AUTORES
- Miguel Cortés Amés. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Pilar Verde Calvo. Fisioterapeuta en el Hospital San Jorge de Huesca. Aragón, España.
- Ángel José Gavín Samperí. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Cristina Montaner Allué. Fisioterapeuta Hospital Universitario San Jorge Huesca. Servicio Aragonés de Salud.
- Ana Maria Catalán Alonso. Terapeuta Ocupacional Hospital Universitario San Jorge de Huesca. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Lucia Oliván Peña. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
La enfermedad ósea de Paget es una afección crónica que afecta el proceso normal de renovación ósea, conocido como remodelación ósea. En una persona sana, los huesos se renuevan constantemente mediante un proceso en el que el tejido óseo viejo es reemplazado por tejido óseo nuevo. En la enfermedad ósea de Paget, este proceso se altera, lo que provoca un crecimiento óseo anormal. Los huesos afectados se agrandan y se deforman, y a menudo son más frágiles, lo que los hace propensos a fracturas.
Descrita por primera vez por el médico británico Sir James Paget en 1876, la enfermedad ósea de Paget puede afectar cualquier hueso del cuerpo, pero es más frecuente en la pelvis, la columna vertebral, el cráneo, las piernas y los brazos. Aunque en muchos casos es asintomática, en otros puede causar dolor óseo, deformidades y complicaciones importantes. Esta monografía abordará la epidemiología, etiología, patogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la enfermedad ósea de Paget.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad ósea de Paget, rehabilitación.
ABSTRACT
Paget’s Bone Disease is a chronic illness affecting the normal process of bone renovation, known as bone remodeling. In a healthy individual, bones are constantly renovating themselves via a process in which the old bone tissue is replaced by newer bone tissue. In Paget’s Bone Disease, this process is altered, provoking an abnormal bone development. Affected bones are bigger, deformed, and tend to be more fragile, making them more likely to be fractured.
First described by british physician Sir James Paget in 1876, Paget’s Bone Disease can affect any bone in the body, although it is more frequent in the pelvis, spine, skull, legs and arms. In most cases it is asymptomatic, but in others there may be bone pain, deformities and important complications. This monograph expands on epidemiology, etiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic, treatment and prognostic of Paget’s Bone Disease.
KEY WORDS
Paget disease of bone, rehabilitation.
DESARROLLO DEL TEMA
Descrita primero por Sir James Paget en 1876, la enfermedad ósea de Paget (EOP) es un desorden localizado del esqueleto que afecta a la remodelación ósea. El síntoma principal es una deformidad esquelética que evoluciona a lo largo de muchos años y es especialmente visible en el cráneo y las extremidades inferiores1.
Epidemiología:
La epidemiología de la EOP tiene marcadas diferencias regionales, siendo encontrada comúnmente en España, Francia, Italia, Inglaterra, Estados Unidos, Australia, Nueva Zelanda, Canadá y Sudáfrica, y es rara a lo largo de Asia y Escandinavia1,2.
La EOP tiene mayor prevalencia en el sexo masculino, y también aumenta con la edad, siendo rara por debajo de los 50 años pero duplicando su incidencia con cada década por encima1,2.
La causa exacta de la EOP no se ha determinado completamente. Sin embargo, se cree que la enfermedad es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales1,2:
·Factores Genéticos
Existe una fuerte evidencia que sugiere que la EOP tiene una base genética. Aproximadamente el 40% de las personas afectadas tienen antecedentes familiares de la enfermedad, lo que sugiere una predisposición hereditaria. Se han identificado varias mutaciones genéticas asociadas con la EOP, en particular en el gen SQSTM1, que codifica una proteína involucrada en la regulación de la actividad de los osteoclastos, las células responsables de la resorción ósea. Las mutaciones en este gen pueden provocar un aumento en la actividad de los osteoclastos, lo que desencadena la remodelación ósea anormal característica de la enfermedad.
Algunos estudios han sugerido que ciertos factores ambientales, como infecciones virales, podrían desempeñar un papel en el desarrollo de la EOP. Se ha especulado que un virus lento podría estar implicado en la alteración de los osteoclastos, aunque esta hipótesis no ha sido confirmada de manera concluyente. La interacción entre los factores ambientales y genéticos parece ser compleja y requiere más investigación.
El proceso patológico clave en la EOP es una alteración en el ciclo normal de remodelación ósea, que involucra dos tipos principales de células óseas: los osteoclastos, que descomponen el tejido óseo viejo, y los osteoblastos, que forman nuevo tejido óseo. En la EOP, hay una actividad excesiva de los osteoclastos, lo que provoca una rápida reabsorción ósea. Este proceso de remodelación anormal resulta en huesos que son estructuralmente más grandes, pero también más débiles y deformes. Los huesos afectados suelen ser más susceptibles a fracturas, deformidades y otros problemas, como la compresión de los nervios cercanos1,3.
El ciclo de remodelación alterado pasa por varias fases3:
- Fase osteolítica: En esta fase inicial, la actividad de los osteoclastos está marcadamente aumentada, lo que conduce a una rápida destrucción del hueso.
- Fase mixta: En esta fase intermedia, tanto los osteoclastos como los osteoblastos están activos, lo que da lugar a la formación de hueso nuevo desorganizado. Este hueso es más grueso, pero tiene una estructura anormal y es más propenso a fracturarse.
- Fase esclerótica: En la fase final, predomina la actividad de los osteoblastos, que producen hueso en exceso. Sin embargo, este hueso es menos resistente que el hueso normal debido a su organización anormal.
La EOP puede ser asintomática, y muchas personas no saben que la tienen hasta que se detecta incidentalmente en una radiografía o un análisis de sangre. Sin embargo, cuando aparecen síntomas, estos pueden variar dependiendo de los huesos afectados y de la gravedad de la enfermedad. Sus síntomas principales son los siguientes1,3:
La EOP puede causar que los huesos se agranden y se deformen. Por ejemplo:
- Piernas arqueadas: Si la enfermedad afecta los huesos largos de las piernas, como el fémur o la tibia, el peso corporal puede hacer que se arqueen.
- Craneomegalia: La afectación del cráneo puede hacer que la cabeza se agrande. Esto puede llevar a problemas como la pérdida de audición si el hueso crece alrededor de los nervios auditivos.
El dolor óseo es el síntoma más común de la EOP. A menudo es constante y profundo, y puede empeorar por la noche o con la actividad. El dolor puede deberse a la inflamación en el hueso afectado, fracturas o deformidades óseas que ejercen presión sobre las articulaciones y los nervios cercanos.
Los huesos debilitados por la remodelación anormal en la EOP son más susceptibles a fracturarse. Las fracturas pueden ocurrir con poco o ningún trauma, y suelen ser más difíciles de curar debido a la alteración en la estructura ósea.
En algunos casos, los huesos agrandados pueden ejercer presión sobre los nervios, lo que provoca síntomas neurálgicos. Esto es más común cuando la enfermedad afecta la columna vertebral o el cráneo. Los síntomas pueden incluir dolor radicular, entumecimiento, hormigueo o incluso debilidad en las extremidades si los nervios espinales se ven comprimidos.
-Otros Síntomas y Complicaciones:
- Artritis: La deformación de los huesos puede alterar la biomecánica de las articulaciones, lo que lleva al desgaste y desarrollo de osteoartritis.
- Pérdida auditiva: Si el hueso temporal del cráneo está afectado, puede ocurrir pérdida auditiva debido a la compresión del nervio auditivo.
- Insuficiencia cardíaca: En casos graves, el exceso de remodelación ósea puede aumentar la demanda de sangre hacia los huesos afectados, lo que obliga al corazón a trabajar más y puede llevar a una insuficiencia cardíaca de alto gasto en personas con predisposición.
El diagnóstico de la EOP se basa en una combinación de hallazgos clínicos, estudios de imagen y pruebas de laboratorio, y, dada la naturaleza asintomática de la EOP, puede haber diagnósticos incidentales al hacer pruebas para otras patologías3.
Las pruebas diagnósticas principales son las siguientes3:
- Radiografías: Las radiografías son esenciales para el diagnóstico de la EOP. Muestran áreas de hueso agrandado y deformado, con un patrón característico de trabéculas óseas desorganizadas.
- Fosfatasa alcalina: Los niveles elevados de fosfatasa alcalina en sangre son un marcador clave de la EOP.
El tratamiento de la EOP se centra en reducir los síntomas, controlar la actividad de la enfermedad y prevenir complicaciones.
- Bifosfonatos: Son el tratamiento de primera línea para la EOP. Estos medicamentos inhiben la actividad de los osteoclastos, reduciendo la reabsorción ósea anormal. Ejemplos incluyen alendronato y risedronato.
- Analgésicos: Los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) y los analgésicos como el paracetamol pueden ser útiles para controlar el dolor óseo.
En casos de complicaciones graves, como fracturas, deformidades significativas o compresión nerviosa, puede ser necesaria la cirugía. Los procedimientos quirúrgicos pueden incluir la reparación de fracturas, la realineación de huesos deformados o la descompresión de nervios afectados.
El pronóstico de la EOP varía según la extensión y gravedad de la enfermedad. Con un tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden vivir sin síntomas importantes. Sin embargo, si no se trata, la enfermedad puede progresar y provocar complicaciones graves, como fracturas recurrentes y deformidades3.
La EOP es una patología crónica caracterizada por un proceso de remodelación ósea desordenado que conduce a huesos agrandados, deformados y más frágiles. Aunque su etiología exacta no está completamente clara, los factores genéticos y ambientales parecen jugar un papel importante. El diagnóstico temprano y el tratamiento con bifosfonatos han mejorado significativamente el manejo de esta enfermedad, reduciendo sus complicaciones y mejorando la calidad de vida de los pacientes. A pesar de los avances, la EOP sigue siendo una condición que requiere un seguimiento cuidadoso para prevenir complicaciones a largo plazo.
BIBLIOGRAFÍA
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- Rendina D, Falchetti A, Diacinti D, Bertoldo F, Merlotti D, Giannini S, et al. Diagnosis and treatment of Paget’s disease of bone: position paper from the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism and Skeletal Diseases (SIOMMMS). Journal of Endocrinological Investigation [Internet]. 2024 [cited 2024 Jun 21];47(6):1335–60. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11142991/
