AUTORES
- Sergio Alarcón Sisamón. Médico Residente en Neumología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
- Marina Guixá Piñol. Enfermera. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
- Manuel David Viñuales Aranda. Médico Residente en Neumología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de un paciente de 65 años con síndrome de superposición, constituido por un síndrome antisintetasa y artritis reumatoide.
El síndrome anti-sintetasa se caracteriza por un cuadro clínico que puede albergar una gran variedad de sintomatología, incluyendo afectación pulmonar en forma de enfermedad intersticial difusa, afectación articular, fiebre…
Se han descrito una gran variedad de autoanticuerpos que pueden afectar a la fisiopatología de dicha enfermedad, siendo los anticuerpos anti-Ro los más frecuentemente descritos.
PALABRAS CLAVE
Síndrome anti-sintetasa y enfermedad pulmonar intersticial difusa.
ABSTRACT
It is shown a clinical case of a 65-year-old patient with overlapping syndrome, consisting of an antisynthetase syndrome and rheumatoid arthritis.
Anti-synthetase syndrome is characterized by a clinical picture that can harbor a wide variety of symptoms, including lung involvement in the form of diffuse interstitial disease, joint involvement, fever…
A wide variety of autoantibodies have been described that may affect the pathophysiology of this disease, with anti-Ro antibodies being the most frequently described.
KEY WORDS
Antisynthetase syndrome and diffuse interstitial lung disease.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Paciente de 65 años derivado a la consulta de enfermedades intersticiales en 2019 por una enfermedad pulmonar intersticial difusa sin filiar.
Como antecedentes médico-quirúrgicos destacaba dislipemia, eritrocitosis e hiperferritinemia aislada sin datos de sobrecarga férrica en contexto de mutación heterocigota S65C del gen HFE de hemocromatosis. Sd. Mallory Weiss. Intervenido de varicorrafia del miembro inferior derecho y prostatectomía en 2015 por carcinoma prostático.
El paciente presentaba un cuadro clínico de disnea, el cual fue el motivo de consulta, de varias semanas de evolución, con saturación de oxígeno basal de 93-94% y desaturación con el esfuerzo hasta 88% objetivado en test de la marcha.
Se realizaron una serie de estudios complementarios, como pruebas de extensión diagnóstica.
Se realizó un TAC de tórax inicialmente, donde destacó una marcada hipertrofia de arterias bronquiales, pequeños ganglios mediastínicos en la cadena paratraqueal derecha, subcarínicos, en ventana aortopulmonar y en el mediastino prevascular izquierdo. Además, signos de bronconeumopatía crónica con áreas de enfisema y fibrosis subpleural bilateral con un patrón reticular grueso y bronquiectasias de tracción en lóbulo inferior izquierdo. Véase imagen 1 en anexos.
En la ecocardiografía se observó una función sistólica global normal con alteración de la relajación, sin hipertensión pulmonar.
Se hizo un Test de la Marcha de 6 Minutos, el cual objetivó una saturación de oxígeno basal del 94% y tras caminar 513 metros desaturó hasta 88%.
También se realizó un examen de función pulmonar mediante espirometría, el cual reveló FVC 69%, FEV1 73%, DLCO 41%.
El estudio de autoinmunidad reveló positividad para Ac. Anti Celulares (ANA) y Ac anti PL-7. Pudiendo realizar el diagnóstico de enfermedad pulmonar intersticial difusa por sd anti-sintetasa.
Se instauró tratamiento con Nintedanib 100/12h, Vilanterol/Fluorato de Fluticasona inhalado, Micofenolato 750/12h y Prednisona 7.5 mg/día.
En las consultas sucesivas la paciente comenzó a referir artralgias en tobillos, muñecas y articulaciones interfalángicas, por lo que se derivó a reumatología para valoración, solicitando estudio ecográfico de rodillas y manos. A la exploración presentaba signos de sinovitis en interfalángica 5 y en 3 bilateral, choque rotuliano en rodilla derecha y aumento de volumen del tobillo derecho, destacaba la presencia de nódulos de aspecto reumatoide en codos.
Ecografía de manos: captación grado 2 omeract en radiocarpiano derecho, distensión en 2º, captación en 2º, 3º y 5º IFP derechas, no distensiones ni captaciones significativas a nivel de carpo y dedos izquierdos.
Ecografía de rodillas: se aprecia, en receso lateral derecho, acúmulo hipoecoico con ecos interiores no captantes de 27,5 mm compatible con derrame. Colección anecoica posterior derecha de 17,3 mm, sin ecos y con captación periférica compatible con quiste de Baker. Véase imagen 2 en anexos.
Se realizó el diagnóstico de Artritis Reumatoide, iniciando tratamiento biológico con abatacept, mejorando de forma importante la clínica articular, sin toxicidad.
DISCUSIÓN
El síndrome anti-sintetasa es definido como un subtipo de miopatía inflamatoria idiopática con afectación sistémica. También puede producir afectación pulmonar, artritis, fiebre de origen desconocido, lesiones cutáneas y fenómeno de Raynaud 1.
La patogenia de la enfermedad ha sido ampliamente estudiada. Los anticuerpos anti-sintetasa van directamente contra el aminoacil t-RNA sintetasa del citoplasma, que cataliza las reacciones ATP dependientes, en el proceso de síntesis de proteínas, incluyendo anti-Jo-1 (histidil-tRNA sintetasa), anti-PL-7 (threonyl), anti-PL-12 (alanyl), anti-Ej (glycyl), anti-Oj (isoleucyl), anti-KS (asparaginyl), anti-Zo (phenylalanyl) y anti-Ha (tyrosil) 2,3. Los anticuerpos anti-sintetasa se encuentran en aproximadamente el 30% de los casos de miopatías inflamatorias idiopáticas, siendo los anti-Jo los más frecuentes, pero concretamente respecto al síndrome anti-sintetasa los anticuerpos anti-Ro son considerados los más comunes, apareciendo en un 30-65% de los casos, dependiendo de las series 4.
A parte de su función básica, los aminoacyl-tRNA sintetasas juegan un papel muy importante en diferentes procesos inmunológicos, fundamentalmente como señales extracelulares para células endoteliales, fibroblastos o incluso células cancerosas. Estas enzimas participan en la activación del sistema inmune como antígenos de las respuestas inmunológicas innatas y adaptativas. Por ejemplo, el histydyl-tRNA sintetasa y asparaginyl-tRNA sintetasa han sido asociados para regular la migración de los linfocitos, la activación de los monocitos y de las células dendríticas 5.
En los últimos años, nuevas clasificaciones y criterios diagnósticos, los más utilizados son los criterios Solomon y los criterios Conor, tabla 1 en anexos 6,7.
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Imagen 1. Tomografía computarizada signos de bronconeumopatía crónica, áreas de enfisema y fibrosis subpleural bilateral, con bronquiectasias de tracción en lóbulo inferior izquierdo.
Imagen 2. Ecografía de rodilla. Se aprecia imagen compatible con derrame.
Tabla 1. Clasificaciones y criterios diagnósticos, los más utilizados son los criterios Solomon y los criterios Conor6,7.
