AUTORES
- Celia Salinas Subías. Matrona. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
- Ana Calvo Cons. Matrona. Teruel. España.
- María Jesús Bernal Montañés. Matrona. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
RESUMEN
Actualmente la edad media de la primera gestación se sitúa en torno a los 33-35 años. El aumento del nivel educativo de las mujeres. Uno de los factores de riesgo que influyen en el aumento de las probabilidades del desarrollo de aneudoplias es la edad. A mayor edad materna, mayor riesgo de alteraciones cromosómicas. En determinadas ocasiones las pruebas diagnósticas disponibles implican una serie de riesgos como la pérdida gestacional, por lo que es una decisión personal de la mujer si quiere someterse a ellas o no. En esta monografía se realiza una lectura crítica de una revisión sistemática que analiza las diferentes características de las parejas, profesionales y decisiones en torno a las pruebas diagnósticas necesarias cuando se detectan posibles anomalías genéticas durante el embarazo.
PALABRAS CLAVE
Edad materna avanzada, madre anciana, síndrome de down, prueba invasiva, muestra de vellosidades coriónicas, amniocentesis, asesoramiento, servicio clínico, consulta, genética, asesoramiento genético.
ABSTRACT
Currently the average age of the first pregnancy is around 33-35 years. The increase in the educational level of women. One of the risk factors that influence the increased likelihood of developing aneudoplias is age. The older the maternal age, the greater the risk of chromosomal alterations. On certain occasions, the available diagnostic tests involve a series of risks such as pregnancy loss, so it is a woman’s personal decision whether she wants to undergo them or not. In this monograph, a critical reading of a systematic review is carried out that analyzes the different characteristics of couples, professionals and decisions regarding the necessary diagnostic tests when possible genetic anomalies are detected during pregnancy.
KEY WORDS
Advanced maternal age, older mother, down syndrome, invasive test, chorionic vill sampl, amniocentesis, counsel, clinical service, consulta, genetic, genetic counsel.
INTRODUCCIÓN
Actualmente la edad media de la primera gestación se sitúa en torno a los 33-35 años. El aumento del nivel educativo de las mujeres, la incorporación al mundo laboral son algunos de los motivos que han contribuido a este cambio en la maternidad implicando un aumento de la prevalencia del desarrollo de patologías durante la gestación y de peores resultados fetales. Una edad materna mayor a 35 años es un factor de riesgo considerándose en estos casos embarazos de alto riesgo.
Dentro de los resultados fetales negativos encontramos las alteraciones cromosómicas, siendo una de ellas la aneudoplia. Existe una gran variedad de anormalidades genéticas, muchas de ellas no son compatibles con la vida, terminando por lo tanto la gestación en un aborto. Otras como la trisomía 21, 18 y 21 sí que son compatibles con la vida al igual que las relacionadas con los caracteres sexuales, síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner.
Uno de los factores de riesgo que influyen en el aumento de las probabilidades del desarrollo de aneudoplias es la edad. A mayor edad materna, mayor riesgo de alteraciones cromosómicas. En una mujer de 18 años la probabilidad de anomalía cromosómica fetal es 1/525 y en una mujer de 45 años 1/18. Los datos estadísticos evidencian la gran influencia de la edad materna en estas situaciones1.
La concepción de un hijo es una decisión personal en la que la medicina no puede influir, pero el desarrollo de medios diagnósticos precisos sí que está en manos de la ciencia. En determinadas ocasiones las pruebas diagnósticas disponibles implican una serie de riesgos como la pérdida gestacional, por lo que es una decisión personal de la mujer si quiere someterse a ellas o no. Por otra parte, conocer el cariotipo de un feto implica detectar alteraciones cromosómicas en periodos en los que si el resultado es patológico se puede finalizar la gestación.
Los riesgos deben ser valorados individualmente en cada caso y tras recibir un asesoramiento adecuado, la decisión debe ser tomada por la gestante y su pareja. Los motivos que puedan influir a una pareja a decantarse por una u otra opción son variados, los autores de la presente revisión analizan todos estos factores con la intención de establecer una conclusión para ayudar a los profesionales en su práctica clínica.
OBJETIVOS
El propósito de esta revisión sistemática es conocer la evidencia científica actual analizando los factores que influyen en la toma de decisión de una gestante de edad avanzada cuando debe decidir someterse a una prueba de diagnóstico fetal invasivo.
Junto con este propósito, el autor enumera unos objetivos específicos:
- Identificar sistemáticamente investigaciones relacionadas con los factores que influyen en la toma de decisiones en gestantes de edad materna avanzada.
- Conocer el tipo de pruebas diagnósticas ofertadas y el contexto en el que se toma la decisión.
- Identificar los factores que pueden influir en la toma de decisiones para someterse a un a prueba diagnóstica invasiva.
- El tipo de recomendaciones que hacen los equipos médicos.
Se puede afirmar que los autores definen claramente la misión de su investigación.
METODOLOGÍA
BÚSQUEDA BIBLIOGRÁFICA:
Los artículos seleccionados se obtuvieron tras realizar una búsqueda bibliográfica en las bases de datos The Cochrane Library, Cumulative Index of Nursing and Allied Health Literature, Embase y Medline.
De las bases de datos seleccionadas tres de ellas son de uso recomendado en la búsqueda bibliográfica por los expertos. Los autores no enumeran otros tipos de fuentes de información, como, por ejemplo, artículos no publicados. Tampoco incluyen artículos no publicados, por lo tanto, estará presente este sesgo de publicación.
Los descriptores empleados fueron ‘advanced maternal age’ o ‘older mother’ o ‘Down syndrome’, o ‘trisomy’ y ‘invasive test’ o ‘chorionic vill sampl’ o ‘amniocentesis’ y ‘counsel’ o ‘clinical service’ o ‘consulta’ o ‘genetic’ o ‘genetic counsel’.
De todos los artículos seleccionados se analizaron los que estaban escritos en inglés o italiano procedentes de publicaciones comprendidas entre enero de 2002 a mayo de 2012.
Criterios Criterios de inclusión:
Artículos que describen una investigación original o revisiones sistemáticas.
Artículos centrados en los factores que influyen en la decisión de someterse a una prueba diagnóstica invasiva fetal de una gestante o su pareja.
Artículos relacionados con los servicios ofrecidos por los equipos sanitarios.
Criterios de exclusión:
Estudios que describen solo los screening antenatales o pruebas diagnósticas no invasivas antenatales.
Estudios relacionados con el diagnóstico antenatal de características genéticas específicas por antecedentes familiares.
Estudios que recojan tomas de decisiones, pero sin analizar las razones por las que se acepta o se rechaza la prueba diagnóstica.
En total se encontraron 1255 potenciales artículos de los cuales, 845 estaban duplicados. 7 artículos procedían de Cochrane, 514 de Embase, 848 de Medline y 86 de CINAHL. Finalmente 21 artículos fueron revisados como potencialmente relevantes por dos autores. 9 de estos se eliminaron porque responden a los criterios de inclusión, pasando de esta manera a cumplir los criterios de inclusión 11 artículos.
Los autores que revisaron los artículos que se incluyeron finalmente en la revisión, emplearon la escala de valoración para estudios cuantitativos de Kmet et al. De esta manera, se analizaban catorce aspectos y se les asignaba una puntuación entre cero y dos a cada artículo. Las puntuaciones finales se situaban entre el 65% y 100%.
La búsqueda bibliográfica está perfectamente descrita en el documento y el empleo de una escala para evaluar los artículos aporta validez interna a la revisión ya que de esta manera no se emplea únicamente la experiencia de los autores para valorar la importancia de los estudios descritos.
RESULTADOS
Todos los estudios revisados eran cualitativos y se caracterizan por una elevada heterogeneidad entre ellos. El número de participantes abarca desde los 123 a los 163,756. El origen de los estudios también es variado incluyendo países occidentales (EEUU, Canadá, Italia, Portugal), países orientales (China) y orientales (Israel). Al tratarse de un estudio en el que se analizan decisiones personales la influencia de la cultura del país de origen es un factor más, ya que la reproducción y las anomalías fetales son situaciones que se interpretan de forma diferente en función del contexto cultural y las políticas establecidas por los gobiernos1.
Seis estudios fueron prospectivos y cuatro retrospectivos, en unos los datos se obtenían de bases de datos, encuestas y en otros se recopilaban por parte de los propios autores mediante entrevistas.
El análisis estadístico en ocasiones incluía solo datos descriptivos y en otros se aplicó el test de t-student, ANOVA y chi-cuadrado. Los resultados estadísticos que se publican únicamente reflejan los principales resultados mediante porcentajes sin precisar los intervalos de confianza.
Los resultados de los estudios analizados aportan información importante, aunque es complicado de interpretar. Para simplificar su análisis se agrupan los estudios en dos áreas: artículos que se centran en factores externos y artículos que analizan factores psicológicos.
Factores externos:
Políticas en screening fetal antenatal o pruebas diagnósticas ofrecidas a mujeres de edad materna avanzada.
La oferta de pruebas de diagnóstico invasivo va a depender de la política gubernamental y de los recursos disponibles. En algunos países la amniocentesis se ofrece a todas las gestantes por igual, y en otros se restringe únicamente a aquellas mayores de 35 años o a las que han obtenido una puntuación que indique riesgo en el cribado hormonal del primer trimestre.
Este screening combina una analítica hormonal y una ecografía en la que se mide la translucencia nucal, en los países en los que se aplica el protocolo el número de amniocentesis ha disminuido considerablemente y por lo tanto, las complicaciones que se asocian a él. Tras este cambio de política, un 10,6% de las mujeres se sometieron a esta prueba invasiva frente al 40,5% que la aceptaban previamente1.
Influencia de los resultados del screening en la decisión de someterse a una prueba diagnóstica invasiva
En función de los resultados del screening las mujeres decidirán si quieren someterse a una amniocentesis, sometiéndose a este 6,6% aquellas que tienen bajo riesgo y rechazándola un 29,5% en las mujeres con resultado de alto riesgo.
Los estudios describieron cómo se informaba a las pacientes sobre los riesgos de las pruebas y de los resultados del screening detallados en varios de los artículos revisados. En ocho de los estudios se detallo en la forma en la que se informaba, en ocasiones era ofrecida por un genetista, en China esta labor la desarrolla una matrona especializada y en Canadá se informa antes de la prueba y posteriormente al interpretar los resultados. Los autores no encontraron una relación estadísticamente significativa entre este factor y la decisión tomada dada la variabilidad existente en la forma y contenidos de la información. Aunque autores como Kaiser et al. afirma que este aspecto no influye en la elección de la amniocentesis2.
Implicación de la pareja en el proceso de la toma de decisiones
Cinco de los estudios revisados describen este aspecto siendo el más preciso de ellos Nazaré et al. en sus resultados y conclusiones. Este autor incluyó en su estudio a 112 parejas que conviven juntas y con un inicio de la relación de 8 años de media. La mayoría de los hombres (88,7% n=99) y mujeres (83,3% n=93) compartían el proceso de la toma de decisión. La influencia de la pareja fue similar, 33,76% en el hombre y 39,55% en la mujer, aunque un 28,6% de los hombres pensaba que existía un completo acuerdo y solo un 6,6% opinaba que la decisión era unánime. Humphreys et al. también encontró resultados similares en su estudio3.
Influencias psicosociales en la elección de la mujer
Decisión inicial:
En el estudio desarrollado por Vergani et al. de las 501 mujeres que inicialmente querían someterse a una amniocentesis, tras ser informadas 85 declinaron realizársela. Mientras que de las 867 que la rechazaban 30 finalmente cambiaron de opinión4.
Kaiser et al. analizó estos datos en otro grupo de mujeres un 56,2% de la muestra estaban indecisas y finalmente un 34% aceptó realizarse la prueba a pesar de que un 58% de la muestra obtuvo indicadores de bajo riesgo en el cribado del primer trimestre2.
Edad materna:
Nakata et al. Analizó el porcentaje de mujeres que se realizaban amniocentesis por rangos de edad y a medida que ésta aumentaba el número de amniocentesis también. Abarcaba desde un 8% en mujeres de 35 años a un 42% en mujeres mayores de 44 años5.
Etnia:
Las mujeres africanas son las más reacias a someterse a pruebas diagnósticas invasivas prenatales. El grupo de mujeres mayores de 35 años que rechazaban con más frecuencia esta edad procedían de un nivel socioeconómico bajo, estudios básicos, generalmente amas de casa y más reacias a someterse a un aborto en caso de encontrase anomalías cromosómicas en el cariotipo.
DISCUSIÓN
En muchos países es evidente que existe un sistema claro y completo para informar a las pacientes sobre estos procedimientos de riesgo. De esta manera, el clínico se asegura de haber hecho todo lo que está a su disponibilidad para plantear y exponer las diferentes opciones pero en ningún momento será quien tome la última decisión.
No todos los países ofrecen todos los recursos disponibles o no dan opción a elegir a la mujer. Esto tendrá como consecuencia un mayor riesgo de pérdidas fetales al aumentar el número de pruebas diagnósticas invasivas y una falta de comunicación entre el profesional y la mujer. Esta revisión evidencia la importancia de que exista personal entrenado para dar esta información a las pacientes y de esta manera mejorar la relación con las gestantes reduciendo el nivel de ansiedad.
Es recomendable que en este proceso participa la pareja, y la toma de decisiones sea conjunta. El proceso de la toma de decisiones es compartido, pero por otra parte no afirmaron mostrar menores niveles de ansiedad a pesar de tener el apoyo de su compañero respecto a aquellas que acudían solas. Varios de los artículos revisados analizan la influencia de la pareja en la toma de decisiones, pero no existe una homogeneidad entre los resultados.
El profesional que informa varía en los estudios, por ejemplo, en algunos casos se ocupa el genetista y en otros la matrona realiza una entrevista previa a la prueba. A pesar de que el genetista es un profesional más cualificado para informar a las gestantes, puede proporcionar menos empatía y apoyo en el proceso y por lo tanto no ayudar a reducir los niveles de ansiedad. En muchos países esta información la aportan médicos de atención primaria o matronas, son muy importantes las aptitudes y actitudes en la comunicación verbal y no verbal para que estas entrevistas sean de ayuda.
El objetivo de estas pruebas diagnósticas es conocer con antelación si existen anormalidades. Es un tema delicado y complejo desde el punto de vista ético en determinadas situaciones. Existen anomalías genéticas que no son compatibles con la vida en las que interrumpir el embarazo puede ayudar a reducir el impacto psicológico en la pareja, pero por otra parte existen determinadas anomalías que son compatibles con la vida.
El tipo de limitaciones para la vida diaria variará mucho dependiendo del tipo de enfermedad, y en estas situaciones será cuando las parejas se planteen complicadas decisiones las cuales, los profesionales deberán respetar si se ajustan a los supuestos que considera la ley que es diferente en cada país.
Toda esta información se obtendrá si una mujer se somete a una amniocentesis, ya que como bien indica la palabra un screening es un método de cribado, pero nunca una prueba diagnóstica.
El objetivo de la presente revisión es interesante ya que ayuda a conocer de forma más objetiva qué determinantes influyen en el proceso de la toma de decisión. A pesar de esto, al tratarse de datos cualitativos resulta muy complejo encontrar claramente aquellos que influyen de forma decisiva.
Es evidente que, a mayor edad materna y peores resultados en el cribado del primer trimestre, las gestantes se muestran más proclives a someterse a pruebas diagnósticas invasivas. Aún así dependiendo del nivel sociocultural y de la etnia los porcentajes varían de forma considerable por la influencia de la cultura en la que esté inmersa la mujer.
Aunque no se obtengan conclusiones claras, la presente revisión es de utilidad para cualquier profesional que trabaje en este terreno asistencial. Es de ayuda cerciorarse con datos la gran variabilidad del ser humano lo que justifica que cuando haya que aportar información se realice de forma correcta y respetuosa.
Por otra parte, pone en evidencia que es necesario el desarrollo de más estudios en esta área para que los profesionales desarrollen un mayor grado de empatía cuando sus pacientes se enfrentan a estas situaciones. Un 29,4% de las pacientes entrevistadas afirmaron no mostrase satisfechas con la información recibida y solicitaban una atención más personalizada. Es un porcentaje importante que debe servir de reflexión para mejorar nuestra calidad asistencial.
BIBLIOGRAFÍA
- Godino L, Turchetti D, S A systematic review of factors influencing uptake of invasive fetal genetic testing by pregnant women of advanced maternal age. Midwifery. 2013; 21(11): 1235-1243.
- Kaiser S, Lorraine E, Katz R, Pastuszak A, Llewellyn H, Johnson J et al. Psychological responses to prenatal NTS counseling and the uptake of invasive testing in women of advanced maternal age. Patient Educ Couns. 2004; 54(1): 45-53.
- Nazaré B, Fonseca A, Gameiro S, Cannavaro M, Dattilo F. Amniocentesis dueto advanced maternal age: the role of marital intimacy in couples decision-making process. Contemp Fam Ther. 2011; 33:128–142.
- Vergani P, Locatelli A, Biffi A. Factors affecting the decision regarding amniocentesis in women at genetic risk because of age 35 years or older. Prenat Diagn. 2002; 22:769-774.
- Nakata N, Wang Y, Bhatt S. Trends in prenatal screening and diagnostic testing among women referred for advanced maternal age. Prenat Diagn. 2010; 30: 198-206.
