Mastocitosis cutánea en atención primaria. A propósito de un caso

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.48.34.002

 

AUTORES

1. Carla Pérez Gil. C.S. Almozara. Zaragoza, España.
2. Lorena Plano Puyal. C.S. Almozara. Zaragoza, España.
3. Lucía Romo Mayor. C.S.  Almozara. Zaragoza, España. 
4. María Trancón Diez.  C.S. San Pablo. Zaragoza, España.
5. José Evert Andrade Carrillo. C.S. Delicias Norte. Zaragoza, España.
6. Antonio Pérez Erlac. C.S. Delicias Sur. Zaragoza, España.

 

RESUMEN

La mastocitosis es un trastorno poco frecuente caracterizado por la proliferación y acumulación de mastocitos en distintos tejidos, especialmente en la piel. Su presentación clínica es variable, desde formas cutáneas indolentes hasta cuadros sistémicos con riesgo de anafilaxia. Se presenta el caso de un paciente atendido en consulta de Medicina de Familia con lesiones cutáneas pruriginosas y signo de Darier positivo, diagnosticado posteriormente de mastocitosis cutánea. Se revisan los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos más relevantes, destacando el papel del médico de Atención Primaria en la sospecha precoz y el manejo inicial.

PALABRAS CLAVE

Mastocitosis cutánea, urticaria pigmentosa, triptasa, anafilaxia, atención primaria.

ABSTRACT

Mastocytosis is a rare disorder characterized by the proliferation and accumulation of mast cells in different tissues, especially the skin. Its clinical presentation is variable, ranging from indolent cutaneous forms to systemic conditions with risk of anaphylaxis. We present the case of a patient attended in Primary Care with pruritic skin lesions and a positive Darier’s sign, later diagnosed with cutaneous mastocytosis. The most relevant clinical, diagnostic and therapeutic aspects are reviewed, highlighting the role of the Primary Care physician in early suspicion and initial management.

KEY WORDS

Cutaneous mastocytosis, urticaria pigmentosa, tryptase, anaphylaxis, primary care.

INTRODUCCIÓN

La mastocitosis es una enfermedad rara caracterizada por la acumulación anormal de mastocitos en diferentes tejidos, principalmente en la piel. Afecta tanto a población pediátrica como adulta, con manifestaciones clínicas heterogéneas que abarcan desde síntomas cutáneos hasta afectación sistémica grave¹^,².

Aunque su etiología no está completamente aclarada, se han implicado factores genéticos, especialmente mutaciones en el protooncogén c-kit, junto con factores ambientales. El diagnóstico precoz resulta fundamental para prevenir complicaciones potencialmente graves, como la anafilaxia¹^,²^,³.

En la actualidad, no existe un tratamiento curativo, pero sí opciones terapéuticas dirigidas al control sintomático y mejora de la calidad de vida⁴.

La mastocitosis está incluida dentro de las enfermedades raras, lo que condiciona un bajo nivel de sospecha clínica y posibles retrasos diagnósticos en la práctica habitual. Esta situación puede repercutir en la calidad asistencial de los pacientes. Además, la asociación con reacciones anafilácticas potencialmente graves hace imprescindible su reconocimiento precoz, especialmente en el ámbito de la Atención Primaria⁵^,6.

PATOGENIA:

La mastocitosis engloba un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la proliferación y acumulación de mastocitos en los distintos tejidos. Presenta dos picos de incidencia: en la infancia y en adultos jóvenes¹^,⁴.

Desde el punto de vista fisiopatológico, destaca la mutación del protooncogén c-kit, especialmente la variante D816V, que provoca una activación constitutiva del receptor tirosina quinasa y proliferación mastocitaria².

La etiología de la mastocitosis es todavía desconocida, pero se sabe que influyen dos factores fundamentales: las mutaciones en el protooncogén c-kit y las alteraciones inmunofenotipicas en los mastocitos¹^,².

• El protooncogén c-kit codifica para la proteína tirosin-kinasa de la membrana de los mastocitos y es el receptor del Stem-Cell-Factor (SCF), que se encarga de estimular la proliferación de los mastocitos, melanocitos y otras células hematopoyéticas.
• Las mutaciones en este protooncogén, sobre todo la c-kit-816, conllevan una hiperactivación del SCF y proliferación excesiva de los mastocitos. Esta mutación está presente en el 90% de los adultos que sufren de mastocitosis y es variable en cuanto al porcentaje de afectación en los niños².

 

CLASIFICACIÓN:

Se pueden realizar varias clasificaciones de la enfermedad, según sean la edad de aparición, el comportamiento clínico de la misma o incluso la afectación orgánica¹.

• Según la edad de aparición: Mastocitosis pediátrica y del adulto.
• Según el comportamiento clínico: Desde mastocitosis indolente hasta mastocitosis agresiva.
• Según la afectación orgánica: Mastocitosis cutánea, sistémica y maligna.

 

Dentro de la mastocitosis cutánea, encontramos distintas variantes de la enfermedad. Las más importantes son la urticaria pigmentosa (que resulta ser la más frecuente), el mastocitoma solitario, la telangiectasia macularis eruptiva perstans y la mastocitosis difusa⁷^,⁸.

CLÍNICA:

Los síntomas se pueden dividir en:

Síntomas producidos por degranulación mastocitaria: Producidos por la liberación de histamina, heparina y leucotrienos que son sustancias vasoactivas¹^,³.

• Prurito.
• Flushing.
• Síntomas gastrointestinales.
• Osteoporosis.
• Taquicardia.
• Síncope.
• Shock anafiláctico.

 

Síntomas producidos por infiltración mastocitaria: Resultantes de la acumulación de mastocitos en tejidos⁴.

• Alteraciones hematológicas como anemia, trombocitopenia o leucopenia.
• Linfadenopatias.
• Hepatoesplenomegalia.
• Afectación orgánica.
• Osteoporosis.
• Osteoesclerosis.

 

Es muy importante tener en cuenta que, en la mastocitosis, la piel es el órgano que se afecta con más frecuencia, por lo tanto, la sintomatología cutánea es la que va a predominar en esta enfermedad. Así, los principales síntomas que encontraremos serán¹:

• Urticaria.
• Prurito.
• Angioedema.

 

En cuanto a la Mastocitosis sistémica, ésta puede afectar a una multitud de órganos. Clínicamente, los síntomas pueden dividirse en:

• Derivados de la degranulación mastocitaria (prurito, flushing, síntomas gastrointestinales, síncope o anafilaxia)¹^,³.
• Derivados de la infiltración tisular (afectación orgánica, alteraciones hematológicas)⁴.
• La piel es el órgano más frecuentemente afectado, predominando el prurito y las lesiones pigmentadas¹^,².

 

Mastocitosis y anafilaxia:

La anafilaxia es una complicación relevante en pacientes con mastocitosis, pudiendo ser incluso la primera manifestación de la enfermedad³. Entre los desencadenantes destacan el alcohol, el estrés, fármacos y especialmente las picaduras de himenópteros³^,⁵.

Se recomienda la determinación basal de triptasa en todos los pacientes que presenten episodios de anafilaxia, especialmente si están relacionados con picaduras³. En pacientes con hipersensibilidad al veneno de himenópteros, puede ser necesaria inmunoterapia específica de por vida³.

JUSTIFICACIÓN DEL TEMA

La mastocitosis es una enfermedad rara, recogida en el Registro de Enfermedades Raras del Ministerio de Ciencia e Innovación (número de orphanet: ORPHA246713, código CIE-10: C96.213), siendo igualmente reconocida como tal por el Instituto de Salud Carlos III, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras (SEMFYC). Al ser una enfermedad tan poco frecuente, los pacientes que la presentan pueden sufrir un déficit en la calidad asistencial por parte del personal sanitario que los atienden, debido al propio desconocimiento de los mismos⁵^,⁶.

Por otro lado, las reacciones anafilácticas son complicaciones graves y potencialmente mortales que se pueden dar con frecuencia en este tipo de pacientes, por lo que es esencial un reconocimiento y manejo precoz de las mismas, para minimizar las posibles complicaciones que puedan aparecer³^,⁵.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón de 66 años, extrabajador en instalaciones eléctricas al aire libre, con antecedentes personales de hipersensibilidad a veneno de himenópteros, específicamente a la avispa Polistes. Presenta una posible alergia alimentaria al huevo y tolera antiinflamatorios no esteroideos (AINEs).

El paciente ha experimentado un shock anafiláctico tras la picadura de un himenóptero. Además, refiere erupciones habonosas diarias que se desencadenan con el agua caliente de la ducha, de años de evolución y brotes espontáneos ocasionales. También presenta lesiones cutáneas puntiformes y pruriginosas en el tronco, prurito generalizado y eritrodermia habitual, así como urticaria recurrente.

En la evaluación actual, el paciente se encuentra estable y presenta mejoría clínica. La triptasa sérica no está elevada. El tratamiento pautado incluye cromoglicato disódico y antihistamínicos de tipo H1, así como inmunoterapia hiposensibilizante específica contra el veneno de himenóptero (Polistes dominulus) de por vida.

En las pruebas complementarias, se observó que la triptasa al inicio del estudio estaba elevada (>20 ng/ml). La biopsia de médula ósea descartó mastocitosis sistémica, mientras que la biopsia cutánea reveló urticaria pigmentaria. Se realizaron además análisis de sangre, ecografía abdominal y resonancia magnética lumbosacra.

Por tanto, el diagnóstico de este paciente sería una enfermedad incluida dentro del grupo de las mastocitosis cutáneas: la urticaria pigmentaria.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se basa en la sospecha clínica, apoyada por la determinación de triptasa sérica, y confirmación histológica mediante biopsia. En las formas cutáneas, la triptasa puede ser normal, como ocurre en este caso¹^,².

Una idea fundamental con la que tenemos que quedarnos es que el diagnóstico precoz de la mastocitosis nos va a permitir tratarla con mayor éxito y evitando futuras complicaciones que limitan en mayor cuantía la calidad de vida del paciente.

Así pues, para diagnosticar exitosamente una mastocitosis es necesario realizar una anamnesis completa y exploración física detallada, e, inicialmente, solicitar una determinación analítica de los productos liberados por los mastocitos, en este caso, la triptasa sanguínea. Esta enzima por sí sola no es diagnóstica, por lo que es necesario realizar un seguimiento de la misma y valorar la respuesta al tratamiento, pero nos permite sospechar esta afección. Si consideramos una triptasa sérica mayor de 12 ng/ml, estaríamos frente a unos niveles sugestivos de mastocitosis; en cambio si los niveles séricos de triptasa son mayores de 20 ng/ml prácticamente está confirmada la existencia de mastocitosis. No obstante, para obtener un diagnóstico definitivo será necesario que el paciente cumpla más criterios y, sobre todo, la realización de una biopsia cutánea y de la médula ósea para objetivar infiltrado y aumento de la densidad de los mastocitos¹^,²^,⁴.

Existen también otras técnicas para confirmar la presencia de esta enfermedad, como son la PCR para mutaciones del c-kit y otras pruebas para valorar la afectación orgánica como la ecografía abdominal, la densitometría ósea, el TC o la RMN².

A continuación, se enumeran los criterios necesarios para el diagnóstico:

Mastocitosis cutánea:

• Presencia de lesiones típicas de urticaria pigmentosa o mastocitosis cutánea macropapular.
• Presencia de mastocitosis cutánea difusa o mastocitoma solitario.

 

Mastocitosis sistémica:

• Criterio mayor: infiltrados de mastocitos confirmados por triptasa, IHQ u otras.
• Criterios menores:
  • Mutación en c-kit codón 816.
  • Mastocitos CD117 con CD2 y/o CD25.
  • Triptasa sérica mayor de 20 ng/ml.
  • Infiltración de médula ósea u órganos extra cutáneos por mastocitos < 25%.

 

Para poder diagnosticar una mastocitosis sistémica, será necesaria la presencia de 1 criterio mayor + 1 criterio menor o la existencia concomitante de 3 criterios menores.

TRATAMIENTO

El tratamiento es fundamentalmente sintomático, basado en antihistamínicos, evitando desencadenantes y, en casos seleccionados, otras terapias como corticoides o fototerapia. Es clave la educación del paciente y la prevención de episodios de anafilaxia¹^,⁴.

Para tratar esta patología es fundamental evitar los factores desencadenantes. Por esta razón, es esencial enseñar el autocuidado (control de la duración y temperatura de los baños)¹^,⁴.

Actualmente no existe tratamiento curativo para la mastocitosis sistémica, pero sí se puede realizar un manejo sintomático mediante el uso de⁴:

• Antihistamínicos (prurito, flushing)
• Corticoides tópicos o sistémicos (lesiones cutáneas)
• Cromoglicato disódico (síntomas GI; estabilizador mastocitario)
• PUVA (prurito, urticaria)

 

En las formas más graves o que no responden al tratamiento convencional, se pueden incluir como segunda línea de tratamiento fármacos como el interferón o los fármacos citostáticos. Como última línea de tratamiento, también se puede contemplar el uso de los fármacos biológicos como el imatinib. Este biológico es útil para alguna mutación del c-kit, pero no para c-kit-816, que es la más frecuente⁴.

El último punto a mencionar en el tratamiento de la mastocitosis, y no por ello el menos importante, es enseñar a los pacientes la administración de los dispositivos autoinyectables de adrenalina (vía IM), ya que pudiera ser necesario en situaciones inesperadas (como anafilaxia) y podría salvar la vida al paciente³.

CONCLUSIONES

• La mastocitosis es una enfermedad rara con manifestaciones clínicas variables, siendo la forma cutánea la más frecuente en Atención Primaria.
• Debe sospecharse ante lesiones pigmentadas pruriginosas con signo de Darier positivo.
• El diagnóstico se basa en la clínica, la determinación de triptasa sérica y la confirmación histológica.
• El tratamiento es sintomático y se centra en evitar desencadenantes.
• Existe una estrecha relación con la anafilaxia, especialmente por picaduras de himenópteros.
• El médico de Atención Primaria desempeña un papel clave en la detección precoz, educación del paciente y seguimiento clínico de esta patología.

 

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