Implicaciones anestésicas en la neurofibromatosis tipo I. A propósito de un caso.

4 enero 2023

AUTORES

  1. Andrea Patiño Abarca. Médico de Anestesiología y Reanimación. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza. España.
  2. Marta Larraga Lagunas. Médico de Anestesiología y Reanimación. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza. España.
  3. Diego Loscos López. Médico de Anestesiología y Reanimación. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza. España.
  4. Inés María Castillo Lamata. Médico de Anestesiología y Reanimación. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza. España.
  5. Inés Falcón Lancina. Médico de Anestesiología y Reanimación. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza. España.
  6. Andrea Delia Lanuza Bardají. Médico de Anestesiología y Reanimación. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza. España.

 

RESUMEN

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades de herencia autosómica dominante caracterizada por manchas café con leche, neurofibromas y tumores del sistema nervioso central y periférico. La enfermedad de Von Recklingahusen o Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Esta patología se asocia con importantes consideraciones anestésicas sobre todo a la hora de elegir entre anestesia general o neuroaxial. Describimos el manejo anestésico de una paciente gestante con NFM 1 que ingresa para inducción del parto.

 

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Von Recklinghausen, anestesia neuroaxial, neurofibroma.

 

ABSTRACT

Neurofibromatoses are a group of autosomal dominantly inherited diseases characterized by café-au-lait spots, neurofibromas, and tumors of the central and peripheral nervous system. Von Recklingahusen’s disease or Neurofibromatosis type I is a disease with a wide spectrum of clinical manifestations. This pathology is associated with important anesthetic considerations, especially when choosing between general or neuraxial anesthesia. We describe the anesthetic management of a pregnant patient with NFM 1 who was admitted for labor induction.

 

KEY WORDS

Von Reclinghausen disease, neuraxial anesthesia, neurofibroma.

 

INTRODUCCIÓN

La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es la más frecuente de todas y representa el 97% de todos los casos diagnosticados. Descrita en 1882 por el anatomopatólogo Friederich Von Recklingahusen, es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las Facomatosis con herencia autosómica dominante en el que se incluye la esclerosis tuberosa , Síndrome de Von Hippel- Lindau y el síndrome de nevos basales.

La NF 1 presenta una incidencia de 1 por cada 3500 nacimientos y se ha calculado que cada médico se encontrará por lo menos con 2 casos en su práctica profesional. A pesar de su herencia autosómica dominante, el 50% de los pacientes diagnosticados carecen de antecedentes familiares, tratándose así de una mutación espontánea.

En la actualidad no existe prueba diagnóstica por lo tanto el diagnóstico se basa en el cumplimiento de una serie de criterios clínicos. En 1987 el Instituto Nacional de la salud americano estableció los criterios diagnósticos.

Criterios diagnósticos:

  1. Presencia de seis o más manchas café con leche mayores de 15 mm en los pacientes pospuberales o mayores de 5 mm en la pubertad.
  2. Presencia de dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
  3. Pecas o efélides en la axila o ingle.
  4. Gliomas del nervio óptico.
  5. Observar con lámpara de hendidura dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).
  6. Lesiones óseas: adelgazamiento de la cortical de huesos largos o displasia del hueso esfenoides.
  7. Familiar de primer grado con afectación (padres, hermanos, hijos).

Manchas café con leche:

Se identifican en el 99% de los casos y se trata de la manifestación clínica más temprana. Las formas clínicas son muy variadas y van desde un marrón claro a más oscuro con borde redondeado y que afecta principalmente tronco y extremidades. Aunque son un criterio diagnóstico, no se trata de un signo patognomónico de esta enfermedad ya que la podemos encontrar en la esclerosis tuberosa y el síndrome de McCune Albright.

Neurofibromas:

Se trata de tumores que aparecen cerca de la pubertad y aumentan de tamaño con la edad. Constituyen la lesión más característica y se diferencian 3: neurofibromas cutáneos, nodulares y plexiformes. Los neurofibromas flexiformes pueden evolucionar a malignidad y representan la primera causa de morbimortalidad en estos pacientes.

Manifestaciones oculares:

Los nódulos de Lisch se encuentran en el 95% de los pacientes, son hamartomas pigmentarios del iris y se suelen apreciar durante la exploración con lámpara de hendidura.

Los gliomas ópticos se encuentran en 15% de los pacientes y se diagnostican por medio de resonancia magnética nuclear y pueden causar disminución de la agudeza visual.

Manifestaciones óseas:

Hay alteraciones óseas en el 30% de los casos y se incluye un espectro muy amplio. La más importante en nuestra práctica clínica habitual serían la escoliosis, displasia vertebral y alteraciones mandibulares como prognatismo o retrognatia.

La neurofibromatosis tipo I representa un reto importante para los anestesiólogos ya que se trata de pacientes con anomalías óseas en la columna vertebral, patología mandibular que condiciona una vía aérea difícil y neurofibromas periféricos o centrales, es por esto que se debe individualizar cada caso para elegir la técnica anestésica que mejor se adapte.

La anestesia general ha sido la elegida históricamente ya que existe riesgo de neuromas craneales o espinales no conocidos previamente. En caso de realizar bloqueos nerviosos periféricos podría empeorar algún cuadro neurológico con consecuencias graves como hematomas o parálisis. Actualmente la evidencia nos dice que se debe individualizar y a priori no se descarta ninguna técnica anestésica. En otro caso se ha documentado la presencia de meningiomas, hidrocefalia y espina bífida.

A pesar de lo anterior ante una anestesia general se presentan retos como la macroglosia, formaciones patológicas en la lengua, faringe y laringe. Por otro lado, las malformaciones faciales y/o mandibulares pueden contribuir a la dificultad en la ventilación con mascarilla fácil.

La afectación multisistémica de esta enfermedad debe hacernos pensar en otros posibles hallazgos como el feocromocitoma y la neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. El feocromocitoma no conocido previamente se presenta en un 20% de los casos y su hallazgo condiciona un manejo perioperatorio adicional a las implicaciones anestésicas de esta patología.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se trata de una paciente femenina de 32 años gestante de 41 semanas con antecedente de Neurofibromatosis tipo I diagnosticada en la infancia que ingresa a paritorio para inducción del trabajo de parto. Destaca antecedente quirúrgico de artrodesis por Escoliosis severa en dos ocasiones. Al ingreso la paciente solicita colocación de catéter epidural para analgesia obstétrica por lo que se contacta con el servicio de anestesiología. Acudimos a valorar la paciente y se revisan los datos de la historia clínica electrónica para valorar riesgo/beneficio de colocación de catéter epidural. Cuenta con una RMN cerebral y espinal del año previo en cual no se informa la presencia de lesión ocupante de espacio intracraneal ni lesiones en médula espinal. Por otro lado mediante la anamnesis se descarta la presencia de clínica neurológica ocasionada por fibromas en nervios periféricos. Debido a que la paciente presentaba lenta progresión de su trabajo de parto con riesgo significativo de cesárea y a que en las pruebas de imagen no hay datos de lesiones o hidrocefalia, se procede a la colocación de catéter epidural lumbar para el control analgésico. Se coloca catéter epidural a nivel L4-L5 y se inicia perfusión continua de Levobupivacaína 0,0625% 10 ml/h y el parto transcurre sin incidencias. Se sigue a la paciente en los días posteriores al parte y en ninguna ocasión se notificaron efectos secundarios o complicaciones asociados a la técnica.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Çeti̇nkaya Ethemoğlu FB, Gümüş Özcan İ. Anesthesia management in a pregnant patient with neurofibromatosis. J Surg Med [Internet]. 2022;6(5):1–1. Disponible en: http://dx.doi.org/10.28982/josam.907090
  2. Kiliç E, Demir I, Akdemir M. Subarachnoid block a safe choice for cesarean section in neurofibromatosis patient with severe kyphoscoliosis. Anesth Essays Res [Internet]. 2018;12(1):273. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4103/aer.aer_222_17
  3. Solares I, Vinal D, Morales-Conejo M. Protocolo de diagnóstico y seguimiento de pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1 en una unidad de referencia española. Rev Clin Esp [Internet]. 2022;222(8):486–95. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.rce.2022.02.001
  4. Santos P, Glória A, Saez E, Santos A. 453. Epidural analgesia for labour in a patient with Von recklinghausen’s neurofibromatosis involving the spinal cord. Reg Anesth Pain Med [Internet]. 2008;33(Suppl 1):e146.2-e146. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1136/rapm-00115550-200809001-00281

 

 

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