Hipoplasia aislada del ápex del ventrículo derecho: un reto en el diagnóstico diferencial de las cardiopatías congénitas del adulto. Caso clínico

AUTORES

1. Irene Pilar Montón Blasco. Médico Interno Residente (R3) de Cardiología. HUMS (Hospital Universitario Miguel Servet). Zaragoza (España).
2. Teresa Rueda Ortín. Facultativo Especialista de Área en Endocrinología y Nutrición. Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla. Madrid (España).
3. Carmen Pilar Villalba Pérez. Facultativo Especialista de Área en Oncología Radioterápica. UCMORA (Unidad Clínica Multihospitalaria de Oncología Radioterápica de Aragón). Zaragoza (España).
4. María Wenlin Lasala Lahoz. Médico Interno Residente (R1) de Área en Oncología Radioterápica. HUMS (Hospital Universitario Miguel Servet). Zaragoza (España).
5. Saida Macho Fillat. Médico Interno Residente (R4) de Medicina Familiar y Comunitaria. Zaragoza Sector II (Centro de Salud San José Norte). Zaragoza (España).
6. Andrea Ochoa Conrado. Médico Interno Residente (R2) de Área en Oncología Radioterápica. HUMS (Hospital Universitario Miguel Servet). Zaragoza (España).

RESUMEN

La hipoplasia aislada del ápex del ventrículo derecho (VD) es una cardiopatía congénita extremadamente infrecuente, con escasos casos publicados, que plantea un reto en el diagnóstico diferencial de las miocardiopatías del VD del adulto. Presentamos el caso de un varón de 39 años, dislipémico y fumador activo, con antecedente familiar de muerte súbita en un tío materno a los 20 años (causa no filiada), derivado a Cardiología tras el hallazgo incidental de bloqueo de rama derecha y bloqueo auriculoventricular de primer grado en un reconocimiento médico laboral. La ecocardiografía transtorácica y transesofágica mostró un VD de tamaño reducido con ausencia de la porción trabecular apical, válvula tricúspide y tracto de salida conservados, y una llamativa elongación del ápex del ventrículo izquierdo (VI) que envolvía al VD hipoplásico. La resonancia magnética cardiaca confirmó estos hallazgos, junto con morfología esférica del VI, una zona de «bulging»/aneurisma en la pared libre basal y el tracto de salida del VD, y focos de realce tardío de gadolinio en los puntos de inserción del VD, sin displasia arritmogénica franca ni criterios cuantitativos de anomalía de Ebstein. El TAC cardiaco descartó otras malformaciones congénitas asociadas, y el Holter y la ergometría (10,98 METS) no evidenciaron arritmias significativas. El abordaje con imagen multimodal permitió establecer el diagnóstico de hipoplasia aislada del ápex del VD, descartando displasia arritmogénica de VD, anomalía de Uhl, anomalía de Ebstein y atresia tricuspídea, y estableció el punto de partida para el seguimiento clínico e individualizado del riesgo arrítmico.

PALABRAS CLAVE

Hipoplasia del ventrículo derecho, cardiopatía congénita del adulto, resonancia magnética cardiaca, displasia arritmogénica de ventrículo derecho, anomalía de Ebstein, anomalía de Uhl.

ABSTRACT

Isolated hypoplasia of the right ventricular (RV) apex is an extremely rare congenital heart disease, with very few reported cases, that poses a diagnostic challenge among adult RV cardiomyopathies. We present the case of a 39-year-old man with dyslipidaemia and active smoking, with a family history of sudden death in a maternal uncle at 20 years of age (cause unknown), referred to Cardiology after the incidental finding of right bundle branch block and first-degree atrioventricular block on an occupational medical check-up. Transthoracic and transoesophageal echocardiography showed a reduced-size RV with absence of the apical trabecular portion, preserved tricuspid valve and outflow tract, and a striking elongation of the left ventricular (LV) apex wrapping around the hypoplastic RV. Cardiac magnetic resonance confirmed these findings, together with a spherical LV morphology, a bulging/aneurysmal area of the basal RV free wall and outflow tract, and foci of late gadolinium enhancement at the RV insertion points, without overt arrhythmogenic dysplasia or quantitative criteria for Ebstein anomaly. Cardiac CT ruled out other associated congenital malformations, and Holter monitoring and exercise testing (10.98 METs) showed no significant arrhythmias. A multimodality imaging approach established the diagnosis of isolated RV apical hypoplasia, excluding arrhythmogenic RV cardiomyopathy, Uhl anomaly, Ebstein anomaly and tricuspid atresia, and provided the basis for individualised clinical follow-up and arrhythmic risk assessment.

KEY WORDS

Right ventricular hypoplasia, adult congenital heart disease, cardiac magnetic resonance, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Ebstein anomaly, Uhl anomaly.

INTRODUCCIÓN

La hipoplasia aislada del ventrículo derecho (VD), no asociada a malformación grave de la válvula pulmonar o tricúspide, es una cardiopatía congénita miocárdica rara, descrita predominantemente en series pediátricas asociadas a foramen oval permeable o comunicación interauricular, cianosis y una mortalidad elevada¹. Recientemente se ha individualizado un fenotipo distinto en el adulto —la hipoplasia aislada del ápex ventricular, ya sea izquierdo o derecho— caracterizado por la ausencia focal de la porción trabecular apical con válvulas y tractos de salida conservados, descrito en 2024 en dos casos con presentaciones clínicas e imagenológicas diferenciadas no recogidas previamente en la literatura². Se trata de una entidad extremadamente infrecuente, con muy escasos casos publicados, lo que dificulta conocer su historia natural y obliga a un diagnóstico diferencial cuidadoso con otras causas de VD pequeño o displásico en el adulto.

Entre los principales diagnósticos diferenciales se encuentran la displasia arritmogénica de VD (DAVD), la anomalía de Uhl, la anomalía de Ebstein y la atresia tricuspídea. La DAVD se define, según los criterios de Padua de 2020, por la combinación de alteraciones estructurales, funcionales, electrocardiográficas, arrítmicas y de caracterización tisular por RM (incluyendo el realce tardío de gadolinio), con una presentación típica de dilatación y discinesia regional del VD y riesgo de muerte súbita arrítmica³. La anomalía de Ebstein se caracteriza por el desplazamiento apical de la valva septal y/o posterior de la válvula tricúspide, con auriculización de la porción proximal del VD, y su diagnóstico cuantitativo exige un índice de desplazamiento apical ≥8 mm/m de superficie corporal⁴. Diferenciar estas entidades tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas relevantes, y la resonancia magnética cardiaca se ha consolidado como la técnica de imagen de elección para su caracterización morfológica y tisular^2,4,5. Presentamos un caso de hipoplasia aislada del ápex del VD en un varón adulto, diagnosticado mediante un abordaje de imagen multimodal en el contexto de un hallazgo electrocardiográfico incidental.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Antecedentes personales: Varón de 39 años, dislipémico y fumador activo. Antecedente familiar de muerte súbita en un tío materno a los 20 años de edad, de causa no filiada. Sin antecedentes cardiológicos personales conocidos ni clínica cardiovascular previa.

Historia actual: Paciente asintomático desde el punto de vista cardiológico, derivado a consultas de Cardiología tras el hallazgo incidental de bloqueo de rama derecha (BRD) y bloqueo auriculoventricular de primer grado (BAV I) en un electrocardiograma realizado en un reconocimiento médico laboral.

Ecocardiograma transtorácico y transesofágico: VI no dilatado, con grosor parietal normal (septo interventricular 10 mm) y FEVI conservada, sin anomalías de la contractilidad segmentaria. Patrón diastólico normal. Aurícula izquierda en el límite alto de la normalidad. Se objetivó hipoplasia del ápex del VD, con llamativa elongación del ápex del VI que «envolvía» al VD deficiente. El septo interventricular mostraba un aspecto hiperecogénico con zonas adelgazadas, sin shunt a su través. Se observó además dilatación de la pared libre basal del VD, planteando la duda de un aneurisma asociado, con función longitudinal del VD conservada (TAPSE 1,8 cm) y aurícula derecha no dilatada. La válvula tricúspide presentaba una inserción de los velos adecuada, con elongación del aparato subvalvular e insuficiencia tricuspídea ligera; presiones pulmonares normales. Se identificó un foramen oval permeable con shunt espontáneo izquierda-derecha de 2 mm. Insuficiencia mitral leve. Válvulas aórtica y pulmonar normofuncionantes, sin derrame pericárdico.

Resonancia magnética cardiaca: Solicitada ante la sospecha inicial de hipertrofia ventricular izquierda asimétrica y dilatación del VD, con planteamiento diferencial de anomalía de Ebstein. El VI presentó tamaño y volúmenes normales (FEVI 61,6%), con septo interventricular de grosor variable —discreta hipertrofia basal (hasta 15,4 mm) con áreas de adelgazamiento adyacentes— y criptas miocárdicas que se extendían hacia el VD, junto con una zona aneurismática en el septo basal sin evidencia de shunt. La contractilidad global y segmentaria estaba preservada. En las secuencias de realce tardío se identificaron focos mesocárdicos de fibrosis en los puntos de inserción anterior y posterior del VD, sin otras áreas de realce tardío miocárdico; el mapa T1 nativo mostró un discreto aumento en el septo (1063-1145 ms). El VD confirmó la hipoplasia del ápex ventricular, con dilatación medio-basal (diámetro telediastólico basal 54,6 mm) y una imagen de «bulging»/aneurisma en la pared libre basal y en la región anterior del tracto de salida, con adelgazamiento marcado de la pared libre (2,5 mm) y función sistólica conservada (FEVD 58,4%). La válvula tricúspide mostraba una aparente inserción levemente caudal de la valva septal, con dilatación del anillo tricuspídeo, insuficiente para cumplir criterios cuantitativos de anomalía de Ebstein. No se identificaron shunts significativos en la válvula aórtica ni pulmonar. Véase figura 1 en anexos.

TAC cardiaco: Descartó la presencia de anomalías coronarias u otras malformaciones cardiacas congénitas asociadas. Véase figura 2 en anexos.

Estudio del riesgo arrítmico: El Holter de 24 horas y la ergometría (con una capacidad funcional de 10,98 METS) no mostraron arritmias significativas ni alteraciones isquémicas del segmento ST.

Diagnóstico diferencial: El estudio de imagen multimodal permitió descartar razonablemente displasia arritmogénica de VD (ausencia de dilatación/discinesia regional franca y de criterios electrocardiográficos o arrítmicos de Padua), anomalía de Uhl (VD no dilatado ni acinético, con miocardio trabecular conservado salvo en el ápex), atresia tricuspídea (válvula tricúspide permeable y normofuncionante) y anomalía de Ebstein (desplazamiento apical de la valva septal presente pero sin alcanzar el umbral cuantitativo diagnóstico ni auriculización significativa del VD).

Diagnóstico final: Hipoplasia aislada del ápex del ventrículo derecho, con «bulging»/aneurisma de la pared libre basal y focos de fibrosis en los puntos de inserción del VD, sin displasia arritmogénica, anomalía de Ebstein, anomalía de Uhl ni atresia tricuspídea asociadas. Sin arritmias significativas en el estudio realizado. Véase tabla 1 en anexos.

DISCUSIÓN

La hipoplasia aislada del ápex del VD constituye una variante reconocida solo muy recientemente dentro del espectro más amplio de las hipoplasias apicales congénitas, tras la descripción en 2024 de dos casos —uno izquierdo y otro derecho— con hallazgos de imagen bien caracterizados pero no descritos previamente de forma sistemática². A diferencia de la hipoplasia ventricular derecha clásica, típicamente diagnosticada en la infancia en el contexto de cianosis, comunicación interauricular y una mortalidad próxima al 20%¹, nuestro paciente representa el fenotipo del adulto: asintomático, con válvula tricúspide y tracto de salida conservados, y un hallazgo incidental —el BRD y el BAV I— que motivó el estudio cardiológico. Esta diferencia de presentación sugiere que la hipoplasia limitada a la porción apical trabecular, con preservación de la función global del VD, cursa de forma mucho más silente que las formas más extensas de hipoplasia ventricular derecha descritas en la infancia.

El principal reto diagnóstico de este caso fue diferenciar la hipoplasia apical de otras causas de VD anómalo en el adulto, en particular la DAVD, dado el hallazgo de realce tardío de gadolinio en los puntos de inserción del VD —una localización, no obstante, reconocida como un hallazgo relativamente frecuente e inespecífico en la población general y no incluida como criterio diagnóstico en los criterios de Padua de 2020³. La ausencia de dilatación o discinesia regional franca del VD, de alteraciones electrocardiográficas típicas (ondas épsilon, inversión de la onda T en precordiales derechas) y de arritmias ventriculares en el Holter y la ergometría no apoyó el diagnóstico de DAVD en nuestro paciente, aunque el antecedente familiar de muerte súbita de causa no filiada obliga a mantener una vigilancia clínica activa. De igual modo, la leve inserción caudal de la valva septal tricuspídea planteó la posibilidad de una anomalía de Ebstein incompleta; sin embargo, al no alcanzar el índice de desplazamiento apical indexado a superficie corporal (≥8 mm/m²) que define esta entidad, y en ausencia de auriculización significativa del VD, no se cumplieron los criterios diagnósticos⁴.

Desde el punto de vista de la imagen, este caso ilustra el papel central de la resonancia magnética cardiaca, que permitió no solo confirmar el hallazgo ecocardiográfico de la hipoplasia apical —incluyendo el característico signo de la elongación del ápex del VI «envolviendo» al VD deficiente, ya descrito en la hipoplasia apical del ventrículo contralateral²— sino también caracterizar la aneurisma/»bulging» de la pared libre basal del VD, un hallazgo estructural que puede tener relevancia en la estratificación del riesgo arrítmico a largo plazo y que justifica un seguimiento de imagen periódico. El TAC cardiaco resultó complementario para excluir otras malformaciones congénitas asociadas, particularmente anomalías coronarias, dado que esta información no fue completamente accesible mediante ecocardiografía o RM.

En conjunto, el caso subraya la importancia de un abordaje de imagen multimodal —ecocardiografía, RM y TC cardiacos— para establecer con precisión el diagnóstico diferencial entre las distintas entidades que cursan con un VD de morfología anómala en el adulto, cada una con implicaciones pronósticas y de manejo claramente distintas^2,3,4.

CONCLUSIONES

La hipoplasia aislada del ápex del ventrículo derecho es una entidad extremadamente infrecuente que debe considerarse ante el hallazgo incidental de un VD de tamaño reducido con válvula y tracto de salida conservados, especialmente si se acompaña del característico signo de elongación apical del VI. El abordaje con técnicas de imagen multimodal, en particular la resonancia magnética cardiaca, es fundamental para filiar la anatomía del paciente, establecer un correcto diagnóstico diferencial con la displasia arritmogénica de VD, la anomalía de Uhl, la anomalía de Ebstein y la atresia tricuspídea, y descartar otras malformaciones congénitas asociadas. La evaluación funcional y anatómica detallada, junto con el estudio del riesgo arrítmico, debe guiar un seguimiento individualizado, que puede ir desde la observación clínica hasta estrategias de soporte o intervención según la repercusión hemodinámica y el riesgo arrítmico de cada paciente.

BIBLIOGRAFÍA

1. Hirono K, Origasa H, Tsuboi K, Takarada S, Oguri M, Okabe M, et al. Clinical Status and Outcome of Isolated Right Ventricular Hypoplasia: A Systematic Review and Pooled Analysis of Case Reports. Front Pediatr. 2022;10:794053. doi:10.3389/fped.2022.794053
2. Andrade-Cuellar EN, Robledo-Nolasco R, Elizalde-Uribe IA. Isolated Apical Hypoplasia of the Left and Right Ventricle. JACC Case Rep. 2024;29(12):102362. doi:10.1016/j.jaccas.2024.102362
3. Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, Beffagna G, Cipriani A, De Lazzari M, et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol. 2020;319:106-114. doi:10.1016/j.ijcard.2020.06.005
4. Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA, Edwards WD, Danielson GK. Ebstein’s anomaly. Circulation. 2007;115(2):277-285. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.619338
5. Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, Budts W, Chessa M, Diller GP, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645. doi:10.1093/eurheartj/ehaa554

ANEXOS

Figura 1. RM cardiaca, secuencias cine SSFP (izquierda) y de realce tardío de gadolinio (derecha): morfología.

Figura 2. Ecocardiograma transesofágico: ápex del VD hipoplásico, sin porción trabecular apical, «envuelto» por el ápex elongado del VI.

Tabla 1. Diagnóstico diferencial de la hipoplasia aislada del ápex del VD: