El síndrome de Marcus Gunn o sinquinesis trigémino-oculomotora

AUTORES

1. Ionela Mihaela Tomi. Enfermera HRV. Zaragoza. España.
2. Carmen María Ricon Freitas. TCAE HUMS. Zaragoza. España.
3. Luisa Fernanda Escribano López. TCAE HRV. Zaragoza. España.
4. Lorena Montilla Duran. Enfermera Urgencias Fraga. Huesca. España.
5. Marina Huesa Nuez. TCAE Residencia Utrillas. Teruel. España.
6. Ana Gales. Enfermera Centro Hospitalización Fraga. Huesca. España.

RESUMEN

El síndrome de Marcus Gunn, también conocido como «sinquinesis trigémino-oculomotora» o «fenómeno del parpadeo mandibular,» es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por la elevación involuntaria del párpado superior durante el movimiento mandibular. Este trastorno se clasifica como una sinquinesis, una condición en la que un movimiento involuntario acompaña a un movimiento voluntario.

PALABRAS CLAVE

Marcus Gunn, síndrome del trigémino, enfermedades congénitas.

ABSTRACT

Marcus Gunn syndrome, also known as «trigemino-oculomotor synkinesis» or «mandibular blink phenomenon,» is a rare congenital abnormality characterized by involuntary elevation of the upper eyelid during mandibular movement. This disorder is classified as a synkinesis, a condition in which an involuntary movement accompanies a voluntary movement.

KEY WORDS

Marcus Gunn, trigeminal syndrome, congenital diseases.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Marcus Gunn fue descrito por primera vez por el oftalmólogo escocés Robert Marcus Gunn en 1883. Se estima que ocurre en 1 de cada 10,000 nacidos vivos, y representa aproximadamente el 2-13% de todas las ptosis congénitas. Esta condición se caracteriza por un movimiento sincrónico anormal entre los músculos masticatorios, inervados por el nervio trigémino (V par craneal), y los músculos elevadores del párpado, inervados por el nervio oculomotor (III par craneal). La manifestación más común es la elevación del párpado superior al masticar, succionar, o durante movimientos laterales de la mandíbula. A Continuación desglosamos la patología según su etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas etc…

• Etiología y Fisiopatología: El síndrome de Marcus Gunn se origina por una anomalía en la conexión neuromuscular durante el desarrollo embrionario. Aunque la causa exacta no se comprende completamente, se cree que resulta de una inervación aberrante, donde ramas del nervio trigémino, que normalmente deberían inervar solo los músculos masticatorios, también inervan al músculo elevador del párpado superior. Esta inervación cruzada produce un «cortocircuito» entre las funciones masticatorias y la elevación del párpado.

La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han descrito algunos casos familiares con herencia autosómica dominante. La sinquinesis puede variar en severidad desde movimientos sutiles y apenas perceptibles hasta una elevación significativa del párpado, que puede ser socialmente impactante y clínicamente relevante. ¹

• Manifestaciones Clínicas: El síntoma cardinal del síndrome de Marcus Gunn es la elevación rítmica e involuntaria del párpado superior durante ciertos movimientos mandibulares. Los movimientos que típicamente desencadenan la respuesta incluyen:
• Masticación.
• Succión.
• Protrusión o retracción de la mandíbula.
• Movimientos laterales de la mandíbula.

Además de la sinquinesis, aproximadamente el 50-60% de los pacientes también presentan ptosis congénita del mismo párpado, que puede ser leve a moderada. En algunos casos, el ojo afectado puede estar en una posición ligeramente elevada (hipertropía) cuando la mandíbula está en reposo. La sinquinesis puede ser bilateral, aunque es más común que afecte solo un ojo.

En la evaluación clínica, se puede observar que el grado de elevación del párpado superior durante los movimientos mandibulares varía considerablemente entre los pacientes, y esta característica puede disminuir con la edad. Sin embargo, en casos severos, el fenómeno puede interferir con la visión y tener un impacto psicológico significativo, especialmente en los niños^1,2.

• Diagnóstico: El diagnóstico del síndrome de Marcus Gunn es clínico y se basa en la identificación de los movimientos sinquéticos del párpado en relación con los movimientos mandibulares. Se deben realizar exámenes oftalmológicos completos, que incluyan:
• Inspección visual: Observación directa de la sinquinesis durante la masticación, succión, o movimientos voluntarios de la mandíbula.
• Examen de la función del elevador del párpado: Para evaluar la presencia de ptosis asociada y medir la amplitud de movimiento del párpado.
• Examen ortóptico: Para evaluar la presencia de estrabismo u otras alteraciones en la alineación ocular.
• Electromiografía (EMG): Aunque rara vez es necesario, la EMG puede ayudar a confirmar la sinquinesis al demostrar la activación simultánea de los músculos masticatorios y el elevador del párpado.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de ptosis congénita, miastenia gravis, distrofias musculares y neuropatías craneales que pueden simular movimientos anormales del párpado.

• Tratamiento: El manejo del síndrome de Marcus Gunn depende de la severidad de los síntomas y el impacto funcional o psicológico en el paciente. Las opciones de tratamiento incluyen:
• Observación: En casos leves donde la sinquinesis no interfiere con la visión ni causa problemas sociales significativos, no se requiere intervención. A menudo, los síntomas se atenúan con la edad².
• Corrección quirúrgica: En casos moderados a severos, especialmente cuando la ptosis afecta la visión, se pueden considerar opciones quirúrgicas. Las técnicas quirúrgicas incluyen:
  • Resección o debilitamiento del músculo elevador: Para reducir la sinquinesis y la ptosis.
  • Suspensión frontal: Utilizada en casos de ptosis severa, donde se conecta el párpado al músculo frontal para permitir la elevación mediante el uso del músculo frontal.
• Terapia ortóptica y/o parches: Para prevenir o tratar la ambliopía en niños pequeños si la ptosis provoca oclusión del eje visual.

Es importante que el tratamiento sea individualizado, considerando factores como la edad del paciente, la severidad de los síntomas, y la presencia de otras anomalías oculares.

• Pronóstico: El pronóstico del síndrome de Marcus Gunn es generalmente favorable. La sinquinesis no suele progresar y, en muchos casos, los síntomas pueden disminuir con el tiempo. La intervención quirúrgica, cuando se indica, generalmente proporciona buenos resultados estéticos y funcionales. Sin embargo, los resultados dependen en gran medida de la experiencia del cirujano y de la técnica empleada³.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Marcus Gunn es una condición congénita rara que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, especialmente en casos severos. El diagnóstico precoz y un manejo adecuado son esenciales para prevenir complicaciones visuales y reducir el impacto psicológico. Aunque la mayoría de los casos son leves y no requieren intervención, los casos más severos pueden beneficiarse de la corrección quirúrgica. Con un enfoque multidisciplinario, los pacientes pueden llevar una vida normal con pocas limitaciones.

BIBLIOGRAFÍA

1. Berke, R. N., & Hackney, C. E. (1981). Marcus Gunn jaw-winking syndrome: A clinical review and case report. Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 18(2), 35-38.
2. Beyer, C. K., & Dolman, P. J. (2007). Marcus Gunn jaw-winking phenomenon: An oculofacial assessment. Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery, 23(4), 261-263.
3. Kanski, J. J., & Bowling, B. (2015). Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 8th Edition. Elsevier Health Sciences.