisioterapeuta Servicio de Salud del Principado de Asturias.

RESUMEN

La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es una de las distrofias musculares hereditarias más frecuentes que afecta a niños y adultos de ambos sexos. Su manifestación principal es la pérdida progresiva de la fuerza muscular. La progresión de la distrofia FSH muestra grandes variaciones, siendo generalmente lenta. La asimetría es un aspecto distintivo de la enfermedad. La enfermedad tiene impactos sustanciales en los individuos repercutiendo en su calidad de vida, las familias y la sociedad.

PALABRAS CLAVE

Distrofia muscular facioescapulohumeral, Landouzy-Dejerine, músculo esquelético, debilidad.

ABSTRACT

Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is one of the most common inherited muscular dystrophies that affects children and adults of both sexes. Its main manifestation is the progressive loss of muscle strength. The progression of FSH dystrophy shows great variations, being generally slow. Asymmetry is a distinctive aspect of the disease. The disease has substantial impacts on individuals, affecting their quality of life, families and society.

KEY WORDS

Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, skeletal muscle, weakness.

DESARROLLO DEL TEMA

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD por sus siglas en inglés) es una de las distrofias musculares más frecuentes. También es conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine en reconocimiento a los neurólogos que la describieron a finales del siglo XIX (año 1885). Es una enfermedad genética, con un patrón de herencia autosómico dominante (cromosoma 4). La FSHD también se caracteriza ampliamente como una enfermedad neuromuscular (NMD).

Las distrofias musculares son similares en la medida en que causan debilidad progresiva del músculo esquelético, defectos en los componentes bioquímicos, físicos y estructurales del músculo y la muerte de las células musculares y del tejido. Sin embargo, los investigadores creen que las causas de cada una de las distrofias musculares no son necesariamente las mismas^1,2.

La FSHD cursa principalmente con debilidad muscular progresiva y la pérdida/atrofia de los músculos esqueléticos. La localización habitual inicial de estas manifestaciones explica el nombre de la enfermedad: atrofia músculos de la cara (facio), cintura escapular (escápulo) y parte superior de los brazos (humeral). Sin embargo, la enfermedad se puede manifestar con distintos patrones de debilidad muscular. No todos los pacientes tienen debilidad de los músculos en la cara y otros tienen debilidad en las piernas. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la vejez. La progresión de la distrofia FSH muestra grandes variaciones, siendo generalmente lenta. La asimetría es un aspecto distintivo de la enfermedad.

Podemos encontrarnos tanto con manifestaciones musculares como otras que afectan a otros sistemas ^3,4,8,9. Entre las primeras nos podemos encontrar con:

– Dificultad o incapacidad para sonreír o silbar, fruncir los labios o usar una pajita.

– Ojos abiertos mientras se duerme.

– Omóplatos en forma de “alas”, dificultad para levantar uno o ambos brazos por arriba del hombro.

– Debilidad en la dorsiflexión del pie lo que conlleva dificultad para caminar, subir escaleras o levantarse de una silla. Aproximadamente el 20% de los pacientes necesitan sillas de ruedas. Caídas frecuentes.

– Debilidad en músculos abdominales inferiores que provoca una protuberancia abdominal (señal de Beevor) y lordosis lumbar. Los músculos abdominales inferiores suelen ser más débiles que los músculos abdominales superiores. Esta distribución de la debilidad no se ve en muchas otras enfermedades y, por lo tanto, es muy específica para la FSHD.

En el Anexo I están representados los músculos que se ven típicamente afectados en FSHD⁹.

Como manifestaciones extramusculares:

– Pérdida de la audición de altas frecuencias en ambos oídos.

– Anormalidad en los vasos sanguíneos en el fondo de los ojos (enfermedad de Coats).

– Arritmias cardiacas sin síntomas clínicos y, menos frecuentemente, insuficiencia respiratoria.

La etiología de la distrofia FSH tiene un origen genético, el cual resulta de una mezcla compleja de cambios en el ADN de un individuo. Se hereda y no es contagiosa. La distrofia FSH Tipo 1 (también llamada FSHD1, FSHD1A, o FSHMD1A en Inglés) es la forma genética más común y representa el 95% de los casos.

Los dos tipos de FSHD (FSHD1A y FSHD1B) son trastornos genéticos autosómicos dominantes. Cada hijo de un padre con FSHD tiene un 50% de probabilidad de heredar FSHD. El tipo de FSHD heredado por el niño es siempre el mismo que el del padre afectado. La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona dentro de una familia^5,9.

En cuanto a lo que el diagnóstico se refiere, el primer paso consiste en una visita al médico para un examen general. El diagnóstico inicial se basa en el patrón de músculos afectados. El médico hará una serie de preguntas referidas a la historia clínica de la persona y de su familia. El médico también puede solicitar estudios complementarios para saber si los síntomas son el resultado de una distrofia. Esos estudios también pueden descartar otras causas posibles de debilidad en los músculos, ya sea cirugías, exposiciones a tóxicos o medicamentos u otras enfermedades. Estos estudios complementarios pueden incluir los siguientes⁹:

Análisis de sangre para medir los niveles de la enzima creatina kinasa, que aparece en la sangre cuando hay deterioro de los músculos, y de aldolasa sérica, una enzima que ayuda a metabolizar ciertos azúcares para generar energía. Niveles elevados de cualquiera de estas enzimas puede indicar un problema muscular y la necesidad de estudios adicionales. Sin embargo, un nivel normal de creatina kinasa no quiere decir que no haya una distrofia muscular.
Evaluaciones neurológicas, como la electromiografía, para descartar otras enfermedades del sistema nervioso, para identificar patrones de debilidad y lesión muscular, para medir los reflejos y la coordinación, y para detectar contracturas musculares.
Biopsia del músculo que consiste en tomar una muestra de músculo con una aguja de biopsia o durante una intervención quirúrgica. La muestra del tejido muscular se examina bajo el microscopio. En la distrofia FSH la muestra puede reflejar varias anormalidades, aunque ninguna es totalmente característica de la enfermedad. El tejido muscular puede incluso parecer normal. Para confirmar el diagnóstico de distrofia FSH, es necesario un estudio o prueba o test genético.
Un estudio genético. requiere una pequeña muestra de células del paciente (sangre, saliva, piel, etc.). Esta se envía a un laboratorio donde se extrae y se analiza el ADN.

Pronosticar cómo evolucionará una enfermedad es un proceso que conlleva mucha incertidumbre, sin embargo es previsible una afectación en las actividades cotidianas de los pacientes con FSHD debido a la atrofia y debilitamiento progresivos de los músculos esqueléticos.

La distrofia FSH no parece afectar el intelecto. El corazón y los músculos internos (llamados músculos lisos) generalmente tampoco se ven afectados. El pronóstico en la distrofia FSH es incierto dada la gran variación en la progresión de la debilidad muscular entre los pacientes (incluso en miembros de la misma familia). Algunos individuos tienen escasas dificultades a lo largo de su vida mientras que otros necesitan un bastón, “caminador” o silla de ruedas a medida que caminar se va tornando más difícil. La severidad de la condición en un padre/madre con hijo/a no predice o pronostica la severidad en los hijos/as. La salud de los músculos es importante para una vida plena. La distrofia muscular FSH conlleva pérdidas que no son fácilmente descritas en términos clínicos (pérdidas del sentido de identidad, autoestima, inserción social e independencia) que frecuentemente se perciben con más significado que aquellos síntomas estrictamente médicos. Estos sentimientos forman parte importante del pronóstico en los pacientes con distrofia muscular FSH.

Aunque actualmente no se dispone de una cura para la FSH, sí existen tratamientos y actividades que mejoran la calidad de vida de estos pacientes. En el campo de la fisioterapia se puede trabajar en el mantenimiento de la flexibilidad incluyendo ejercicios ligeros. La natación es particularmente beneficiosa porque facilita los movimientos. El paciente debe mantenerse lo más activo posible, con descansos entre ejercicios y otras actividades. Ejercicios aeróbicos moderados, combinados con terapia de comportamiento, han demostrado ser útiles para reducir la fatiga crónica en pacientes con distrofia muscular FSH. Dar consejos acerca de adaptaciones en su hogar o dispositivos diversos para aliviar ciertas limitaciones asociadas a la enfermedad^6,7.

Por ejemplo, la caída del pie puede eventualmente tratarse con aparatos ortopédicos del pie y el tobillo, o de la rodilla, pie y tobillo. Los pacientes pueden a veces resistirse a estas adaptaciones del hogar y aparatos, porque los mismos significan “ceder a la enfermedad.” Estas medidas, sin embargo, ayudan a prevenir el riesgo serio de caídas u otras lesiones que pueden resultar en dificultades permanentes de movilidad. Un bastón puede ayudar a prevenir las caídas y alertar a otros de esta posibilidad. Las adaptaciones y los aparatos ortopédicos ayudan a la movilidad y aumentan la independencia en las actividades de la vida diaria. Muchos pacientes sienten dolor, aunque no todos. No hay tratamientos específicos para el dolor y es generalmente tratado con analgésicos comunes. Los ejercicios de estiramiento por la mañana pueden aliviar el dolor de los músculos contracturados. Frecuentemente se recetan medicamentos contra el dolor o fisioterapia, con resultados moderados. Relajamiento y manejo del stress también se han reportado como útiles para ayudar con el dolor crónico. Existe una alternativa quirúrgica para fijar la escápula (omóplato) a las costillas y así mejorar el movimiento del brazo y/o reducir el dolor. También se están desarrollando técnicas quirúrgicas para controlar la caída del pie o la debilidad de los músculos faciales. Solo ciertos pacientes mejoran con estas cirugías^6-9.

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www.fshsociety.org