AUTORES
- Mariola Sánchez Garín. Graduada en Enfermería. Enfermera de C.S. Sector I Zaragoza. España.
- Olga Morales Abajo. Graduada en Enfermería, Hospital Royo Villanova. Zaragoza. España.
- María Isabel Lumbreras Martínez. Diplomada en Enfermería, Enfermera en el Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza. España.
- María García Gallego. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
- Rosana Bretón Pérez. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza. España.
- María Borraz Viver. Graduada en Enfermería. Enfermera de C.S. Casetas. Zaragoza. España.
RESUMEN
Cada día 29 de noviembre se celebra el día mundial de la enfermedad de Menkes, descubierta en 1962 y es considerada una enfermedad rara ya que afecta solo a 1 de cada 360000 personas, esta se caracteriza por ser una enfermedad genética que se evidencia solo en varones consistente en una deficiencia del metabolismo del cobre cuyas consecuencias son devastadoras provocando convulsiones, hipotonía y dificultad de alimentarse. Progresa lentamente y provoca la muerte en 2 o 3 años.
En la actualidad no hay ningún tratamiento eficaz, pero sí hay fármacos que alivian síntomas y alarga la esperanza de vida.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad de Menkes, historia Menkes, tratamiento Menkes.
ABSTRACT
Every 29th of November is celebrated the world day of Menkes disease, discovered in 1962 and is considered a rare disease since it affects only 1 in 360,000 people. It is characterized by being a genetic disease that is evident only in men, consisting of a deficiency in copper metabolism, the consequences of which are devastating, causing convulsions, hypotonia and difficulty feeding. It progresses slowly, causing death in 2 or 3 years.
Currently there is no effective treatment, but there are drugs that alleviate symptoms and extend life expectancy.
KEY WORDS
Menkes disease, Menkes history, Menkes treatment. y autónomo.
DESARROLLO DEL TEMA
El psicólogo adquiere un papel fundamental durante todo el proceso de la enfermedad, este debe tener una amplia experiencia y estar especializado en este tipo de patologías, será necesario tratar tanto al paciente como a la familia
Si se realiza un diagnóstico temprano y se aplican inmediatamente medidas farmacológicas y no farmacológicas que poseemos se puede mejorar el pronóstico y llegar a alcanzar los 10 años de vida1-4.
Cómo esta enfermedad no tiene cura el objetivo actual es crear un fármaco que frene los síntomas, este tratamiento está en estudio y no tardará en comercializarse ya que esta en una fase muy avanzada.
El nombre de esta enfermedad se debe al descubridor de esta afección en 1962, El pediatra estadounidense John Hans Menkes a través de sus observaciones y de un arduo estudio, público en una revista científica lo que él había descubierto, un patrón característico de signos y síntomas que se repetían en determinados pacientes, esta publicación despertó una gran curiosidad del resto de profesionales sanitarios los cuales prosiguieron estudiando la enfermedad en los años posteriores permitiendo averiguar su origen genético y así comprender con exactitud el mecanismo y la evolución de esta.
La enfermedad de Menkes es una grave afección de origen genético ligado al cromosoma X de carácter recesivo, esto se traduce en que las mujeres como tienen dos cromosomas X es necesario que las dos copias del gen están mutadas para que se manifieste la enfermedad, sin embargo, como los hombres solo tienen un cromosoma X, si heredan el gen mutado padecerán la enfermedad, es por eso que esta afección se dé más en hombres que en mujeres pero estas pueden no sufrir la enfermedad pero sí transportar el gen y transmitirlo a sus hijos. Esta enfermedad al afectar al metabolismo del cobre más concretamente una mutación de la proteína ATP7A.El organismo no puede metabolizar correctamente por lo que su absorción es deficiente y al tratarse de un mineral esencial para nuestro cuerpo conlleva graves consecuencias en el desarrollo de los tejidos especialmente los del sistema nervioso central.
Es considerada una enfermedad rara ya que afecta a 1 de cada 360000 nacidos vivos en Europa1-4.
Síntomas:
Las manifestaciones clínicas comienzan a evidenciarse a los 2 o 3 meses de vida no habiendo ningún indicio anterior que haga sospechar.
Suele debutar con convulsiones hipotónicas graves seguido de retraso en el desarrollo tanto motor como neurológico del niño, también aparece una hipotonía generalizada que hace que alimentación sea dificultosa por debilidad muscular y problemas de succión, otra característica es la aparición de alteraciones en el cabello volviéndose escaso, quebradizo y enmarañado además de la aparición de una notable microcefalia, también cabe destacar la presencia de una acusada osteoporosis ligado a fracturas óseas frecuentes. Todos estos síntomas van evolucionando progresivamente durante 2 0 3 años hasta que provoca la muerte del niño1-4.
Diagnóstico:
El diagnóstico temprano no es una tarea fácil, pero es crucial, ya que, si se detecta la enfermedad antes de que los síntomas aparezcan, sus signos y síntomas progresaran más lentamente mejorando así la calidad de vida y el pronóstico.
El facultativo debe realizar una exhaustiva entrevista con los progenitores para recopilar datos sobre historia clínica, antecedentes personales y familiares del niño.
Observar detenidamente la aparición de algún signo o síntoma que nos pueda evidenciar la presencia de la enfermedad de Menkes como la presencia de hipotonía, convulsiones, microcefalia, pelo escaso y quebradizo.
Analítica sanguínea, con esta prueba podemos valorar la cantidad de cobre presente en el organismo y nivel de enzimas dependientes de él y por último realizar un estudio genético tanto del niño como a los padres para averiguar si se encuentra alterado el gen ATP7A1-4.
Tratamiento:
Esta enfermedad requiere de un amplio equipo multidisciplinar que debe trabajar en estrecha colaboración para dar la mejor atención, compuesto de pediatra, neurólogo, genetista, nutricionista, enfermería, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, logopeda.
Actualmente no existe un tratamiento eficaz que pueda erradicar la enfermedad solo se pueden tratar sus signos y síntomas y que su progresión sea más lenta posible.
El tratamiento se basa en intentar suplir la carencia de cobre, introduciendo este metal en el organismo de manera intramuscular, subcutánea o intravenosa para poder mantener unos niveles estables y aceptables para que los síntomas sean los más leves posibles, estos provocan normalmente como efecto secundario la presencia de fuertes vómitos, fiebre y mal estar general. También pueden administrarse fármacos antiepilépticos para el control de las convulsiones.
Existen medidas no farmacológicas que ayudan y mucho en la calidad de vida y están basadas en:
Controlar la alimentación, es fundamental para prevenir la desnutrición, y mantener los niveles de cobre estables.
La fisioterapia, que a través de trabajo basado en ejercicios y masajes proporciona una notable mejora de fuerza muscular, coordinación, movilidad, control del dolor y la función respiratoria.
También nos podemos apoyar en la logopedia para adquirir habilidades comunicativas tanto verbales como no verbales y, por último, la terapia ocupacional le puede proporcionar las herramientas adecuadas para ser más independiente en las actividades de la vida diaria.
Actualmente se están realizando grandes avances en el estudio de un tratamiento eficaz, respecto a la terapia genética, se está investigando el poder realizar un reemplazo del gen afectado y crear una copia funcional del gen ATP7A, esto permitiría a las células producir la proteína necesaria para el transporte del cobre; También está en estudio el poder activar o inhibir moléculas la expresión de otros genes involucrados en la utilización y transporte del cobre para intentar compensar la deficiencia que causa la mutación del gen.
Respecto al tratamiento farmacológico también se están haciendo estudios basados en la combinación de diferentes fármacos ya existentes para poder potenciar sus efectos terapéuticos y abordar sus múltiples síntomas.
BIBLIOGRAFÍA
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