Revisión bibliográfica. Trastorno del espectro autista (TEA) infantil

AUTORES

1. Laura Zalduendo Ferrer. Enfermera. Zaragoza. España.
2. Leyre Valiente Molero. Enfermera Especialista en Salud Mental. Zaragoza. España.
3. Cristina Susín Blasco. Enfermera Especialista en Salud Mental. Zaragoza. España.
4. María Ángeles Gálvez Mateo. Enfermera Especialista en Salud Mental. Zaragoza. España.
5. Alicia Bautista Benito. Enfermera Especialista en Salud Mental. Zaragoza. España.
6. Alejandro Sáinz Méndez. Enfermero. Zaragoza. España.

RESUMEN

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones en la comunicación social, patrones de conducta restringidos o repetitivos y variabilidad clínica significativa.

Su etiología es multifactorial, involucrando factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Se ha observado un aumento en su prevalencia, lo que ha generado un mayor interés en la detección temprana, diagnóstico y tratamiento.

El diagnóstico se basa en evaluaciones clínicas, entrevistas estructuradas y escalas estandarizadas; mientras que las intervenciones incluyen terapias psicoeducativas, conductuales y, en algunos casos, farmacológicas para síntomas asociados.

Las complicaciones pueden abarcar comorbilidades psiquiátricas y dificultades adaptativas a largo plazo.

Este trabajo revisa la evidencia científica más reciente sobre causas, diagnóstico, tratamiento y signos de alarma, ofreciendo recomendaciones para la práctica clínica y futuras líneas de investigación.

PALABRAS CLAVE

Trastorno del espectro autista, trastorno autístico, diagnóstico, tratamiento, factores de riesgo, trastornos del neurodesarrollo.

ABSTRACT

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairments in social communication, restricted or repetitive patterns of behavior, and significant clinical variability.

Its etiology is multifactorial, involving genetic, epigenetic, and environmental factors. An increase in its prevalence has been observed, leading to greater interest in early detection, diagnosis, and treatment.

The diagnosis is based on clinical assessments, structured interviews, and standardized scales; while interventions include psychoeducational, behavioral, and, in some cases, pharmacological therapies for associated symptoms.

Complications may include psychiatric comorbidities and long-term adjustment difficulties.

This work reviews the most recent scientific evidence on causes, diagnosis, treatment and warning signs, offering recommendations for clinical practice and future lines of research.

KEY WORDS

Autism spectrum disorder, autistic disorder, diagnosis, treatment, risk factors, neurodevelopmental disorders.

DESARROLLO DEL TEMA

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un conjunto heterogéneo de condiciones neurobiológicas que afectan principalmente al desarrollo social, comunicativo y conductual de los niños. Desde su primera descripción por Leo Kanner en 1943, el conocimiento sobre el TEA ha evolucionado considerablemente, con miles de publicaciones que abordan su etiología, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento^1,2.

La importancia de una revisión actualizada radica en la creciente prevalencia reportada y en los avances en terapias tempranas, así como en la necesidad de educación para profesionales de salud y familias¹.

Esta revisión analiza la literatura reciente para ofrecer una visión amplia sobre las causas, factores de riesgo, signos clínicos, métodos diagnósticos, tratamientos, complicaciones y recomendaciones para la detección precoz.

Epidemiología:

La Organización Mundial de la Salud estima que alrededor de 1 de cada 127 personas en el mundo tiene autismo, aunque la prevalencia varía entre estudios y países.

La prevalencia estimada del TEA en niños y adolescentes está entre 1–2%, con alertas sobre un aumento en los diagnósticos¹.

Parte del incremento podría deberse a mejoras en los métodos diagnósticos y al mayor conocimiento social, más que a un aumento real de incidencia¹

Causas:

El TEA tiene una etiología multifactorial, combinando factores genéticos, epigenéticos y ambientales^1-3.

A nivel biológico, se han implicado alteraciones en la sinaptogénesis, en la regulación de genes, en señalización sináptica, en el eje cerebro-intestino, inflamación inmune y epigenética^1,3.

Se han estudiado modelos animales para entender mejor los mecanismos biológicos del TEA y desarrollar terapias de precisión³.

Factores de riesgo:

Factores genéticos: la alta heredabilidad del TEA se ha documentado, con muchos genes implicados en funciones neuronales^1,2.

Factores perinatales: nacimiento prematuro se relaciona con mayor riesgo⁴.

Según un metaanálisis, el sexo masculino es un factor de riesgo significativo en prematuros.

Exposiciones ambientales: edad parental avanzada, contaminación del aire, metales pesados y complicaciones en el parto han sido asociadas^1,2,4.

Predicción temprana: estudios en bebés y niños pequeños han utilizado técnicas conductuales y de neuroimagen para anticipar el diagnóstico de TEA antes de los 3 años^1,2,4.

Síntomas:

Dificultades en la interacción social: falta de reciprocidad social, problemas para mantener contacto visual, compartir intereses.

Problemas en la comunicación verbal y no verbal: retraso o ausencia del habla, uso atípico del lenguaje.

Comportamientos repetitivos o restringidos: movimientos estereotipados, insistencia en la rutina, intereses muy focalizados.

En muchos casos, pueden aparecer problemas sensoriales (hipersensibilidad o hiposensibilidad) y dificultades adaptativas.

La heterogeneidad es muy alta: cada niño con TEA puede presentar un perfil diferente (niveles de lenguaje, cognición, funciones adaptativas) ^1-2.

Diagnóstico:

No existe un marcador biológico único para el TEA; el diagnóstico es principalmente clínico^1,2.

Se utilizan entrevistas estructuradas y escalas estandarizadas: ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised), CARS (Childhood Autism Rating Scale).

Revisiones recientes han analizado herramientas diagnósticas new-tech como la resonancia magnética, medidas de conectividad cerebral, y neuroimagen para predecir el TEA^1,2,5.

También hay estudios que intentan usar EEG como medida objetiva para el diagnóstico⁵.

En la práctica clínica, el médico de atención primaria (pediatra o médico de familia) juega un papel clave en la detección temprana a través del seguimiento del desarrollo^1,2.

Tratamiento:

Las intervenciones más eficaces para niños con TEA son las terapias conductuales y psicoeducativas (por ejemplo, análisis conductual aplicado, intervención temprana, programas de habilidades sociales)^1,2,4.

No hay fármacos que corrijan el TEA en sí, pero sí se usan medicamentos para tratar síntomas asociados como irritabilidad, ansiedad o hiperactividad^1,2,6.

En algunos casos, se han usado antipsicóticos atípicos para conductas estereotipadas, aunque con precaución por efectos secundarios⁶.

Las terapias de apoyo deben adaptarse al perfil individual: no todos los niños requieren lo mismo.

Nuevas aproximaciones: el uso de inteligencia artificial para asistir en el diagnóstico o en el seguimiento ha demostrado potencial⁶.

Complicaciones:

• Comorbilidades psiquiátricas: ansiedad, TDAH, trastornos del sueño, depresión.
• Dificultades adaptativas: en muchos casos, el TEA conlleva retos significativos en la vida diaria, dependencia de apoyo educativo o social, estrés familiar^1,2.
• Riesgo de aislamiento social o exclusión, especialmente si no se interviene tempranamente.
• Carga familiar: cuidado continuo, impacto en la familia, recursos necesarios en salud y educación.

Signos de alarma:

Algunos signos tempranos que podrían indicar la presencia de TEA y deben alertar a los cuidadores o profesionales de salud^1,2:

• No responde a su nombre a los 12 meses.
• No señala objetos para compartir interés a los 15 meses.
• Ausencia de juego de imitación a los 18 meses.
• Ausencia de habla (o muy limitada) a los 24–30 meses.
• Comportamientos repetitivos: balanceo, aleteo, insistencia en rutinas.
• Dificultad para establecer contacto visual o compartir emociones.
• Hiper- o hipo-sensibilidad sensorial (ruido, texturas, luz).
• Estos signos requieren evaluación especializada lo antes posible para un diagnóstico temprano y una intervención oportuna.

BIBLIOGRAFÍA

1. Bellantonio E, Solange Escalante A, Ciardullo A, Díaz F, Pandullo H. Revista Evidencia online. [Online]; 2024. Acceso 26 de diciembre de 2025. Disponible en: https://www.evidencia.org.ar/index.php/Evidencia/article/view/7130.
2. Styles M, Alsharshani D, Samara, Alsharshani M. IMR Press. [Online]; 2020. Acceso 26 de diciembre de 2025. Disponible en: https://www.imrpress.com/journal/FBL/25/9/10.2741/4873.
3. Robles López LR, Hernández Barrios LR, Peña Rosales B, De la rosa Arredondo T. Medigraphic. [Online].; 2019. Acceso 26 de diciembre de 2025. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/atefam/af-2019/af194g.pdf.
4. Yang B, Zaks N, Kajantie E, Gissler M. National Library of Medicine. [Online].; 2025. Acceso 26 de diciembre de 2025. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12268552/.
5. Geng X, Kang X, Wong PC. Elsevier. [Online].; 2020. Acceso 26 de diciembre de 2025. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/chapter/bookseries/abs/pii/S1877117320300594?via%3Dihub.
6. Reviriego Rodrigo E, Bayón Yusta JC, Gutiérrez Iglesias A, Galnares Cordero L. Ministerio de Sanidad. [Online].; 2022. Acceso 26 de diciembre de 2025. Disponible en: https://redets.sanidad.gob.es/documentos/OSTEBA_TEA.pdf.