Enfermedad de Pompe

AUTORES

1. Estefania Ndjou’ou Murillo. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.
2. David Sancho Guillén. Grado de Enfermería. 061 Aragón (Zaragoza). España.
3. María Inés Arbués Pascual. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.
4. María Carmen Albiac Cubeles. Grado de Enfermería. Subdirección Provincial de Salud Pública. Aragón, España.
5. Rosana Gracia Marcén. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.
6. Almudena Basallo Vea-Murguía. Grado de Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza). España.

RESUMEN

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II, es una rara enfermedad hereditaria causada por una disfunción de la enzima Glucosiltransferasa ácida lisosómica; esta enzima es esencial para descomponer el glucógeno en los lisosomas de las células musculares. En el momento en el que esta enzima no funciona correctamente, el glucógeno se acumula y daña a los músculos. Puede llegar a ser peligrosa para quien la padece, puesto que no tiene cura y la ausencia de tratamiento puede llegar a ser fatal, especialmente en los casos de inicio temprano; al no tratarse de forma rápida causa, generalmente, la muerte en el primer año de vida de la enfermedad dentro del cuerpo¹.

En la forma infantil, los síntomas suelen aparecer los primeros meses de vida e incluyen debilidad muscular, problemas para alimentarse de forma correcta, el aumento del tamaño del corazón e incluso dificultades respiratorias. Por otro lado, en la edad tardía, haciendo referencia a la adolescencia, la infancia o la edad adulta, se incluye debilidad muscular progresiva, problemas respiratorios, al igual que fatiga¹.

PALABRAS CLAVE

Enzimas, enfermedad de pompe, glucogenosis tipo II, lisosomas.

ABSTRACT

Pompe disease, also called Glycogen Storage Disease type II, is a rare inherited disorder caused by a dysfunction of the enzyme acid lysosomal Glucosyl Transferase; this enzyme is essential for breaking down glycogen in the lysosomes of muscle cells. When this enzyme does not function properly, glycogen accumulates and damages the muscles. It can become dangerous for those who have it, as there is no cure, and the absence of treatment can be fatal, especially in early-onset cases; if not treated promptly, it generally causes death within the first year of life due to the disease.

In the infantile form, symptoms usually appear in the first few months of life and include muscle weakness, feeding difficulties, an enlarged heart, and even respiratory problems. On the other hand, in later stages—referring to adolescence, childhood, or adulthood—symptoms include progressive muscle weakness, respiratory issues, and fatigue.

KEY WORDS

Enzymes, pompe disease, glycogen storage disease type II, lysosomes.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara y poco conocida, por lo que su investigación puede ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Además, al tratarse de una enfermedad genética, su estudio podría proporcionar información valiosa sobre otros trastornos similares.

Suele ser más peligroso para niños y bebés, especialmente aquellos que padecen la forma infantil de la enfermedad; en estos casos, los síntomas aparecen de forma temprana y la enfermedad progresa rápidamente, afectando gravemente al corazón en los músculos respiratorios. Sin tratamiento, la mayoría de los bebés con esta forma de la enfermedad fallecen antes del primer año de vida³.

Entre los síntomas de esta enfermedad, en bebés, puede haber problemas relacionados con la alimentación, poco tono muscular, problemas respiratorios, además del corazón agrandado. En otro aspecto, los adultos y los niños pueden tener debilidad muscular que empeora con el tiempo, problemas para respirar, cansancio y dificultades para hacer ejercicio.

La zona más común en la que suele surgir esta enfermedad es en Países Bajos (Europa). Entre las teorías explican por qué podría estar sucediendo esto, se encuentra el hecho de que hay una mutación genética específica que es más común en la población holandesa. Otra teoría aseguró que la enfermedad simplemente se diagnostica a menudo allí debido a una mayor consciencia y mejores recursos médicos.

Respecto a los casos en España, 1 de cada 40.000 recién nacidos en España pueden llegar a sufrir esa enfermedad. De hecho, hay un día internacional de la enfermedad de Pompe; afecta a 120 personas en España, pero se asegura que hay más casos sin diagnosticar, puesto que el diagnóstico es complejo.

El nombre de la enfermedad proviene de Joannes Pompe, que presentó el primer caso de los años 30 del siglo pasado: se trata de una niña de siete meses con una grave debilidad muscular y cuya autopsia mostró una gran acumulación de glucógeno en tejidos corporales.

Respecto a un relato relacionado con la enfermedad de Pompe, se cuenta la historia de un niño de quince años llamado Alfonso Peña, que duerme con un respirador y se desplaza en silla de ruedas desde sus siete años. Nació junto a su melliza, pero mientras que su hermana tuvo un crecimiento normal y sin problema alguno, Alfonso mostró los primeros síntomas de la enfermedad desde el momento de haber nacido y dos meses después sus padres tenían un diagnóstico acerca de lo que le ocurría. Gracias a que el diagnóstico fue precoz, se pudo hacer un seguimiento de su caso y tratarlo de la manera adecuada.

MATERIAL Y MÉTODO

Se recolectaron datos de páginas como Pubmed, Okdiario.com e, incluso, Servimedia.es, para poder contrastar los datos acerca de la enfermedad de Pompe. Además, destacaron palabras clave como Pompe, enzima, lisosoma y glucogenosis tipo II. La información que se ha utilizado para la elaboración del proyecto abarca desde los años 30 del siglo pasado hasta la actualidad.

RESULTADOS

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro y progresivo que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer el glucógeno, que es una forma de azúcar; Esto se debe a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). La investigación en esta área ha sido fundamental para comprender la enfermedad, mejorar el diagnóstico y desarrollar tratamientos que han transformado el pronóstico de los pacientes³.

Es decir, se han obtenido resultados como, por ejemplo, la mejora en el diagnóstico y la detección precoz; hay pruebas enzimáticas más precisas, se identifican los biomarcadores y hay estudios genéticos acerca de la enfermedad de Pompe. Por otro lado, se han optimizado las terapias, tales como la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), al igual que las terapias genéticas y las farmacológicas adyuvantes. Por último, mejoró la calidad de vida y el manejo multidisciplinario con factores como la rehabilitación, el manejo de complicaciones, e incluso el impacto psicosocial⁴.

CONCLUSIONES

En conclusión, la investigación sobre la enfermedad de Pompe ha sido crucial para mejorar el diagnóstico y desarrollar tratamientos efectivos para quienes lo padecen. La terapia de reemplazo enzimático transformó el pronóstico de esta enfermedad, permitiendo a los pacientes vivir más tiempo y con mejor calidad de vida. Además, se lograba avances importantes de la comprensión de la enfermedad, lo que abre nuevas vías para futuras investigaciones y terapias más efectivas

BIBLIOGRAFÍA

1. Corral Pérez A. ¿Qué es la enfermedad de Pompe? [Internet]. Okdiario; 19 abr 2025 [citado 20 jun 2025]. Disponible en: https://okdiario-com.cdn.ampproject.org/v/s/okdiario.com/salud/cuando-musculos-fallan-que-enfermedad-pompe-14569211/amp?amp_gsa=1&amp_js_v=a9&usqp=mq331AQIUAKwASCAAgM%3D#amp_tf=De%20%251%24s&aoh=17502427379199&referrer=https%3A%2F%2Fwww.google.com&ampshare=https%3A%2F%2Fokdiario.com%2Fsalud%2Fcuando-musculos-fallan-que-enfermedad-pompe-14569211
2. Milisenda JC, Matas-García A. Pompe disease. Enfermedad de Pompe. Med Clin (Barc). 2025;164(10):106922. doi:10.1016/j.medcli.2025.106922
3. Muñoz S, Bertolin J, Jimenez V, Jaén ML, Garcia M, Pujol A, et al. Treatment of infantile-onset Pompe disease in a rat model with muscle-directed AAV gene therapy. Mol Metab. 2024;81:101899. doi:10.1016/j.molmet.2024.101899
4. Bravo-Oro A, de la Fuente-Cortez B, Molina-García A, Romero-Díaz V, Rodríguez-Leyva I, Esmer-Sánchez M del C, Grupo Mexicano de Estudio de la Enfermedad de Pompe. Diagnóstico y tratamiento en la enfermedad de Pompe. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2013;51(5):536–551.