- Bianca Jánovas Santos. Graduada en Enfermería. Unidad de Ictus del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Carla Cemillán Casanova. Graduada en Enfermería. Servicio de Urgencias del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
- Alberto García Corchete. Graduado en Enfermería. Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Alejandro Rubio Lainez. Graduado en Enfermería. Servicio de Hospitalización en Cirugía General del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Asier Para Ayala. Graduado en Enfermería. Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
RESUMEN
La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un trastorno autoinmune crónico que afecta principalmente al intestino delgado, aunque puede involucrar múltiples órganos. Se desencadena por la ingesta de gluten en individuos genéticamente predispuestos, y su espectro clínico varía desde formas asintomáticas hasta manifestaciones graves. El diagnóstico se fundamenta en hallazgos serológicos, genéticos e histológicos. El único tratamiento eficaz es una dieta estricta sin gluten de por vida. Esta monografía analiza etiología, clínica, diagnóstico, tratamiento y complicaciones, y destaca la importancia del diagnóstico precoz y seguimiento para mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida¹.
PALABRAS CLAVE
Celiaquía, enfermedad celíaca, gluten, autoinmunidad, dieta sin gluten, diagnóstico, complicaciones.
ABSTRACT
Celiac disease (CD) is a chronic autoimmune disorder primarily affecting the small intestine but potentially involving multiple organs. Triggered by gluten ingestion in genetically susceptible individuals, clinical presentation ranges from asymptomatic to severe systemic manifestations. Diagnosis relies on serologic, genetic, and histologic findings, and strict lifelong gluten-free diet is the only effective treatment. This review covers etiology, clinical features, diagnosis, treatment, and complications, emphasizing early diagnosis and follow-up to improve clinical outcomes and quality of life².
KEY WORDS
Celiac disease, gluten, autoimmunity, gluten-free diet, diagnosis, complications.
DESARROLLO DEL TEMA
La celiaquía es una enfermedad autoinmune intestinal crónica provocada por la intolerancia al gluten, una proteína presente en trigo, cebada, centeno y sus derivados. La enfermedad presenta un amplio rango de manifestaciones clínicas que pueden afectar a múltiples sistemas del organismo, incluyendo digestivo, cutáneo, neurológico y endocrino. La prevalencia mundial se estima en 1-2%, aunque se sospecha que una gran proporción de casos permanece sin diagnóstico debido a formas subclínicas o atípicas. Esto convierte a la celiaquía en un problema de salud pública relevante, dado que el retraso en la identificación y tratamiento puede derivar en complicaciones graves, como malabsorción crónica, osteoporosis, infertilidad y aumento del riesgo de linfoma intestinal. Por ello, el diagnóstico y tratamiento oportuno son fundamentales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes³.
La enfermedad celíaca provoca una respuesta inmunitaria mediada por linfocitos T frente al gluten que ocasiona daño inflamatorio en la mucosa del intestino delgado, con atrofia de las vellosidades y engrosamiento de la lámina propia. Esta alteración conduce a una disminución de la absorción de nutrientes esenciales como hierro, calcio, vitamina D, ácido fólico y vitaminas liposolubles, generando síntomas digestivos clásicos como diarrea crónica, dolor abdominal, distensión, flatulencia y pérdida de peso. Sin embargo, la enfermedad puede presentar manifestaciones extraintestinales que incluyen dermatitis herpetiforme, anemia ferropénica refractaria, fatiga crónica, alteraciones neurológicas como neuropatía periférica o ataxia, y problemas endocrinos, entre otros. Estas formas atípicas dificultan su diagnóstico y requieren un alto índice de sospecha por parte del clínico¹.
El espectro clínico de la celiaquía varía con la edad. En pediatría, la presentación más frecuente es digestiva, mientras que en adultos predominan los síntomas extraintestinales. Estudios recientes destacan que la enfermedad celíaca puede coexistir con otras patologías autoinmunes, como diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmune y enfermedad hepática autoinmune, lo que refuerza la necesidad de un abordaje integral y multidisciplinario del paciente.
Etiología:
La enfermedad celíaca tiene una etiología multifactorial, donde interactúan factores genéticos y ambientales. La predisposición genética está asociada a los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, presentes en más del 95% de los pacientes. Sin embargo, la presencia de estos haplotipos no garantiza el desarrollo de la enfermedad; el desencadenante principal es la exposición al gluten. Otros factores ambientales como infecciones gastrointestinales tempranas, alteraciones en la microbiota intestinal y factores epigenéticos pueden influir en la aparición y severidad de la enfermedad¹.
Signos y síntomas:
Los signos clínicos son heterogéneos:
- Digestivos: diarrea crónica, esteatorrea, distensión abdominal, dolor abdominal, náuseas y vómitos.
- Extraintestinales: anemia, osteoporosis, retraso de crecimiento en niños, dermatitis herpetiforme, fatiga, neuropatía periférica, ataxia, alteraciones hepáticas y infertilidad.
- Manifestaciones subclínicas: algunos pacientes permanecen asintomáticos o presentan síntomas leves que pueden retrasar el diagnóstico.
Diagnóstico:
El diagnóstico requiere un enfoque integral:
- Serología: determinación de anticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG-IgA), antiendomisio (EMA) y anticuerpos antigliadina en casos especiales.
- Genética: identificación de haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
- Histología: biopsia duodenal con evidencia de atrofia de las vellosidades y aumento de linfocitos intraepiteliales.
- Evaluación clínica: examen físico completo, historia clínica detallada y cribado de comorbilidades autoinmunes.
Tratamiento:
El pilar del tratamiento es una dieta estricta sin gluten de por vida, acompañada de educación nutricional y seguimiento multidisciplinario. Es fundamental el control de la ingesta inadvertida de gluten, ya que pequeñas cantidades pueden perpetuar la inflamación intestinal. La suplementación con vitaminas y minerales puede ser necesaria en casos de deficiencia. El seguimiento periódico incluye evaluación clínica, serológica y nutricional para asegurar la adherencia, detectar complicaciones y ajustar el plan terapéutico según la evolución¹.
Complicaciones:
La enfermedad celíaca no tratada o mal controlada puede originar múltiples complicaciones:
- Malnutrición y retraso del crecimiento en niños.
- Osteopenia y osteoporosis debido a déficit de calcio y vitamina D.
- Enfermedad celíaca refractaria y linfoma intestinal.
- Problemas reproductivos como infertilidad y abortos recurrentes.
- Alteraciones neurológicas y psiquiátricas, incluyendo ansiedad, depresión y neuropatías periféricas².
CONCLUSIONES
El diagnóstico precoz y el seguimiento continuado permiten controlar la enfermedad celíaca, mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones graves. La educación nutricional y el acompañamiento multidisciplinario son fundamentales para asegurar el cumplimiento de la dieta sin gluten, la prevención de deficiencias nutricionales y la detección temprana de complicaciones. La concienciación sobre los signos clínicos atípicos y el cribado en población de riesgo son estrategias esenciales para disminuir la morbilidad asociada a esta enfermedad¹.
BIBLIOGRAFÍA
- Rubio-Tapia A, Ludvigsson JF, Brantner TL et al. The prevalence of celiac disease in the United States. Am J Gastroenterol. 2012;107(10):1538-1544. doi:10.1038/ajg.2012.219. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22967939/
- Ludvigsson JF, Leffler DA, Bai JC et al. The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut. 2013;62(1):43-52. doi:10.1136/gutjnl-2011-301346. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22090357/
- Fasano A. Clinical presentation of celiac disease in the pediatric population. Gastroenterology. 2005;128(4 Suppl 1):S68-73. doi:10.1053/j.gastro.2005.02.004. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15887158/
