Manejo anestésico del paciente pediátrico con Síndrome de Leigh. A propósito de un caso

AUTORES

1. Alejandro Martín Arrabal, Médico Facultativo Especialista de Área en Anestesiología y Reanimación en Hospital San Cecilio, Granada. España.
2. Alejandro Chicharro Parras, Médico Facultativo Especialista de Área en Medicina Física y Rehabilitación en Hospital Carlos Haya, Málaga. España.
3. María José Vicente Altabás, Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
4. Mario García Hermosín, Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital San Jorge, Huesca. España.
5. Damián García Navarro, Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital Comarcal de Alcañiz, Teruel. España.
6. Raquel Jimeno Gallego, Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria en Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza. España.

RESUMEN

El Síndrome de Leigh es una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por una disfunción mitocondrial severa, lo que genera alteraciones multisistémicas significativas. Este informe presenta el manejo anestésico de un paciente pediátrico de 9 años diagnosticado con esta condición, programado para una revisión odontológica. Se describe la preparación preoperatoria, la administración de anestesia total intravenosa basada en ketamina y el manejo multidisciplinar. La valoración preanestésica incluyó consideraciones específicas para minimizar complicaciones derivadas de la alteración mitocondrial. Este caso destaca la importancia del uso de TIVA frente a anestésicos inhalatorios, así como la monitorización estricta intraoperatoria. Finalmente, el manejo postoperatorio fue exitoso, asegurando una adecuada recuperación sin eventos adversos.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Leigh, anestesia pediátrica, TIVA, disfunción mitocondrial, manejo multidisciplinar.

ABSTRACT

Leigh syndrome is a hereditary neurological disorder characterized by severe mitochondrial dysfunction, resulting in significant multisystemic alterations. This report discusses the anesthetic management of a 9-year-old pediatric patient diagnosed with this condition, scheduled for a dental review. Preoperative preparation, intravenous total anesthesia based on ketamine, and multidisciplinary management are described. Pre-anesthetic assessment included specific considerations to minimize complications arising from mitochondrial dysfunction. This case highlights the importance of TIVA over inhalational anesthetics and strict intraoperative monitoring. Postoperative management was successful, ensuring adequate recovery without adverse events.

KEY WORDS

Leigh syndrome, pediatric anesthesia, TIVA, mitochondrial dysfunction, multidisciplinary management.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Leigh es una patología neurológica hereditaria diagnosticada en la infancia. No muestra preferencia según el sexo. La causa se encuentra en mutaciones genéticas del material genético mitocondrial (genes MT-ATP6 y MT-ND3) y ADN nuclear involucrado en la actividad mitocondrial (genes PDHA, SURF1, COX10 y SDHA). Estas mutaciones ocasionan acúmulo de productos tóxicos neuronales en zonas como el tronco encefálico entre otras, como el

tálamo, ganglios basales (imagen) y cerebelo, afectando progresivamente al movimiento y

coordinación. En la valoración preanestésica debemos tener en cuenta ciertas manifestaciones clínicas neurológicas cuya gravedad varía según individuos y tiempo desde el diagnóstico. Es de esperar que exista poca o nula colaboración del paciente. A nivel neuromuscular es común encontrar descoordinación motora, espasticidad muscular y retraso del desarrollo. Esto desencadena dificultad respiratoria (irregular, apneas frecuentes) y para tragar, ocasionando aspiraciones y neumonías frecuentes. Por eso es frecuente encontrar rechazo de alimentos y problemas de crecimiento. Se han descrito anomalías cardíacas, pérdida de visión y audición. Debemos indicar las pruebas complementarias necesarias para garantizar una mayor seguridad de la intervención. Durante la intervención se recomienda el uso de anestesia total intravenosa (TIVA) frente al uso de gases anestésicos. El propofol es un fármaco anestésico que apenas afecta al metabolismo mitocondrial y se ha descrito una actividad neuroprotectora. Sin embargo, los gases halogenados y el óxido nitroso pueden afectar negativamente a la función mitocondrial. Además de la monitorización básica, es esencial monitorizar indirectamente la función mitocondrial mediante los valores de ácido láctico, glucosa y presiones parciales de gases en sangre mediante gasometrías seriadas. También debemos mantener la estabilidad hemodinámica con el uso cuidadoso de líquidos intravenosos y drogas vasoactivas. Tras la cirugía es importante manejar adecuadamente el dolor postoperatorio teniendo en cuenta que algunos pacientes no tienen la capacidad de expresarlo. Es recomendable el uso de fármacos anestésicos y la analgesia controlada por el paciente si fuera posible. El manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar entre el anestesista, pediatra y neurólogo entre otros para poder garantizar el diagnóstico y el tratamiento de las múltiples alteraciones que puedan padecer y evitar complicaciones que puedan producirse.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente Paciente varón de 9 años de edad que se propone para revisión odontológica. Pesa 22kg. Sin antecedentes familiares de interés. Se encuentra en tratamiento con baclofeno y melatonina. Alérgico al Paracetamol. Como antecedentes personales cuenta con el diagnóstico de Síndrome de Leigh, déficit de sulfito oxidasa y Ataxia episódica hereditaria. Esto le ocasiona un cuadro de tetraparesia espástica distónica, epilepsia e insuficiencia respiratoria con varios ingresos por infecciones respiratorias de carácter anual. Debido a la pluripatología del paciente, está en seguimiento por nuestro hospital y el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona). Con 1 año se realizó una traqueostomía por intubación orotraqueal prolongada. Posteriormente esto desencadenó una fístula traqueocutánea (que requirió de su cierre a los 8 años de edad) y estenosis traqueal de un 60% que precisó de varias sesiones de dilataciones hasta un diámetro de 40% A los 8 años de edad se propone para cierre del traqueostoma y la fístula traqueocutánea dada la buena tolerancia a la ventilación espontánea tapando el orificio. Se realiza intubación orotraqueal con TET 4.5. Posteriormente es ingresado en UCIP durante 24 horas sin eventos adversos. El día de la revisión odontológica, en primer lugar, se valora al paciente en la habitación asegurándose de que no tenga un proceso catarral agudo. Informamos a los tutores legales acerca del procedimiento y premedicamos con Midazolam 0.3mg/kg oral. Se traslada a quirófano donde se monitoriza y se administra Ketamina 5 mg/kg intramuscular. Una vez se evidencia la desconexión del medio canalizamos 2 vías venosas periféricas en MSI. Mantenemos la anestesia con ketamina intravenosa a demanda. En ventilación espontánea en todo momento con oxigenoterapia convencional. Se traslada a unidad de recuperación post- anestésica (URPA) dormido, eupneico y estable hemodinámicamente. Seguimiento posterior por pediatría sin eventos adversos por lo que recibe el alta hospitalaria.

DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES

La disfunción mitocondrial asociada al Síndrome de Leigh impone restricciones en la selección de agentes anestésicos. El uso de propofol y ketamina como agentes principales garantiza un menor impacto en el metabolismo mitocondrial. Además, la monitorización intraoperatoria detallada permite una intervención segura. El manejo multidisciplinar es clave para abordar la complejidad clínica de estos pacientes. Este caso subraya la necesidad de protocolos individualizados para minimizar riesgos y optimizar resultados.

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