Introducción a las distrofias musculares más frecuentes. Artículo monográfico

AUTORES

1. Irene García Ibáñez. Graduada en Fisioterapia. Servicio Aragonés de Salud.
2. Raquel Montaña Cortés. Graduada en Fisioterapia. Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La distrofia muscular engloba a un grupo de enfermedades raras que afectan al músculo estriado provocando debilidad y atrofia muscular. Existen numerosos tipos de distrofia muscular por lo que con este artículo se pretende explicar de manera resumida los tipos más frecuentes, centrándonos en detallar el tipo de herencia por el que se transmite y las características clínicas principales de cada una de ellas.

PALABRAS CLAVE

Distrofia muscular, distrofias musculares, distrofia de duchenne, distrofia miotónica.

ABSTRACT

Muscular dystrophy encompasses a group of rare diseases that affect striated muscle, causing muscle weakness and atrophy. There are numerous types of muscular dystrophy, so this article aims to briefly explain the most common types, focusing on detailing the type of inheritance by which it is transmitted and the main clinical characteristics of each one.

KEY WORDS

Muscular dystrophy, muscular dystrophies, duchenne dystrophy, myotonic dystrophy.

DESARROLLO DEL TEMA

Las distrofias musculares (DM) son un grupo heterogéneo de enfermedades del músculo estriado caracterizadas principalmente por debilidad y atrofia muscular de las extremidades, el tronco y la cara; pudiendo involucrar también el aparato respiratorio y cardiaco, entre otros¹. Son un grupo muy extenso ya que existen actualmente más de 50 tipos².

Se consideran enfermedades raras debido a su baja prevalencia, ya que a nivel mundial (tomadas como grupo las DM, no individualmente los subtipos) se han estimado entre 19-25 casos cada 100.000 personas¹.

Son causadas, generalmente, por mutaciones genéticas que provocan la ausencia, reducción o disfunción de proteínas esenciales para las estabilidad funcional y estructural de las fibras musculares^1,2.

Como ya hemos comentado, la clínica se manifiesta porque se produce la debilidad y atrofia de la musculatura estriada de los músculos involucrados de tipo no doloroso. No se afectan todos los músculos del cuerpo de manera uniforme, sino que cada tipo de DM tiene su afección particular¹.

Su diagnóstico se hace principalmente bajo una sospecha clínica por parte del profesional que luego es confirmado por un estudio molecular (se encuentra elevación de la CK en sangre). La resonancia magnética y la biopsia muscular pueden ayudar al diagnístico ya que en ellas se aprecian signos de necrosis-regeneración³.

En cuanto al tratamiento, se requiere un abordaje multidisciplinar en la que participan diversos profesionales como pueden ser cardiólogos, traumatólogos, neurólogos y fisioterapeutas¹; además debe de ser personalizado según el trastorno que será mejor cuanto antes se produzca el diagnóstico³.

Debido a la gran variabilidad que presentan las DM en cuanto a la edad de debut, su velocidad de progresión y la distribución de su afectación, así como sus distintas manifestaciones clínicas⁴; vamos a explicar a continuación, de manera breve, los tipos más frecuentes de DM para tener así una visión global de las diferencias que hay entre ellas, centrándonos sobre todo en la herencia por la que son transmitidas, edad de aparición y las características clínicas de cada una de ellas^1,3,4.

Distrofinopatías: Autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X. Debido al déficit de la distrofina (es una proteína muscular). Dentro de ellas encontramos 2 tipos muy importantes.

• DM de Duchenne: Es la más frecuente de la infancia, aparece entre los 2-5 años afectando principalmente a varones. Se caracteriza principalmente por debilidad progresiva de la cintura pélvica, pseudohipertrofia de las pantorrillas y acortamiento del tendón de Aquiles provocando la pérdida de la marcha entre los 10-13 años. Además, una de las complicaciones más frecuentes son las cardiomiopatías.
• DM de Becker: Similar a la anterior solo que se produce de manera más lenta, aparece más tarde (entre los 5.20 años) y el pronóstico es mejor ya que suele llegarse a vejez.

Distrofias musculares congénitas: Autosómicas recesivas caracterizadas por hipotonía y debilidad de los músculos del tronco y de los miembros. Los síntomas se inician en el primer año de vida y en algunos casos, puede haber afectación del sistema nervioso central. Encontramos varios tipos:

• DM por déficit de meromiosina (otro tipo de proteína muscular).
• DM de Fukuyama.
• DM de Walker-Warburg.
• Síndrome de MEB o Síndrome de músculo-ojo-cerebro.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Autosómica dominante o también recesiva ligada al cromosoma X en la que se produce una retracción del músculo bíceps, el tendón de Aquiles y de la musculatura posterior del cuello (columna rígida) durante las dos primeras décadas de vida. Sigue un patrón con compromiso escapulo-humeral y se asocia a problemas cardiacos.

Distrofias musculares de las cinturas = LGMD: Autosómicas dominantes (tipo LGMD 1) o autosómica recesivas (tipo LGMD 2) que aparece en la adolescencia. Las últimas revisiones explican que hay un total de 30 subtipos cada una causada por la mutación de un gen. Presentan debilidad de ambas cinturas (pélvica y escapular) por lo que aquí se engloban aquellas DM que no corresponden con la DM de Duchenne o la DM facioescapulohumeral. Presentan numerosas complicaciones extramusculares.

Distrofia muscular facioescapulohumeral = Enfermedad de Landouzy-Dejerine: Autosómica dominante ligada al cromosoma 4, aparece entre los 10-20 años. Caracterizada por debilidad de tipo asimétrico (clave para su correcto diagnóstico) en los músculos de la cintura escapular y de la cara, además de a la dorsiflexión del pie.

Distrofia muscular oculofaríngea: Autosómica dominante. Es poco frecuente y se desarrolla a partir de los 45 años. En ella encontramos caídas de los párpados (ptosis palpebral) y disfagia.

Las debidas a alteraciones del colágeno tipo VI:

• Miopatía de Bethlem: Autosómica dominante en la que se producen retracciones articulares de los codos y articulaciones interfalángicas, así como retracción del tendón de Aquiles. Se desarrolla entre la primera y segunda década de vida.
• Miopatía de Ullrich: Autosómica recesiva, más grave que la anterior. Se desarrolla en la infancia.

Sarcoglicanopatías: Típica de infancia. Se producen por ausencia de un sarcoglicano y provocan debilidad de la raíz de los miembros, concretamente de las piernas^1,3,4.

BIBLIOGRAFÍA

1. Earle N, Bevilacqua JA. Distrofias musculares en el paciente adulto. Revista Médica Clínica Las Condes. 2018 Nov;29(6):599–610.
2. Rojas-Marcos I. Distrofias musculares. Medicine – Programa de Formación Médica Continuada Acreditado. 2019 Apr;12(76):4486–96.
3. Comellas L, Ángel Fernández-García M, Molinero Á, Andrés D, Munell F, Comellas C, et al. Hiperckemias y distrofias musculares [Internet]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/24_0.pdf
4. Guía de enfermedades neuromusculares. ASEM. 2008.