Más allá del Parkinson: hallazgos clave en parálisis supranuclear progresiva. A propósito de un caso

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.86.64.001

AUTORES

1. Pamela Carolina Tufiño Sánchez. Universidad San Francisco de Quito -Ecuador. https://orcid.org/0009-0000-5760-863X.
2. David Alejandro Klaić López. Universidad San Francisco de Quito -Ecuador. https://orcid.org/0009-0007-4026-4616.
3. José Arturo Sosa Ruiz. Médico Especialista en Radiodiagnóstico. Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín. Quito, Ecuador. https://orcid.org/0000-0002-8021-2702.
4. Jessica Lizeth Gómez Valverde. Universidad San Francisco de Quito -Ecuador. https://orcid.org/0009-0000-5416-8907.
5. Paúl Steven Guerra Flores. Universidad San Francisco de Quito – Ecuador. https://orcid.org/0009-0000-5778-6460.
6. Daniela Guerrón Revelo. Médico Especialista en Radiodiagnóstico, Subespecialista en Neurorradiología. Universidad San Francisco de Quito, Ecuador. https://orcid.org/0009-0009-2793-6320.

RESUMEN

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es un parkinsonismo atípico y poco frecuente que suele confundirse con otras patologías, por lo que su diagnóstico en etapas iniciales suele ser un gran reto. Presentamos el caso de una paciente femenina de 74 años que presentó alteraciones en la marcha de forma progresiva y en la esfera cognitiva. La resonancia magnética (RM) reveló hallazgos característicos típicos como el “signo del colibrí” y el “signo de Mickey Mouse” asociado a alteraciones en índices como el MRPI, mesencéfalo/protuberancia y el ángulo interpeduncular, que orientó al diagnóstico de PSP, lo que resalta el papel esencial de la neuroimagen para la correlación junto a los hallazgos clínicos y neuropsicológicos para una aproximación diagnóstica más certera.

PALABRAS CLAVE

Parálisis supranuclear progresiva, imagen por resonancia magnética, diagnóstico por imagen.

ABSTRACT

Progressive supranuclear palsy (PSP) is a rare and atypical parkinsonism that is often confused with other pathologies, making its early diagnosis a major challenge. We present the case of a 74-year-old female patient who presented with progressive gait and cognitive impairments. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed typical characteristic findings such as the «hummingbird sign» and «Mickey Mouse sign,» associated with abnormalities in indices such as the MRPI, midbrain/pons, and interpeduncular angle, which led to the diagnosis of PSP. This highlights the essential role of neuroimaging in assessing the diagnosis, along with clinical and neuropsychological findings, for a more accurate diagnostic approach.

KEY WORDS

Supranuclear palsy, progressive; magnetic resonance imaging, diagnostic imaging.

INTRODUCCIÓN

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa rara que pertenece al grupo de los parkinsonismos atípicos¹.

Se caracteriza por una acumulación anómala de la proteína tau, específicamente en isoformas con cuatro repeticiones de unión a los microtúbulos, conocidas como “4R-tau”, las cuales se agrupan formando ovillos neurofibrilares, cuerpos enrollados, astrocitos en penacho (tufted astrocytes) y fragmentos de tau^2,3. Se ha observado que la tau hiperfosforilada se acumula en formas insolubles por lo que no se degrada adecuadamente, lo que finalmente puede conducir a muerte neuronal^1,2.

La acumulación de estos depósitos se observa en diversas estructuras cerebrales relacionadas con el control del movimiento, el equilibrio y la mirada, como el núcleo subtalámico, globo pálido, cuerpo estriado, núcleo rojo, sustancia negra, tegmento pontino, núcleo oculomotor, médula y el núcleo dentado. Por ello, las principales manifestaciones clínicas corresponden a ataxia, distonía axial y parálisis supranuclear vertical².

Debido a la rareza de esta condición, los datos epidemiológicos disponibles son limitados. No obstante, metaanálisis recientes estiman una prevalencia de 5.3 casos por cada 100 000 personas y una incidencia anual de 1 caso por cada 100 000 personas⁴. Estas cifras han sido posibles gracias a los avances en tecnología e investigación en torno a esta enfermedad lo que ha permitido una mayor sensibilidad de los estudios de imagen para su diagnóstico, especialmente la resonancia magnética (RM), aunque todavía esta condición se asocia con un pronóstico desfavorable y una pobre respuesta a los tratamientos convencionales utilizados en la enfermedad de Parkinson⁵.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 74 años que es llevada por su familiar a la consulta de Neurología debido a alteraciones en la marcha y alteraciones de la memoria de varios meses de evolución.

Al examen físico dirigido se observó dificultad para levantarse, con balanceo disminuido de forma bilateral, bradicinecia, con postura distónica en miembro superior derecho. No se observó temblor en reposo, cinético ni postural.

Se solicitó valoración por neuropsicología quienes determinaron deterioro cognitivo subcortical mnésico multidominio con alteración de la memoria, atención, aprendizaje, habilidades visoespaciales, visopercepción y funciones ejecutivas. Además, se identificaron agrafias y trastornos del habla, lentitud en el procesamiento de información y dificultad en la resolución de problemas y planificación.

Ante estos hallazgos, se envió una resonancia magnética de cerebro simple, donde se observó incremento de la convexidad de los surcos y circunvoluciones cerebrales de predominio fronto-parieto-temporal bilateral como signo de atrofia cortical, sin observar lesiones ocupantes de espacio intraparenquimatosas ni signos que sugieran lesiones intra o extraaxiales. Dilatación del sistema ventricular con índice de Evans de 0.37 con dilatación del tercer ventrículo, prominencia de las astas temporales de los ventrículos laterales y retracción del asta occipital izquierda.

En los cortes sagitales, se observó concavidad del borde superior del mesencéfalo con adelgazamiento del colículo superior y el tegmento mesencefálico. La protuberancia conservó su tamaño y morfología (Figura 1). En los cortes axiales se apreció concavidad de los bordes laterales del mesencéfalo y prominencia del surco interpeduncular. Se realizó la medida del ángulo interpeduncular de 84º, un índice mesencéfalo protuberancia de 0.15 y un MRPI de 14.3, hallazgos que, en conjunto, sugieren parálisis supranuclear progresiva (Figura 2).

DISCUSIÓN

La PSP es una patología neurodegenerativa rara cuyo diagnóstico definitivo aún no ha podido realizarse mediante estudios clínicos o de imagen, sino únicamente a través de una valoración neuropatológica postmortem¹.

Se han identificado diversas variantes clínicas de esta patología, siendo la forma más común el Síndrome de Richardson. Aunque se han desarrollado criterios clínicos altamente específicos para poder realizar un diagnóstico temprano y lo más certero posible para esta condición, se ha visto que su sensibilidad es limitada, especialmente en estadios tempranos del síndrome de Richardson y no toman en consideración otras variantes que podrían constituir hasta el 75% de los cuadros iniciales^4,6. Esto ha representado un desafío importante para su identificación y manejo oportuno; sin embargo, los avances tecnológicos han permitido que estudios de imagen como la RM sirvan como una herramienta fundamental para su diagnóstico bajo la sospecha clínica de PSP^5,6.

La RM cerebral permite detectar patrones de atrofia característicos que ayudan a diferenciar esta entidad de otras que clínicamente son muy parecidas, como la atrofia sistémica múltiple o el síndrome corticobasal, entre otros parkinsonismos atípicos^4,6. Dentro de estos hallazgos se encuentran principalmente la atrofia del mesencéfalo con preservación de la protuberancia, generando una morfología conocida como el “signo del colibrí” en cortes sagitales. Así mismo, la concavidad de los bordes laterales del mesencéfalo y el incremento del diámetro del surco interpeduncular en cortes axiales, como producto de una diminución de su diámetro anteroposterior a nivel del colículo superior, constituyen al conocido “signo de Mickey Mouse” ⁷.

Múltiples medidas derivadas de la RM han sido utilizadas para diferenciar a pacientes con PSP de Parkinson típico. Medidas como la longitud del tegmentum del mesencéfalo, el área del mesencéfalo, el ancho del pedúnculo cerebral superior, índice mesencéfalo/protuberancia, el ángulo interpeduncular cerebral y el índice de parkinsonismo por resonancia magnética (MRPI, por sus siglas en inglés) han demostrado tener una correlación fuerte con PSP, siendo el MRPI y el ángulo interpeduncular los más significativos⁶. En la paciente se corrobora estos hallazgos especialmente de los dos más significativos, con un valor de MRPI de 19.84 (valores normales <13.55) y un ángulo interpeduncular de 84º (valores normales de 54± 4º) (6). Se realizó también el índice mesencéfalo/protuberancia utilizando el área de las estructuras con un resultado de 0.15 (valor de corte 0.24) o únicamente con la medida del diámetro anteroposterior de cada una con un valor de 0.43 (umbral de corte 0.52)^9,10.

Además, la presencia de ventriculomegalia leve sin evidencia de hidrocefalia obstructiva, como en el caso presentado, asociado a la atrofia cortical descrita, puede contribuir al cuadro clínico mediante trastornos de la marcha y del equilibrio. En conjunto, estos hallazgos de imagen refuerzan la sospecha clínica inicial y permiten orientar el diagnóstico diferencial frente a otras patologías que clínicamente podrían llegar a ser muy parecidas^6,8.

La integración de los hallazgos clínicos, neuropsicológicos y de neuroimagen resulta esencial para aplicar adecuadamente los criterios diagnósticos actuales, los cuales incorporan tanto aspectos clínicos como marcadores de imagen para aumentar su sensibilidad y especificidad⁸. En este contexto, la RM se consolida como una herramienta accesible, no invasiva y de alto valor en el abordaje de pacientes con sospecha de PSP.

Por tanto, el uso sistemático y dirigido de estudios de imagen no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que también permite una mejor planificación terapéutica^5,6.

CONCLUSIONES

La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad neurodegenerativa compleja cuyo diagnóstico clínico temprano continúa siendo un desafío debido a la similitud de síntomas con otros parkinsonismos atípicos y la rareza de esta condición. Aunque el diagnóstico definitivo aún requiere confirmación postmortem, el uso de estudios de imagen, en especial la resonancia magnética, ha demostrado ser una herramienta clave en la evaluación de pacientes con sospecha de PSP.

Los hallazgos radiológicos característicos, como el “signo del colibrí” y el “signo de Mickey Mouse”, permiten orientar el diagnóstico diferencial y apoyar los criterios clínicos existentes, más aún si se agregan valoraciones cuantitativas propuestas que aumentan la sensibilidad de su diagnóstico, dentro de estas el MRPI y el ángulo interpeduncular que han demostrado ser los más sensibles para el diagnóstico de esta condición.

BIBLIOGRAFÍA

1. Giagkou N, Höglinger GU, Stamelou M. Progressive supranuclear palsy. Int Rev Neurobiol [Internet]. 2019;149:49–86. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/bs.irn.2019.10.013
2. Agarwal, S., & Gilbert, R. (2023). Progressive supranuclear palsy. En StatPearls. Recuperado de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526098/
3. Pansuwan T, Quaegebeur A, Kaalund SS, Hidari E, Briggs M, Rowe JB, et al. Accurate digital quantification of tau pathology in progressive supranuclear palsy. Acta Neuropathol Commun [Internet]. 2023;11(1):178. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s40478-023-01674-y
4. Lyons S, Trépel D, Lynch T, Walsh R, O’Dowd S. The prevalence and incidence of progressive supranuclear palsy and corticobasal syndrome: a systematic review and meta-analysis. J Neurol [Internet]. 2023;270(9):4451–65. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s00415-023-11791-2
5. Talai AS, Ismail Z, Sedlacik J, Boelmans K, Forkert ND. Improved automatic morphology-based classification of Parkinson’s disease and progressive supranuclear palsy. Clin Neuroradiol [Internet]. 2019;29(4):605–14. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s00062-018-0727-8
6. Eraslan, C., Acarer, A., Guneyli, S., Akyuz, E., Aydin, E., Colakoglu, Z., … Calli, M. C. (2019). MRI evaluation of progressive supranuclear palsy: differentiation from Parkinson’s disease and multiple system atrophy. Neurological Research, 41(2), 110–117. doi:10.1080/01616412.2018.1541115
7. Broski, S. M., Hunt, C. H., Johnson, G. B., Morreale, R. F., Lowe, V. J., & Peller, P. J. (2014). Structural and functional imaging in parkinsonian syndromes. Radiographics: A Review Publication of the Radiological Society of North America, Inc, 34(5), 1273–1292. doi:10.1148/rg.345140009
8. Höglinger, G. U., Respondek, G., Stamelou, M., Kurz, C., Josephs, K. A., Lang, A. E., … Movement Disorder Society-endorsed PSP Study Group. (2017). Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society, 32(6), 853–864. doi:10.1002/mds.26987
9. Oba, H., Yagishita, A., Terada, H., Barkovich, A. J., Kutomi, K., Yamauchi, T., … Suzuki, S. (2005). New and reliable MRI diagnosis for progressive supranuclear palsy. Neurology, 64(12), 2050–2055. doi:10.1212/01.WNL.0000165960.04422.D0
10. Massey, L. A., Jäger, H. R., Paviour, D. C., O’Sullivan, S. S., Ling, H., Williams, D. R., … Micallef, C. (2013). The midbrain to pons ratio: a simple and specific MRI sign of progressive supranuclear palsy. Neurology, 80(20), 1856–1861. doi:10.1212/WNL.0b013e318292a2d2

ANEXOS

Figura 1. RM simple de cerebro. A) Corte sagital en secuencia FLAIR donde se identifica concavidad superior del mesencéfalo con adecuada morfología y tamaño del mesencéfalo, compatible con el “signo del colibrí”. B) Corte axial en secuencia T2 con incremento del ángulo interpeduncular y concavidad de los bordes laterales mesencefálicos, correspondiente al “signo de Mickey Mouse”. Se observa además ventriculomegalia con retracción del asta occipital izquierda.

Figura 2. Medidas por RM para el diagnóstico de PSP. A) Medida del área del mesencéfalo y la protuberancia para el cálculo del índice mesencéfalo/protuberancia. B) Medida del pedúnculo cerebelar medio. C) Ángulo interpeduncular. D) Medida de los pedúnculos cerebelosos superiores.