AUTORES
- María Paz Arroyo Clemente. Enfermera del Sistema Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Irene Arner Dobón. Enfermera del Sistema Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Mario Soro Arroyo. Técnico en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear del Sistema Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Jorge Bárcena Ferruz. Técnico de Laboratorio Clínico y Biomédico del Sistema Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Ylenia Caballero Casanova. Enfermera del Sistema Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Susana Serrano Gaspar. Enfermera del Sistema Aragonés de Salud. Aragón, España.
RESUMEN
La Espina bífida es una malformación congénita del tubo neural que se produce por un cierre incompleto de la columna vertebral durante el desarrollo embrionario. Esta alteración puede comprometer estructuras nerviosas, óseas y meníngeas, y su gravedad varía según el tipo de defecto y el nivel de afectación. Dentro de las formas clínicas más relevantes se encuentra el mielomeningocele, considerado la presentación más severa por su asociación con déficits neurológicos y complicaciones multisistémicas.
La importancia de estudiar la espina bífida radica en su impacto sanitario, funcional y social. Aunque su incidencia ha disminuido en algunos contextos gracias a las estrategias de prevención, sigue siendo una causa relevante de discapacidad infantil y de necesidad de seguimiento multidisciplinario a largo plazo. Por ello, esta revisión bibliográfica resume sus características generales, clasificación, prevención, diagnóstico y abordaje terapéutico.
PALABRAS CLAVE
Espina bífida, defectos del tubo neural, ácido fólico, diagnóstico prenatal, cirugía fetal.
ABSTRACT
Spina bifida is a congenital malformation of the neural tube resulting from incomplete closure of the vertebral column during embryonic development. This condition can affect nervous, skeletal, and meningeal structures, and its severity varies depending on the type of defect and the level of involvement. Among the most relevant clinical forms is myelomeningocele, considered the most severe presentation due to its association with neurological deficits and multisystemic complications.
The importance of studying spina bifida lies in its health, functional, and social impact. Although its incidence has decreased in some contexts thanks to prevention strategies, it remains a significant cause of childhood disability and requires long-term multidisciplinary follow-up. Therefore, this literature review summarizes its general characteristics, classification, prevention, diagnosis, and therapeutic approach.
KEY WORDS
Spina bífida, neural tube defects, folic acid, prenatal diagnosis, fetal surgery.
DESARROLLO DEL TEMA
La espina bífida es una malformación congénita que forma parte de los defectos del tubo neural y se produce cuando la columna vertebral no logra cerrarse completamente durante las primeras semanas del desarrollo embrionario1.
Por lo general, este proceso ocurre antes de que la mujer conozca que está embarazada, lo cual pone de relieve la importancia de tomar medidas de prevención antes de la concepción. Su frecuencia ha disminuido gracias a la suplementación con ácido fólico y a los programas de prevención, pero aún así continúa siendo un importante problema de salud pública debido a la repercusiones físicas, neurológicas, psicológicas y sociales que puede causar2.
El desarrollo del tubo neural constituye una etapa esencial en la formación del sistema nervioso central.
Cuando este mecanismo se altera, pueden aparecer distintos tipos de espina bífida, cuya gravedad dependerá del grado de afectación de la médula espinal y de las estructuras que la rodean1.
Entre las principales formas clínicas se encuentra la espina bífida oculta, considerada la variante más leve y, en muchos casos, asintomática.
Por otro lado, el meningocele se caracteriza por la protusión de las meninges a través del defecto vertebral, mientras que el mielomeningocele representa la forma más grave, ya que además de las meninges protuye tejido nervioso, ocasionando importantes secuelas neurológicas3.
La espina bífida tiene una causa multifactorial. Se considera que existe una interacción entre factores genéticos y ambientales que favorecen la aparición del defecto1 Entre los factores de riesgo más reconocidos se encuentra la deficiencia de ácido fólico antes de la concepción y durante las primeras semanas del embarazo. Asimismo, la obesidad materna, la diabetes pregestacional mal controlada, el consumo de determinados medicamentos anticonvulsivos antes y algunos antecedentes familiares incrementan la probabilidad de presentar esta alteración2.
Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen del nivel de la lesión y del compromiso neurológico existente. Los pacientes con mielomeningocele suelen presentar debilidad o parálisis de los miembros inferiores, alteraciones de la sensibilidad, deformaciones ortopédicas y dificultades para la marcha3.
Además, es frecuente la presencia de disfunción vesical e intestinal, lo que requiere un seguimiento continuo para prevenir infecciones urinarias y deterioro de la función renal4.
Muchos niños también desarrollan hidrocefalia asociada a la malformación de Arnold-Chiari tipo II condición que puede requerir Tratamiento neuroquirúrgico mediante la colocación de una derivación ventriculoperitoneal3.
El diagnóstico puede realizarse durante la etapa prenatal gracias a la combinación de pruebas de cribado y estudios de imagen. La determinación de alfafetoproteína materna junto a la ecografía obstétrica de alta resolución, permite identificar la mayoría de los casos antes del nacimiento2.
En situaciones específicas, la resonancia magnética fetal aporta información complementaria sobre la extensión de la lesión y facilita la planificación del Tratamiento5. Tras el nacimiento, la exploración física y los estudios de imagen permiten confirmar el diagnóstico y valorar las posibles complicaciones asociadas.
El Tratamiento de la espina bífida requiere un abordaje multidisciplinar e individualizado. La cirugía para el cierre del defecto suele realizarse durante las primeras horas o días de vida con el objetivo de proteger el tejido nervioso y disminuir el riesgo de infección3. En determinados centros especializados también puede realizarse cirugía fetal en casos seleccionados, procedimiento que ha demostrado mejorar algunos resultados funcionales y reducir la necesidad de derivación por hidrocefalia, aunque implica riesgos tanto para la madre como para el feto5..
Después de la intervención quirúrgica, el seguimiento debe mantenerse durante toda la vida. La participación coordinada de especialistas en neurocirugía, rehabilitación, neurología, urología, traumatología, enfermería, fisioterapia, terapia ocupacional, psicología y trabajo social favorece un manejo integral del paciente4.
La rehabilitación precoz desempeña un papel fundamental para potenciar la movilidad, prevenir deformidades musculoesqueléticas y fomentar la mayor autonomía posible.
Paralelamente, el apoyo psicológico resulta esencial para afrontar las limitaciones funcionales, fortalecer la autoestima y facilitar la adaptación tanto del paciente como de su familia.
La enfermería ocupa un lugar relevante dentro del equipo asistencial. Entre sus funciones destacan la vigilancia del estado neurológico, el cuidado de la herida quirúrgica, la prevención de infecciones, la educación sobre el cateterismo vesical intermitente cuando está indicado y la orientación respecto al cuidado de la piel para evitar lesiones por presión4. Además, el personal de enfermería participa actualmente en la educación sanitaria dirigida a las familias, promoviendo hábitos de autocuidado, adherencia al tratamiento y reconocimiento precoz de signos de alarma.
La prevención constituye la estrategia más eficaz para disminuir la incidencia de esta enfermedad.
Numerosos estudios han demostrado que la administración de ácido fólico antes del embarazo y durante el primer trimestre reduce significativamente el riesgo de defectos del tubo neural 2.Por esta razón las principales organizaciones sanitarias recomiendan que todas las mujeres en edad fértil consuman suplementos de ácido fólico, especialmente aquellas con antecedentes de embarazos afectados o con factores de riesgo adicionales6.
CONCLUSIÓN
La espina bífida es una malformación congénita compleja, prevenible en parte mediante medidas como la suplementación con ácido fólico y abordable desde un enfoque multidisciplinario. Su diagnóstico precoz y el seguimiento continuo son fundamentales para reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La evidencia revisada muestra que sus efectos van más allá del daño neurológico, ya que también impacta en el funcionamiento físico, la salud emocional y la integración social. Por ello, su manejo debe contemplar estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas integrales.
BIBLIOGRAFÍA
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- Centers for Disease Control and Prevention, Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bífida and other neural tuve defects, MMWR Recomm Rep. 1992; 41 (RR – 14): 1 – 7.
