Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.77.97.001
AUTORES
- Antonio Pérez Erlac. C.S. Delicias Sur. Zaragoza, España.
- Carla Pérez Gil. C.S. Almozara. Zaragoza, España.
- Lorena Plano Puyal. C.S. Almozara. Zaragoza, España.
- Lucía Romo Mayor. C.S. Almozara. Zaragoza, España.
- María Trancón Diez. C.S. San Pablo. Zaragoza, España.
- José Evert Andrade Carrillo. C.S. Delicias Norte. Zaragoza, España.
RESUMEN
La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno inflamatorio que afecta al sistema nervioso central (SNC) y suele presentarse en adultos jóvenes con cierta susceptibilidad genética. Se considera que, durante la infancia, la exposición a determinados factores ambientales podría alterar el funcionamiento del sistema inmunitario, desencadenando una respuesta autoinmune dirigida contra la sustancia blanca. Esto provoca daño en la mielina y altera la transmisión de los impulsos nerviosos. La enfermedad puede manifestarse de formas muy distintas, ya que las lesiones pueden localizarse en múltiples áreas del SNC, dando lugar a una sintomatología altamente variable.
Entre los síntomas iniciales más habituales se encuentran la neuritis óptica, las alteraciones sensitivas, la debilidad muscular, la inestabilidad de la marcha y los trastornos esfinterianos. La forma remitente-recurrente (EMRR) es la más común, aunque también existen fenotipos como la forma secundariamente progresiva (EMSP), la primariamente progresiva (EMPP) y variantes menos frecuentes.
El diagnóstico se establece mediante la integración de criterios clínicos con hallazgos de resonancia magnética, estudios neurofisiológicos (como los potenciales evocados) y el análisis del líquido cefalorraquídeo, de acuerdo con las actualizaciones recientes de los Criterios de McDonald.
El tratamiento incluye terapias que buscan modificar el curso de la enfermedad, medidas específicas para el control de los brotes y un enfoque rehabilitador con participación de distintos profesionales sanitarios.
En este artículo se presenta el caso de una paciente joven diagnosticada de EM en su forma remitente-recurrente, cuya sospecha inicial se da en una consulta de atención primaria. Tras una derivación precoz a los servicios hospitalarios se solicitan pruebas complementarias como la RMN y los potenciales evocados que aportan el diagnóstico de certeza, para poder así iniciar un tratamiento con el objetivo de frenar la progresión de la enfermedad. No obstante, no existe en la actualidad un tratamiento curativo de la enfermedad, por lo que el tratamiento sintomático de la enfermedad es clave.
PALABRAS CLAVE
Esclerosis múltiple, caso clínico.
ABSTRACT
Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory disorder that affects the central nervous system (CNS) and usually presents in young adults with a certain genetic predisposition. It is believed that, during childhood, exposure to certain environmental factors may alter the functioning of the immune system, triggering an autoimmune response directed against the white matter. This causes damage to the myelin sheath and compromises the normal transmission of nerve impulses. The disease can manifest in very different ways, since the lesions can be located in multiple areas of the CNS, resulting in highly variable symptoms.
Among the most common initial symptoms are optic neuritis, sensory disturbances, muscle weakness, gait instability, and bowel and bladder dysfunction. Relapsing-remitting MS (RRMS) is the most common form, although other phenotypes such as secondary progressive MS (SPMS), primary progressive MS (PPMS), and less frequent variants also exist.
The diagnosis is established by integrating clinical criteria with findings from magnetic resonance imaging (MRI), neurophysiological studies (such as evoked potentials), and cerebrospinal fluid analysis, according to recent updates to the McDonald Criteria.
Treatment includes therapies aimed at modifying the course of the disease, specific measures for relapse control, and a rehabilitation approach involving various healthcare professionals.
This article presents the case of a young patient diagnosed with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS), whose initial suspicion arose during a primary care consultation. Following early referral to hospital services, complementary tests such as MRI and evoked potential were requested, providing a definitive diagnosis and allowing for the initiation of treatment aimed at slowing disease progression. However, there is currently no cure for the disease, making symptomatic treatment crucial.
KEY WORDS
Multiple sclerosis, clinical case.
INTRODUCCIÓN
La esclerosis múltiple (EM) es una alteración inflamatoria crónica que afecta al sistema nervioso central (SNC) y que puede manifestarse en distintos momentos de la vida, aunque es más habitual en mujeres adultas jóvenes1,2. Se considera que la enfermedad aparece en personas con cierta susceptibilidad genética que, durante la infancia, habrían estado en contacto con algún factor ambiental capaz de modificar la respuesta inmunitaria1. Esta alteración desencadenaría un ataque autoinmune contra la sustancia blanca, provocando la pérdida de mielina y, como consecuencia, una alteración en la transmisión de los impulsos nerviosos1,3.
La esclerosis múltiple es la patología neurológica más común entre los adultos jóvenes en Europa y Norteamérica, representando una de las principales causas de discapacidad en este grupo poblacional1,2. Aunque puede iniciarse a cualquier edad, es poco habitual antes de los 10 años y después de los 60. La enfermedad afecta con mayor frecuencia a mujeres, con una proporción aproximada de 2:1 respecto a los varones1,2.
Los estudios epidemiológicos muestran una distribución geográfica desigual, observándose una mayor prevalencia en regiones situadas más al hemisferio norte1,2. En España, se estima una prevalencia cercana a los 60 casos por cada 100.000 habitantes, lo que sitúa al país dentro de las zonas de alta frecuencia de la enfermedad1.
Aunque la causa exacta de la EM aún no se ha establecido, la mayoría de los datos señalan un origen fundamentalmente inmunológico1,2. La teoría más aceptada plantea que la enfermedad surge de la interacción entre una predisposición genética y un desencadenante ambiental (probablemente de naturaleza viral) que alteraría la regulación del sistema inmunitario1. Esto generaría una respuesta autoinmune responsable del proceso inflamatorio y de la desmielinización característica de la EM1,3.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se trata de una mujer de 29 años sin antecedentes familiares de interés y como antecedentes personales únicamente destaca que es fumadora de 10 cigarrillos/día y presenta un déficit de vitamina D. Acude a la consulta de Atención Primaria por presentar desde hace cuatro días una pérdida progresiva de la visión en el ojo derecho, acompañada de dolor a la movilización del globo ocular. Además, refiere episodios de hormigueo intermitente en ambas piernas durante la última semana.
Se realiza una exploración neurológica inicial donde se evidencia una disminución de la agudeza visual en el ojo derecho, junto con un defecto pupilar aferente relativo (DPAR). La fuerza muscular y los reflejos osteotendinosos son normales. Se identifica además un nivel sensitivo impreciso a la altura de D10 y una leve inestabilidad en la prueba de Romberg. No se observan déficits motores ni alteraciones esfinterianas.
Ante la sospecha clínica de neuritis óptica, se deriva al servicio de urgencias para diagnóstico y valoración con pruebas complementarias. En urgencias se realiza analítica sanguínea sin alteración de parámetros infecciosos ni inflamatorios. Además, se realiza TAC cerebral por las alteraciones neurológicas que presentaba y donde no se evidencian signos isquémicos de evolución aguda ni lesiones ocupantes de espacio. Se solicita colaboración con neurología y se decide ingreso a su cargo para ampliar estudio.
Durante el ingreso se realiza una resonancia magnética cerebral y medular. La RM cerebral revela múltiples áreas hiperintensas en secuencias T2 y FLAIR, situadas en la sustancia blanca periventricular, subcortical y en el cuerpo calloso, varias de ellas con captación de gadolinio. En la RM de médula dorsal se aprecia una lesión hiperintensa en T2 en el segmento dorsal alto, sin realce tras contraste. El conjunto de hallazgos radiológicos es compatible con un proceso desmielinizante con diseminación en tiempo y espacio.
También se lleva a cabo una punción lumbar para estudio del líquido cefalorraquídeo, detectándose bandas oligoclonales exclusivas del LCR y un índice de IgG elevado, sin pleocitosis relevante. Los potenciales evocados visuales muestran una latencia prolongada en el nervio óptico derecho, lo que refuerza el diagnóstico de neuritis óptica de origen desmielinizante.
Con la integración de los datos clínicos, de imagen y de laboratorio, la paciente cumple los criterios diagnósticos de esclerosis múltiple en su forma remitente-recurrente, de acuerdo con los Criterios de McDonald vigentes.
Se inicia tratamiento con metilprednisolona intravenosa a dosis de 1 g/día durante cinco días, observándose una mejoría progresiva de la alteración visual. Posteriormente, el servicio de neurología comienza una terapia modificadora de la enfermedad con interferón beta-1a, tras valorar otras opciones como acetato de glatiramero, teriflunomida o fármacos de mayor eficacia.
Durante las semanas siguientes, la evolución clínica es favorable, con recuperación casi completa de la función visual y reducción de las parestesias. Se establece seguimiento periódico en neurología y rehabilitación, además de recomendar cambios en el estilo de vida, suplementación con vitamina D y abandono del hábito tabáquico.
DISCUSIÓN
Este caso ilustra una presentación típica de EM en una mujer joven con neuritis óptica como manifestación inicial1,2. La combinación de clínica, hallazgos radiológicos y estudio del LCR permitió confirmar el diagnóstico de forma precoz, lo cual es fundamental para iniciar una terapia modificadora que pueda disminuir la actividad inflamatoria y retrasar la progresión de la discapacidad1,2.
La neuritis óptica constituye uno de los síndromes clínicos aislados más frecuentes previos al diagnóstico de EM2,4. Suele acompañarse de dolor ocular, disminución de agudeza visual y alteraciones en la sensibilidad corporal. En la mayoría de los casos, la recuperación visual es favorable tras el tratamiento con corticoides, aunque pueden persistir secuelas leves4. En esta paciente, la respuesta al tratamiento fue satisfactoria y permitió recuperar buena funcionalidad.
En cuanto al diagnóstico, la resonancia magnética desempeña un papel central3,5. Las lesiones características en la EM se localizan habitualmente en regiones periventriculares, yuxtacorticales, infratentoriales y medulares1,3. La presencia de lesiones que captan gadolinio junto con otras que no lo hacen facilita el cumplimiento de la diseminación temporal sin necesidad de episodios clínicos adicionales5. La detección de bandas oligoclonales en el LCR, aunque no es exclusiva de la enfermedad, constituye un marcador útil que incrementa la certeza diagnóstica1,5.
El inicio temprano de un fármaco modificador de la enfermedad es una recomendación sustentada en múltiples estudios, ya que reduce la frecuencia de brotes y la progresión de discapacidad a largo plazo1,2. La selección del tratamiento depende de factores como la actividad de la enfermedad, perfil de seguridad, comorbilidades, tolerancia y preferencias de la paciente2. En este caso se optó por interferón beta-1a, ampliamente utilizado y con un perfil de seguridad bien establecido1,2.
Además del tratamiento farmacológico, la EM requiere un abordaje integral que considere aspectos psicológicos, sociales y de rehabilitación1,2. Intervenciones como fisioterapia, terapia ocupacional, optimización del estado nutricional y control de factores modificables (ej.: tabaquismo y déficit de vitamina D) contribuyen al mejor pronóstico1,2.
CONCLUSIONES
Este caso resalta la importancia del reconocimiento temprano de los signos iniciales de la esclerosis múltiple y la necesidad de un abordaje diagnóstico sistemático.
La neuritis óptica debe hacer considerar este diagnóstico en adultos jóvenes, y la resonancia magnética junto con el estudio del LCR son herramientas clave para la confirmación.
El tratamiento temprano con fármacos modificadores de la enfermedad, junto con un seguimiento multidisciplinario, permite mejorar la evolución a largo plazo y reducir la discapacidad asociada.
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