Narcolepsia. Artículo monográfico

AUTORES

1. Marta Latapia Callen. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Juan Carlos Sáez Moreno. Celador. Celador en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Elena Lacueva Zapater. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Esther Prades Laborda. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Raquel Sancho Almau. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Beatriz Pilar Sánchez Gil. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por una disfunción en la regulación del sueño-vigilia. La investigación continua busca mejorar las terapias actuales y entender mejor la patogénesis de esta enfermedad debilitante.

Se trata de una entidad clínica que provoca una grave disfunción en el paciente que lo padece, por lo tanto, cuando una persona que acude al sistema sanitario con síntomas que pueden ser compatibles con dicha patología, debe realizarse de la manera más rápida posible aquellas pruebas que lo confirmen o descarten. De esta manera se podrán establecer las pautas de tratamiento más eficaces.

PALABRAS CLAVE

Narcolepsia, enfermedades del sistema nervioso, sueño, población, vigilia.

ABSTRACT

Narcolepsy is a chronic neurological disorder characterized by a dysfunction in sleep-wake regulation. Continued research seeks to improve current therapies and better understand the pathogenesis of this debilitating disease.

It is a clinical entity that causes serious dysfunction in the patient who suffers from it, therefore, when a person who comes to the health system with symptoms that may be compatible with said pathology, those tests must be performed as quickly as possible to confirm or rule it out. In this way, the most effective treatment guidelines can be established.

KEY WORDS

Narcolepsy, nervous system diseases, sleep, population, wakefulness.

DESARROLLO DEL TEMA

La narcolepsia es un trastorno del sueño que constituye una enfermedad crónica de origen neurológico. Esta se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva, así como la incapacidad cerebral de regular ciclo vigilia-sueño. También es característica las manifestaciones anormales en el sueño REM¹.

La narcolepsia con cataplejía tiene una incidencia similar en ambos sexos, su prevalencia varía según muchos estudios desde 25 y 50 por cada 100.000 habitantes hasta 20 a 260 por cada 100.00 habitantes, estimada por asociaciones de pacientes. Se sitúa entre la miastenia gravis (5-12,5 por cada 100.00 habitantes) y la esclerosis múltiple (60 a 100 por cada 100.000 habitantes). Se ha descrito mayor prevalencia en Japón, respecto a Europa, y muy baja en Israel. Esta variabilidad en los datos de prevalencia se explica por numerosos factores.

La edad de presentación se da generalmente en dos grandes picos, uno mayor sobre los 15 años de edad y otro en adultos jóvenes sobre los 36 años de edad, aunque puede presentarse en la infancia o en la quinta década. En general se considera que la narcolepsia es una enfermedad infradiagnosticada².

La causa fundamental de la narcolepsia es desconocida. Cabe destacar que en el año 1998, dos grupos independientes descubrieron simultáneamente un nuevo sistema de neurotransmisión; Luis de Lecea y col., por un lado, identificaron 2 péptidos a los que denominó hipocretinas por su localización en el hipotálamo y por su similitud con la hormona secretina, Hcrt-1 y Hcrt-2, (estas son estimulados por un gen, localizado en el cromosoma 17q21- 221 que codifica la síntesis de preprohipocretina para la producción de estas); mientras que el segundo grupo por Takeshi Sakurai y col., mediante purificación y aislamiento de ligandos de receptores huérfanos acoplados a proteínas G, aislaron dos receptores que se unían a dos moléculas, identificadas con orexina A y B, (ORX-A y ORX-B); del griego orexis = apetito.

Estudios han demostrado que la narcolepsia es debido a la pérdida de las neuronas hipotalámicas que sintetizan los neuropéptidos orexina o también llamados hipocretinas. Aunque las mutaciones genéticas rara vez causan narcolepsia humana, los investigadores pronto descubrieron que los pacientes con este trastorno tienen concentraciones muy bajas o indetectables de orexinas en el líquido cefalorraquídeo, y los estudios con necropsias mostraron la pérdida casi completa de neuronas productoras de orexina en el hipotálamo³.

Los profesionales del ámbito sanitario pueden sospechar que tienes narcolepsia basándose en los síntomas de somnolencia diurna excesiva y pérdida repentina del tono muscular, lo que se conoce como cataplejia. Una vez detectada la situación, el paciente es valorado por un neurólogo, preferiblemente especialista en sueño. El diagnóstico formal requiere el estudio de una noche en un centro del sueño para hacer un análisis exhaustivo de cómo se produce el sueño.

La gravedad se puede determinar en función de los siguientes factores:

• Los antecedentes del sueño: Los antecedentes detallados del sueño pueden ayudar al diagnóstico. Es probable que se valore a través de la escala de somnolencia de Epworth. Las preguntas van dirigidas a averiguar cuál es la probabilidad de que el paciente se quede dormido en determinados momentos, como cuando te quedas sentado después de comer
• Los registros de sueño: Es posible que se solicite anotar el patrón de sueño durante una o dos semanas. Esto permite comparar cómo se relacionan el patrón de sueño y el estado de alerta. También puede pedir al paciente que use un actiógrafo. Este dispositivo se usa como un reloj. Mide los períodos de actividad y descanso, proporcionando una medida indirecta de cómo y cuándo duerme
• Un estudio del sueño, conocido como polisomnografía. En esta prueba se usan unos discos metálicos planos llamados electrodos que se colocan en el cuero cabelludo para medir señales durante el sueño. Para esta prueba, debe pasarse una noche en un centro médico. La prueba mide las ondas cerebrales, la frecuencia cardíaca y la respiración. También registra los movimientos de las piernas y los ojos
• Prueba de latencias múltiples del sueño. Esta prueba mide cuánto tiempo tarda en quedarse dormido durante el día. Pedirán al paciente que realice cuatro o cinco siestas en un centro del sueño. Deberán transcurrir dos horas entre cada siesta. Los especialistas observarán los patrones de sueño. Las personas que tienen narcolepsia se quedan dormidas fácilmente y entran en el sueño MOR (movimientos oculares rápidos) rápidamente
• Pruebas genéticas y una punción lumbar. En ocasiones, se puede hacer una prueba genética para ver si se corre riesgo de tener narcolepsia de tipo 1. Si es así, el especialista del sueño puede recomendar una punción lumbar para comprobar el nivel de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo. Esta prueba solo se hace en centros de atención especializada⁴

La narcolepsia no tiene cura en la actualidad. Sin embargo, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas. Los tratamientos varían según el individuo y la gravedad de su enfermedad, por lo que encontrar el tratamiento óptimo puede llevar tiempo.

Además del tratamiento farmacológico, las medidas de tratamiento conductual son siempre aconsejables. Realizar una serie de cambios en el estilo de vida puede ayudar a controlar los síntomas, a enfrentar los efectos del trastorno y, por tanto, mejorar el desempeño en el trabajo y en el ámbito social y escolar.

• TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO:
  • Estimulantes del sistema nervioso central (SNC): El principal tratamiento para la somnolencia diurna han sido ciertos estimulantes del sistema nervioso central. Tienen importantes efectos sobre el sistema nervioso central, disminuyendo la sensación de hambre, sueño y fatiga, mejorando la asociación de ideas, produciendo euforia e incrementando la sociabilidad. Sin embargo, estos fármacos suelen producir efectos adversos, como irritabilidad, nerviosismo, alteraciones cardiovasculares y anorexia. Además, pueden llegar a producir tolerancia.
  • Antidepresivos: En cuanto al tratamiento de la cataplejía se han utilizado generalmente dos clases de fármacos antidepresivos, los antidepresivos tricíclicos y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina. Estos fármacos también pueden ocasionar efectos adversos importantes, como impotencia, hipertensión y arritmias. El tratamiento con antidepresivos se ha recomendado para controlar la cataplejía durante aproximadamente 40 años y se ha establecido por consenso clínico. Sin embargo, la evidencia clínica de que los antidepresivos reducen la cataplejía a corto plazo es débil y, por otra parte, no hay ninguna prueba acerca de la repercusión sobre la calidad de vida de los pacientes. Por este motivo, los datos no son suficientes para promover su uso indiscriminado en la práctica clínica en esta indicación.
  • Depresores del sistema nervioso central (SNC): Existe un medicamento depresor del SNC que reduce la excesiva somnolencia diurna y la cataplejía en pacientes que presentan narcolepsia. Los efectos adversos que presenta son clínicamente poco relevantes, en general, aunque relativamente frecuentes, especialmente: mareos, náuseas, vómitos, pérdida de peso, enuresis y dolor de cabeza.

• TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO:
  • Evitar en gran medida los niveles de estrés.
  • Programar una serie de siestas cortas de unos 20 minutos de duración, a lo largo del día, ello ayudará a controlar la somnolencia y a mantenerse despierto.
  • Mantener un horario regular de sueño: Mantener un horario fijo para acostarse y levantarse, incluidos fines de semana y vacaciones. Esto regulariza y sincroniza el reloj biológico.
  • Evitar las bebidas que contengan cafeína y teína. Tomadas por la tarde alteran el sueño incluso en personas que no lo perciben.
  • El alcohol y el tabaco, además de perjudicar la salud, perjudican el sueño y, en este sentido, se debe evitar su consumo varias horas antes de acostarse.
  • Mantener un ambiente cómodo: en la medida de lo posible, mantenerlo a una temperatura agradable y con unos niveles mínimos de luz y ruido.
  • Realizar actividades relajantes, puede ser positivo antes de acostarse: leer un libro, escuchar música relajante o disfrutar de un baño tibio.
  • Establecer una serie de rutinas previas al sueño que indiquen que se acerca el momento de acostarse: por ejemplo, cerrar la puerta, lavarse los dientes, programar el despertador y realizar todas aquellas labores que sean lógicas para este momento de la noche. Realizarlas todas las noches en el mismo orden.

BIBLIOGRAFÍA

1. Nuria Pérez Lafuente Susana Domínguez Berdejo Marta Navarro Egea Rosana Valero Rando AnaLía Rodríguez Soto Marta Lafuente Ginés. Narcolepsia [Internet]. Unirioja.es. 2021 [citado el 14 de enero de 2025]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=8163531
2. Pabón R.M., García de Gurtubay I., Morales G., Urriza J., Imirizaldu L., Ramos-Argüelles F. Narcolepsia: actualización en etiología, manifestaciones clínicas y tratamiento. Anales Sis San Navarra [Internet]. 2010  Ago [citado  2025  Ene  14] ;  33( 2 ): 191-201. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272010000300007&lng=es
3. Cerdas MTG. NARCOLEPSIA: ABORDAJE DIAGNOSTICO Y TERAPEUTICO [Internet]. Unirioja.es. 2018 [citado el 14 de enero de 2025]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=9398842
4. Narcolepsia [Internet]. Mayoclinic.org. [citado el 14 de enero de 2025]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/narcolepsy/diagnosis-treatment/drc-20375503
5. ¿Cuáles son los tratamientos? [Internet]. Union chimique belge. [citado el 14 de enero de 2025]. Disponible en: https://ucbcares.es/pacientes/narcolepsia/es/content/1592182565/narcolepsia-tratamiento