Impacto del diagnóstico de fibrosis quística en los padres de un niño con esta afección

AUTORES

1. Silvia María Marco Sevilla. Enfermera. Zaragoza, España.
2. María Albericio Gil. Odontóloga. Zaragoza, España.
3. Sara Bergasa Hernández. Enfermera. Zaragoza, España.
4. Belén Montón Abril. Fisioterapeuta. Zaragoza, España.
5. Ángel Montón Abril. Enfermero. Zaragoza, España.

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y genética que afecta mayoritariamente a niños y jóvenes. Se diagnostica gracias al cribado neonatal en el recién nacido. A lo largo de la vida del paciente pueden sufrir complicaciones que deriven en una reagudización necesitan tratamiento hospitalario. La fibrosis quística es una patología que requiere muchos cuidados y van a irse produciendo diferentes cambios en el niño, produciendo un gran nivel de estrés en los padres.

PALABRAS CLAVE

fibrosis quística, niños, fisiopatología, etiología, complicaciones, epidemiología.

ABSTRACT

Cystic fibrosis is a chronic, genetic disease that mainly affects children and young people. It is diagnosed by neonatal screening in the newborn. Throughout the patient’s life, they may suffer complications that lead to a flare-up and require hospital treatment. Cystic fibrosis is a pathology that requires a lot of care and different changes will occur in the child, producing a high level of stress in the parents.

KEY WORDS

cystic fibrosis, children, physiopathology, etiology, complications, epidemiology.

DESARROLLO DEL TEMA

La fibrosis quística (FQ) es una patología genética autosómica recesiva, multisistémica y crónica, dándose mayoritariamente en niños y jóvenes adultos caucásicos. Se produce debido a mutaciones patogénicas en el gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística) provocando una mayor viscosidad en el moco. El principal órgano afectado es el pulmón, aunque también se ven perjudicados el páncreas, el intestino, el hígado y glándulas sudoríparas, entre otros¹.

El gen CFTR se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 codificando una proteína cuya función es actuar de canal para el paso de los iones cloro (Cl-) y sodio (Na+)^2,3. La alteración o la ausencia de este gen en las vías respiratorias produce la disminución en la secreción de cloro con un aumento de reabsorción de sodio. Esto provoca la deshidratación de las vías respiratorias resultando un acúmulo de moco engrosado⁴.

INCIDENCIA:

La incidencia de la fibrosis quística en Europa es de 1 caso de cada 1.800-25.000 recién nacidos⁵. En España, hay aproximadamente 2500 personas con FQ en España de las cuales un 53% son hombres y un 47% mujeres ⁶. Según los últimos datos publicados por el Ministerio de Sanidad, del 2010 al 2018 murieron 178 personas afectadas por esta enfermedad⁷.

DIAGNÓSTICO

Esta patología se diagnostica gracias al cribado neonatal, que se realiza con la prueba del talón a los recién nacidos, establecido en diferentes países^5,8. La espirometría como prueba diagnóstica no es adecuada ya que pueden ser normales⁸. En cambio, sí se utilizará como método para observar y evaluar el avance de la enfermedad pulmonar⁹.

SÍNTOMAS:

Respecto a la sintomatología de la Fibrosis quística, se encuentra clínica muy variada: respiratoria, desnutrición, crecimiento enlentecido, insuficiencia pancreática, sudoración excesiva que puede desencadenar una alcalosis metabólica… Además, se producen anomalías en los sistemas reproductivos produciendo en el hombre infertilidad por una obstrucción o mal desarrollo de los conductos deferentes; y anomalías en la mucosa cervical de la mujer junto con irregularidades menstruales. En su caso, la fertilidad puede verse disminuida pero no impedida. A pesar de tener una clínica tan variada, lo más característico son los síntomas respiratorios encontrando mucosidad espesa y pegajosa produciendo tos frecuente cuyo mecanismo es la expulsión del exceso de secreciones³.

TRATAMIENTO:

El tratamiento, se basa en 5 pilares primordiales que son: obtener un diagnóstico precoz, el mantenimiento de la vía aérea limpia, estando libre de secreciones, conservar el aparato respirarorio libre de infecciones, obtener un adecuado y óptimo estado nutricional y el manejo de la patología en los centros especializados multidisciplinares². En el momento de saber el diagnóstico, los padres deben adoptar habilidades para cumplir el tratamiento teniendo que administrales los fármacos, vigilar el estado respiratorio y nutricional del niño, realizar las sesiones de fisioterapia respiratoria y la observación de medidas higiénicas¹⁰. En la actualidad, concretamente en diciembre, ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) un nuevo fármaco, “Kaftrio”, que ayuda la mejoría de la función pulmonar. Este medicamento está compuesto por 3 principios activos, elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor. Los dos primeros aumentan la cantidad de proteínas CFTR y el segundo, mejora la actividad de la proteína que resulta defectuosa. Esto ayuda a que el moco tenga menor consistencia y mejore los síntomas de la patología. Por el momento solo se puede administrar a mayores de 6 años, quedando al descubierto los pacientes pediátricos menores de esa edad¹¹. Para los menores de 6 años, se utiliza el fármaco “Kalydeco”, pero solo en pacientes con unas mutaciones específicas. En el caso de mayores de 18 años se utiliza para la mutación R117H. Otros de los medicamentos a usar son las enzimas pancreáticas ya que estas son incapaces de atravesar el intestino⁶.

Para reducir las complicaciones, es primordial la limpieza y desinfección de los nebulizadores para evitar las infecciones provocadas por diferentes microorganismos¹². Algunas son infecciones recurrentes, entre otras, las musculoesqueléticas que empeoran la función pulmonar; y el requerimiento de un trasplante pulmonar, que ocurre en el 10% de las personas^6,13.

En esta patología es muy importante el papel de la enfermera infantil ya que no solo va a prevenir complicaciones en el paciente, sino que también va a valorar el estrés parental ayudándoles a manejar la enfermedad¹⁴.

La fibrosis quística supone un gran nivel de estrés influyendo en la calidad de vida de los pacientes. Este se agrava según la gravedad de los hijos¹⁵. La esperanza de vida de estos pacientes, que supone una carga de estrés en los padres, ha aumentado a los 50 años gracias al avance de los tratamientos¹⁶.

En un estudio sobre el conocimiento de la fibrosis quística se averiguó que el 73% de la población sabe de la existencia de esta patología, aunque la cifra es menor si nos centramos en los jóvenes. Casi la totalidad de la población, en concreto un 98%, sabe que se trata de una enfermedad grave. Además, se estudió si los españoles creían que los servicios públicos proporcionados a pacientes con patologías crónicas eran insuficientes, siendo así en un 78%¹⁷.

A pesar del conocimiento que posee la ciudadanía, el diagnóstico sigue produciendo un momento de incertidumbre, en el que muchos padres reflejan un sentimiento de soledad en sus testimonios¹⁸, planteándose en el momento del diagnóstico abandonar el trabajo para poder dedicarse a fondo a su hijo, añadiéndose al estrés provocado por el diagnóstico, el de plantearse el rumbo de su vida laboral con lo que conlleva.

La llegada de la Covid-19, a su vez, ha provocado el aumento de estrés tanto por la patología nueva en sí como por toda la información dada por los medios de comunicación a diario.

CONCLUSIONES

El diagnóstico de fibrosis quística impacta negativamente en el ánimo de los padres. Supone una gran cantidad de cambios y de expectativas en su vida. El papel de enfermería es fundamental en el tratamiento tanto del paciente que sufre esta patología desde su edad más temprana, como a los padres para ayudarles a llevar la patología mejor y resolver dudas en el tratamiento de su hijo.

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