Manejo síndrome de Hermanski-Pudak en gestante durante el parto.

24 enero 2024

AUTORES

  1. David Guallar García. MIR Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
  2. María Mercedes García Domínguez. F.E.A. Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
  3. Laura Herrero Martin. MIR Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
  4. Lorien Bovio Albasini. MIR Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
  5. Ani Khachatryan Sirakanyan. MIR Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
  6. Nuria Céspedes Fanlo. MIR Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.

 

RESUMEN

El manejo de la gestación en mujeres con síndrome de Hermansky-Pudlak, enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva, implica una atención especializada multidisciplinar. Las posibles complicaciones, especialmente las alteraciones de las plaquetas y de la coagulación sanguínea, requieren una monitorización continua durante el embarazo ya que van a ser las responsables de la aparición de hemorragias durante el parto. El diagnóstico es fundamentalmente clínico. La colaboración entre especialistas, pruebas genéticas y asesoramiento son esenciales. Además, se destaca la importancia del apoyo emocional para abordar la carga emocional y la incertidumbre asociadas con la enfermedad.

PALABRAS CLAVE

Parto, síndrome de Hermanski-Pudak, hemorragia postparto.

ABSTRACT

The management of pregnancy in women with Hermansky-Pudlak syndrome, a rare genetic disease of autosomal recessive inheritance, involves multidisciplinary specialized care. Possible complications, especially alterations in platelets and blood coagulation, require continuous monitoring during pregnancy since they will be responsible for the appearance of hemorrhages during childbirth. The diagnosis is fundamentally clinical. Collaboration between specialists, genetic testing and counseling are essential. Furthermore, the importance of emotional support is highlighted to address the emotional burden and uncertainty associated with the disease.

KEY WORDS

Childbirth, Hermanski-Pudlak syndrome, postpartum hemorrhage.

INTRODUCCIÓN

El manejo de la gestante con síndrome de Hermansky-Pudlak, una enfermedad genética rara, requiere una atención médica especializada. Las mujeres afectadas pueden enfrentar complicaciones, especialmente relacionadas con las hemorragias, debido a la afectación de la función plaquetaria. Durante el embarazo, es crucial una monitorización de la coagulación y la coordinación entre obstetras, hematólogos, anestesiólogos y otros especialistas. Un enfoque multidisciplinario y una atención personalizada son clave para garantizar el correcto manejo de la gestante con trabajo de parto que presenta este complejo síndrome.

OBJETIVO

Realizar una revisión de la bibliografía más actual disponible acerca del manejo del síndrome de Hermanski-Pudak en una gestante durante el trabajo de parto y postparto.

METODOLOGÍA

Se realizó una revisión bibliográfica utilizando bases de datos como Pubmed, revistas científicas, fichas técnicas y actualizaciones de sociedades científicas, de los últimos 20 años, ya que no existe mucha bibliografía reciente al respecto, acotando artículos escritos en inglés y español.

RESULTADOS

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por la presencia de albinismo oculocutáneo y trastornos plaquetarios, entre otros síntomas. Fue descrito por primera vez por dos médicos, Hermansky y Pudlak, en 19591.

Presenta una prevalencia que varía entre 1-500.000 a 1-1.000.000. En el Norte de Puerto Rico existe mucha mayor prevalencia de la misma que llega hasta 1 de cada 1800 habitantes2.

Las características principales del síndrome de Hermansky-Pudlak incluyen1,2:

  1. Albinismo oculocutáneo: Las personas afectadas tienen piel pálida, ojos de color claro y cabello rubio o blanco debido a la falta de melanina en la piel, ojos y cabello. Se produce por alteración genética del gen de la tirosinasa.
  2. Trastornos plaquetarios: Se caracteriza por problemas de coagulación sanguínea debido a la disfunción plaquetaria, que puede llegar a ser importante. Se va a producir un déficit de gránulos densos plaquetarios (aquellos que contienen los elementos que sirven para activar las plaquetas). Esto puede resultar en trastornos hemorrágicos, como la tendencia a equimosis, epistaxis, petequias o hemorragias relacionadas con las intervenciones quirúrgicas, diátesis hemorrágicas, hipermenorreas y hemorragia postparto.
  3. Problemas en otros órganos: Algunas personas con HPS pueden experimentar problemas en otros órganos, como los pulmones, riñones, sistema inmunológico o incluso afectación cardiaca.
  4. Problemas pulmonares: Algunas formas de HPS están asociadas con enfermedad pulmonar, como fibrosis pulmonar.
  5. Problemas gastrointestinales: En algunos casos, el síndrome de Hermansky-Pudlak puede afectar el sistema digestivo, causando problemas gastrointestinales.
  6. Problemas de visión: Además del albinismo oculocutáneo, algunas personas con HPS pueden experimentar problemas de visión más graves. Puede aparecer nistagmo o incluso pérdida de visión.

 

El síndrome de Hermansky-Pudlak es causado por mutaciones genéticas que afectan a genes específicos relacionados con la producción y transporte de melanosomas (orgánulos celulares que contienen melanina) y afectación de las plaquetas.

Se conocen varios subtipos de HPS, y la gravedad de los síntomas puede variar entre los afectados2. Dentro de las mutaciones conocidas asociadas a este síndrome la más frecuente se encuentra en el locus 10q23 y da lugar al síndrome Hermansky-Pudlak tipo 11.

Debido a la rareza del síndrome de Hermansky-Pudlak, el diagnóstico y tratamiento deben ser realizados por profesionales médicos especializados en genética y enfermedades metabólicas.

El manejo clínico se centra en abordar los síntomas específicos y mejorar la calidad de vida de los afectados.

El diagnóstico clínico de HPS se puede establecer con la asociación de hipopigmentación de la piel y el pelo, alteraciones oculares características y la demostración de ausencia de gránulos densos plaquetarios. Además, la demostración de la presencia de distintas alteraciones genéticas asociadas sirve para confirmar el diagnóstico si la clínica no es concluyente4.

Durante el estudio analítico cabe destacar que en estos pacientes se suele encontrar un tiempo de sangría alargado a pesar de presentar un tiempo de protrombina, tiempo parcial de activación de tromboplastina y recuento de plaquetas normales.

En el caso particular del manejo de paciente obstétrica con este síndrome, el enfoque debe ser multidisciplinar, implicando tanto obstetras, anestesiólogos, neumólogos y hematólogos2.

Durante el parto, a pesar de aumentar mucho el riesgo de hemorragia postparto1, el síndrome de HP no suele causar hemorragias tan grandes como para aumentar la mortalidad materna2. En el artículo de Spencer et al se explica que en la literatura solo se ha descrito un caso de muerte por hemorragia asociado a este síndrome y el caso que describen en el mismo artículo nos indica el uso de anestesia epidural durante el trabajo de parto como posible, dentro del manejo anestésico siempre que la cifra de plaquetas y la coagulación estén en rango de normalidad y no haya otra contraindicación para su colocación2.

En el artículo de Poddar et al., nos informan por otro lado de la posible contraindicación de anestesia regional en estas pacientes, por riesgo de realización de hematomas epidurales y la necesidad de uso de otros métodos alternativos como la analgesia controlada por el paciente con remifentanilo, por ejemplo, como método de analgesia del parto4.

DISCUSIÓN

El manejo del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) en pacientes durante el trabajo de parto debe ser individualizado y adaptado a las necesidades específicas de cada paciente, teniendo en cuenta la naturaleza multisistémica de la enfermedad. Algunas conclusiones y consideraciones importantes son la necesidad de manejo a través de un equipo multidisciplinario dada la complejidad de dicho síndrome así como realizar una monitorización continua para conseguir una evaluación exhaustiva de la paciente para identificar posibles complicaciones relacionadas con el síndrome, como trastornos de la coagulación o problemas pulmonares. La monitorización continua durante el trabajo de parto es crucial para detectar y abordar cualquier complicación de manera oportuna.

Es necesario por otro lado realizar un correcto manejo de los trastornos hemorrágicos asociados al síndrome, se deben tomar precauciones adicionales para minimizar el riesgo de hemorragias durante el parto. Esto puede incluir el uso de técnicas obstétricas específicas, el manejo cuidadoso del parto y, en algunos casos, la administración de productos sanguíneos o factores de coagulación.

Si hay evidencia de enfermedad pulmonar asociada con el HPS, se debe prestar atención especial a la función pulmonar durante el trabajo de parto. Se pueden considerar estrategias para optimizar la función respiratoria y garantizar un apoyo adecuado en caso de complicaciones respiratorias.

El manejo del síndrome de Hermansky-Pudlak también debe incluir asesoramiento genético para informar a los padres sobre la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Además, se debe proporcionar apoyo psicológico tanto a la paciente como a su familia, ya que el síndrome puede tener implicaciones significativas para la calidad de vida.

 

CONCLUSIÓN

Por último, es esencial realizar un seguimiento postparto. Después del parto, se debe continuar con el seguimiento médico y genético para abordar cualquier complicación postparto y proporcionar el apoyo necesario a largo plazo.

En resumen, el manejo del síndrome de Hermansky-Pudlak durante el trabajo de parto implica un enfoque integral que abarque la atención obstétrica, hematológica, oftalmológica y de evaluación pulmonar, con un énfasis en la individualización del cuidado según las necesidades específicas de cada paciente. La colaboración estrecha entre diferentes especialidades médicas es fundamental para garantizar un manejo óptimo y mejorar los resultados tanto para la madre como para el recién nacido.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Tudela SV, et al. Prevención de la hemorragia posparto en una gestante afectada de síndrome de Hermansky-Pudlack. Prog Obstet Ginecol.2013;56(2):86-89.
  2. Spencer J, Rosengren S. Hermansky-Pudlak syndrome in pregnancy. Am J Perinatol. 2009;26:617-9.
  3. Gahl WA. Hermansky–Pudlak syndrome. Gene Reviews www. genetests.org. Revised September 2003
  4. Poddar RK, Coley S, Pavord S. Hermansky-Pudlak syndrome in a pregnant patient. Br J Anaesth. 2004 Nov;93(5):740-2. doi: 10.1093/bja/aeh256. Epub 2004 Aug 20. PMID: 15321936.

 

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