Manejo anestésico y metabólico de una paciente con síndrome de Fanconi-Bickel y cetoacidosis diabética sometida a colecistectomía laparoscópica urgente

AUTORES

1. Cristina Coto García. Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital San Joan Despi Moisès Broggi, San Joan Despí, Barcelona, España.
2. Guillermo Isidro López. Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital San Joan Despi Moisès Broggi, San Joan Despí, Barcelona, España.

RESUMEN

Mujer de 52 años con síndrome de Fanconi-Bickel, diabetes mellitus insulinodependiente e insuficiencia renal crónica que acudió por dolor abdominal y malestar general. A su llegada presentaba datos compatibles con cetoacidosis diabética (acidosis metabólica con anión gap elevado, hiperglucemia, cetonemia y cetonuria), diagnosticándose además colecistitis aguda enfisematosa.

Ante la indicación de colecistectomía laparoscópica urgente, se intervino manteniendo perfusión intravenosa de insulina, aporte concomitante de glucosa y potasio, y un manejo prudente de fluidos en el contexto de nefropatía. Se realizó anestesia total intravenosa con monitorización de profundidad anestésica mediante EEG procesado.

En el postoperatorio inmediato se mantuvo insulinoterapia intravenosa con controles horarios de glucemia, lográndose una resolución progresiva de la acidosis y de la cetosis sin deterioro de la función renal. La paciente fue dada de alta a domicilio alrededor de las 48 horas del postoperatorio, en buen estado general.

Este caso describe una posible estrategia de manejo anestésico y metabólico en una combinación poco frecuente de síndrome de Fanconi-Bickel, cetoacidosis diabética e insuficiencia renal crónica en cirugía urgente.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Fanconi, cetoacidosis diabética, colecistectomía laparoscópica, insuficiencia renal crónica, anestesia general, manejo perioperatorio.

ABSTRACT

A 52-year-old woman with Fanconi-Bickel syndrome, insulin-dependent diabetes mellitus, and chronic renal failure presented with abdominal pain and general malaise. Upon arrival, she exhibited signs consistent with diabetic ketoacidosis (metabolic acidosis with elevated anion gap, hyperglycemia, ketonemia, and ketonuria) and was diagnosed with emphysematous acute cholecystitis.

Given the indication for urgent laparoscopic cholecystectomy, surgery proceeded with continuous intravenous insulin infusion, concomitant glucose and potassium supplementation, and cautious fluid management in the context of nephropathy. Total intravenous anesthesia was performed with processed EEG monitoring for anesthetic depth.

In the immediate postoperative period, intravenous insulin therapy continued with hourly blood glucose monitoring, achieving progressive resolution of acidosis and ketosis without renal function deterioration. The patient was discharged home approximately 48 hours postoperatively in good general condition.

This case describes a possible strategy for anesthetic and metabolic management in a rare combination of Fanconi-Bickel syndrome, diabetic ketoacidosis, and chronic renal failure during urgent surgery.

KEY WORDS

Fanconi syndrome, diabetic ketoacidosis, laparoscopic cholecystectomy, chronic renal insufficiency, anesthesia, general, perioperative care.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Fanconi-Bickel (SFB) es una glucogenosis extremadamente infrecuente, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen SLC2A2, que codifica el transportador de glucosa tipo 2 (GLUT-2) [1,2]. Se caracteriza por glucogenosis hepática, disfunción tubular proximal tipo Fanconi, osteopatía metabólica y alteraciones del metabolismo de la glucosa, con hipoglucemias en ayunas e hiperglucemias posprandiales [3]. La mayoría de los casos se diagnostican en la infancia, los datos sobre su manejo perioperatorio en adultos son muy escasos.

La cetoacidosis diabética (CAD) es una emergencia metabólica que incrementa significativamente el riesgo perioperatorio. Las recomendaciones clásicas aconsejan diferir la cirugía no urgente hasta la resolución de la acidosis y de la cetosis [9]. Sin embargo, procesos como la colecistitis enfisematosa pueden requerir intervención quirúrgica pese a la persistencia de alteraciones metabólicas.

Se presenta el manejo anestésico y metabólico de una paciente adulta con SFB, CAD e insuficiencia renal crónica sometida a colecistectomía laparoscópica urgente, con evolución clínica favorable.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Antecedentes:

Mujer de 52 años, ASA III, alérgica a ibuprofeno. En seguimiento por Medicina Interna y Endocrinología por SFB, diabetes mellitus insulinodependiente desde los 14-15 años e insuficiencia renal crónica (creatinina basal 1,6-1,7 mg/dL). Antecedentes de malformaciones óseas intervenidas (fémur derecho, tibia-peroné bilaterales), amputación del cuarto y quinto dedos de la mano izquierda, úlceras de repetición en manos y bocio multinodular eutiroideo.

En tratamiento habitual con insulina glargina en pauta basal nocturna e insulina lispro prandial, así como simvastatina y suplementos de vitamina D activa, calcio y bicarbonato por osteopatía y acidosis metabólica crónica.

Episodio actual y manejo preoperatorio:

Ingresó de madrugada por dolor abdominal y malestar general. A su llegada presentaba leucocitosis marcada, proteína C reactiva muy elevada, hiperglucemia, acidosis metabólica con anión gap elevado y cetosis (cetonemia y cetonuria positivas), con creatinina discretamente elevada, en consonancia con su nefropatía conocida (Tabla 1).

La tomografía computarizada abdominal confirmó colecistitis aguda enfisematosa. Se diagnosticó CAD precipitada por el foco biliar y se indicó colecistectomía laparoscópica urgente.

Se inició perfusión intravenosa de insulina regular, asociada a suero glucosado al 10%, suero fisiológico con potasio, antibioterapia y medidas de soporte. Aproximadamente tres horas tras el ingreso, la paciente fue trasladada a quirófano, persistiendo una acidosis metabólica moderada, pero hemodinámicamente estable, con buena diuresis y sin signos de shock.

Manejo anestésico intraoperatorio:

Se realizó inducción de secuencia rápida dada la urgencia y el riesgo de broncoaspiración. Se administraron fentanilo 100 µg (≈2 µg/kg), propofol 100 mg (≈2 mg/kg) y rocuronio 70 mg (≈1,2 mg/kg). La intubación orotraqueal se realizó sin incidencias.

El mantenimiento se efectuó mediante anestesia total intravenosa con propofol en perfusión continua, ajustado según monitorización de profundidad anestésica con EEG procesado (SedLine), y bolos intermitentes de fentanilo. La ventilación mecánica se ajustó para mantener normocapnia. Se empleó monitorización estándar, no se canalizó línea arterial al tratarse de una paciente hemodinámicamente estable y de una cirugía de duración previsiblemente corta.

En cuanto a fluidoterapia, se administró aproximadamente 1 litro de Ringer lactato durante la intervención, manteniendo la perfusión de suero glucosado al 10% (500 mL/8 h). El objetivo fue equilibrar la reposición de volumen, evitar la sobrecarga hídrica en el contexto de insuficiencia renal crónica y asegurar un aporte de glucosa suficiente para permitir la perfusión continua de insulina intravenosa, que se mantuvo entre 4-8 UI/h, ajustada según glucemias capilares horarias siguiendo el protocolo del centro.

Como evento hemodinámico, presentó hipotensión transitoria tras la inducción, que respondió a la administración de fenilefrina en bolos (dosis total 200 µg), sin necesidad de otros vasopresores.

La colecistectomía laparoscópica se desarrolló sin incidencias reseñables, con una duración aproximada de 2 horas. Finalizada la cirugía, la paciente fue extubada en quirófano, manteniendo estabilidad hemodinámica y respiratoria, y trasladada a la unidad de reanimación.

Evolución postoperatoria:

En la unidad de reanimación, en el postoperatorio inmediato, la paciente se encontraba consciente, orientada, con buen control analgésico y afebril. Hemodinámicamente se mantuvo estable, con presión arterial media 70-75 mmHg y frecuencia cardiaca 90-100 lpm. Desde el punto de vista respiratorio estaba eupneica y no precisó oxígeno suplementario. Mantuvo diuresis clara > 1 mL/kg/h.

Durante las primeras horas se mantuvo la perfusión de insulina intravenosa (dosis inicial 8 UI/h), ajustada según un protocolo de glucemias horarias, junto con suero glucosado al 10%, bicarbonato y suplementos de potasio. Las glucemias se situaron en rango hiperglucémico moderado con descenso progresivo de la glucemia, mejoría de la acidosis, normalización del lactato y estabilidad de la creatinina, sin deterioro agudo (Tabla 1). La cetonuria se negativizó en las primeras 12 horas y la cetonemia descendió hasta valores prácticamente normales.

En torno a las 12 horas del postoperatorio, la glucemia se aproximó a la normalidad, con función renal estable, corrección parcial de la acidosis y cetonemia baja (Tabla 1). La perfusión de insulina se redujo gradualmente hasta 1 UI/h y se realizó la transición a insulina rápida subcutánea según glucemias capilares cada 6 horas, manteniendo de forma transitoria el aporte de glucosa intravenosa con potasio. Aproximadamente 1 hora después de la primera dosis subcutánea se suspendió la perfusión de insulina intravenosa, sin rebote hiperglucémico ni empeoramiento de la acidosis.

Durante las primeras 24 horas tras la cirugía, la paciente continuó estable desde el punto de vista hemodinámico y respiratorio, con diuresis conservada. Fue trasladada a planta dentro de ese intervalo.

Entre las 24 y 48 horas postoperatorias se inició tolerancia oral progresiva, se redujo y finalmente se retiró la sueroterapia y se pasó el bicarbonato a vía oral. Las glucemias se mantuvieron en rango aceptable con pauta basal-bolo subcutánea, mientras que el equilibrio ácido-base y la función renal se aproximaron a los valores basales (Tabla 1).

Alrededor de las 48 horas del postoperatorio, la paciente fue dada de alta a domicilio, sin complicaciones infecciosas, respiratorias ni hemodinámicas, con función renal similar a la basal y seguimiento programado por Endocrinología y Nefrología.

Se obtuvo el consentimiento informado escrito de la paciente para la publicación de este caso clínico.

DISCUSIÓN

Este caso ilustra el manejo perioperatorio de una paciente con síndrome de Fanconi-Bickel (SFB), cetoacidosis diabética (CAD) e insuficiencia renal crónica sometida a cirugía abdominal urgente. Se combinan así tres condiciones que, de forma independiente, ya aumentan el riesgo anestésico.

El SFB es una glucogenosis rara debida a mutaciones en SLC2A2/GLUT-2, que condiciona glucogenosis hepática, disfunción tubular proximal, acidosis metabólica crónica y alteraciones del fósforo y el potasio, junto con un perfil glucémico inestable [1–3]. La mayoría de los trabajos publicados se centran en la descripción fenotípica y la evolución nefrológica en pacientes pediátricos y adultos jóvenes [1–3], así como en algunos casos de embarazo [4–7]. En cuanto al ámbito anestésico, la evidencia es muy limitada: se ha publicado recientemente el manejo de una cesárea en una paciente con SFB, describiendo el uso exitoso de anestesia neuraxial y el control cuidadoso de la glucemia y del estado hemodinámico (Case Reports in Anesthesiology, 2022). Sin embargo, hasta donde alcanza nuestra revisión, no se han comunicado casos de cirugía abdominal urgente en pacientes adultos con SFB, y menos aún en un contexto simultáneo de CAD e insuficiencia renal crónica.

Aunque el mecanismo fisiopatológico del SFB difiere del de otras glucogenosis, la experiencia anestésica acumulada en los tipos I, II o V resulta útil como marco de referencia. En nuestro caso, el riesgo de hipoglucemia y acidosis condicionó desde el inicio la indicación de perfusión continua de glucosa y una monitorización estrecha de la glucemia, tal como se recomienda en dichas entidades [8].

En la CAD, las guías recomiendan diferir la cirugía electiva hasta la resolución de la acidosis y de la cetosis [9]. Sin embargo, en infecciones graves como la colecistitis enfisematosa, el control precoz del foco séptico es prioritario. En este contexto, la estrategia razonable consiste en no demorar innecesariamente la cirugía, asegurando al mismo tiempo un protocolo intensivo de insulinoterapia, aporte de glucosa y corrección de electrolitos, con monitorización frecuente del equilibrio ácido-base [9,10].

En nuestra paciente, el manejo se estructuró en tres ejes principales:

1. Insulinoterapia intravenosa continua, con ajuste protocolizado en función de glucemias horarias y gasometrías, asociada a aporte de glucosa y potasio, lo que permitió corregir de forma progresiva la CAD sin episodios de hipo- ni hiperglucemia grave.
2. Fluidoterapia individualizada, combinando Ringer lactato y suero glucosado, evitando tanto la sobrecarga de volumen como la hipovolemia, en un contexto de insuficiencia renal.
3. Uso de anestesia total intravenosa monitorizada con EEG procesado, que facilitó un control fino de la profundidad anestésica y una recuperación rápida, permitiendo la extubación en quirófano.

A pesar de la persistencia inicial de acidosis metabólica moderada, la paciente no presentó inestabilidad hemodinámica sostenida ni deterioro agudo de la función renal, y la CAD se resolvió en las primeras 24 horas del postoperatorio.

En nuestra opinión, este caso aporta tres mensajes prácticos:

• En pacientes con SFB, la planificación anestésica debe considerar tanto la glucogenosis como la disfunción tubular, con especial atención al manejo de fluidos y la corrección de electrolitos.
• En cirugía urgente con CAD, puede ser seguro intervenir antes de la corrección completa siempre que se mantenga una insulinoterapia intravenosa protocolizada y una monitorización intensiva del estado metabólico.
• La escasa evidencia disponible sobre SFB en el ámbito anestésico hace útil la descripción detallada de estrategias perioperatorias en distintos contextos, incluida la cirugía abdominal urgente.

CONSIDERACIONES ÉTICAS

Se obtuvo el consentimiento informado escrito de la paciente para la publicación de este caso clínico. Todos los datos han sido anonimizados y no se incluye información que permita la identificación de la paciente.

BIBLIOGRAFIA

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ANEXOS

Tabla 1. Evolución analítica y gasométrica pre y postoperatoria:

• Rango de valores en las analíticas realizadas entre 24 y 48 horas tras la cirugía (incluyendo el momento del alta de REA y del alta hospitalaria).