Monografía: epidermólisis bullosa

AUTORES

1. María Pomareta Pablos. Enfermera. Zaragoza.
2. Isabel Navarro Soler. Enfermera.
3. Teresa Sicart Llombart. Enfermera.
4. Andrea Yera Monfort. Enfermera.
5. Lucía Martínez Perales. Enfermera.
6. Eva Riveres Fernández. Enfermera.

RESUMEN

La epidermólisis bullosa es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una gran fragilidad cutánea. Esta patología produce erosiones en la piel con diferentes niveles de gravedad. En función de la gravedad, se distinguen 4 formas clínicas principales: simple, juntural, distrófica y de Kindler. Esta enfermedad posee un pronóstico complejo y un curso clínico variado según el paciente.

Se necesita de varios tipos de profesionales sanitarios y de una gran investigación científica para realizar las distintas terapias necesarias y determinar qué patología molecular tiene cada paciente. El elemento estándar en el proceso de diagnóstico es la identificación de la mutación responsable de esta patología.

Si hablamos de la epidemiología de esta enfermedad podemos destacar que es una enfermedad poco frecuente y una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos y afecta tanto a hombre como a mujeres sin discriminación de sexo, es decir, por igual.

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para esta patología, por lo que los cuidados enfermeros son muy importantes. Éstos consisten en minimizar la aparición de ampollas y tratar las que ya han aparecido, curando y aplicando vendajes no adherentes para proteger y tratar de controlar el dolor y las posibles complicaciones.

PALABRAS CLAVE

Piel, mutación, enfermedades raras, epidermólisis bullosa.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa is a hereditary disease characterized by great skin fragility. This pathology produces erosions in the skin with different levels of severity. Depending on the severity, there are 4 main clinical forms: simple, junctional, dystrophic and Kindler. This disease has a complex prognosis and a varied clinical course depending on the patient.

Several types of health professionals and a great deal of scientific research are needed to carry out the different therapies needed and determine what molecular pathology each patient has. The standard element in the diagnostic process is the identification of the mutation responsible for this pathology.

If we talk about the epidemiology of this disease, we can highlight that it is a rare disease and a rare disease that affects 1 in every 50,000 newborns and affects both men and women without discrimination of sex, that is, equally.

Currently there is no curative treatment for this pathology, so nursing care is very important. These consist of minimizing the appearance of blisters and treating those that have already appeared, healing and applying non-adherent bandages to protect and try to control pain and possible complications.

KEY WORDS

Skin, mutation, rare diseases, epidermolysis bullosa.

INTRODUCCIÓN

La epidermólisis bullosa es una enfermedad hereditaria perteneciente a un grupo de genodermatosis poco frecuentes. Éste es un grupo de enfermedades genéticas cuya característica principal es la extremada fragilidad cutánea.

La epidermólisis bullosa o, de manera coloquial, piel de mariposa, se transmite de forma genética, a través de genes autosómicos, es decir, genes que se encuentran en los cromosomas que determinan el sexo del individuo. Ésta puede ser dominante o recesiva.

La epidermólisis bullosa puede ser dominante y se transmite con un solo gen anormal procedente de alguno de los progenitores. Existe la opción de que el hijo tenga la enfermedad de manera dominante a pesar de que los padres no estén afectando, produciéndose así la enfermedad por una mutación en las células sexuales de uno de los progenitores. El hijo tendrá un 50% de probabilidad de padecerla.

Por otra parte puede ser recesiva y, en estos casos, la enfermedad se transmite con dos genes anormales. Los padres podrían ser portadores recesivos (a pesar de estar sanos) y los hijos tendrían una probabilidad de: 25% nacer sano, 50% nacer sano (portador) y un 25% de padecer la enfermedad de epidermólisis bullosa^1,2.

Esta enfermedad produce erosiones en la piel de distintos niveles de gravedad. A partir de esto, se distinguen 4 posibles formas clínicas (principales): simple, juntural, de Kindler y distrófica. Las erosiones características de esta enfermedad se forman por una fricción de la piel con un objeto, superficie, etc., un traumatismo en la zona y por el calor excesivo.

Además, la enfermedad de epidermólisis bullosa se puede dar de manera generalizada o localizada.

La forma generalizada (también denominada de Koebner) es aquella que comienza tras el nacimiento o en la primera infancia. En este caso los pacientes tienen ampollas en rodillas, codos, manos, pies…

La forma localizada (también denominada de Weber-Cockayne) comienza en la infancia o en la edad adulta. Ésta es más común que la de Koebner. En este caso los pacientes suelen tener ampollas en las palmas y plantas de manos y pies³.

DIAGNÓSTICO:

Un elemento estándar en el proceso de diagnóstico es la identificación de la mutación.

La patología molecular debe establecerse en el período neonatal o primera infancia, es cuando los síntomas de enfermedades específicas aún no son específicos, se puede evitar su diferenciación y, en determinados casos, se puede predecir el desarrollo de la enfermedad⁴.

Según la localización de las lesiones, el paciente recibirá atención médica especializada (neurológica, cardiológica, inmunológica…).

Para realizar el diagnóstico, se realiza una prueba genética que debe incluir no solo al paciente, sino también a sus padres para poder determinar el genotipo del paciente. Esto es un elemento adicional importante para las terapias personalizadas y el asesoramiento genético, ya que proporciona la posibilidad de calcular el riesgo de recurrencia de dicha enfermedad en la familia y establecer la base del diagnóstico prenatal y pre-implantación⁵.

La epidermólisis bullosa puede heredarse de manera autosómica recesiva (con un 25% de probabilidad de que la enfermedad recurra en la familia) y de manera autosómica dominante (con un 50% de probabilidad de que la enfermedad recurra en la familia)⁵.

Para una mayor determinación del diagnóstico, se pueden realizar una serie de estudios que permiten seleccionar un grupo más reducido de genes y son probados individualmente en pacientes. Dichos estudios engloban: el análisis microscópico de la sección de piel con lesión, ubicación y nivel de expresión de proteínas individuales, estructura capilar y actividad de ciertas enzimas seleccionadas a través de una biopsia de piel o muestra de sangre⁵.

En conclusión, para que el proceso de diagnóstico tenga éxito, se deberá contar con la colaboración de un dermatólogo, un especialista y exámenes… La epidermólisis bullosa es tratada sintomáticamente⁵.

TRATAMIENTO:

En la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo para esta patología, aunque sí que se dispone de líneas de investigación de terapia de proteínas y terapia genética. Se tienen en cuenta unas medidas terapéuticas para el alivio del dolor y curación de heridas, que son⁶:

• Evitar traumatismos
• Evitar las sobreinfecciones con cremas de antibiótico a las áreas abiertas
• Desinfección con clorhexidina al 0,2% y povidona yodada.
• Vendaje de las zonas afectadas y protección con almohadillado de las zonas de presión.
• Tomar vitamina E y corticoterapia (en casos muy graves)
• Reconstrucción plástica funcional.
• Terapia física para minimizar las deformidades.

Por otra parte, los cuidados enfermeros para pacientes con epidermólisis bullosa consisten en tratar de minimizar la formación de ampollas, prevenir y tratar heridas con apósitos o vendas que no se adhieren a la piel. Además también se debe tratar de no traumatizar la piel y establecer las mejores condiciones posibles para una cicatrización sin infecciones, por lo tanto, se debe extremar las medidas de asepsia. Es bueno tratar de controlar el dolor del paciente y estar atentos a las posibles complicaciones que puedan aparecer⁷.

Las ampollas deben pincharse para eliminar el líquido que contiene dentro y limpiarla. Se debe proteger el entorno del paciente en la medida de lo posible e hidratar muy bien la piel cicatrizada. En el caso de neonatos, se debe evitar chupetes y sondas si hay lesiones en la boca⁸.

CONCLUSIONES

La epidermólisis bullosa es una enfermedad rara que, aunque poco común, afecta notablemente a gran cantidad de personas.

Realizar buenos cuidados sobre las lesiones que causa la enfermedad, y también, sobre el daño psicológico que puede causar, puede dar la oportunidad a las personas que la sufren de mantener una buena calidad de vida.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Abeona Therapeutics Receives FDA Breakthrough Therapy Designation for EB-101 Autologous Cell Therapy in Epidermolysis Bullosa. [Internet]. Chatham: Newstex; 2017 [citado 1 de diciembre de 2019]. Disponible en: https://www.globenewswire.com/news-release/2017/08/29/1101780/0/en/Abeona-Therapeutics-Receives-FDA-Breakthrough-Therapy-Designation-for-EB-101-Autologous-Cell-Therapy-in-Epidermolysis-Bullosa.html
3. Kluger,N. Annales de dermatologie et de venereologie. Ann DermatolVenereol [internet]. 2017 [citado 20 de noviembre 2019]]; 144 Suppl 3:IIIS11-IIIS14. Disponible en: https://www.em-consulte.com/article/1102355/alertePM
4. Shah N, Kumaraswami S, MushiaJ.E.Management of epidermolysis bullosa simplex in pregnancy: A case report.Case Rep Womens Health.2019 Oct; 24: e00140. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/31700804/?i=6&from=epidermolysis%20bullosa%20simplex
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7. López González Antonio, Pérez López Teresa, Mojón Barcia Modesta, Sordo Castro María Luz, Pérez Freire Manuela. Paciente con epidermólisis bullosa en hemodiálisis. RevSocEspEnfermNefrol [Internet]. 2011 Jun [citado 2019 Dic 16]; 14(2): 136-141. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-13752011000200010&lng=es
8. Baquero Fernández C. El papel de la enfermera de referencia en el cuidado de un neonato con EB, Bienestar. [Internet]. 2016 [citado el 16 de diciembre 2019]. Recuperado a partir de: https://www.pieldemariposa.es/wp-content/uploads/2019/03/ElPapeldelaEnfermeradeReferencia-en-NeonatosconEB.pdf