Enfermedad de Huntington

AUTORES

1. Mariola Sánchez Garín. Graduada en Enfermería. Enfermera de C.S. Sector I Zaragoza. España.
2. Olga Morales Abajo. Graduada en Enfermería, Hospital Royo Villanova. Zaragoza. España.
3. María Isabel Lumbreras Martínez. Diplomada en Enfermería, Enfermera en el Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza. España.
4. María García Gallego. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
5. Rosana Bretón Pérez. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza. España.
6. María Borraz Viver. Graduada en Enfermería. Enfermera de C.S. Casetas. Zaragoza. España.

RESUMEN

La enfermedad de Huntington se trata de un trastorno neurodegenerativo hereditario que consiste en la aparición de un deterioro progresivo de las células nerviosas en algunas zonas del cerebro.  Las manifestaciones comienzan a evidenciarse en la edad adulta más concretamente entre los 35 y los 50 años y estas pueden ir empeorando con el transcurso del tiempo, consisten en una alteración en los movimientos, la capacidad de pensar y la salud mental de la persona que lo padece. La prevalencia en Europa es de 3 a 7 casos por cada 100.000 habitantes.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Huntington, trastorno neurodegenerativo, Huntington España.

ABSTRACT

Huntington’s disease is an inherited neurodegenerative disorder that consists of the appearance of progressive deterioration of nerve cells in some areas of the brain. The manifestations begin to become evident in adulthood, more specifically between the ages of 35 and 50, and these can worsen over time. They consist of an alteration in the movements, the ability to think, and the mental health of the person who suffers it. suffers. The prevalence in Europe is 3 to 7 cases per 100,000 inhabitants.

KEY WORDS

Huntington’s disease, neurodegenerative disorder, Spain Huntington.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Huntington es una grave enfermedad, degenerativa, hereditaria y neurológica que fue descubierta por George Huntington en 1872 la descubrió observando los comportamientos y acciones de una familia estadounidense, él definió las fases de la enfermedad, su evolución y con posterioridad se descubrió que el origen es una mutación genética más concretamente localizada en el cromosoma 4.

Esta afección es considerada una enfermedad rara ya que afecta a 5-10 casos por 100.000 habitantes dependiendo de la región. A pesar de que la distribución de la enfermedad es bastante homogénea sí que se observa que las personas del este asiático y la raza negra son menos propensas a padecerla. Por otro lado, su origen se cree que es europeo y se ha ido extendiendo al resto de los países en los últimos 2 siglos.

La EH se hereda de forma autosómica dominante, se debe a una mutación genética que causa la producción de una proteína alterada llamada huntingtina. Esta se acopla a las células del cerebro, dañándolas y provocando su muerte. A medida que más células se deterioran, los síntomas de la enfermedad se hacen más evidentes^1-4.

Síntomas:

Los síntomas varían de una persona a otra y van en progresión ,en el comienzo son sutiles pero van en aumento conforme avanza la enfermedad, existen patrones que son característicos de la afección como son la pérdida de peso por problemas al tragar y aumento del metabolismo, movimientos involuntarios como espasmos y tics faciales que llegan a convertirse en corea(movimientos repetitivos que afectan a todo el cuerpo), problemas de sueño, rigidez muscular y alteraciones en el sistema nervioso autónomo. La disartria y la disfagia son comunes y van empeorando progresivamente. En cuanto a alteraciones psicológicas los pacientes presentan un deterioro cognitivo con dificultades de aprendizaje, memoria y toma de decisiones, síntomas emocionales, como cambios en la personalidad, la ansiedad y depresión son frecuentes en las primeras etapas, todas ellas pueden desembocar en una profunda demencia.

Diagnóstico:

Esta enfermedad tiene consecuencias graves para la salud de la persona que lo padece así que es crucial un diagnóstico temprano para aplicar los cuidados necesarios desde las primeras etapas, para ello se necesita un examen físico exhaustivo además de uno psicológico y un estudio genético.

Lo primero que se debe realizar es una entrevista al paciente para saber antecedentes médicos, si tiene algún familiar con la misma enfermedad y que signos y síntomas están presentes actualmente.

El siguiente paso es evaluar si hay signos neurológicos de EH, evaluar coordinación, espasticidad y si ha aparecido algún tic o reflejo involuntario, saber cuándo apareció y la gravedad de ellos.

A continuación, se debe realizar una evaluación psiquiátrica y observar si han aparecido alguno de los síntomas psicológicos típicos de la enfermedad como la falta de memoria, cambios en el comportamiento o alteraciones del estado de ánimo.

Por último, realizar una prueba genética con una analítica de sangre para corroborar el diagnóstico y alertar a familiares de que pueden padecer dicha enfermedad.

También se pueden realizar pruebas complementarias que permiten ver el mayor o menor o daño cerebral que está ocasionando, se puede realizar un electroencefalograma y una resonancia magnética^1-4.

Tratamiento:

El tratamiento indicado está enfocado a paliar los signos y síntomas que van apareciendo a lo largo del tiempo, pero no existe un tratamiento curativo.

Suelen utilizarse antipsicóticos que palian los síntomas de agitación, náuseas y depresión como el haloperidol, la risperidona y olanzapina y su dosis irá en aumento hasta que esta sea tolerada y no aparezcan efectos adversos.

También hay opciones no farmacológicas que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida como sesiones de rehabilitación que ayudan a mejorar el estado físico de la persona, así como la logopedia para mantener el habla y la deglución.

Pronóstico:

El tiempo desde la aparición de los primeros síntomas físicos hasta la muerte puede variar de los 10 a 30 años, es una horquilla de tiempo amplia pero cada caso es diferente y depende de la progresión de la enfermedad y de las características del individuo.

Con frecuencia el motivo del fallecimiento es debido a complicaciones derivadas del deterioro de la función cognitiva y motora, la causa más habitual es por infección de las vías respiratorias por problemas de deglución.

Por último, cabe destacar el suicidio como una causa común que se suele dar en el inicio de la enfermedad debido al pronóstico de ella, a la perdida de autonomía, ansiedad y depresión^1-4.

BIBLIOGRAFÍA

1. Ramos-Arroyo MA, Moreno S, Valiente A. Incidence and mutation rates of Huntington’s disease in Spain: experience of 9 years of direct genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005;76:337–42.
2. Barquero-Jiménez MS, Gómez-Tortosa E. Trastornos cognitivos en pacientes con enfermedad de Huntington. Rev Neurol 2001; 32: 1067-1071.
3. Torres L, Cosentino C, Mori N. Actualización sobre la enfermedad de Huntington y experiencia de 30 años en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Diagnóstico. 2008; 47(2):0-0.
4. NINDS: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/enfermedad-de-huntington