Plan de cuidados a un paciente con Trimetilaminuria

25 marzo 2024

 

AUTORES

  1. Javier María Naval Morelli. Enfermero en el Servicio Aragonés de Salud.
  2. Lucía Olivares Polo. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

La trimetilaminuria es una enfermedad metabólica rara que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. Si bien no existe una cura definitiva, el tratamiento y el manejo adecuados pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar el bienestar emocional y social de los pacientes. La conciencia pública sobre la trimetilaminuria es fundamental para reducir el estigma y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para aquellos afectados por esta condición poco común.

PALABRAS CLAVE

Salud mental, alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos, autocuidados.

ABSTRACT

Trimethylaminuria is a rare metabolic disease that can have a significant impact on the quality of life of those who suffer from it. While there is no definitive cure, proper treatment and management can help control symptoms and improve patients’ emotional and social well-being. Public awareness of trimethylaminuria is essential to reduce stigma and improve access to diagnosis and treatment for those affected by this rare condition.

KEY WORDS

Mental health, amino acid metabolism, inborn errors, self-care.

DESARROLLO DEL TEMA

La trimetilaminuria, también conocida como síndrome del olor a pescado, es una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta a la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas sustancias químicas, lo que resulta en un olor corporal característico y desagradable. Esta condición poco común puede tener un impacto significativo en la vida diaria y la salud emocional de quienes la padecen1.

¿Qué es la trimetilaminuria?

La trimetilaminuria es un trastorno metabólico en el cual el cuerpo no puede descomponer correctamente la trimetilamina, una sustancia química producida durante la digestión de alimentos ricos en colina, como pescado, huevos y algunos tipos de carne. En personas sin trimetilaminuria, la trimetilamina se convierte en otra sustancia química inodora antes de ser excretada del cuerpo. Sin embargo, en individuos con trimetilaminuria, esta conversión no ocurre adecuadamente, lo que resulta en la acumulación de trimetilamina en el cuerpo y su liberación a través de la respiración, el sudor y la orina1,2.

Síntomas de la trimetilaminuria2:

El síntoma principal de la trimetilaminuria es el olor corporal característico a pescado o amoníaco, que puede ser persistente y extremadamente desagradable. Otros síntomas pueden incluir:

  • Ansiedad social y problemas emocionales relacionados con la autoestima debido al olor corporal.
  • Depresión y estrés psicológico asociado con la vergüenza y la incomodidad social.
  • Aumento de la producción de trimetilamina en momentos de estrés, ejercicio o durante la menstruación en mujeres.

 

Causas y diagnóstico3:

La trimetilaminuria es causada por mutaciones genéticas que afectan a la enzima flavina monooxigenasa 3 (FMO3), necesaria para metabolizar la trimetilamina en una forma inodora. El diagnóstico de la trimetilaminuria se realiza típicamente a través de pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen FMO3, así como pruebas de detección de trimetilamina en la orina y el aliento. Es importante tener en cuenta que el diagnóstico temprano y preciso es fundamental para el manejo adecuado de la condición.

Tratamiento y manejo1-3:

Si bien no existe una cura para la trimetilaminuria, los síntomas pueden controlarse con cambios en la dieta y ciertas medidas de estilo de vida. Esto puede incluir:

  • Reducción del consumo de alimentos ricos en colina, como pescado, huevos, carne de res y hígado.
  • Suplementos de riboflavina (vitamina B2) para ayudar a mejorar la función de la enzima FMO3.
  • Baños regulares con productos de limpieza suaves y desodorantes para controlar el olor corporal.
  • Apoyo psicológico y emocional para manejar el estrés y la ansiedad asociados con la condición.

 

Plan de cuidados4:

  1. Riesgo de aislamiento social relacionado con el estigma del olor corporal.
    • Objetivo: Facilitar la interacción social y reducir el aislamiento.
      • Intervenciones:
        • Proporcionar apoyo emocional y educación al paciente y su familia sobre la trimetilaminuria.
        • Fomentar la participación en actividades sociales adaptadas al nivel de comodidad del paciente.
        • Promover la comunicación abierta y la comprensión entre el paciente, su familia y su entorno social.
  2. Riesgo de alteración del estado de ánimo relacionado con el estrés emocional y la vergüenza asociada con el olor corporal.
    • Objetivo: Mejorar el estado de ánimo y la salud emocional del paciente.
      • Intervenciones:
        • Brindar apoyo emocional y alentar la expresión de sentimientos.
        • Proporcionar información sobre técnicas de manejo del estrés y la ansiedad, como la relajación y la respiración profunda.
        • Remitir al paciente a un profesional de la salud mental para evaluación y apoyo adicional si es necesario.
  3. Deterioro de la higiene personal relacionado con el manejo del olor corporal.
    • Objetivo: Mejorar la higiene personal y el manejo del olor corporal.
      • Intervenciones:
        • Enseñar al paciente técnicas de higiene personal adecuadas, incluida la limpieza diaria con productos de limpieza suaves.
        • Proporcionar recomendaciones sobre el uso de desodorantes y productos de cuidado personal sin fragancias fuertes.
        • Colaborar con el paciente para desarrollar un plan de cuidado personal adaptado a sus necesidades y preferencias individuales.
  4. Riesgo de deterioro del autoconcepto relacionado con la percepción negativa de sí mismo debido al olor corporal.
    • Objetivo: Mejorar la autoestima y la percepción positiva de sí mismo.
      • Intervenciones:
        • Fomentar la expresión de logros y fortalezas personales.
        • Proporcionar apoyo emocional y alentar la aceptación de uno mismo.
        • Facilitar la participación en actividades que promuevan la autoexpresión y la confianza en sí mismo.
  5. Conocimiento deficiente sobre la trimetilaminuria y su manejo relacionado con la falta de información.
    • Objetivo: Mejorar la comprensión del paciente sobre la trimetilaminuria y su manejo.
      • Intervenciones:
        • Proporcionar información educativa sobre la trimetilaminuria, incluidas las causas, los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento.
        • Enseñar al paciente sobre la importancia de una dieta baja en colina y cómo evitar alimentos desencadenantes.
        • Animar al paciente a buscar recursos adicionales, como grupos de apoyo y materiales educativos, para obtener más información sobre la trimetilaminuria.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Aguilar-Shea AL. Síndrome del olor a pescado (Trimetilaminuria), la dieta es importante. Rev Esp Nutr Hum Diet. 2016; 20(3): 254 – 257.
  2. Montoya T, Diaz P, Olivar J, Elviro R, Webers R, Guijarro G. Trimetilaminuria: el síndrome de olor a pescado. Endocrinol Nutr. 2009;56(6):337-40.
  3. Romero García A, Bermejo Pastor M, Benito Alonso E, Barros Angueira F, Galán Gómez E. Trimetilaminuria primaria o síndrome del olor a pescado: diagnóstico precoz desde atención primaria. Anpedi. 2013; 78(4):272-74.
  4. NANDA Internacional. Diagnósticos Enfermeros: Definiciones y Clasificación, 2009-2011. Barcelona: Elsevier; 2010.

 

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