Síndrome de Helweg Larsen. Artículo monográfico

AUTORES

1. María Sangrós Tolosa. Enfermera. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud.
2. Patricia Salvador Valdovín. Enfermera. Centro de Salud Fuentes de Ebro. Servicio Aragonés de Salud.
3. Ana Labadía Roche. Enfermera. Centro de Salud La Jota. Servicio Aragonés de Salud.
4. Marta Plaza Escribano. Enfermera. Hospital MAZ, Zaragoza.
5. Esther Bandres de Blas. Enfermera. Centro de Salud La Jota. Servicio Aragonés de Salud.
6. Celia Buñuel Asin. Enfermera. Centro de Salud La Jota. Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El Síndrome de Helwerg-Larsen es considerada como una enfermedad rara que se diagnóstica habitualmente durante la infancia, provocando luxaciones articulares, comprometiendo la vida del del niño, especialmente cuando afecta a nivel medular. Un temprano diagnóstico es fundamental para minimizar sintomatología, aplicando un tratamiento conservador o quirúrgico.

PALABRAS CLAVE

Enfermedades raras, luxaciones articulares.

ABSTRACT

Helwerg-Larsen Syndrome is considered a rare disease that is usually diagnosed during childhood, causing joint dislocations, compromising the child’s life, especially when it affects the spinal cord. An early diagnosis is essential to minimize symptoms, applying a conservative or surgical treatment.

KEY WORDS

Rare diseases, joint dislocations.

DESARROLLO DEL TEMA

El Síndrome de Helwerg-Larsen se debe a mutaciones genéticas o deleciones en el gen FLNB, la cual codifica la proteína B del citoesqueleto. La filamina B se une a la proteína actina, formando una red de filamentos que caracterizan el citoesqueleto. La actina realiza otras muchas funciones celulares, como la señalización celular que participa en el crecimiento de los tejidos ¹.

Se trata de una patología autosómica dominante, lo que quiere decir que solamente tiene una única copia del gen mutado ².

La edad de aparición es durante la lactancia y periodo neonatal. En Europa la prevalencia de casos es de 1 nacimiento con dicho síndrome por cada 100.000 niños sanos ².

Existen dos posibilidades de afectación genética ³:

• Mutación “de novo”: ocurre sin tener antecedentes familiares.
• Mutación de origen de un progenitor.

Durante el parto de un niño afectado es potencialmente fácil de complicarse, ya que suele presentarse de nalgas extendidas causado por la dislocación de cadera y rodilla ³.

Factores de riesgo:

Se considera factor de riesgo la presencia de la patología en los progenitores, ya que el síndrome de Helwerg-Larsen es una enfermedad autosómica dominante. A veces puede parecer autosómica recesiva, ya que los padres no presentan síntomas pero lo portan en su material genético ⁴.

Sintomatología y diagnóstico:

El diagnóstico se realiza gracias a pruebas de radiodiagnóstico, como puede ser la radiografía, ya que muestran los puntos de osificación del hueso carpo y tarso, además de métodos de estudio genéticos².

Las señales y síntomas del Síndrome de Helwerg-Larsen son ⁴:

• Luxación articular: separación de huesos en el lugar de la articulación.
• Articulaciones hipermóviles: su movimiento es mayor que el rango de movimiento habitual.
• Cara plana y rectangular, puente nasal deprimido, frente prominente y ojos espaciados.
• Extremidades superiores e inferiores cortas.
• Paladar hendido: en niños es más frecuente el labio hendido, mientras que en niñas lo es el paladar hendido.
• Escoliosis y cifosis resultante de compresión medular.
• Baja estatura y retraso en el desarrollo desde la infancia.
• Problemas respiratorios durante la infancia.
• Pérdidas auditivas.
• Huesos adicionales en carpos y tarsos, visibles con pruebas de radiodiagnóstico.

Algunas patologías más raras con características similares, pero de herencia autosómica recesiva similares a este síndrome, son mal diagnosticadas definiéndose como Síndrome de Helwerg-Larsen, pero se consideran diferente patología ya que no afectan al gen FLNB, siendo este el afectado en el caso de dicha patología ¹.

Tratamiento:

El tratamiento del Síndrome de Helweg-Larsen dependerá de las características específicas del paciente. Se usará fisioterapia, férula y cirugía para luxaciones, pie equino varo aducto y contracturas ⁵.

Si el tratamiento ortopédico se inicia en etapas tempranas de enfermedad tiene un pronóstico satisfactorio y mejor calidad de vida, siendo la esperanza de vida como la de una persona sin patología⁵_.

Se considera imprescindible la evaluación de la inestabilidad en la columna cervical debido a que una mala evaluación puede causar patologías serias. En estos casos, una buena opción de tratamiento es la intervención quirúrgica: artrodesis posterior y artrodesis circunferencial. Esta última consiste en la unión de dos segmentos vertebrales con el fin de que no se produzca movimiento entre ellas, así como la descomprensión anterior ⁴.

La luxación de cadera habitualmente conlleva una cirugía para reducir la articulación.

Para tratar el paladar hendido se opta por intervención quirúrgica facial en la que participan un gran número de profesionales y puede realizarse en los primeros meses de vida, antes de que el bebé tenga un año ⁴.

Pronóstico:

Las causas de muerte temprana en pacientes con Síndrome de Helweg-Larsen son principalmente complicaciones respiratorias o compresión medular a nivel cervical, pero con un diagnóstico precoz se consigue una buena calidad de vida al aplicar un tratamiento eficaz, por lo que en estos casos no se ve afectada la esperanza de vida ⁵.

Las consecuencias derivadas de esta enfermedad se clasifican según la frecuencia de aparición en los pacientes. Habitualmente las más afectadas son: sentarse, coger objetos, elevar y mover objetos, caminar distancias largas y cortas dependiendo del grado de enfermedad, actividades domésticas, actividades que impliquen esfuerzo (correr, nadar, entre otros) ⁵.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Helweg-Larsen es una enfermedad autosómica dominante que genera luxaciones articulares y lesiones medulares.

Por las características implícitas dentro del Síndrome de Helweg-Larsen es de vital importancia el diagnóstico y tratamiento precoz. Detectar las lesiones e identificarlas mejora el pronóstico para el paciente. Además, se optará por un tratamiento conservador, dejando como opción última la intervención quirúrgica.

BIBLIOGRAFÍA

1. Mundlos S, Horn D. Síndrome de Larsen. En: Malformaciones de las extremidades. Berlín, Heidelberg: Springer Berlín Heidelberg; 2014. pág. 148–9.
2. Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica. El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos [Internet]. Orfanet. 2016 [citado el 7 de febrero de 2023]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=503
3. Trastornos de Robertson S. FLNB. Universidad de Washington, Seattle; 2020
4. Síndrome de Larsen [Internet]. Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras. [citado el 7 de febrero de 2023]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13482/sindrome-de-larsen
5. Alberto L, Franco C, Haces García F, Galván Lizárraga R, Verdugo Hernández A, Luis A. Síndrome de Larsen: 22 casos, evolución y tratamiento [Internet]. Medigraphic.com. [citado el 2 de julio de 2023]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/ortope/or-2007/or071e.pdf