Síndrome de Gilles de la Tourette. Trabajo monográfico

AUTORES

1. Irene Gabás Portoles. Graduada en Enfermería, Máster Título Propio en Enfermería del Aparato Digestivo; Enfermera de Consulta en el Servicio de Digestivo, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
2. Rafael Molinero Cabrera. Graduado en Enfermería, Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
3. Sheila Pastor Gómez. Diplomada en Enfermería. IASS RPM Romareda. Zaragoza.
4. Rocío Nieto Jiménez. Graduada en Enfermería. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
5. Miguel Martínez López. Graduado en Enfermería. Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.
6. Ismael Hinojosa Carrillo. Graduado en Enfermería. Centro de Especialidades Ramón y Cajal. Zaragoza.

RESUMEN

Se trata, de una de las aproximadamente 6.000 enfermedades raras, el promedio es de 4 ó 5 pacientes por cada 10.000 personas. Este síndrome se representa por una lista de síntomas clásicos como son los tics motores (pestañear repetidas veces) o tics verbales ( ecolalia).

No existe una cura para ello, pero sí que es posible aminorar los síntomas que pueden aparecer a lo largo de la vida. El médico para realizar un diagnóstico certero tiene que realizar un seguimiento de signos y síntomas en la historia clínica del paciente para poder descartar el resto de enfermedades o síndromes y no confundirse, podría a su vez prescribir la realización de analíticas sanguíneas o resonancia magnética (RMN).

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Tourette, trastorno de tic motor y vocal múltiple combinado

ABSTRACT

It is one of the approximately 6,000 rare diseases, the average is of 4 or 5 patients by each 10,000 people. This syndrome is manifested by a series of classic symptoms such as motor tics (repeated blinking) or verbal tics (echolalia).

There does not exist a cure for it, but it is possible to lessen the symptoms that can appear throughout the life. The doctor to realize an accurate diagnosis, has to realize a follow-up of signs and symptoms in the clinical history of the patient to be able to discard the rest of diseases or syndromes and to carry out this way a good differential diagnosis, it could in turn prescribe the accomplishment of analytical blood tests or magnetic resonance imaging (MRI).

KEY WORDS

Tourette syndrome, combined multiple motor and vocal tic disorder.

DESARROLLO DEL TEMA^1,2,9,10

Tourette es simplemente el apellido de un médico francés a quien se le atribuye el descubrimiento de la afección. En 1885, Gilles de la Tourette informó que nueve pacientes presentaban los síntomas clásicos de este trastorno. Dicho síndrome constituye una afección que provoca movimientos musculares y sonidos, repetitivos y repentinos, conocidos como tics.

Existen dos tipos de tics asociados al síndrome, véase tabla en anexos.

Los tics se dividen en:

• Tics motores simples suelen darse en un solo grupo de músculos, como pestañear o hacer muecas.
• Tics motores complejos suelen acoger más de un grupo musculare y pueden aparecer como una serie de movimientos. Por ejemplo, tocarse la oreja de forma reiterada o tocar a otra persona de forma reiterada. En casos excepcionales, pueden tener el tic de lastimarse a sí mismo (como golpearse la cabeza).
• Tics vocales simples : pueden ser carraspeo de garganta , aspirar por la nariz o refunfuñar, estornudar.
• Tics vocales complejos: suelen incluir gritos, repetir las palabras que dicen otra persona (ecolalia) o decir palabrotas de forma involuntaria (coprolalia)¹.

En momentos de estrés, los tics pueden ser más graves, más frecuentes en tiempo y en espacio. O el tipo de tic puede variar.

Los niños suelen tener la facilidad de contener sus tics durante un período corto de tiempo. Conforme la tensión se va acumulando, se verán obligados a aflorar dicha tensión en forma de tic. Y si la persona se concentra para controlar dicho tic, es posible que le resulte más difícil prestar atención a otra cosa. Esto puede provocar que a los niños les resulte difícil mantener una conversación o prestar atención en clase o en cualquier ámbito de su día a día².

Los tics asociados a dicho síndrome suelen volverse más leves o desaparecer por completo a medida que los niños se convierten en adultos . Hasta que llegue ese momento, es la red familiar los que pueden ayudar a sus hijos a abordar esta afección¹.

Etiopatogenia:

La etiología del síndrome está todavía sin determinar, existen estudios neuroanatómicos y neurofisiológicos que parecen sugerir una afectación de los circuitos corticoestriado-talamo- corticales (CETC). Asimismo, se ha concluido que los neurotransmisores de los circuitos CETC son el factor patológico primario en la génesis de la sintomatología.

Sin embargo, aunque el ST se considera como un trastorno hereditario, se ha sugerido que en la fisiopatología de los tics puede haber un componente autoinmune tras alguna infección, debido a que se ha observado un aumento en la incidencia de tics motores tras un brote de faringitis por estreptococo betahemolítico del grupo A en Rhode Island. Se han descrito las características de los trastornos neuropsiquiátricos pediátricos asociados a infecciones estreptocócicas (PANDAS), y existe la hipótesis de que son la resolución de unas alteraciones autoinmunes ‘disparadas’ por la similitud molecular entre los antígenos de superficie del estreptococo betahemolítico del grupo A y los antígenos neuronales³.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo del síndrome de Gilles de la Tourette son los siguientes:

• Antecedentes familiares: Tener antecedentes familiares de dicho síndrome o de otros trastornos de tics puede aumentar el riesgo de desarrollarlo.
• Sexo: es predominante en el sexo masculino puesto que tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades que las mujeres de desarrollarlo⁴.

Diagnóstico:

No existe una prueba con especificidad probada que pueda diagnosticar el síndrome. Su diagnóstico se basa en la recopilación de signos y síntomas en la historia clínica⁵. Entre los criterios para diagnosticar el síndrome de Tourette se pautan los siguientes:

• Presencia de tics motores y vocales, aunque no necesariamente en el mismo periodo de tiempo.
• Estos tics ocurren a lo largo del día varias veces, casi todos los días o intermitentemente, durante más de 1 año.
• Los tics comenzaron antes de los 18 años.
• Los tics no son atribuibles a la toma de medicamentos u otras enfermedades.
• Los tics deben cambiar con el paso del tiempo en ubicación, frecuencia, tipo, complejidad o gravedad.

El diagnóstico del síndrome de Tourette podría pasar desapercibido porque los signos pueden presentar similitudes con otras enfermedades. Al principio, el parpadeo podría relacionarse con problemas de visión, o la aspiración de aire por la nariz podría atribuirse a alergias o rinitis. Los tics motores como los vocales pueden ser el resultado de otros trastornos además del síndrome de Tourette. Para descartar otras patologías causantes de los tics, el médico podría recomendar realizar:

• Análisis de sangre.
• Resonancia magnética (RMN)⁶.

Tratamiento:

Este síndrome no tiene cura. El objetivo del tratamiento es poder controlar los tics que interrumpen el desarrollo de las actividades diarias y su funcionamiento. Si los tics no presentan gravedad, cabe la posibilidad de que no requieran tratamiento. Si fuera necesaria la medicación se podría optar por:

• Medicamentos:
  • Inhibidores adrenérgicos centrales: la clonidina (Catapres, Kapvay) y la guanfacina (Intuniv), que son tratamientos para la hipertensión arterial, pueden ser de gran utilidad en el control de síntomas de la conducta, como problemas con el control de los impulsos y ataques de ira. El efecto secundario de gran relevancia es la somnolencia.
  • Antidepresivos. La fluoxetina (Prozac, Sarafem…) puede ser de ayuda para controlar los síntomas de la tristeza, la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo.
  • Medicamentos bloqueantes o disminuyen la dopamina: a flufenazina, el haloperidol (Haldol), la risperidona (Risperdal) y la pimozida (Orap) pueden ayudar a controlar los tics. Hay que tener en cuenta sus efectos secundarios los cuales comprenden un aumento de peso y los movimientos repetitivos e involuntarios. Puede recomendarse tomar tetrabenazina (Xanaxine), aunque puede presentar una depresión grave.
  • Medicamentos anticonvulsivantes: gran respuesta al topiramato (Topomax), que se utiliza para el tratamiento de la epilepsia.
  • Inyecciones de toxina botulinica (bótox): una dosis en el músculo que provoca dicho tic podría ayudar a aliviarlo.
  • Medicamentos contra el déficit de atención con hiperactividad: como el metilfenidato (Metadate CD, Ritalin LA, entre otros) y medicamentos que en su composición tengan dextroanfetamina (Aderall XR, Dexedrine, entre otros) pueden ayudar a aumentar la atención y la concentración. En algunas personas con síndrome de Tourette, los medicamentos para tratar el déficit de atención con hiperactividad pueden aumentar los tics^7,8.
• Terapia:
• Terapia del conductual: para los tics, incluye la preparación para la reversión de hábitos, pueden ayudar a controlar los tics, identificar los impulsos premonitorios y aprender a moverse voluntariamente de una manera que sea incompatible con el tic.
• Psicoterapia: puede ayudar con los problemas que conlleva dicho síndrome, como son la depresión, la ansiedad, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad o las obsesiones…
• Estimulación cerebral profunda (DBS): es lo indicado para tics graves que no responden a otro tratamiento, podría ser de gran ayuda. La estimulación cerebral profunda consiste en implantar en el cerebro un neuroestimulador que provoca estimulación eléctrica en las zonas específicas que controlan el movimiento. Este tratamiento todavía se encuentra en fases iniciales de investigación y es necesario realizar más estudios para determinar si es un tratamiento seguro y eficaz para el síndrome de Tourette⁸.

BIBLIOGRAFÍA

1. Síndrome de Gilles de la Tourette [Internet]. Kidshealth.org. [citado 14 de julio de 2024]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/tourette.html
2. Alcy R. Torres, MD, FAAP. Síndrome de Tourette: un diagnóstico que no debería asustarnos [Internet]. Healthychildren.org. [citado 14 de julio de 2024]. Disponible en: https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/emotional problems/Paginas/Tics-Tourette-Syndrome-and-OCD.aspxPor
3. Lombroso PJ, Scahill LD, Chappell PB, Pauls DL, Cohen DL, Cohen DJ, Leckman JF. Tourette´s Syndrome: a multigenerational, neuropsychiatric disorders. En: Weiner WJ, Lang AE. Behavioral neurology of movement disorders. New York: Raven, 1995;vol 65:305-18
4. Harris K, Singer H. Tics disorders: neural circuits, neurochemistry, andneuroimmunology. J Child Neurol 2006; 21: 678-89.
5. Kiessling LS. Tic disorders associated with evidence of invasive group A beta hemolytic streptococcal disease. Dev Med Child Neurol 1989; 31: 48.
6. Ferri FF. Tourette’s syndrome. In: Ferri’s Practical Guide: Fast Facts for Patient Care. 9th ed. Philadelphia, Pa.: Mosby Elsevier; 2014. http://www.clinicalkey.com. Accessed April 7, 2024.
7. Gilbert DL, et al. Pharmacological treatment of Tourette syndrome. Journal of Obsessive-Compulsive and Related Disorders. 2014;3:407.
8. Síndrome de Tourette [Internet]. Mayoclinic.org. 2021 [citado el 6 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/tourette-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350470

ANEXOS

Tabla 1: Tipos de tics asociados al síndrome^1,2,9,10.