Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

AUTORES

1. Elisa Hernández Castañer. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Servicio Aragonés de Salud.
2. Azahara María García Colino. Diplomada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Servicio Andaluz de Salud.
3. Elena Padilla Quero. Diplomada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Servicio Andaluz de Salud.
4. David Martínez Berrios. Diplomado en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Servicio Aragonés de Salud.
5. María Pilar Palomares Peña. Diplomada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Servicio Aragonés de Salud.
6. Ana López Lezcano. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Residencia Ozanam.

 

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se trata de una patología letal y progresiva del adulto debida a la degeneración del haz piramidal y a la atrofia de las grandes células ganglionares de las astas anteriores de la médula. Es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por presentar signos y síntomas de degeneración primaria de las motoneuronas superior (NMS) e inferior (NMI). En el curso de la enfermedad, se produce una debilidad y una atrofia progresivas de la musculatura de inervación bulbar, torácica, abdominal y de las extremidades.

 

PALABRAS CLAVE

Esclerosis lateral amiotrófica, motoneuronas, degeneración neuronal.

 

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a lethal and progressive adult disease due to degeneration of the pyramidal bundle and atrophy of the large ganglion cells of the anterior horn of the medulla. It is a neurodegenerative disease, characterised by signs and symptoms of primary degeneration of the motor neurons of the upper motor neuron (SMN) and lower motor neuron (LMN). In the course of the disease, progressive weakness and atrophy of the musculature of the bulbar, thoracic, abdominal and limb innervation occurs.

 

KEY WORDS

Amyotrophic lateral sclerosis, motor neurons, nerve degeneration.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se trata de una patología letal y progresiva del adulto debida a la degeneración del haz piramidal y a la atrofia de las grandes células ganglionares de las astas anteriores de la médula. A menudo se afectan los nervios craneales y ciertos núcleos motores del bulbo, dando lugar a parálisis labioglosofaríngea (problemas en el habla, disfagia) y a trastornos respiratorios^1,2. Es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por presentar signos y síntomas de degeneración primaria de las motoneuronas superior (NMS) e inferior (NMI). En el curso de la enfermedad, se produce una debilidad y una atrofia progresivas de la musculatura de inervación bulbar, torácica, abdominal y de las extremidades^3,4.

Lo más común es que la afección motriz empiece por las manos, con síntomas como torpeza o debilidad y se evidenciará por la atrofia progresiva de la musculatura de las eminencias tenares. En las extremidades inferiores, la amiotrofia también se produce de caudal a craneal, comenzando con la atrofia del tríceps sural y el aumento de la concavidad del pie¹. El 80% de los casos inicialmente se caracterizan por debilidad de las extremidades, el 20% restante inicia con síntomas bulbares, como disartria o disfagia. El daño de neurona motora superior da lugar a debilidad acompañado de espasticidad, hipertonía y reflejos exagerados de tendones profundos (hiperreflexia), en ocasiones clonus y el signo de Babinski. La pérdida de la neurona motora inferior (NMI) resulta en debilidad, acompañada de atrofia y fasciculaciones. Por otro lado, las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo no son afectados. Igualmente, no hay daño en el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres. Estudios recientes demuestran que ELA suele presentarse en asociación con la demencia fronto-temporal, deficiencias cognitivas o con problemas de comportamiento^4-6.

 

Pronóstico:

El fallecimiento suele deberse a un fallo respiratorio que se produce entre los 3 y 5 años desde el inicio de los síntomas, según series históricas el 50% fallece a los 18 meses del diagnóstico^1,2,4. La instauración de sistemas de ventilación en pacientes con insuficiencia respiratoria y de gastrostomías puede explicar la mayor supervivencia de los enfermos³.

La supervivencia depende de la edad del paciente y de la presencia de síntomas bulbares, ya que éstos reducen la supervivencia a los 5 años al 14%, por la tendencia a un peor pronóstico respiratorio y una mayor necesidad de cuidados con respecto a los pacientes de inicio espinal^1,3. Un 5 – 10% de los pacientes pueden sobrevivir una década o más². Los pacientes jóvenes tienen una mayor supervivencia, además presentan un predominio de los síntomas de motoneurona superior o un importante intervalo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico³.

 

Epidemiología:

Se trata de la enfermedad de motoneurona más común y la tercera enfermedad neurodegenerativa en función de su incidencia². Su prevalencia es de 1,5-2,7 por 100.000 habitantes, con un leve predominio en varones en una proporción 1,5:1, sin embargo, se observa una mayor predisposición a inicio bulbar de síntomas en mujeres, y una edad media de inicio sintomático de 64 años. Aparece normalmente entre los 50 y los 70 años, aunque también puede afectar a personas más jóvenes^1-5. En países menos desarrollados se reporta una edad promedio de inicio diez años menos⁵.

 

Etiología:

En la mayoría de los pacientes, la causa de la ELA se desconoce, el 90% de casos son de etiología esporádica y el 5-10% se observa en forma hereditaria o familiar (fallo en el cromosoma 9), con un perfil de herencia autosómica dominante en la mayoría de los genes de ELA identificados^4-7.

 

Fisiopatología:

Los mecanismos subyacentes a la degeneración neuronal en ELA todavía se comprenden de forma incompleta. Una larga lista de procesos celulares y moleculares están implicados e incluyen la disfunción mitocondrial, el transporte axonal, la agregación de proteínas tóxicas, la degradación de proteínas dañadas, propagación priónica, excitotoxicidad mediada por el glutamato, falta de soporte neurotrófico de células no neuronales, disfunción de células no neuronales, estrés oxidativo, hipermetabolismo, inflamación, defectos en el metabolismo del ARN, toxicidad del ARN y otros^2-6.

 

Diagnóstico:

La aparición de signos y síntomas de degeneración de neurona motora superior e inferior, la progresión continua de la enfermedad y la ausencia de una explicación alternativa a la presencia de estos signos hacen que un diagnóstico de ELA sea más seguro. La historia del paciente debe tomar en cuenta que el 90% de casos son de etiología esporádica y 10% son de carácter genético o familiar^4,5. De acuerdo con los criterios de El Escorial formulados por la Federación Mundial de Neurólogos en 1994 y modificado en 1998, el diagnóstico definitivo de ELA es basado en examen clínico y de electrofisiología. Añadiendo a los criterios clínicos, se requieren pruebas de laboratorio e imagen^1,5. Según estos criterios los requerimientos para un diagnóstico apropiado de ELA son:

1. La presencia de:
2. Evidencia de degeneración de neurona motora inferior (NMI) mediante evidencia clínica, electrofisiológica neuropatológica.
3. Evidencia de degeneración de neurona motora superior (NMS) mediante exámenes clínicos.
4. Expansión progresiva de síntomas y signos hacia una o más regiones.
5. La ausencia de:
6. Evidencia electrofisiológica o patológica de otras enfermedades que puedan explicar la presencia de signos degenerativos de NMI y NMS.
7. Evidencia mediante neuroimágenes de otras enfermedades que puedan explicar los síntomas y signos observados.

 

Según estos criterios el diagnóstico de pacientes se puede clasificar en cuatro categorías: definitivo, probable, probable con evidencia de laboratorio y posible (Anexo 1)^4,5.

Sintomatología

La evolución clínica, al igual que en la esclerosis múltiple, suele ser insidiosa, dependiendo de la zona del sistema nervioso afectada. No hay afectación de los esfínteres y la vejiga, y tampoco de los nervios oculomotores, lo que supone un aspecto importante para descartarla y relacionarla con otras patologías¹. La característica clínica distintiva de ELA es la manifestación de signos y síntomas de una degeneración de neurona motora superior e inferior, además de la progresión de los síntomas. La presentación más común de ELA (80% de los casos) empieza con debilidad asimétrica de las extremidades extendiéndose a músculos bulbares y a la respiración con el avance de la enfermedad.

La segunda forma de presentación más común es de inicio bulbar (20% de los casos) generalmente con disartria y disfonía por la debilidad en los músculos de la lengua y faringe. Esta forma de presentación es más frecuente en pacientes sobre la edad de 70 años y en mujeres. Otra forma de inicio que afecta a un mínimo grupo de pacientes (2% de los casos) es de inicio respiratorio, donde los síntomas y signos se dan con debilidad de los músculos respiratorios incluido el diafragma⁶.

 

Sintomatología por degeneración de la motoneurona inferior:

• Debilidad, flacidez (en manos, pies, boca…).
• Fatiga y agotamiento
• Amiotrofia extensa y asimétrica (inicio en manos, pies y lengua, conforme avanza la enfermedad se generaliza). Afección de caudal a craneal que en un principio aparece en las manos, con síntomas como torpeza, debilidad y atrofia (sobre todo en las eminencias tenares) y en los pies (pie caído, dificultad para dorsiflexión). Más tarde la degeneración irá ascendiendo hacia los hombros y todo el miembro inferior.
• Fasciculación, calambres (de los músculos inervados por células que están sufriendo la degeneración).

 

Sintomatología por afección de los núcleos motores del bulbo:

• Debilidad, atrofia y fasciculación de la lengua.
• Disfagia y disartria (ahogo, tos, habla confusa, ronquidos, sialorrea, se afecta el proceso de deglución).
• Parálisis pseudobulbar (disatria, disfagia y alteración del control y de las respuestas emocionales).

 

Sintomatología por degeneración de la motoneurona superior (cortical):

• Debilidad, déficit motor progresivo que conduce a la parálisis.
• Espasticidad.
• Hiperreflexia, sobre todo en las extremidades inferiores.

 

(Anexo 2)

No se produce deterioro mental, aunque pueden aparecer ciertos trastornos emocionales, como ansiedad y depresión, comprensibles si se tiene en cuenta que se trata de una enfermedad progresiva y extremadamente discapacitante^1,5.

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo, ni tratamientos farmacológicos efectivos, por lo que las intervenciones sintomáticas pueden mejorar en cierta medida la calidad de vida de estos pacientes, así como servir de apoyo a sus familiares. Se basa esencialmente en el tratamiento paliativo y en el control de los síntomas (calambres, espasticidad, sialorrea, fatiga, debilidad muscular, contracturas, afectación respiratoria…), incluido el uso de fármacos y la implantación de gastrostomías percutáneas y de sistemas de ventilación invasiva o no invasiva^2-4. El tratamiento rehabilitador del paciente con ELA apenas se ha abordado y su utilidad continúa motivando controversia. Algunos ensayos plantean que el tratamiento rehabilitador multidisciplinario tiene un impacto positivo en la supervivencia, ya que permite mantener a los pacientes con un nivel funcional óptimo el mayor tiempo posible y ayuda a prevenir las complicaciones propias del desuso de los músculos y de la inmovilización^1,3,4. Para poder ofrecer un tratamiento adecuado a estos pacientes se necesita un equipo multidisciplinar, compuesto por: neurólogo, neumólogo, fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional, psicólogo, enfermero, trabajador social, y en las etapas finales, equipo de cuidados paliativos^2,4,6.

En la actualidad, el riluzol es el único fármaco ampliamente disponible que ha demostrado prolongar la supervivencia en la ELA, su dosis recomendada son 100mg al día. La revisión Cochrane más reciente mostró que hay un aumento del 9% en la probabilidad de 9 sobrevivir un año para los pacientes tratados con riluzol en comparación con el grupo placebo, lo que corresponde a un aumento de la supervivencia media de 11,8 a 14,8 meses⁴. El riluzol es un inhibidor de la liberación de glutamato. Prolonga la supervivencia y retrasa el uso de traqueostomía y ventilación mecánica. Es un fármaco relativamente seguro, aunque los efectos adversos más comunes son un aumento de las enzimas hepáticas, náuseas, astenia (es decir, falta de energía) y en algunos casos se puede alterar la función del hígado (insuficiencia hepática) y del páncreas (pancreatitis)^6-8.

 

DEBILIDAD MUSCULAR Y DISCAPACIDAD. Se recomienda que se considere el uso de ayudas externas no como un paso atrás en el estado del paciente, sino como una ayuda que le permite mantener su independencia. Por ello, ante la debilidad muscular, que es uno de los síntomas principales de la enfermedad, se enfatiza el uso de muletas, sillas de ruedas manuales o eléctricas, ortesis para el síndrome de cabeza caída, herramientas adaptativas para el aseo, comida o higiene, así como para el uso de ordenadores o dispositivos móviles. También es importante que la persona esté activa para evitar el desacondicionamiento y la debilidad por falta de uso, lo que conlleva a que muchos sistemas y órganos pudieran verse afectados y se produjera todavía mayor debilidad, que daría lugar a contracturas y dolor. Por lo que se ha evidenciado que el ejercicio terapéutico con resistencia moderada retrasa el avance de la enfermedad y aumenta la supervivencia a corto plazo, mientras que el entrenamiento de alta intensidad es perjudicial para el paciente, ya que provocaría dolores musculares, fatiga e inflamación^2,7,9,10.

FATIGA. Una revisión Cochrane de 2018 analizó los estudios publicados hasta la fecha con procedimientos farmacológicos (modafinil) y no farmacológicos (ejercicio resistido, ejercicios respiratorios y estimulación transcraneal magnética repetitiva) como tratamiento para la fatiga de los pacientes con ELA⁴.

PÉRDIDA DE PESO – DISFAGIA. Perder peso es comúnmente visto en ELA mientras la enfermedad progresa y es de naturaleza multifactorial (pérdida de tejido muscular, hipermetabolismo, debilidad muscular, dificultad para comer (tragar o falta de aire) o disminución del apetito). Múltiples estudios han demostrado que la prevención de la desnutrición mejora la supervivencia y la calidad de vida. Es importante llevar a cabo estrategias que lo impidan: adaptación de la comida, mantenimiento de la postura, maniobras y ejercicios que faciliten la deglución, tomar alimentos con altos niveles de proteínas y calorías, y nutrición parenteral cuando sea necesario^2,4. Conforme avanza la enfermedad pueden plantearse la alimentación por sonda enteral o la inserción de gastrostomía endoscópica percutánea para apoyar la nutrición⁹.

FUNCIÓN RESPIRATORIA – DISNEA. En cuanto a los cuidados respiratorios, resulta vital la ventilación mecánica no invasiva, es un tratamiento efectivo a largo plazo para estos pacientes, que tienen afectado tanto el diafragma como los músculos espiratorios. Se ha demostrado que la ventilación no invasiva (VNI) prolonga la supervivencia con un efecto mayor tamaño que el riluzol. Hay que destacar que el uso de VNI requiere un esfuerzo significativo por parte de los pacientes, cuidadores y médicos respiratorios y, por lo tanto, no es factible para todos los pacientes, particularmente aquellos con deterioro cognitivo o problemas bulbares graves. Teniendo en cuenta los retos asociados con la VNI, son necesarias estrategias alternativas para mantener/apoyar la respiración. La estimulación diafragmática o la estimulación frénica se han demostrado como una opción tratamiento seguro para la insuficiencia respiratoria ya que producen una mejora de la supervivencia. Cuando ya resulta insuficiente, se hace necesaria la ventilación mecánica invasiva, mediante traqueostomía, lo cual aumenta el tiempo de supervivencia del enfermo durante meses o años, teóricamente^2,4,9,11.

DOLOR. El dolor se informa en el 85% de los pacientes con ELA, dependiendo de la duración de la enfermedad y el contexto del estudio, y es más frecuentemente de origen nociceptivo que neuropático. Dependiendo del tipo de dolor, los tratamientos farmacológicos incluyen gabapentina, pregabalina y tricíclico, antidepresivos (para el dolor neuropático) y AINE, fisioterapia, incluyendo ejercicios de asistencia para el rango de movimiento^7,9.

ESPASTICIDAD. El uso de antiespásticos como diazepam, baclofeno, etc, deberá ser muy controlado ya que el alivio de la hipertonía del grupo muscular espástico puede dar como resultado el incremento de la debilidad de otros grupos musculares, con afección de la motoneurona inferior^1,6. Los programas de ejercicios basados en la resistencia y estiramientos pueden ser útiles para el tratamiento de la espasticidad, pero se necesita más evidencia⁹.

CALAMBRES MUSCULARES. Los calambres musculares son la principal causa de dolor en aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con ELA (principalmente pacientes con enfermedad de inicio espinal) y son causadas por la inestabilidad de las unidades motoras. Los tratamientos comúnmente utilizados para los calambres musculares incluyen sulfato de quinina, levetiracetam y mexiletina⁶. También podría estar indicada la fisioterapia como una opción de tratamiento⁷.

DISARTRIA. Un apartado muy importante que suele estar afectado es el de la comunicación, y para ello se disponen hoy en día tanto de tableros sencillos donde escribir, como dispositivos electrónicos más complejos que permiten la comunicación sencillamente con los ojos².

DEPRESIÓN. La depresión es un síntoma relativamente común en pacientes con ELA y ha sido encontrada en hasta el 50% de los pacientes. La depresión generalmente se trata con inhibidores de la recaptación selectiva de serotonina (ISRS) o antidepresivos tricíclicos.

SIALORREA. La sialorrea, que es más común en pacientes de inicio bulbar y en estadios tardíos, se puede tratar con inyecciones de toxina botulínica en las glándulas salivales. Los efectos adversos asociados con el uso de anticolinérgicos incluyen visión borrosa, sequedad de boca y estreñimiento, y estos fármacos están contraindicados en pacientes con alteraciones de la conducción cardíaca e hipertrofia prostática⁷. Una sola sesión de inyecciones de toxina botulínica tipo B en las glándulas parótidas y submandibulares probablemente mejore la sialorrea y la calidad de vida hasta 4 semanas. Probablemente no haya ningún beneficio para la sialorrea más allá de este tiempo después de una sola inyección⁹.

 

RESUMEN DEL TRATAMIENTO SINTOMÁTICO:

Debilidad y discapacidad:

• Ortesis (p. Ej., Órtesis de tobillo y pie, collares de cuello).
• Fisioterapia.
• Ayudas adaptativas (p. Ej., Andador, silla de ruedas).

 

Fatiga:

• Fármacos (modafinil).
• Ejercicio resistido, ejercicios respiratorios y estimulación transcraneal magnética repetitiva).

 

Disfagia:

• Evaluación por logopeda y dietista.
• Técnicas seguras para tragar y dieta modificada.
• Inserción de sonda de gastrostomía.

 

Disnea:

• Soporte ventilatorio.
• Morfina o benzodiazepinas.
• Fisioterapia torácica.
• Técnicas de tos asistida manualmente.

 

Dolor: (dolor y calambres musculoesqueléticos, fasciculaciones y espasticidad, dolor de presión cutánea causado por inmovilidad).

• Fisioterapia, AINE.
• Relajantes musculares (baclofeno, toxina botulínica).
• Anticonvulsivos (p. Ej., Gabapentina).
• Reubicación y cuidado del área de presión.
• Cojines y colchón para aliviar la presión.

 

Disartria:

• Ayudas a la comunicación.
• Educar a la familia y los cuidadores.

 

Cambios cognitivos – depresión (disfunción del lóbulo frontal o demencia).

• Explicar la sintomatología a los cuidadores y familiares.
• Antidepresivos.

 

Sialorrea:

• Antidepresivos anticolinérgicos (p. Ej., Amitriptilina).
• Inyecciones de toxina botulínica.
• Radiación de las glándulas salivales.
• Productos para el cuidado bucal⁶.

 

Manejo del final de la vida:

Las actitudes, cultura y valores personales de los pacientes, cuidadores y asistencia sanitaria pueden influir en el momento y el contenido de las discusiones sobre el final de la vida, la toma de decisiones y la aceptación o rechazo de intervenciones y opciones de tratamiento. Algunos pacientes con ELA eligen medidas para prolongar la vida, pero otros pueden contemplar procedimientos para limitar la vida; la disponibilidad y la utilización de diferentes intervenciones y tecnologías, como muerte asistida y traqueotomía, varía entre centros y países. Las directivas de atención anticipada se reconocen como importantes en el final de la vida en ELA, y brindan a los pacientes la opción de ejercer la autonomía con respecto al final preferido de estrategias de gestión de la vida. El cuidado formal al final de la vida debe tener como objetivo maximizar la calidad de vida de ambos al paciente y al cuidador y, cuando sea posible, incorpore una atención multidisciplinaria adecuada que incluya opciones de cuidados paliativos⁷.

 

TRATAMIENTO DE FISIOTERAPIA:

El tratamiento de fisioterapia dependerá de los síntomas existentes y del momento de evolución de la enfermedad. Debemos tener en cuenta que el patrón dependerá de las motoneuronas comprometidas y puede ser una mezcla de lesiones de la motoneurona superior y de la inferior, por lo que el tratamiento deberá ser un compendio de ambos. Es importante hacer un especial hincapié en los trastornos bulbares. Los ejercicios respiratorios estarán presentes como parte fundamental del tratamiento desde las fases iniciales.

Objetivos del tratamiento fisioterápico:

1. Mantenimiento de las amplitudes articulares y elasticidad de las partes blandas, evitando las deformaciones.
2. Mantenimiento de la prensión en las extremidades superiores y de la marcha en las extremidades inferiores.
3. Ejercitar la musculatura respiratoria para mantener los volúmenes pulmonares adecuados y evitar el desarrollo precoz de un patrón restrictivo.

 

Tratamiento de fisioterapia en la sintomatología de la primera motoneurona:

La espasticidad será el síntoma más importante. En el caso de la ELA, será muy importante un correcto posicionamiento del enfermo. La rigidez de los ciertos músculos espásticos, la falta de soporte de los grupos musculares debilitados, sobre todo los antigravitatorios, y la falta de movilidad pueden conllevar la aparición de deformidades graves, dolor y úlceras por decúbito¹. En combinación con el tratamiento farmacológico, con la fisioterapia se busca inhibir el tono excesivo de la musculatura, para ello debemos colocar al paciente en buena posición, proporcionando patrones posturales adecuados y evitando estiramientos bruscos, hipertono o clonus, al posicionar unas articulaciones. Para evitarlo debemos realizar los movimientos de una forma suave y progresiva. También se emplean movilizaciones pasivas del recorrido articular que provoquen un estiramiento de la musculatura espástica. Esta cinesiterapia pasiva se efectúa de forma manual y con palancas lo más cortas posibles para no producir dolor^1,9.

 

Tratamiento de fisioterapia en la sintomatología de la motoneurona inferior:

La debilidad muscular progresiva y la amiotrofia son, en este caso, los síntomas más importantes que se deben tratar. Los músculos afectados en un inicio son los de las manos, por lo que la independencia funcional del paciente pronto se verá afectada. Por otra parte, los músculos antigravitatorios se irán deteriorando irremediablemente, en especial los extensores de la cabeza y el cuello, y los erectores del raquis, de manera que progresivamente se irá haciendo más difícil el mantenimiento de la postura erecta.

El afectado tenderá a “anteriorizarse”, encorvándose hacia delante y haciendo muy difícil el mantenimiento de la postura erguida. En estos casos, la ubicación del afectado será primordial y deben adaptarse los diferentes recursos técnicos al alcance del fisioterapeuta para lograr la comodidad, la seguridad y la optimización de la postura. El empleo de soportes de cabeza y laterales de tronco y la utilización de sistemas de sedestación especiales (Jay, Roho, etc) minimizarán los efectos de la gravedad y facilitarán el trabajo de los músculos respiratorios, que se ven comprometidos por las posturas inadecuadas en sedestación. El ejercicio terapéutico con resistencia moderada o los ejercicios activos asistidos tienen un efecto positivo en el retraso del avance de la enfermedad, ya que evita la debilidad por falta de uso y evita además problemas en otro sistemas y órganos. Por lo que se ha evidenciado que el ejercicio terapéutico con resistencia moderada retrasa el avance de la enfermedad y aumenta la supervivencia a corto plazo, mientras que el entrenamiento de alta intensidad es perjudicial para el paciente, ya que provocaría dolores musculares, fatiga e inflamación^1,10.

 

Tratamiento de fisioterapia en la sintomatología bulbar:

La disfunción de los músculos respiratorios, junto con la afección de la musculatura glosofaríngea, hacen de ésta una enfermedad mortal. En el tratamiento de la ELA, el trabajo y manejo de los síntomas bulbares es quizás el más importante, ya que su afección será la que marque el tiempo de vida del paciente.

Se deberá realizar un seguimiento exhaustivo de la función respiratoria del paciente y, en concreto, de la capacidad vital forzada (CVF), ya que está aceptada como la mejor medida para controlar la función pulmonar en estos pacientes y es el mejor método para el seguimiento evolutivo de la función respiratoria.

Una CVF inferior al 50% del valor predictivo puede ser un indicador de fallo respiratorio inminente. Antes de recomendar una actividad física concreta se debe considerar la posibilidad de que un ejercicio vigoroso puede inducir un fallo de los músculos respiratorios en ciertos pacientes. El trabajo de la musculatura respiratoria deberá realizarse desde el inicio de la enfermedad para mantener el aparato respiratorio en las condiciones más favorables, y educar al paciente en ejercicios que más tarde le serán imprescindibles. El trabajo del diafragma mediante ejercicios específicos, respiración diafragmática, técnicas de control del ritmo y profundidad de los ciclos respiratorios, y los ejercicios de expansión torácica deberán realizarse cuando la afección respiratoria aún sea poco importante^1,2.

A medida que la afección bulbar progresiva y la musculatura respiratoria se debilita, la disminución de los volúmenes movilizados conllevará la aparición de disnea. En este caso, la ubicación del paciente vuelve a ser clave para facilitar la mecánica respiratoria. En las últimas fases será necesaria la adaptación de algún sistema de respiración asistida, que empezará en las horas de sueño para acabar de manera permanente. Algunos de los principios básicos de rehabilitación de la ELA se encuentran en la obra de autores como Sinaki y Janiszewki:

1. Será imprescindible realizar un abordaje interdisciplinario del paciente con ELA.
2. El tratamiento deberá ser individualizado y de intensidad adaptada a la capacidad respiratoria del paciente.
3. Evitar la fatiga muscular y los ejercicios vigorosos.
4. Tratamiento intensivo, pero dosificando cuidadosamente las diferentes actividades.

 

Se han obtenido buenos resultados en algunos pacientes, al lograr maximizar las habilidades funcionales, disminuir la atrofia muscular y mejorar el lenguaje¹.

 

CONCLUSIONES

Existe la necesidad de un nuevo enfoque cuantitativo para el problema del diagnóstico temprano y preciso de ELA. Hasta que una prueba biológica específica esté disponible, este debe ser derivado de los datos clínicos y electrofisiológicos, utilizando si se considera necesario un paradigma de algoritmo similar al sugerido por la Sociedad de Neurología de España (Anexo 3)⁵. Una dosis de Riluzol de 100mg al día prolonga la media de supervivencia de 2 a 3 meses⁸. El tratamiento en unidades multidisciplinares no parece variar la evolución neurológica de la enfermedad, pero favorece la aplicación de cuidados respiratorios y nutricionales, así como la detección y atención de los síntomas de depresión y deterioro cognitivo. Gracias a todo esto, la supervivencia de los pacientes con ELA tratados en una unidad multidisciplinar es mayor, independientemente de su forma de inicio³. Se necesitan estudios para determinar la prescripción ideal de ejercicios para saber qué protocolos son más benecificiosos o cuales causan riesgos indebidos y si tiene una repercusión tanto física como psicológica¹⁰.

Los ensayos clínicos pueden no demostrar la eficacia de una intervención por distintas razones (poder estadístico insuficiente, elección incorrecta de la dosis…). Además, la mayoría son ensayos pequeños para evaluar de manera segura los efectos adversos y los beneficios de los tratamientos. La naturaleza de la enfermedad hace difícil investigar la práctica clínicamente aceptada o recomendada, independientemente del nivel de evidencia que respalde la práctica. No debería ser ético, por ejemplo, diseñar un ensayo controlado con placebo para el tratamiento del dolor en la EMN o suspender la atención multidisciplinaria cuando tal atención está disponible. Se deberían llevar a cabo más estudios con metodología robusta y longitudinal que evaluaran las necesidades de las personas con ELA y de sus cuidadores. También estudios que evaluaran la efectividad de las intervenciones sobre todos los síntomas relacionados con la ELA y los beneficios de dichas intervenciones en la calidad de vida⁹.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Serra Gabriel MR, Díaz Petit J, De Sande Carril ML. Fisioterapia en neurología, sistema respiratorio y aparato cardiovascular. Barcelona: Masson S.A; 2005.
2. Martínez González E. Rehabilitación en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Revisión de la evidencia reciente: Rehabilitation in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Review of recent evidence. 2018 [cited 2020 Nov 2]. Disponible en: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=edsbas&AN=edsbas.A37C57E4&lang=es&site=eds-live&scope=site
3. Rodríguez de Rivera FJ et al. Evolución de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica atendidos en una unidad multidisciplinar. Neurología. 2011;26(8):455—460. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485311000491
4. Van Es MA et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2017;390(10107):2084-2098. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/
5. Miriam E et al. Esclerosis Lateral Amiotrófica: Criterios de El Escorial y la Electromiografía en su Temprano diagnóstico. Rev.Ecuat. Neurol. 2012; 21 (1 – 3): 61 – 68. Disponible en: http://revecuatneurol.com/wp-content/uploads/2015/06/esclerosislateral.pdf
6. Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, Turner MR, Eisen A, Hardiman O, Burrell JR, Zoing MC. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2011;377(9769):942-55. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21296405/
7. Hardiman O et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Dis Primers. 2017;3: 17071. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28980624/
8. Miller RG, Mitchell JD, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database of Systematic Reviews. 2012; 3. Disponible en: https://www.cochrane.org/CD001447/NEUROMUSC_riluzole-for-amyotrophic-lateral-sclerosis-alsmotor-neuron-disease-mnd
9. Ng L, Khan F, Young CA, Galea M. Symptomatic treatments for amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2017; 1. Disponible en: https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD011776.pub2/references/es
10. Dal Bello‐Haas V, Florence JM. Therapeutic exercise for people with amyotrophic lateral sclerosis or motor neuron disease. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2013; 5. Disponible en: https://www.cochrane.org/CD005229/NEUROMUSC_therapeutic-exercise-for-people-with-amyotrophic-lateral-sclerosis-or-motor-neuron-disease
11. Radunovic A, Annane D, Rafiq MK, Brassington R, Mustfa N. Mechanical ventilation for amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2017; 10. Disponible en: https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD004427.pub4/full

 

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