AUTORES
- Lucía Izaguerri Tella. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Raquel Adán Sagaste. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Karima Douh Cherif. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Viorica Fasie. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Esther Frauca Rodríguez. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Andrea Giménez Calvo. Graduada en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
RESUMEN
La enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico congénito es la neuropatía entérica congénita más frecuente, caracterizada por la ausencia de células ganglionares. Afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos. La clínica empieza normalmente en el periodo neonatal y se manifiesta por una obstrucción intestinal con ausencia de meconio, vómitos y distensión abdominal. El diagnóstico se debe sospechar por su sintomatología y se pueden realizar pruebas como exámenes radiológicos, manometrías anorrectales y estudios histopatológicos. El tratamiento busca mejorar la calidad de vida siendo la cirugía la elección definitiva.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad de Hirschsprung, colon sigmoide, neonatos, obstrucción intestinal.
ABSTRACT
Hirschsprung Disease or congenital aganglionic megacolon is the most common congenital enteric neuropathy, characterized by the absence of ganglion cells. It affects 1 in 5000 newborns. The clinical manifestations usually begin in the neonatal period and are manifested by an intestinal obstruction with the absence of meconium, vomiting and abdominal distention. The diagnosis should be suspected by its symptoms and tests such as radiological examinations, anorectal manometry and histopathological studies can be performed. The treatment seeks to improve quality of life, with surgery being the definitive choice.
KEY WORDS
Hirschsprung disease, sigmoid colon, newborn, intestinal obstruction.
DESARROLLO DEL TEMA
La enfermedad de Hirschsprung, o también denominada megacolon agangliónico congénito, es la neuropatía entérica congénita más frecuente y la causa más común de obstrucción intestinal baja en neonatos. Es una enfermedad intestinal descrita por primera vez por el pediatra Harald Hirschsprung en Copenhague a finales del siglo XIX que la observó en varios lactantes que padecían estreñimiento grave con dilatación e hipertrofia colónica sin obstrucción intestinal mecánica1,2,3.
Es una alteración del sistema nervioso entérico, caracterizado por la ausencia de células ganglionares, lo que lleva a la ausencia de peristaltismo y una obstrucción intestinal funcional. Estas células se ven alteradas por falta de diferenciación o falta de migración neuronal intestinal1,2.
Afecta principalmente al colon sigmoideo y recto, siendo la afectación total colónica poco frecuente1.
Etimológicamente, la mayoría se presentan de forma aislada siguiendo un patrón hereditario multifactorial (70%). El resto se pueden asociar a alteraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome MEN tipo IIa y IIb, cromosoma X frágil…) u otras alteraciones intestinales, genitourinarias o nerviosas1,3.
Afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos, siendo menos común en preescolares y escolares. También, afecta especialmente al sexo masculino (representando un 75% de los casos) frente al sexo femenino (que incluye el 25% restante)2,3,4.
En algunos casos, aunque raramente, se puede detectar durante la adolescencia o incluso la edad adulta, pero no queda claro si se debe a un error en el diagnóstico temprano en la infancia o si es una presentación tardía de la enfermedad5.
CLÍNICA:
La clínica empieza normalmente en el periodo neonatal y se manifiesta por una obstrucción intestinal funcional baja. En el neonato se presenta una triada sintomatológica clásica de oclusión intestinal que consta de ausencia de meconio en las primeras 24-48 horas, la presencia de vómitos biliosos con intolerancia por vía oral y distensión abdominal2,3,4.
Algunos niños sólo presentan estreñimiento crónico y signos de impactación fecal, así como heces encintadas y dispepsia lo que dificulta el diagnóstico temprano2,3.
Otros niños debutan con enterocolitis asociada a la enfermedad de Hirschsprung (EAEH), que es la complicación más grave de la enfermedad con significativa morbilidad e incluso mortalidad. Esta enterocolitis se caracteriza por fiebre, diarrea explosiva, vómitos, distensión abdominal y gases explosivos junto a heces líquidas durante el tacto rectal. Se debe a la estasis fecal que conlleva a inflamación intestinal y a alteración de la microbiota intestinal, pudiendo llegar a agravarse en caso de perforación intestinal y shock séptico si no se trata3.
DIAGNÓSTICO
A nivel clínico, el diagnóstico se debe sospechar en un neonato por sus manifestaciones2.
Inicialmente, se pueden realizar exámenes radiológicos de abdomen con enemas de contraste, valorando así la extensión de la patología y observando la estenosis distal (parte aganglionar) y dilatación (colon normal) presentes en las asas intestinales, así como la ausencia de gases y heces en el recto. Sin embargo, si se sospecha de enterocolitis, están contraindicados por riesgo de perforación intestinal1,3.
Como cribado, también se pueden utilizar, en estos casos, las manometrías anorrectales para detectar el mal funcionamiento del reflejo anal inhibitorio y la ausencia de relajación involuntaria del esfínter anal interno. Pueden realizarse en niños pretérminos de hasta 26 semanas1,2,3.
Sin embargo, el estudio histopatológico, es decir, la ausencia de células ganglionares a nivel intestinal (concretamente en el plexo mientérico y submucoso colónico) es lo que confirma el diagnóstico (son el gold standard). Este estudio se puede realizar mediante biopsia por aspiración o biopsia quirúrgica y posterior tinción utilizando hematoxilina y eosina. Si existen dudas, se pueden realizar otras pruebas inmuno-histoquímicas como aplicar la acetilcolinesterasa que muestra el engrosamiento de las fibras nerviosas o la prueba con calretinina donde se muestra la ausencia de inmunorreactividad. Dichas pruebas pueden dar lugar a errores en prematuros por falta de maduración del sistema nervioso entérico, por lo que se recomienda esperar hasta que cumplan la semana 37 de edad gestacional corregida1,2,3.
TRATAMIENTO:
El tratamiento busca mejorar la calidad de vida y disminuir las posibles secuelas de los niños que padecen la enfermedad, mediante la correcta evacuación y la conservación de la continencia fecal, así como la evitación de episodios de enterocolitis 2.
En un primer momento, se iniciará la administración de líquidos intravenosos si existe deshidratación o hipovolemia y la administración de antibióticos de amplio espectro de manera temprana para la prevención de la enterocolitis. Se colocará sonda nasogástrica para la descompresión gástrica y se realizarán lavados de colon con líquido a baja presión que debe llegar más allá de la zona aganglionar 3.
El tratamiento definitivo es el tratamiento quirúrgico centrado en la extirpación de la parte agangliónica, que se puede realizar con diferentes técnicas. Algunas de ellas son la técnica de Duhamel (donde se resecciona el segmento afectado y se realiza anastomosis con el segmento sano desplazándose hasta el recto), el procedimiento de Soave (que realiza un abordaje abdominal y transanal en dos tiempos) o la técnica de pull-through transanal de la Torre Mondragón (que actualmente es más avanzada, sin apertura abdominal y menos invasiva)1,3.
En los casos más graves o complicados (Enfermedad de Hirschsprung total), se pueden llegar incluso a realizar derivaciones del tipo ileostomías. Como principales complicaciones postoperatorias pueden desarrollar excoriaciones perianales, diarrea, suciedad fecal, incontinencia fecal, enterocolitis y otras asociadas al estoma 2,3.
Como novedad, existe otra alternativa terapéutica basada en el reemplazo y regeneración celular a partir de células madre3.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Hirschsprung es una patología neuropática digestiva relativamente frecuente. Es importante el conocimiento y manejo de su sintomatología además de la detección precoz, especialmente en la edad neonatal. Por otra parte, es necesario su tratamiento temprano para asegurar la mayor calidad de vida del paciente evitando las posibles complicaciones asociadas1,2.
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